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Aconselhamento Genético

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Aconselhamento Genético
Professora: Alicely
Alunos:André Luis
Cristiane
Elba Sousa
Edivânia Moreno
Gleyce Kelly
Hildener Caroline
Kátia Sampaio
Maria Eliane
Silvia 
Viviane Laranjeira 
O que é o aconselhamento genético?
Indicações?
Quais são as etapas do AG?
1ª fase das consultas
2ª fase exames físicos
3ª fase exames complementares
Como é feito o aconselhamento genético?
1. Motivo da referência (encaminhamento) da família por outros profissionais;
2. Anamnese, entrevista, dirigida, história da gestação e história familiar;
3. Construção de um heredograma, “árvore genealógica”;
4. Exame morfológico;
5. Verificação de exames já realizados e solicitação de novos, além de avaliações complementares, cariótipo
6. Inicio do Aconselhamento Genético e orientações iniciais.
AG no Brasil ?
Biólogos e outros profissionais da saúde, como enfermeiros, dentistas e psicólogos, poderão realizar o aconselhamento genético no Brasil.
O Ministério da Saúde também anunciou que vai criar um curso de especialização em aconselhamento genético voltado tanto para médicos quanto para não médicos, com o objetivo de aumentar a oferta desse tipo de serviço no Sistema Único de Saúde (SUS).
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Com o diagnóstico definitivo, ou não, o paciente e a família começam a ser esclarecidos dos recursos terapêuticos ou, mais frequentemente, das possibilidades de prevenção primária, secundária ou terciária.
O que informar no aconselhamento genético?
 Explicar como fez o diagnóstico; 
Explicar a doença;
Explicar a diferença entre outras doenças;
Explicar as causas
Como prevenir a recorrência;
Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré –natal em futuras gestações
O que podemos evitar com AG?
Trombose
Câncer de Mama
Doenças Genéticas
Entenda o caso de Angelina Jolie
A atriz já realizou uma mastectomia  e retirou os ovários e as trompas de falópio. Recorreu ao procedimento porque tem uma mutação no gene BRCA 1 que representa um risco de 87% de desenvolver câncer de mama e 50% de sofrer câncer de ovário.
Principais indicações para o aconselhamento genético pré- natal
 Idade materna avançada
Mal formação fetal no ultra-som
História familiar cromossomopatia
História familiar de malformação
História familiar de doença metabólica
História de perdas fetais/ abortos de repetição
Exposição ambientais; infecções; medicamentos; radiação 
Porque fazer aconselhamento genético?
Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em futuras gerações;
Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.
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Quais os objetivos do AG?
Ajudar o paciente e seus familiares a:
Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
Compreender as alternativas para lidar com recorrência;
Escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos;
Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada.
E depois de informar
Oferecer segunda opinião;
Seguimento e suporte contínuo;
Absolver pais da responsabilidade;
Testar o que o casal compreendeu;
Fazer relatório a outros profissionais de saúde.
E o mais importante
Lembre-se que existem mais de 12 mil síndromes genéticas diferentes, e um profissional, o Genetecísta Clínico, pode servir de apoio.
No Aconselhamento Genético, é sempre melhor admitir ao casal que não se sabe a informação precisa, do que informar errado.
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