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Aconselhamento Genético Professora: Alicely Alunos:André Luis Cristiane Elba Sousa Edivânia Moreno Gleyce Kelly Hildener Caroline Kátia Sampaio Maria Eliane Silvia Viviane Laranjeira O que é o aconselhamento genético? Indicações? Quais são as etapas do AG? 1ª fase das consultas 2ª fase exames físicos 3ª fase exames complementares Como é feito o aconselhamento genético? 1. Motivo da referência (encaminhamento) da família por outros profissionais; 2. Anamnese, entrevista, dirigida, história da gestação e história familiar; 3. Construção de um heredograma, “árvore genealógica”; 4. Exame morfológico; 5. Verificação de exames já realizados e solicitação de novos, além de avaliações complementares, cariótipo 6. Inicio do Aconselhamento Genético e orientações iniciais. AG no Brasil ? Biólogos e outros profissionais da saúde, como enfermeiros, dentistas e psicólogos, poderão realizar o aconselhamento genético no Brasil. O Ministério da Saúde também anunciou que vai criar um curso de especialização em aconselhamento genético voltado tanto para médicos quanto para não médicos, com o objetivo de aumentar a oferta desse tipo de serviço no Sistema Único de Saúde (SUS). 5 Com o diagnóstico definitivo, ou não, o paciente e a família começam a ser esclarecidos dos recursos terapêuticos ou, mais frequentemente, das possibilidades de prevenção primária, secundária ou terciária. O que informar no aconselhamento genético? Explicar como fez o diagnóstico; Explicar a doença; Explicar a diferença entre outras doenças; Explicar as causas Como prevenir a recorrência; Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré –natal em futuras gestações O que podemos evitar com AG? Trombose Câncer de Mama Doenças Genéticas Entenda o caso de Angelina Jolie A atriz já realizou uma mastectomia e retirou os ovários e as trompas de falópio. Recorreu ao procedimento porque tem uma mutação no gene BRCA 1 que representa um risco de 87% de desenvolver câncer de mama e 50% de sofrer câncer de ovário. Principais indicações para o aconselhamento genético pré- natal Idade materna avançada Mal formação fetal no ultra-som História familiar cromossomopatia História familiar de malformação História familiar de doença metabólica História de perdas fetais/ abortos de repetição Exposição ambientais; infecções; medicamentos; radiação Porque fazer aconselhamento genético? Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética; Porque nem tudo que é congênito é hereditário; Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em futuras gerações; Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa; Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias. 11 Quais os objetivos do AG? Ajudar o paciente e seus familiares a: Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível; Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio; Compreender as alternativas para lidar com recorrência; Escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos; Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada. E depois de informar Oferecer segunda opinião; Seguimento e suporte contínuo; Absolver pais da responsabilidade; Testar o que o casal compreendeu; Fazer relatório a outros profissionais de saúde. E o mais importante Lembre-se que existem mais de 12 mil síndromes genéticas diferentes, e um profissional, o Genetecísta Clínico, pode servir de apoio. No Aconselhamento Genético, é sempre melhor admitir ao casal que não se sabe a informação precisa, do que informar errado. Vídeo
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