GENOMA HUMANO E SEUS CROMOSSOMOS

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Aline David – ATM 2025/B 
 
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GENOMA HUMANO: 
 Nome utilizado para o conjunto total de genes 
humanos, cerca de 22 000 genes. 
 São fragmentos de DNA organizados em forma de 
cromossomos. 
 DNA => RNAm => Proteína. 
 Cada espécie possui um complemento 
cromossômico característico (cariótipo) em 
relação ao número e morfologia dos seus 
cromossomos. 
 Cada gene possui uma posição precisa no 
cromossomo, o lócus. 
 Cada cromossomos é uma molécula de DNA, logo 
cada ser humano possui 46 cromossomos no 
núcleo das células. 
CONSTITUIÇÃO CROMOSSÔMICA HUMANA: 
 46 cromossomos. 
o Células somáticas => divisão por mitose 
(44). 
 23 cromossomos maternos. 
 23 cromossomos paternos. 
o Gametas haploides = Meiose (2). 
 
 Constrição secundária: forma as regiões satélites, 
onde se tem os telômeros, os quais vão diminuindo 
com o passar do tempo. 
 
 Não existe cromossomos telocêntricos no genoma 
humano, porque ele seria consumido com o passar 
dos anos. 
 Quase todos os cromossomos humanos são 
submetacêntricos. 
 Na espécie humana tem 5 cromossomos 
acrocêntricos. 
 
 Nas mulheres todos os cromossomos funcionam 
em duplas. 
 Nos homens, apenas os cromossomos sexuais não 
trabalham em duplas. 
 O cariótipo está presente idêntico em todas as 
células do corpo, o que muda é a expressão dos 
genes. 
 As células sanguíneas utilizadas para fazer o 
cariótipo são qualquer uma, menos as hemácias 
porque elas são anucleadas e as plaquetas porque 
são células muito sensíveis. Por esse motivo, na 
prática qualquer leucócito pode ser utilizado para 
extrair o cariótipo. 
Genoma Humano e seus Cromossomos 
Aline David – ATM 2025/B 
 
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 Os membros (cromátides irmãs) de um par de 
cromossomos são referidos como homólogos. 
 Os cromossomos homólogos carregam 
informações genéticas equivalentes, ou seja, 
possuem os mesmos genes na mesma sequência. 
 Os genes que estão no mesmo lócus de um par 
cromossômicos são os alelos. 
 Cada cromossomo humano consiste em uma dupla 
hélice de DNA contínua e única. 
 Dentro de cada célula, o genoma é armazenado 
como cromatina, na qual o DNA genômico está 
conjugado com várias classes de proteínas 
cromossômicas => REGULADOS PELAS PROTEÍNAS 
HISTONAS. 
ORGANIZAÇÃO DOS CRMOSSOMOS HUMANOS: 
 Tamanho de cada cromossomo humano, em 
milhões de pares de bases (1 milhão de pares de 
bases = 1Mb). 
 Os cromossomos sexuais não são colocados por 
último por conta do tamanho. 
 O cromossomo 21 é o menor em tamanho. 
 
 Número de genes identificados em cada 
cromossomo humano. 
 O cromossomo Y é o que tem menor número de 
genes, por esse motivo o cromossomo Y não faz 
diferença para a existência da espécie, ele apenas 
marca o sexo masculino. Não tem nenhuma função 
vital associada a ele. 
 Ao somar todos tem em torno de 22 000 genes. 
 Dos cromossomos autossômicos, o cromossomo 
21 é o que possui menor quantidade de genes. Esse 
cromossomo é acometido pela síndrome de down. 
A pessoa consegue conviver com essa doença, 
porque o cromossomo possui uma pequena 
quantidade de genes. 
 A síndrome de Eduards acomete uma trissomia no 
cromossomo 18. Apesar de ser compatível com a 
vida, é bem mais complicada por possuir uma 
maior quantidade de genes. 
 A síndrome de Patot acomete o cromossomo 13, e 
a pessoa vive apenas alguns dias, por conta da 
grande quantidade de genes presentes nesse 
cromossomo. 
 A partir do cromossomo 13, o número de genes é 
tão grande que é insustentável ter uma pessoa 
convivendo com síndromes dos demais 
cromossomos. 
 
 Dos 3 milhões de pares de bases do DNA no 
genoma: 
o Menos de 1,5% codifica proteínas. 
o 5% são considerados elementos 
regulatórios. 
- Determinam padrões de expressão 
gênica durante o desenvolvimento ou em 
diferentes tecidos. 
o A grande maioria consiste em DNA 
estrutural, ou seja, a maior parte do DNA 
não codifica genes. 
Aline David – ATM 2025/B 
 
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 Braço curto = p. 
 Braço longo = q. 
 Regiões ricas em genes: maior consequência 
clínica em caso de anormalidade cromossômica. 
Representam as regiões mais claras dos cariótipos. 
 DNA de cópia única: compõe mais da metade do 
genoma com poucas sequências verdadeiramente 
codificantes. 
 DNA repetitivo: 
o Regiões geneticamente inertes (Cr, 1, 9, 16 
e Y). 
o Centrômero (fixação aos microtúbulos). 
o Telômeros (senescência celular). 
o Sequências repetitivas dispersas pelo 
genoma.