Genética

Prévia do material em texto

Rayanne Pinto Genética Humana 14/12/2020 
Genética 
Cromossomo → é como um livro de 
receitas, porque é ali onde está o DNA 
contendo as informações de como um ser 
vivo deve ser fabricado. 
Podemos dizer, ainda, que o cromossomo 
é como uma estante cheia de livros, onde 
cada livro contém uma determinada 
informação para a produção de uma 
proteína; 
Cada livro dessa estante, nós iremos 
chamar de gene. 
Gene → é um pedaço do DNA que forma 
o cromossomo. Contém informações na 
forma de (A, T, C, G) para a produção de 
uma proteína. O gene é a unidade 
fundamental da hereditariedade; 
Um gene, geralmente, possui informações 
para a produção de várias proteínas. Pode, 
inclusive, conter informações para a 
produção de um RNA que não irá se 
transformar em uma proteína. Ex: RNA 
transportador e RNA ribossômico. 
 
Núcleo da Célula 
→ Dentro do núcleo da célula, teremos os 
46 cromossomos. Se formos analisar o que 
cada um cromossomo possui em seu 
interior, veremos uma fita de DNA. Essa 
fita de DNA possui a informação ou as 
informações de como um ser humano 
deve ser produzido. 
→ Cada pedaço do DNA possui uma 
informação específica para a produção de 
uma determinada proteína que dará uma 
determinada característica ao indivíduo. 
São esses pedaços de DNA que iremos 
chamar de gene. 
 
→ No alfabeto genético, teremos apenas 
quatro letras: A, T, C, G. A combinação e 
sequência dessas letras, vão transmitir as 
informações de como um ser humano 
deve ser produzido. 
→ No caso dos seres humanos, 
distribuídos pelos 46 cromossomos, 
teremos 3 bilhões de sequências. 
→ Um determinado gene sempre terá uma 
posição fixa no cromossomo de uma 
espécie. Essa posição fixa, chamamos de 
lócus gênico. 
Rayanne Pinto Genética Humana 14/12/2020 
Lócus Gênico → é a casa do gene. É a 
posição específica do gene no 
cromossomo. 
→ Dos 46 cromossomos que o ser humano 
possui, 23 são adquiridos do pai e 23 
adquiridos da mãe. Esses cromossomos 
pareiam-se de acordo com seus números. 
Por exemplo, no cromossomo 11, sempre 
iremos encontrar o gene que possui a 
informação para a produção da insulina, 
que é uma proteína. 
→ Esses genes são passados dos pais para 
os filhos, geralmente, através dos 
gametas. Esse processo de passagem dos 
genes de uma geração para a outra, 
damos o nome de hereditariedade. 
Hereditariedade → é a transmissão dos 
genes de uma geração para a outra. 
 
Alelos 
→ Os genes possuem formas alternativas 
deles mesmos, como se fossem 
“disfarces”. 
→ Por exemplo: o gene para habilidades 
manuais é um gene que pode ter um 
disfarce destro ou um disfarce canhoto. 
Essas variantes de um mesmo gene, nós 
iremos chamar de alelos. 
Alelos → são formas alternativas de um 
mesmo gene e possuem a mesma posição 
nos cromossomos homólogos. 
Exemplo: o gene para habilidade manual 
possui dois alelos: um para termos 
habilidade com o lado direito e outro para 
termos habilidade com o lado esquerdo. 
Sendo assim, tanto o gene paterno, como 
o materno estarão na mesma posição para 
esse tipo de habilidade. 
 
