Mutações- Classificação

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Qureysha Chutumia - 12.02.21 
Mutações 
Alterações hereditárias do material genético de um organismo, decorrentes de 
erros de replicação antes da divisão celular e não causadas por recombinação ou 
segregação. 
Classificação 
1. Quanto a extensão elas podem ser: genicas e cromossomicas. 
Genicas: Modificações hereditárias que ocorrem num locus genico específico. 
Podem envolver substituição, adição ou perda de uma única base. 
Cromossomicas: se as modificações forem maiores alterando os cromossomas, 
mais de um gene ou mais de um cromossoma. 
2. Quanto ao mecanismo fitopatológico: 
As genicas podem ser: 
-Substituição 
 As mutações por substituição apresentam denominações diferentes, de acordo 
com o tipo de bases que envolvem. 
 
Transição - quando a substituição abrange bases do mesmo tipo, isto é, 
substituição de uma purina por outra purina ou de uma pirimidina por outra de 
igual tipo. 
Exemplos: purina → purina – ACG (treonina) → GCG (alanina); pirimidina → 
pirimidina – ACA (treonina) → AUA (isoleucina). 
 
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Transversão- quando a substituição envolve bases de tipos diferentes, isto é, 
troca de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, a mutação chama-se 
transversão. Exemplos: purina → pirimidina – AAG (lisina) → ACG (treonina); 
pirimidina→ purina – UGC (cisteína) → UGG (triptofano). 
 
- Frameshift mutation 
Mutação na “mesa” de leitura, com alteração da sequência original de 
codificação. Alteração de nucleotidos por adição (duplicação) ou deleção, que 
não seja múltiplo de 3 causando alteração da sequencia de leitura original. 
Elas podem alterar todos os aminoácidos que seguem o ponto da mutação e 
podem alterar uma proteína de tal forma que ela é incapaz de realizar suas 
funções normais. 
Ex: Normal- TAC GCA TGG AAA 
 AUG CGU ACC UUU 
 Met Arg Thr Phe Deleção- TAC GCAT GGA AT 
 Adição- TAC AGC ATG GAA A AUG GUA CCU UA 
 AUG UCG UAC CUU U Met val pro ? 
 Met Ser tyr leu 
- Inversão: o resultado pode se o mesmo aminoácido ou um diferente 
 Ex: TAC ACG TGG AAA 
 AUG UGC ACC UUU 
 Met Cys Thr Phe 
 
 
 
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As cromossomicas também são classificadas como as anteriores(ex: adição, 
delecção, duplicação), e mais: 
-Translocações: 
 Simples -um cromossoma perdendo um fragmento para o seu homólogo; 
 Recíprocas-troca de fragmentos entre homólogos; 
 Robertsonianas- perda dos braços curtos de dois acrocêntricos e união dos 
seus braços longos, com formação de um novo cromossoma; 
 
-Inversões: 
 Paracêntricas- no mesmo braço cromossômico 
 Pericêntricas-envolvendo braços opostos do mesmo cromossoma 
 
-Duplicação: perda do braço curto de um acrocêntrico e duplicação do braço 
longo(ex: isocromossoma). No isocromossoma, o centrómero divide-se 
longitudinalmente, separando os braços formando cromossoma com 2 p ou 2 q. 
 
 
As anomalias cromossômicas ainda podem ser classificadas quanto a sua 
extensão em: 
- Estruturais: 
•Balanceadas: 
 Translocações: já referidas anteriormente; 
 Inversões: igualmente referidas anteriormente; 
 
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 Não balanceadas: 
 Delecções (simples : 4p-, 5p-, 7q-; cromossoma em anel: anel do 18, etc); 
 Duplicações (ex: isocromossoma); 
 Translocações robertsonianas; 
 
-Numéricas: 
As alterações numér iças correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais 
cromossomos e podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. 
 
 Euploidias-múltiplos do “n”cromossômicoda espécie. são alterações que 
envolvem todo o genoma, srcinando células cujo número de cromossomos é 
um múltiplo exato do número haploide característico da espécie. ex: 
triploidias, tetraploidias, pentaploidias, etc; 
 
 Aneuploidias-variçãodo “2n” da espécie, por ganho ou perda de um ou 
poucos cromossomas. são alterações que envolvem um ou mais cromossomos 
de cada par, dando srcem a múltiplos não exatos do número haploide 
característico da espécie. [ex: sínd. Turner (45,X -monossomiado “X”); 
dissomiado “Y”(47, XYY); sínd. Klinefelter(47,XXY -homenscom 
cromossoma“X” adicional, comoé o casode 48, XXXY); trissomiasdos 
cromossomas21, 18 e 13 (sindromesde Down, Edwards e Patau, 
respectivamente); trissomiado “X”(47, XXX); tetrassomiado 
“X”(48,XXXX); pentassomiado “X”(49, XXXXX)]. 
 
 
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3. Quanto ao efeito na proteína final: 
-Silenciosa- troca de uma base sem alteração do respectivo aminoácido 
codificado; 
-Sem sentido(nonsense) – resultando em proteína não funcional; Se a 
substituição fizer surgir um dos três códons terminais (UAA, UAG e UGA), 
finalizando prematuramente a síntese proteica. Na maioria dos casos, a cadeia 
polipeptídica é encurtada e provavelmente não conserva sua atividade biológica 
normal. (ex: mutação p/ códonde parada); 
 
-Sentido truncado/trocado (missense) –proteína final parcialmente 
funcional(ex: anemia falsiforme); 
Ex: Frameshift mutation 
 
4. Quanto a origem; 
•Expontâneas- quando ocorrem sem que haja a interferência conhecida de 
qualquer agente capaz de provocá-las. 
 
•Induzidas: quando ocorrem em frequência aumentada pela ação de agentes 
físicos e/ou químicos conhecidos, denominados agentes mutagênicos. A maioria 
desses agentes atua diretamente sobre o DNA, seja alterando uma determinada 
base, seja incorporando-se ao mesmo. Podem ser induzidas por: 
 
•Radiação ionizante-UV; raios: alfa (α), beta (β), gama(γ); Rx e neutrões; 
•Radiação não ionizante-radiação com frequência ≤ a da luz (ex: Tv, rádio, 
microondas); 
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•Vírus:HPV; HIV; Zika, Influenzae, etc. 
 
•Substâncias químicas: Álcool; Medicamentos: citotec(misoprostol), 
ácidoretinóico, citostáticos(ex: metotrexato), benzodiazepinas; Fumo de 
Tabaco.