Aula 01 - GENÉTICA e os conceitos básicos Prof MAKSUEL JORGE - PUA

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Universidade Federal do Pará 
Programa Universidade Aberta 
Professor (a): Maksuel Jorge 
Aluno (a): 
Módulo: Biologia 
Assunto: Genética - Conceitos Básicos 
Data: __/08/2016 
 
INTRODUÇÃO 
Todos os seres vivos surgem a partir de 
outros por processos de reprodução. 
Todavia, maravilhoso é outro fenômeno que 
ocorre junto com a reprodução, a 
hereditariedade. É ela que explica as 
profundas semelhanças entre pais e filhos, 
entre os indivíduos de uma linhagem, de um 
grupo étnico ou de uma espécie. E foram as 
aberrações desse extraordinário fenômeno, 
as mutações, que, associadas a fatores 
diversos do meio ambiente, permitiram a 
Evolução, desde os primórdios da vida da 
Terra até o surgimento do homem. O estudo 
da hereditariedade é o objetivo primeiro da 
Genética e seu progresso a cada ano vem 
trazendo surpreendentes descobertas que 
proporcionarão mais saúde e melhores 
condições de vida às futuras gerações. 
GENÉTICA 
É parte da Biologia que estuda os fenômenos 
associados com a Hereditariedade. A 
hereditariedade é, por sua vez, a propriedade 
que têm os seres vivos de transmitir aos 
descendentes as características mais 
particulares, íntimas, sejam elas estruturais, 
funcionais ou simplesmente de 
comportamento. Ela está presente até mesmo 
nos mais insignificantes organismos. Quando 
um bacilo da tuberculose se reproduz origina 
outros bacilos iguais, que se comportam 
como ele, nunca originando bacilos da lepra, 
do tétano ou da difteria. Cada um destes tem 
particularidades próprias, inclusive no 
comportamento pela escolha dos tecidos ou 
dos órgãos que ataca. Isso fica fácil de 
entender também através de uma pergunta 
simples: por que um gato, ao se reproduzir, 
gera outros gatos, e não cachorros? Simples, 
devido à hereditariedade do gato, suas 
informações genéticas são diferentes das 
caninas. Isso é válido para todo tipo de vida, 
sendo importante estudar a transmissão do 
material genético ao longo das gerações, a 
natureza química do material hereditário e 
seu modo de ação. Sabe-se que essas 
informações estão armazenadas em trechos 
de ácidos nucleicos, denominado Genes. 
 
Figura 01: representação de um casal de humanos 
com sua prole. Graças à hereditariedade é 
possível perceber as características semelhantes 
entre pais e filhos. Esse conjunto de informações 
ou caracteres passados de geração para geração é 
um dos objetivos da Genética 
CONCEITOS BÁSICOS 
Antes de aprofundar os estudos dentro da 
Genética, é de suma importância a 
compreensão de termos chave comumente 
utilizados nesse ramo, tais como os conceitos 
de DNA, gene, código genético, 
característica, cromossomos homólogos, 
locus gênico, genes alelos, dominância e 
genes dominantes, recessividade e genes 
recessivos, homozigose, heterozigose, 
genótipo, fenótipo, fenocópia, hibridação e 
mestiçagem, dominância completa, 
dominância incompleta e co-dominância. 
DNA 
Ácido desoxirribonucleico, é um ácido 
nucleico intimamente relacionado com o 
armazenamento de todas as informações 
genéticas de um indivíduo. Toda 
hereditariedade apresentada por uma espécie 
é passada de geração para geração através 
dessas moléculas. Quimicamente, é 
constituída por duas cadeias de nucleotídeos 
antiparalelas (um nucleotídeo = base 
nitrogenada + pentose, que no DNA é a 
desoxirribose + radical fosfato) ligadas entre 
si por pontes de hidrogênio, apresentando 
um formato em dupla-hélice. 
 
Figura 02: Representação de uma molécula de 
DNA. É possível visualizar as duas cadeias de 
nucleotídeos antiparalelas, ligadas por pontes de 
hidrogênio. Um nucleotídeo é formado três 
componentes: uma base nitrogenada (que no 
DNA pode ser a Adenina, Timina, Citosina e 
Guanina), uma pentose (desoxirribose) e radicais 
fosfato. As informações genéticas dos seres vivos 
estão presentes e sendo passadas de geração para 
geração por estas moléculas. 
O DNA se localiza no núcleo celular e se 
encontra associado a proteínas especiais, 
denominada histonas. Essa associação de 
uma molécula de DNA e histonas é chamada 
cromossomo. Hoje se sabe que cada 
cromossomo dos eucariontes é formado por 
várias regiões que codificam informação 
genética (genes), separadas entre si por 
extensas regiões do DNA que não são 
transcritas em moléculas de RNA. Essas 
sequências não-codificantes do DNA são 
reduzidas nos procariontes, em que 
praticamente todo o DNA é composto apenas 
de genes. Já nos eucariontes, a porção não-
codificante dos cromossomos chega a 
corresponder a 97% de todo o DNA. Assim, 
apenas uma pequena parte do DNA dos 
cromossomos dos eucariontes (3% do DNA, 
aproximadamente) é formada por genes. 
O DNA não-codificante era, erroneamente, 
chamado DNA-lixo, pois, aparentemente não 
tinha função. Embora ainda não se saiba 
exatamente a função de alguns trechos desse 
DNA, recentemente descobriu-se que o DNA 
não-codificante: participa da estruturação 
dos cromossomos e forma o centrômero, 
estrutura fundamental na correta distribuição 
dos cromossomos na divisão celular. 
GENES 
São trechos ou segmentos de DNA que 
podem apresentar uma informação genética 
(informação de uma proteína). As proteínas 
são moléculas grandes formadas pela união 
de vários aminoácidos por meio de ligações 
peptídicas. Quando dois aminoácidos estão 
unidos é denominado peptídeo. Um 
conjunto de aminoácidos ligados em 
sequência é denominado de cadeia 
polipeptídica ou polipeptídeo. 
 