Introdução à Genética 
Genótipo → é a constituição genética de 
um organismo. 
→ A palavra “genótipo” vem do grego e 
significa: originar uma característica a 
partir dos genes; 
→ Se olharmos as moléculas de DNA 
dentro das células de um ser humano, 
veremos que ele possui milhares de genes 
e, consequentemente, milhares de alelos, 
que são as variações desses genes. Todos 
esses genes que estão dentro das células, 
são o que chamamos de genótipo. 
→ O genótipo de uma pessoa possui 
formações para a produção, 
principalmente, de proteínas. Essas 
proteínas, por sua vez, são produzidas e é 
o funcionamento delas que dará as 
características dos organismos. 
→ As características físicas observáveis 
que vêm a partir do genótipo, é o que 
chamamos de fenótipo. 
Fenótipo – ou traço → são as 
características observáveis no organismo, 
podem ser tanto características 
relacionadas a aparência, como 
características fisiológicas e 
comportamentais. 
→ A palavra “fenótipo” vem do grego e 
significa: características evidentes; 
→ Nem sempre essas características são 
macroscópicas, como é o caso do tipo 
sanguíneo e também o formato das 
hemoglobinas que transportam oxigênio 
Rayanne Pinto Genética Humana 14/12/2020 
no sangue. Ambos são fenótipos 
microscópicos. 
→ Os fenótipos dependem dos genes, ou 
seja, do genótipo, mas também dependem 
do ambiente, principalmente da interação 
ambiente + genótipo. 
 
Fenótipo = Genótipo + Ambiente 
 
Exemplo: nos cavalos de corrida, 
1
3
 das 
habilidades atléticas presentes nesses 
animais, é genética, ou seja, dependem do 
genótipo de cada animal. Os outros 
2
3
 
correspondem ao ambiente onde o cavalo 
foi criado, que envolvem, por exemplo: 
uma dieta bem elaborada e, até mesmo, o 
treinamento dado ao animal. 
Albinismo 
→ Para uma pessoa ser albina, ela precisa 
ser homozigótica para essa característica. 
Indivíduos homozigotos → são aqueles 
que possuem alelos iguais de um mesmo 
gene. (AA aa BB bb CC cc DD dd) 
→ Nada impede que esse indivíduo tenha 
alelos diferentes para essa característica. 
Nesse caso, dizemos que o indivíduo é 
heterozigoto. 
Indivíduos heterozigotos → são 
aqueles que possuem alelos diferentes de 
um mesmo gene. (Aa Bb Cc Dd) 
 
Alelo dominante → A (maiúsculo) 
Alelo recessivo → a (minúsculo) 
 
Alelo dominante → é o alelo que se 
expressa quando está ao lado de um alelo 
que não é igual a ele. Se manifesta tanto 
quando está em homozigose, como 
quando está dose simples, heterozigose. 
 
Alelo recessivo → não se expressa 
quando está ao lado de um alelo que não 
é igual a ele. O recessivo só se manifesta 
quando estiver em dose dupla, ou seja, em 
homozigose. 
 
Exemplo: a capacidade de dobra a língua 
em “U” é um fenótipo. Esse fenótipo é 
definido por um alelo dominante. As 
pessoas que conseguem fazer essa ação, 
podem ter: 
Duas cópias desse alelo → AA → mas se 
elas receberem só uma cópia → Aa → 
mesmo nesse caso, elas dobram a língua 
em “U”. As pessoas que não conseguem 
dobrar, recebem os alelos recessivos, isto 
é, aa. 
 
Fenilcetonúria 
→ É causado pela incapacidade de 
metabolização da Fenilalanina. 
 
Fenilalanina → um aminoácido presente 
nos adoçantes usados na indústria 
alimentícia. 
 
→ Para metabolizarmos a fenilalanina, 
existe um alelo dominante. Então, 
poderemos ter uma cópia heterozigoto 
(Dd) ou duas cópias desse alelo – 
homozigoto (DD). 
→ Se o indivíduo for recessivo (dd), ele 
não conseguirá metabolizar a fenilalanina. 
Rayanne Pinto Genética Humana 14/12/2020 
Esse aminoácido irá se acumular no corpo 
e gerará lesões no sistema nervoso. Por 
conta disso, quando o bebê nasce, é 
necessário fazer o “teste do pezinho” e um 
dos exames feitos, mostrará se esse bebê 
tem a capacidade de metabolizar a 
fenilalanina. 
→ Se ele não conseguir metabolizar, será 
necessário fazer uma dieta. O indivíduo 
não poderá ingerir alimentos que possuam 
o aminoácido fenilalanina.