ACONSELHAMENTO GENÉTICO

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Aconselhamento genético
Disciplina: Genética Humana
Professora: Isadora Machado Teixeira Lima
O que é aconselhamento 
genético?
 É uma consulta especializada para
pessoas que estão preocupadas com a
ocorrência ou a possibilidade da
ocorrência de uma doença genética em
sua família.
Organização dos casos
 Categoria 1:
◦ Casal normal, com história reprodutiva
insatisfatória pelas seguintes razões:
 Esterilidade
 Abortos numerosos, com ou sem
alguns filhos normais ou afetados
 Uma ou mais crianças com
anormalidades
Organização dos casos
 Categoria 2:
◦ Casal normal, sem filhos ou com filhos
normais, o qual teme que sua prole
venha a ser afetada pelas seguintes
razões:
 Os cônjuges são consaguíneos
 Os cônjuges são relativamente idosos
 A mulher é Rh- e o homem Rh+
Organização dos casos
 Categoria 2:
 Um dos cônjuges recebeu radiação
ionizante ou drogas mutagênicas (ex:
tratamento do câncer), ou fez uso de
drogas possivelmente teratogênicas,
ou ainda sofreu certas infecções que
considera transmissíveis ao feto (ex:
sífilis, rubéola)
Organização dos casos
 Categoria 2:
 Há precedente na família de um dos
cônjuges, ou de ambos, de anomalias
que parecem hereditárias.
Organização dos casos
 Categoria 3:
◦ Casal normal, com um ou mais filhos
afetados:
 Retardo mental
 Defeito físico congênito, simples ou
múltiplo, com ou sem retardo mental
 Síndrome de herança monogênica
clara
 Síndrome multifatorial
Organização dos casos
 Categoria 4:
◦ Pessoa afetada, solteira ou já casada,
cuja anomalia possa passar à prole
(riscos):
 Risco nulo ou quase: síndromes
sexuais esterilizantes (ex: Turner,
Klinefelter) ou que exigem confina-
mento com impedimento reprodutivo
(ex: retardo mental ou psicose grave).
Organização dos casos
 Categoria 4:
 Risco moderado: defeitos multi-
fatoriais (ex: lábio leporino); doenças
ligadas ao sexo (ex: hemofilia);
doenças recessivas de gravidade
média ou alta.
 Risco alto: síndromes mendelianas
autossômicas dominantes de gravi-
dade e penetrância médias ou altas.
Organização dos casos
 Categoria 5:
◦ Grupo heterogêneo de casos:
 Casos médico-legais ou privados
 Crianças a serem adotadas
 Pares de gêmeos para determinação
de zigosidade
 Casos de diagnóstico pré-natal de
afecções genéticas (aborto)
Quem são os conselheiros 
genéticos?
 Qualquer profissional da saúde
qualificado a oferecer aconselhamento
genético (pós-graduação).
 Trabalha como parte de um grupo que
inclui médicos, assistentes sociais,
psicólogos, nutricionistas, etc.
 Papel crescente do enfermeiro no
aconselhamento genético.
ETAPAS DO 
ACONSELHAMENTO
Etapas do aconselhamento
1) Determinação do tipo de herança
 Diagnóstico seguro da doença do
probando, com confirmação por testes
laboratoriais e consulta a especialistas
clínicos.
Etapas do aconselhamento
1) Determinação do tipo de herança
 Levantamento do heredograma:
◦ Existência de outros afetados (grau de
parentesco)
◦ Possíveis casamentos consaguíneos
 Estudo clínico dos outros afetados:
apresentam a mesma doença do
probando? Há variações?
Etapas do aconselhamento
1) Determinação do tipo de herança
 Causas genéticas X ambientais: pro-
bando e outros afetados anamnese.
 Pesquisa bibliográfica: nome da
afecção ou sinais mais característicos.
Etapas do aconselhamento
1) Determinação do tipo de herança
 Exame dos membros da família
aparentemente normais: detectar
transmissores do gene ou de
alterações cromossômicas equilibradas
◦ Exames de DNA
◦ Testes de detecção de heterozigotos
◦ Estudos citogenéticos
Etapas do aconselhamento
2) Cálculo dos riscos
 Estimativa dos riscos de recorrência
da doença em crianças que venham a
nascer dos pais do probando e de
outros casais da família.
 Redação do relatório dados clínicos
e genéticos; análise do problema;
enunciação dos riscos.
Etapas do aconselhamento
3) Entrevista de aconselhamento
 Explicação verbal dos termos do
relatório à família (de maneira
adaptada e sem gerar crises emoci-
onais)
 Ajuda aos consulentes para que se
conscientizem dos riscos e adotem
atitudes racionais.
Etapas do aconselhamento
3) Entrevista de aconselhamento
 Assessoramento dos consulentes
sobre como garantir êxito do
planejamento familiar que venham a
adotar.
 Aconselhamento de outros membros
da família quando o estudo tenha
demonstrado que sua prole corre alto
risco.
Etapas do aconselhamento
4) Acompanhamento
 Seguimento dos casos: contatos a
intervalos longos para aferir a eficácia
do aconselhamento, ou reforçá-lo.
 Se necessário, encaminhar a família à
terapia adicional.
Ordem de grandeza dos riscos