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Figura 03: esquema das estruturas do material 
genético. Cromossomos → Nucleossomos (DNA 
+ histonas) → DNA → Gene (Éxons e Íntrons). 
Atualmente, sabe-se que o gene não 
comanda diretamente a síntese de 
polipeptídeos no interior do núcleo, mas é 
transcrito em moléculas de outro ácido 
nucleico: o RNA mensageiro (RNA-m), 
processo denominado de transcrição 
gênica. Este RNA-m vai em direção aos 
ribossomos (livres no citoplasma ou 
associados ao retículo endoplasmático), onde 
a informação transcrita é traduzida 
(tradução) e, assim, sequências de 
aminoácidos são estabelecidas por um outro 
tipo de RNA, chamado RNA transportador 
(RNA-t) consolidando a síntese de 
proteínas. Nesse contexto, podemos 
observar que nem sempre um gene está 
relacionado ao processo de tradução. Como 
assim? Há genes que são transcritos em 
moléculas de RNA transportador e RNA 
ribossômico (RNA-r, ácido ribonucleico que 
forma os ribossomos) que não são traduzidas 
em polipeptídeos. Dessa forma, um gene 
também pode ser definido como: região do 
DNA que pode ser transcrita em 
moléculas de RNA. 
O gene a ser transcrito tem um início e um 
final definidos por certas sequências de bases 
nitrogenadas do DNA. A sequência que 
marca o início do gene recebe o nome de 
região promotora, e a que marca o final é 
chamada sequência de término da 
transcrição. Nesse processo de transcrição 
participa a enzima RNA polimerase, que se 
une ao DNA na região promotora do gene. 
Esta enzima abre a molécula de DNA e 
desloca-se sobre ela orientando o 
emparelhamento dos nucleotídeos do RNA 
de formacomplementar aos nucleotídeos do 
DNA. Quando a RNA polimerase chega até 
a sequência de término da transcrição, ela se 
solta do DNA, finalizando a transcrição e 
liberando o RNA (RNA-m ou RNA-t ou 
RNA-r). Vale lembrar que apenas uma das 
cadeias do DNA é transcrita. 
Nos eucariontes, o gene pode apresentar 
regiões que apresentam informações 
genéticas (codificantes) e regiões que não 
apresentam (não codificantes). As regiões 
codificantes de um gene são chamadas de 
éxons (expressão derivada do inglês 
expressed regions), e as regiões não 
codificantes do gene são chamadas de 
íntrons (expressão derivada do inglês 
intragenic regions). Após a transcrição do 
gene em moléculas de RNA, ocorre a 
maturação do RNA com a remoção dos 
íntrons, ficando o RNA formado apenas por 
éxons. Esse processo de retirada de íntrons e 
permanência dos éxons é denominado 
splicing (som: “isplaicim”). Todas as classes 
de genes, inclusive os que codificam RNA-
m, RNA-t e RNA-r, podem conter íntrons. 
Nos procariontes, raramente encontramos 
íntrons nos seus genes. 
 
Figura 04: esquema de um cromossomo. 
À medida que os conhecimentos em 
Biologia molecular foram progredindo, 
verificou-se que um gene, apesar de 
transcrever um mesmo RNA, no processo de 
maturação desse RNA, alguns éxons podem 
ser removidos em alguns tipos celulares e 
não em outros. Com isso, formam-se 
moléculas maduras de RNA que são 
diferentes, apesar de serem produto de um só 
gene. Essa retirada de éxons 
alternativamente que permite a formação de 
diferentes RNAs e, consequentemente, uma 
pluralidade de opções de síntese proteica, é 
chamada de splicing alternativo. Isso 
explica, por exemplo, porque na espécie 
humana há tão poucos genes para tantas 
características. Pensava-se que o número de 
genes era muito maior que o verificado: 
temos apenas cerca de 35 mil genes que 
determinam todas as nossas características. 
Assim, um mesmo gene pode estar 
relacionado à produção de RNAs diferentes. 
 
Figura 05: No processamento do RNA-m nuclear 
resultante da transcrição de um gene, há remoção 
de íntrons, mas um mesmo RNA-m pode ser 
processado de maneiras diferentes, com remoção 
não só de íntrons como também de alguns éxons. 
Assim, a partir da transcrição de um só gene, 
forma-se um só tipo de RNA-m imaturo, mas este 
pode dar origem a moléculas de RNA-m maduros 
distintas, que vão para o citoplasma onde cada 
uma delas comandará a síntese de um tipo de 
polipeptídeo. Esse mecanismo é chamado de 
processamento alternativo do RNA-m ou 
“splicing” (significa quebra, divisão) alternativo. 
CÓDIGO GENÉTICO 
Cada polipeptídeo é formado por uma 
sequência específica de aminoácidos 
determinada pelo RNA-m maduro. Sabe-se 
que existem 20 tipos de aminoácidos e que 
cada RNA-m maduro é formado por uma 
sequência de bases nitrogenadas a partir do 
pareamento feito com uma das duas cadeias 
que constituem o DNA durante a transcrição. 
Como será que os quatro tipos de bases 
nitrogenadas conseguem codificar vinte tipos 
diferentes de aminoácido? Se considerarmos 
que cada base codifica um aminoácido, então 
só poderiam existir quatro aminoácidos, mas 
existem vinte, o que seria impossível. 
Propôs-se, então, que as bases nitrogenadas 
formariam uma linguagem em código e que 
cada código corresponderia a um 
aminoácido. Surgiu, assim, a expressão 
código genético. Inicialmente, supôs-se que 
cada código seria formado pela combinação 
de duas bases nitrogenadas. Entretanto, 
quando se faz o cálculo do número total de 
combinações possíveis entre as quatro bases 
nitrogenadas em grupos de dois, verifica-se 
que esse número é 16, menor do que o 
número total de aminoácidos. Desse modo, o 
código genético não poderia ser formado por 
pares de bases nitrogenadas. Após várias 
experimentações, chegou-se a conclusão de 
que os aminoácidos são codificados por 
trincas de bases nitrogenadas: é o código de 
trincas ou tríades. Cada trinca forma um 
códon. A combinação das quatro bases 
nitrogenadas em grupos de três dá um total 
de 64 códons. Esse número é muito maior do 
que o número total de aminoácidos. 
Entretanto, provou-se experimentalmente 
que um mesmo aminoácido pode ser 
codificado por mais de um tipo de trinca, 
havendo, assim, trincas sinônimas. Pelo fato 
de um aminoácido poder ser codificado por 
mais de uma trinca, o código genético é dito 
degenerado. Além disso, esse sistema de 
codificação é válido praticamente para todos 
os organismos vivos, daí o código genético 
ser chamado universal. 
 
