Alterações cromossômicas numéricas

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Mariana Marques – T29 
 
Alterações cromossômicas numéricas 
 Alteração no número de cromossomos da espécie (cariótipo) 
 Ocorre devido à não disjunção (separação) completa de meiose. 
 Maior chance de ocorrer de acordo com circunstancias como: idade, fatores externos (sol/ radiação) etc. 
 
 Euploidias (quando há alteração de um genoma inteiro): 
 Monoploidia: quando há apenas um cromossomo de cada (incompatível com a vida) 
 Triploidia: quando há três cromossomos de cada (incompatível com a vida) 
 Poliploidia: mais de três cromossomos de cada (incompatível com a vida) 
 
 Aneuploidias (quando ganham ou perdem algum (s) cromossomo (s)) 
 Nulissomia: perda de um par inteiro de cromossomos (letal no ser humano) 
 Monossomia: um cromossomo a menos. 
 Trissomia: um cromossomo a mais no cariótipo. 
Síndrome de Turner 
 Ausência de um cromossomo X 
 Afeta apenas o sexo feminino 
 Causa: causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto 
(maioria dos casos são esporádicos) 
 Maioria das mulheres são estéreis, não há transmissão por 
hereditariedade (com tratamento precoce e reposição hormonal 
pode chegar à fertilidade) 
 Características: baixa estatura, infantilismo sexual e disgenesia ovariana, malformações, face triangular, 
pescoço largo (alado), o tórax é largo e em forma de barril, linfedema das mãos e dos pés observado ao 
nascimento, mamilos afastados, dedos curtos, mãos e pés pequenos. 
 Pode ocorrer mosaicismo: células de uma mesma pessoa, com diferenças em seu DNA- geralmente ocorre por 
um erro após a formação do zigoto. 
 
Síndrome de Edwards 
 Trissomia do cromossomo 18 
 Causas: não disjunção cromossômica no momento da meiose 
 Não é hereditária 
 Maior ocorrência em gestação tardia 
 Características: deficiência de crescimento, baixo peso ao nascimento, 
microcefalia, deficiência na mandíbula (micrognatia), mal formação de 
órgão (tendência a baixa expectativa de vida), convulsões, hipertonia 
(hipertrofia muscular que impossibilita a movimentação), genitais 
externos anormais, pescoço mais curto, graves distúrbios mentais. 
Mariana Marques – T29 
 
Síndrome de Patau 
 Trissomia do cromossomo 13 
 Não disjunção cromossômica na anáfase I (gameta feminino forma um 
par de cromossomos 13, e o masculino mais um) 
 Não é hereditário 
 Relacionado a gravidez tardia 
 Taxa de mortalidade alta na gravidez. 
 Características: Fendas palatina, lábio leporino, malformações 
neurológicas e cardíacas, defeito na formação dos olhos, rins 
policísticos, polidactilia. 
 
Síndrome de Down 
 Trissomia do cromossomo 21 
 Não disjunção do cromossomo (normalmente materno) durante a 
meiose I ou meiose II 
 Ocasionada por gravidez tardia, alguns casos ocorrem por 
translocação (hereditário) 
 Em caso de moisaicismo, pode ocorrer hereditariedade 
 Quando a sobrevida é alta, os gametas femininos tem grandes 
chances de produzir o cromossomo multado e os homens são estéreis. 
Caraterísticas: prega única nas palma das mãos, mãos e pés largos e 
pequenos, com espaço interdigital aumentado. A região occipital é 
plana, o pescoço é curto, com a pele redundante na nuca 
(especialmente em recém nascidos), possuem base nasal alargada, 
bochechas redondas, fissuras palpebrais oblíquas para cima, olhos 
com fenda inclinada e maior espaçamento, língua prostuda por causa da hipotonia da mandíbula e orelhas 
pequenas. 
 Possuem maiores chances de desenvolver Alzheimer. 
 No mosaicismo as características são mais brandas. 
 
 
Síndrome de Klinefelter 
 Trissomia do cromossomo sexual (XXY) 
 Não disjunção na Meiose II 
 Não é hereditário, maioria dos casos são estéreis 
(hormônio feminino sobressai sobre o masculino) 
 Características: Alta estatura, braços longos, testículos 
atrofiados, fraco crescimento de barba, pelos pubianos 
femininos, desenvolvimento de seios, ombros estritos, 
tendência a crescer menos pelos no peito, estatura maior 
que a média, pênis pequeno, dificuldade de expressar 
sentimentos e socialização, problemas com atenção, diminuição do desejo sexual. 
 Mosaicismo: com diagnóstico precoce e suplementação hormonal (testosterona) pode melhorar a qualidade de 
vida, e abrandar as característica femininas.