 
Figura 06: o código genético consiste em 64 
códons. Cada códon é escrito no sentido 5’→3’, a 
medida que aparecem no RNA-m. AUG é o 
códon iniciador; UAA, UAG e UGA são códons 
finalizadores. 
 
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CARACTERÍSTICA ou CARÁTER 
É a designação de qualquer particularidade 
de um indivíduo (ex: a cor dos olhos, cor da 
flor, o tipo de cabelo e o grupo sanguíneo). 
Um mesmo caráter pode apresentar duas ou 
mais variedades (manifestações). Assim, por 
exemplo, para o caráter “grupo sanguíneo do 
sistema ABO” pode haver manifestações 
diferentes: tipo A, tipo B, Tipo AB e tipo O. 
Outro exemplo, para o caráter “tipo de 
cabelo” pode haver: liso, ondulado, cacheado 
e crespo. 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
Sabemos que o ser humano apresenta 46 
cromossomos, organizados em 23 pares. 
Essa organização aos pares é devido a 
características semelhantes entre dois 
cromossomos, ditos cromossomos 
homólogos. 
São considerados homólogos entre si os 
cromossomos que juntos formam um par. 
Esses pares só ocorrem em células 
somáticas, que são diploides. Num par, os 
dois homólogos possuem genes para os 
mesmos caracteres, isto é, são cromossomos 
que apresentam genes que trabalham as 
mesmas características. E esses genes têm 
localização idêntica nos dois cromossomos 
(locus). Por exemplo, a característica cor dos 
olhos. A cor dos olhos seria condicionada 
por genes presentes num par de homólogos 
(cromossomos homólogos). Se 
considerarmos a característica cor da pele, 
seria condicionada por genes presentes em 
um par diferente de cromossomos, sendo 
estes chamados de homólogos também, 
porém, mas não em relação ao par de 
cromossomos que condiciona a cor dos 
olhos. É importante destacar que do par de 
cromossomos homólogos, um cromossomo é 
proveniente do pai (origem paterna) e outro 
cromossomo é proveniente da mãe (origem 
materna) durante a fecundação. 
 
Figura 07: Acima, exemplificação de um par de 
cromossomos homólogos. Repare a representação 
de genes que trabalham as mesmas característicase em locais correspondentes (locus gênico). Nesse 
exemplo, esse par de homólogos trabalham com 4 
características: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor 
dos cabelos e crescimento, sendo que essas 
características são trabalhadas por eles e não por 
outros. 
LOCUS ou LOCO GÊNICO 
É o local certo e invariável que cada gene 
ocupa no cromossomo. Como locus é um 
termo latino (significa “lugar”), o seu plural 
é loci (figura acima). O posicionamento de 
um gene fora do seu locus normal em 
determinado cromossomo implica, quase 
sempre, uma mutação. 
GENES ALELOS 
São aqueles que formam par e se situam em 
loci correspondentes nos cromossomos 
homólogos. Evidentemente, respondem pelo 
mesmo caráter, ainda que tenham expressões 
diversas para esta característica. Por 
exemplo, citemos o caráter cor dos olhos. 
Pode haver um gene alelo para a cor 
castanho e outro gene alelo para cor azul. 
Isso ocorre porque cada alelo de um gene 
contém diferenças em suas bases 
nitrogenadas, codificando RNAs diferentes, 
porém relacionados ao mesmo caráter 
determinado por aquele gene. Os pares de 
alelos são representados por letras 
(minúsculas e/ou maiúsculas). Por exemplo: 
AA, Aa, aa, BB, Bb, bb. 
DOMINÂNCIA e GENES DOMINATES 
Dominância é a capacidade que tem um 
gene de impedir a manifestação de seu alelo. 
O gene que assim se comporta é chamado de 
gene dominante. No geral, esses genes são 
representados por letras maiúsculas. Ex: a, b, 
c, d. 
RECESSIVIDADE e GENES 
RECESSIVOS 
Recessividade é a capacidade que tem um 
gene de não se manifestar em relação a seu 
alelo (dominante). O gene que não se 
manifesta em presença do seu alelo 
dominante é qualificado como gene 
recessivo. No geral, esses genes são 
representados por letras minúsculas. Ex: A, 
B, C, D. 
HOMOZIGOSE e HETEROZIGOSE 
Dizemos que há homozigose quando os dois 
genes de um mesmo par de alelos expressam 
o mesmo tipo de manifestação, ou seja, 
quando os alelos que compõem um par são 
idênticos entre si. Ex: AA, aa, BB, bb. O 
indivíduo que apresenta homozigose é 
denominado homozigótico ou homozigoto. 
Dizemos que há heterozigose quando os dois 
genes de um mesmo par de alelos 
apresentam expressões ou manifestações 
diferentes, ou seja, os alelos que compõem 
um par não são idênticos entre si. Ex: Aa, 
Bb, Cc, Dd. O indivíduo que apresenta 
heterozigose é denominado heterozigótico ou 
heterozigoto. 
 
Figura 08: acima, representação de três formas de 
manifestação de um par de genes alelos. Na 
primeira demonstração (à esquerda), A e A estão 
em homozigose. Na segunda (meio), A e a estão 
em heterozigose. Na terceira (à direita), a e a 
estão em homozigose. 
GENES DOMINANTES X GENES 
RECESSIVOS 
Quando um caráter (ex: cor dos olhos) é 
condicionado por um par de alelos, pode 
existir mais de uma manifestação para este 
caráter (ex: cor azul ou cor castanha para os 
olhos). Logo, haverá mais de um tipo de 
gene para este par de alelos. Sabe-se que o 
gene que manifesta a cor castanha se 
sobressai em relação ao gene que condiciona 
a cor azul, sendo, dessa forma dominante (e 
o recessivo para a cor azul). Se 
considerarmos, assim, o gene para a cor 
castanha a letra A e o gene para a cor azul 
pela letra a, o par de alelos pode estar da 
seguinte forma: 
 AA, onde a manifestação para cor dos 
olhos seria a cor castanha. Repare que é 
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um caso de homozigose, pois os genes 
alelos são iguais; 
 Aa, onde a manifestação para a cor dos 
olhos ainda seria castanha, pois o gene 
A é dominante em relação ao a. Repare 
que é um caso de heterozigose, pois os 
genes alelos são distintos; 
 aa, onde a manifestação para a cor dos 
olhos seria azul. Repare que é um caso 
de homozigose, pois os genes alelos são 
idênticos. 
A partir dessa análise, podemos diferenciar 
genes dominantes e recessivos: 
 Gene dominante: é aquele que se 
manifesta tanto em homozigose quanto 
em heterozigose. Em outras palavras, 
basta que haja apenas um único gene 
dominante no par de alelos para ele 
manifestar sua informação para um 
determinado caráter. 
 Gene recessivo: é aquele que só se 
expressa quando está em homozigose. 
Em outras palavras, para manifestar sua 
informação para determinado caráter, 
deve se apresentar aos pares (sem 
nenhum gene dominante junto). 
GENÓTIPO e FENÓTIPO 
Genótipo é a constituição genética de um 
indivíduo. Esse termo pode ser aplicado 
tanto ao conjunto total de genes desse 
indivíduo como a cada par de alelos em 
particular (ex: AA, Bb, cc). Ele não é visível, 
mas pode ser deduzido pela análise dos 
ascendentes e descendentes desse indivíduo. 
Já o Fenótipo é a expressão da atividade do 
genótipo, mostrando-se como a manifestação 
visível ou de alguma forma detectável do 
caráter considerado. Os filhos herdam dos 
pais um certo genótipo, que tem a 
potencialidade de expressar um fenótipo. Um 
mesmo genótipo pode expressar-se por 
diferentes fenótipos, dependendo da sua 
interação com o meio ambiente. O genótipo 
determina, portanto, uma escala de variação 
fenotípica para o indivíduo, sendo que o 
meio ambiente determina em que ponto 
dessa escala o indivíduo está. O meio não 
somente o ambiente externo ao corpo do 
indivíduo, mas é também tudo o que cerca os 
cromossomos: nucleoplasma, o citoplasma, o 
corpo do organismo. Por isso, dizemos que o 
fenótipo é a expressão do genótipo em 
interação com o meio ambiente. 
 
Os gatos siameses nos mostram um exemplo 
claro da atuação do meio ambiente no 
genótipo. As extremidades do corpo desses 
animais (focinho, orelhas, patas e cauda) têm 
pelos pretos e o resto do corpo tem pelos 
mais claros. A cor do pelo deve-se à 
presença de pigmento, cuja síntese é 
comandada pela ação de um gene que só se 
manifesta nas áreas do corpo com 
temperaturas mais baixas. Nas demais 
regiões do corpo o gene não atua. Nesse 
exemplo, o meio ambiente determina 
quando, como e se o gene vai se manifestar. 
 
Figura 09: foto de um gato siamês, onde é 
possível visualizar as manifestações de cores 
distintas dos pelos por todo o corpo. Repare na 
pelagem mais escura das orelhas, do focinho, das 
patas e da cauda em contraste com o restante do 
corpo. 
Em coelhos himalaios ocorre mecanismo 
semelhante. Nesses animais, é possível 
induzir experimentalmente a ação dos genes. 
Sabe-se que a cor de sua pelagem se 
manifesta semelhante aos gatos siameses. Se 
realizar uma raspagem dos pelos do dorso do 
animal (pelagem branca) e colocar uma bolsa 
com gelo sobre ela, a pelagem que surge no 
local é negra. 
 
Figura 10: esquema de experimento realizado 
com coelhos himalaios a fim de induzir a 
formação de pelagem negra. 
Outro exemplo é a pigmentação da pele 
humana. Se uma pessoa cujo genótipo é para 
pele clara se expor frequentemente ao sol, 
isso fará com que seja acionada no 
organismo a produção de melanina. Essa 
substância proteica tem a finalidade de 
proteger a pele humana dos raios solares e, 
com isso, a pele tenderá adquirir uma 
coloração mais pigmentada, escura. 
Valendo-se dessas informações, muitas 
pessoas modulam o tempo de exposição ao 
sol paraadquirir um tom de pele mais escuro 
de acordo com seu interesse, o chamado 
bronzeamento. 
 
Figura 11: fotografia de um homem com 
pigmentação distinta da pele devido à exposição 
ao sol. Repare os fenótipos distintos, partes da 
pele mais escuras (expostas ao sol) e outras mais 
claras (cobertas por roupas). O genótipo é o 
mesmo. 
FENOCÓPIA 
É a ocorrência de um caráter não-hereditário 
(caráter adquirido) que simula bastante a 
manifestação de um caráter 
comprovadamente hereditário. Em outras 
palavras, é uma cópia ou imitação de um 
fenótipo. Exemplo: o nanismo hipofisário (a 
pessoa é anão em consequência da produção 
deficiente do hormônio do crescimento da 
hipófise) simula bastante o nanismo 
acondroplásico, que é hereditário. Logo o 
primeiro é uma fenocópia do segundo. 
Quando um indivíduo pinta o cabelo, ele está 
simulando um fenótipo que não tem, ou seja, 
apresenta uma fenocópia. Uma pessoa que 
apresenta diabetes mellitus tipo I, tendo um 
defeito na produção do hormônio insulina 
pelo pâncreas (retira glicose do sangue para 
o fígado) e, como consequência, taxa elevada 
de glicose no sangue (glicemia), simula a 
condição normal (não diabético) através de 
aplicações de insulina artificial. A melhora 
do quadro diabético é uma fenocópia, pois, 
normalmente, não se produz essa insulina. 
 
Figura 12: representação de uma fenocópia 
referente à cor do cabelo de uma mulher. À 
esquerda, a cor do cabelo está loiro, o que não é 
sua cor determinada geneticamente, sendo assim 
uma fenocópia. À direita, a cor é castanho claro, 
fenótipo normal neste caso. 
HIBRIDAÇÃO e MESTIÇAGEM 
Inicialmente, o termo híbrido foi usado por 
Gregor Mendel para designar o indivíduo 
portador de dois genes alelos com 
manifestações diferentes. Hoje, chamamos 
isso heterozigose (ainda que muitos autores 
GENÓTIPO MEIO FENÓTIPO 
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Linha
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5 
 
insistam em usar o termo híbrido com esse 
sentido). Há muito tempo o termo híbrido 
passou a ser usado em Biologia para 
designar todo indivíduo resultante do 
cruzamento entre organismos de espécies 
diferentes. Para que isso ocorra é necessário 
que os cruzantes pertençam a espécies muito 
próximas entre si, integrantes do mesmo 
gênero. É o caso do burro e da mula, 
resultantes do cruzamento do cavalo (Equus 
cabalus) com jumenta (Equus asinus). O 
burro ou mulo e a mula são híbridos.Já o 
termo mestiçagem indica o resultado de 
cruzamentos entre indivíduos da mesma 
espécie, porém, de raças ou subespécies 
diferentes. O cruzamento entre cão galgo e 
cadela dálmata dá como resultante um 
mestiço. Entre cães, os mestiços são 
conhecidos como vira-latas. 
DOMINÂNCIA COMPLETA 
É quando há relação de dominância e 
recessividade bem estabelecida entre os 
alelos de um gene responsável por uma 
característica, isto é, há a clássica visão de 
gene dominante e outro recessivo. Assim, o 
gene dominante expressa sua informação 
para determinado fenótipo em detrimento a 
do gene recessivo. 
EX: Aa, o gene A é dominante em relação ao 
a. 
DOMINÂNCIA INCOMPLETA 
Quando não há relação de dominância e 
recessividade entre os alelos de um gene 
responsável por uma característica, surge no 
heterozigoto um fenótipo intermediário. 
Esses são os casos de dominância 
incompleta ou ausência de dominância ou 
herança intermediária. Assim, os dois 
genes alelos não inibem um ao outro (não há 
gene recessivo ou dominante), manifestando 
ambas suas informações quando juntos. 
Um exemplo é a herança da cor do fruto da 
berinjela condicionada por dois tipos de 
genes de um mesmo par de alelos: gene P e 
gene B. Observe os seguintes genótipos em 
homozigose: 
 PP, condiciona como fenótipo a cor 
púrpura ao fruto; 
 BB, condiciona como fenótipo a cor 
branca ao fruto; 
 PB, condiciona um fenótipo 
intermediário, a cor violeta; 
CODOMINÂNCIA 
A codominância ocorre quando os alelos de 
um gene não têm relação de dominância e 
recessividade entre si e o heterozigoto 
apresenta simultaneamente os fenótipos 
dos homozigotos. Um exemplo é a herança 
do grupo sanguíneo humano do sistema 
MN, determinando em função da presença 
de certas proteínas nas hemácias do sangue. 
Essas proteínas foram identificadas como 
antígenos M e antígenos N, condicionadas, 
respectivamente, pelos genes M e N. 
Observe os genótipos a seguir: 
 MM, condiciona o fenótipo somente 
com antígenos M; 
 NN, condiciona o fenótipo somente com 
antígenos N; 
 MN, condiciona os dois fenótipos, um 
com antígeno M e outro com o 
antígeno N. 
Nas hemácias dos indivíduos heterozigóticos 
há os antígenos M e N; não existe um 
antígeno intermediário entre M e N, como 
seria se este fosse um caso de dominância 
incompleta. 
 
EXERCÍCIOS 
1) A Genética é responsável pelo estudo da 
hereditariedade. Considera-se que essa 
ciência tenha iniciado seu desenvolvimento 
após experimentos aplicados por um monge 
chamado: 
a) Darwin. b) Lamarck. 
c) Mendel. d) Morgan. 
e) Dawkins. 
2) A composição genética de um indivíduo 
recebe a denominação de: 
a) fenótipo. b) genótipo. 
c) cariótipo. d) cromossomos. 
e) genes. 
3) (Osec-SP) Um gene é: 
a) uma molécula de DNA. 
b) uma molécula de proteína. 
c) um segmento de DNA que codifica uma 
enzima. 
c) um segmento de DNA que codifica uma 
molécula protéica. 
d) uma seqüência de três bases nitrogenadas. 
4) Analise as definições, relativas a algumas 
terminologias utilizadas em genética. 
I. Indivíduo que apresenta alelos iguais para 
um par de genes considerado. Exemplo CC 
ou cc. 
II. Conjunto de genes ou cada par de genes 
de um mesmo indivíduo. 
Marque as opções que contenham as 
terminologias correspondentes, 
respectivamente, às definições acima. 
a) Fenótipo e Homozigoto. 
b) Homozigoto e Genótipo. 
c) Locus Gênico e Genótipo. 
d) Heterozigoto e Fenótipo. 
e) Dominância e Fenocópia. 
5) (F.C.Chagas-SP) “A mosca drosófila, de 
olho branco, apresenta a constituição 
genética XW Y e não possui gene para olho 
vermelho, que impede a manifestação do 
outro gene, para olho branco.” Na frase, os 
termos destacados correspondem aos 
conceitos abaixo na seguinte ordem: 
a) fenótipo, alelo, dominância, genótipo. 
c) genótipo, fenótipo, alelo, dominância. 
b) fenótipo, genótipo, dominância, alelo, 
e) genótipo, alelo, fenótipo, dominância. 
e) genótipo, fenótipo, dominância, alelo. 
6) (Fesp-PE) Todas as características 
relacionadas ABAIXO constituem exemplos 
de fenótipos, exceto: 
a) estatura e formato do nariz. 
b) cor dos olhos. 
c) tipo de cabelo e cor da pele. 
d) constituição genética. 
e) cabelo crespo 
7) (UFES) A talidomida, quando usada por 
gestantes no primeiro trimestre da gravidez 
pode determinar uma anomalia congênita 
denominada focomelia, que também é 
causada por mutação gênica autossômica 
recessiva. Trata-se de um exemplo de: 
a) expressividade variável. 
b) mimetismo. 
c) fenocópia. 
d) pleiotropia. 
e) genocópia 
8) (U. F. Fluminense-RJ) A cor dos pelos em 
coelhos é definida geneticamente. No 
entanto, coelhos da variedade himalaia 
podem ter a cor dos seus pelos alterada em 
função da temperatura. Isso indica que o 
ambiente influencia: 
a) o fenótipo apenas na idade adulta. 
b) o genótipo da população. 
c) o genótipo e o fenótipo. 
d) o genótipo apenas para cor dos pêlos. 
e) o fenótipo dos indivíduos. 
9) Os vários tipos de diabete são 
hereditários, embora o distúrbio possa 
aparecer em crianças cujos pais são normais. 
Em algumas dessas formas, os sintomas 
podem ser evitados por meio de injeçõesdiárias de insulina. A administração de 
insulina aos diabéticos evitará que eles 
tenham filhos com esse distúrbio? 
a) Não, pois o genótipo dos filhos não é 
alterado pela insulina. 
b) Não, pois tanto o genótipo como o 
fenótipo dos filhos são alterados pela 
insulina. 
c) Sim, pois a insulina é incorporada nas 
células e terá ação nos filhos. 
d) Sim, pois a insulina é incorporada no 
sangue fazendo com que os filhos não 
apresentem o distúrbio. 
e) Depende do tipo de diabete, pois nesses 
casos o genótipo pode ser alterado evitando a 
manifestação da doença nos filhos. 
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6 
 
10) (U.F. Juiz de Fora-MG) As flores das 
hortênsias podem ser azuis, se plantadas em 
solo de teor ácido, ou róseas se plantadas em 
solo alcalino. Essa observação indica que: 
a) o fenótipo resulta da interação do genótipo 
com o meio ambiente. 
b) essa característica depende 
exclusivamente do genótipo do organismo. 
c) essa característica é recessiva. 
d) o ambiente anula a informação genética 
do individuo. 
e) a característica cor da flor da hortênsia 
independe do genótipo. 
11) (Fuvest-SP) Dois grupos de mudas 
obtidas a partir de um mesmo clone de 
plantas verdes foram colocados em 
ambientes diferentes: um claro e outro 
escuro. Depois de alguns dias, as plantas que 
ficaram no escuro estavam estioladas, o que 
significa que os dois grupos apresentavam: 
a) o mesmo genótipo e fenótipos diferentes. 
b) o mesmo fenótipo e genótipos diferentes. 
e) genótipos e fenótipos iguais. 
d) genótipos e fenótipos diferentes. 
e) genótipos variados em cada grupo 
12) (E. C. Chagas-SP) Devido ao fenômeno 
da dominância: 
a) dois genótipos diferentes podem 
apresentar o mesmo fenótipo. 
b) dois fenótipos diferentes podem 
corresponder ao mesmo genótipo. 
c) a correspondência entre fenótipos e 
genótipos é variável, 
d) cada fenótipo corresponde sempre a um 
único genótipo. 
e) dois genótipos diferentes correspondem 
sempre a dois fenótipos diferentes. 
13) (U. Marília-SP) Leia atentamente as 
proposições e escolha a correta. 
a) Genes que ocupam o mesmo locus gênico 
recebem a denominação genérica de genoma. 
b) Genes que ocupam o mesmo locus gênico 
em cromossomos homólogos são sempre 
idênticos. 
c) Genes que ocupam o mesmo locus gênico 
em cromossomos homólogos denominam- se 
alelos. 
d) Uma célula haplóide tem dois genomas. 
e) Os cromossomos homólogos possuem 
sempre os mesmos genes. 
14) Prof. Maksuel durante seu curso de 
Biologia na UFPa, em 2014, descobriu que 
nas moscas-das-frutas (Drosophila 
melanogaster), há um alelo recessivo (v) que 
determina a presença de asas vestigiais; O 
alelo dominante (V) condiciona a formação 
de asas normais. Em um de seus 
experimentos cruzou um macho de asas 
normais com uma fêmea também de asas 
normais e deste cruzamento surgiram 
descendentes de asas normais e vestigiais, 
sabendo disto podemos afirmar que: 
 
 a) Vv é o genótipo que determina asas 
vestigiais. 
b) O genótipo para asas vestigiais é vv. 
c) A característica dominante é ter asas 
vestigiais 
d) O fenótipo recessivo é ter asas normais. 
e) Os indivíduos envolvidos no cruzamento 
são heterozigotos. 
15) A genética é o ramo da biologia que 
estuda as leis da transmissão dos caracteres 
hereditários e as propriedades das partículas 
que asseguram esta 
transmissão. Analise as definições abaixo e 
assinale a(s) correta(s). 
(01) Gene é uma sequência de aminoácidos 
que codifica uma informação. 
(02) Genótipo é o conjunto das 
características morfológicas ou funcionais de 
um indivíduo. 
(04) Fenótipo é a constituição genética de 
um indivíduo. 
(32) Alelos são formas alternativas de um 
mesmo gene que ocorrem em um 
determinado lócus em um cromossomo. 
(64) Recessivo é o membro de um par alélico 
que perde a habilidade de se manifestar 
quando o alelo dominante está presente. 
a) 03 
b)06 
c) 36 
d) 96 
e) 100 
16) Quando o heterozigoto apresenta um 
fenótipo intermediário entre os dois 
homozigotos, dizemos que houve: 
a) mutação reversa 
b) dominância incompleta 
c) recessividade 
d) dominância 
e) polialelia 
17) Identifique entre as características 
mencionadas abaixo aquela que não é 
hereditária. 
a) cor dos cabelos. 
b) conformação dos olhos, nariz e boca. 
c) cor dos olhos. 
d) deformidade física acidental. 
e) hemofilia. 
18) (MED. SANTO AMARO) Do primeiro 
cruzamento de um casal de ratos de cauda 
média nasceram dois ratinhos de cauda 
média e um ratinho de cauda longa. Foram 
então feitas várias suposições a respeito da 
transmissão da herança desse caráter. 
Assinale a que lhe parecer mais correta. 
a) Cauda média é dominante sobre cauda 
longa. 
b) Ambos os pais são homozigotos. 
c) Ambos os pais são heterozigotos. 
d) Cauda longa é dominante sobre cauda 
média. 
e) As suposições a e c são aceitáveis. 
19) Podemos dizer que o fenótipo de um 
indivíduo é dado por suas características: 
a) unicamente morfológicas. 
b) morfológicas e fisiológicas apenas. 
c) estruturais, funcionais e comportamentais. 
d) herdáveis e não herdáveis. 
e) hereditárias 
20) (ENEM/2009) Em um experimento, 
preparou-se um conjunto de plantas por 
técnica de clonagem a partir de uma planta 
original que apresentava folhas verdes. Esse 
conjunto foi dividido em dois grupos, que 
foram tratados de maneira idêntica, com 
exceção das condições de iluminação, sendo 
um grupo exposto a ciclos de iluminação 
solar natural e outro mantido no escuro. 
Após alguns dias, observou-se que o grupo 
exposto à luz apresentava folhas verdes 
como a planta original e o grupo cultivado 
no escuro apresentava folhas amareladas. 
Ao final do experimento, os dois grupos de 
plantas apresentaram 
A) Os genótipos e os fenótipos idênticos. 
B) Os genótipos idênticos e os fenótipos 
diferentes. 
C) Diferenças nos genótipos e fenótipos. 
D) O mesmo fenótipo e apenas dois 
genótipos diferentes. 
E) O mesmo fenótipo e grande variedade de 
genótipos. 
21) (ENEM/2008) Durante muito tempo, os 
cientistas acreditaram que variações 
anatômicas entre os animais fossem 
consequência de diferenças significativas 
entre seus genomas. Porém, os projetos de 
sequenciamento de genoma revelaram o 
contrário. Hoje, sabe-se que 99% do genoma 
de um camundongo é igual ao do homem, 
apesar das notáveis diferenças entre eles. 
Sabe-se também que os genes ocupam 
apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos 
de 10% dos genes codificam proteínas que 
atuam na construção e na definição das 
formas do corpo. O restante, possivelmente, 
constitui DNA não-codificante. Como 
explicar, então, as diferenças fenotípicas 
entre as diversas espécies animais? A 
7 
 
resposta pode estar na região não-codificante 
do DNA. A região não-codificante do DNA 
pode ser responsável pelas diferenças 
marcantes no fenótipo porque contém 
A) As sequências de DNA que codificam 
proteínas responsáveis pela definição das 
formas do corpo. 
B) Uma enzima que sintetiza proteínas a 
partir da sequência de aminoácidos que 
formam o gene. 
C) Centenas de aminoácidos que compõem a 
maioria de nossas proteínas. 
D) Informações que, apesar de não serem 
traduzidas em sequências de proteínas, 
interferem no fenótipo. 
E) Os genes associados à formação de 
estruturas similares às de outras espécies. 
22) (PUC-MG) Quando, num indivíduo 
diplóide heterozigoto, o fenótipo 
determinado por apenas um 
dos alelos se manifesta, diz-se que esse alelo 
é dominante. Quando um caráter precisa que 
o alelo esteja em dose dupla (homozigose) 
para se manifestar, chama-se o alelo de 
recessivo. É INCORRETO afirmar: 
a) Um alelo ser dominante não significa que 
ele seja adaptativamente melhor do que o 
recessivo. 
b) Um caráter como a presença de cinco 
dedosnas mãos é dominante, pois a maioria 
da população o possui. 
c) Na espécie humana, existem genes que 
são dominantes e causam doenças graves na 
população. 
d) Um alelo dominante pode ser raro em uma 
população, enquanto seu recessivo pode ser 
abundante. 
23) Sabemos que o código genético nada 
mais é do que a relação entre as trincas de 
bases encontradas no RNA mensageiro e os 
aminoácidos sintetizados. Existem 64 trincas 
diferentes (códons), que sintetizam apenas 
20 aminoácidos. Sendo assim, um 
aminoácido é codificado por diferentes 
códons. Graças a essa particularidade, 
dizemos que o código genético é: 
a) Genérico 
b) Específico 
c) Universal 
d) Individual 
e) Do Conde 
24) Com relação ao código genético, é 
incorreto afirmar que: 
a) cada aminoácido, na proteína sintetizada, 
é codificado por uma trinca de bases de uma 
cadeia de DNA. 
b) cada RNA transportador possui, em 
determinada região de sua molécula, uma 
trinca de bases denominada códon. 
c) o suporte para a síntese de proteínas é 
dado pelos ribossomos, que são constituídos 
por RNA ribossômico e proteínas. 
d) o DNA não participa diretamente da 
síntese de proteínas, sendo o RNA 
mensageiro a molécula que contém as 
informações. 
e) o RNA transportador, unido a um 
aminoácido específico, acopla-se aos 
ribossomos de acordo com as trincas de 
RNA mensageiro. 
25) Há uma impressionante continuidade 
entre os seres vivos (…). Talvez o exemplo 
mais marcante seja o da conservação do 
código genético (…) em praticamente todos 
os seres vivos. Um código genético de tal 
maneira “universal” é evidência de que todos 
os seres vivos são aparentados e herdaram os 
mecanismos de leitura do RNA de um 
ancestral comum. (Morgante & Meyer, Darwin 
e a Biologia, O Biólogo 10:12–20, 2009.) 
O termo “código genético” refere-se: 
 
a) ao conjunto de trincas de bases 
nitrogenadas, cada trinca correspondendo a 
um determinado aminoácido. 
b) ao conjunto de todos os genes dos 
cromossomos de uma célula, capazes de 
sintetizar diferentes proteínas. 
c) ao conjunto de proteínas sintetizadas a 
partir de uma sequência específica de RNA 
d) a todo o genoma de um organismo, 
formado pelo DNA de suas células somáticas 
e reprodutivas. 
e) à síntese de RNA a partir de uma das 
cadeias do DNA, que serve de modelo. 
27) (UFRS 2005) O cientista britânico 
Francis Crick, um dos descobridores da 
estrutura da molécula de DNA, morto em 
julho de 2004, será lembrado como um dos 
mais influentes cientistas de todos os 
tempos. Em 1958, publicou um manifesto 
sobre a síntese de proteínas, apresentando 
suas hipóteses sobre a estrutura teórica da 
biologia molecular, lançando, assim, as bases 
para a descoberta do código genético. Entre 
as hipóteses apresentadas naquele texto, 
destaca-se o dogma central da Biologia. 
Segundo esse dogma, 
a) o código genético é degenerado, pois um 
aminoácido pode ser codificado por mais de 
uma trinca. 
b) a transferência de informações genéticas 
ocorre do DNA para o RNA, e deste para a 
proteína. 
c) cada polipeptídeo tem uma seqüência 
específica de nucleotídeos determinada pelo 
gene. 
d) cada molécula de DNA é formada pela 
reunião de nucleotídeos, que podem ser de 
quatro tipos diferentes. 
e) uma molécula de DNA difere de outra 
pela seqüência de seus nucleotídeos. 
28) (Fuvest 2000) Em um organismo, células 
musculares e células nervosas diferem 
principalmente por: 
a) possuírem genes diferentes. 
b) possuírem ribossomos diferentes. 
c) possuírem cromossomos diferentes. 
d) expressarem genes diferentes. 
e) utilizarem código genético diferente. 
29) (PUC-SP) Em 1987, foi oficialmente 
fundado o Projeto Genoma, que visa decifrar 
e mapear o código genético humano. Indique 
a alternativa ERRADA relativa ao código 
genético e à síntese de proteínas: 
a) Os genes são formados por ácido 
desoxirribonucleico e controlam a produção 
de proteínas da célula, determinando as 
características de um ser vivo. 
b) Todas as células do corpo têm a mesma 
coleção de genes, mas, apesar disto, 
encontramos células com formas e funções 
diferentes. 
c) A mutação é uma alteração do código 
genético de um organismo e pode ser 
provocada por radiações ou substâncias 
químicas. 
d) As mudanças na programação genética de 
um organismo não alteram a produção de 
proteínas, nem as suas características. 
e) A Engenharia Genética, que é uma técnica 
de manipulação dos genes, pode corrigir 
defeitos no código genético de um 
organismo. 
29) (Fatec 2006) O metabolismo celular 
depende de uma série de reações químicas 
controladas por enzimas, isto é, proteínas 
que atuam como catalisadores e que podem 
sofrer mutações genéticas sendo modificadas 
ou eliminadas. Assinale a alternativa correta, 
levando em conta os ácidos nucleicos a 
ocorrência de mutações e as consequentes 
mudanças do ciclo de vida da célula. 
a) O DNA é constituído por códons, que 
determinam a sequência de bases do RNA 
mensageiro, necessária à formação dos 
anticódons, responsáveis pela produção das 
proteínas. 
b) No caso de uma mutação acarretar a 
transformação de um códon em outro 
relacionado ao mesmo aminoácido, não 
haverá alteração na molécula proteica 
formada, nem no metabolismo celular. 
c) A mutação altera a sequência de 
aminoácidos do DNA, acarretando alterações 
na sequência de bases do RNA mensageiro e, 
consequentemente, na produção das 
proteínas. 
8 
 
d) As mutações atuam diretamente sobre as 
proteínas, provocando a desnaturação dessas 
moléculas e, consequentemente, a inativação 
delas. 
e) Quando algumas proteínas são alteradas 
por mutações, suas funções no metabolismo 
celular passam a ser realizadas pelos 
aminoácidos. 
30) (UNIFAL-MG) A molécula de RNA 
recém sintetizada passa por uma série de 
modificações, como a remoção dos íntrons, 
até ser transformada em RNAm, quando, 
então, participará da síntese proteica. 
Considerando a informação acima, assinale a 
afirmativa correta: 
a) O processo de corte e emenda ocorre no 
citoplasma antes da interação do RNAm com 
os ribossomos livres. 
b) O processo denominado splicing ocorre 
assim que o transcrito primário é transferido 
para o citoplasma através dos poros do 
envoltório nuclear. 
c) O processo de corte e emenda é 
denominado splicing e ocorre no núcleo das 
células eucarióticas. 
d) A etapa denominada de splicing ocorre 
inicialmente durante a transcrição e termina 
no citoplasma das células eucarióticas. 
31) (UPE) O esquema abaixo representa as 
fases para a expressão de um gene eucarioto, 
que codifica um polipeptídeo. 
 
Com base no esquema e nos seus 
conhecimentos, analise as afirmativas 
abaixo. 
I. Na etapa 1, a enzima RNA polimerase se 
liga à região promotora do gene, dando 
início ao processo de transcrição. 
II. O pré-RNAm sofre alterações (etapa 2), 
incluindo o processo de retirada das regiões 
não codificantes (íntrons). 
III. A etapa 3 é realizada no citoplasma, onde 
o RNAm será traduzido em polipeptídeo. 
IV. A diminuição do tamanho do RNAm 
ocorre na fase 2, em decorrência da retirada 
dos éxons e da associação com o RNAr. 
Somente está correto o que se afirma em: 
a) I e II. 
b) III e IV. 
c) I e IV. 
d) I, II e III. 
e) II, III e IV. 
 
GABARITO 
1-C; 2-B; 3-D; 4-B; 5-C; 6-D; 7-C; 8-E; 
9-A; 10- A; 11-A; 12-A; 13-C; 14-B; 15-D; 
16-B; 17-D; 18-E; 19-C; 20-B; 21-D; 22-B; 
23-C; 24-B; 25-A;26-B; 27-D; 28-D; 29-B; 
30-C; 31-D