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Estrutura geralmente esférica ou ovóide, presente em todas as cé- lulas eucarióticas, tendo em seu inte- rior os cromossomos/cromatinas, que contêm os genes. A maioria das células eucarió- ticas têm apenas um núcleo, mas al- guns protozoários ciliados têm dois núcleos: o macronúcleo e o micronú- cleo. Ainda há o caso das células que se tornam anucleadas após sua especialização, como as hemácias. A carioteca, também cha- mada de envelope nuclear e também de envoltório nuclear, é uma com- plexa estrutura constituída por duas membranas lipoproteicas justapos- tas e forrada internamente por uma lâmina de filamentos proteicos. A membrana externa comu- nica-se com as membranas do RE e pode apresentar ribossomos aderi- dos à sua superfície. Já a interna tem constituição química ligeiramente di- ferente da membrana externa. A lâmina nuclear é uma rede de filamentos de proteína aderida in- ternamente à carioteca. Ela dá su- porte a ela, mantendo sua forma e fornece pontos de ancoragem aos cromossomos, organizando-os. São mais simples aberturas. Em cada um deles, há uma estrutura proteica, o complexo do poro, que funciona como válvula, abrindo-se para dar passagem a determinados materiais e fechando-se em seguida. As proteínas do núcleo que apresentam uma sequência de ami- noácidos chamada de sinal de reco- nhecimento nuclear, que as identi- fica. Ao reconhecer esse sinal, o complexo do poro permite, ou não, a entrada e saída de substâncias no núcleo. Indica o conjunto de cromos- somos presente no núcleo celular. É a cromatina condensada, que corresponde às regiões dos cro- mossomos que se mantêm perma- nentemente condensadas, mesmo quando a célula está em intérfase, e seu DNA é metabolicamente inerte. Os genes ativos da célula se localizam na eucromatina, que é “de- senrolada”, também chamada de cromatina frouxa. Poros Heterocromatina Eucromatina São massas densas, em geral uma ou duas, presentes no núcleo. São constituídos por um tipo espe- cial de RNA que compõe os ribosso- mos, o RNA ribossômico. Os genes responsáveis pela produção do RNAr estão contidos em uma região especial de um ou mais cromosso- mos, chamada de região organiza- dora do nucléolo. Portanto, o nucléolo é um aglomerado dinâmico de partículas ribossômicas em formação. Também chamado de cario- linfa, hialoplasma nuclear e suco nu- clear, é uma solução aquosa que en- volve a cromatina e os nucléolos. Es- tão presentes nela diferentes tipos de íons, moléculas de ATP, nucleotí- deos e enzimas. São longos fios constituídos por uma molécula de DNA associada a diversas proteínas, em um arranjo complexo. Durante a intérfase, os filamen- tos cromossômicos encontram-se emaranhados no interior do núcleo, constituindo a cromatina. Quando a célula entra em divisão celular, cada filamento cromossômico enrola-se sore si mesmo, assumindo a forma de um bastão curto e relativamente grosso: o cromossomo. Tem sempre a mesma estru- tura básica: uma longa molécula de DNA (dupla hélice) que, a espaços regulares, dá duas voltas sobre um minúsculo grão constituído por oito moléculas de proteínas chamadas histonas. O grão de histona com DNA enrolado constituem unidades Nucléolos Nucleoplasma Estrutura de um Cromossomo estruturais denominadas nucleosso- mos, que se repetem ao longo do cromossomo. Devido à associação de nu- cleossomos vizinhos, o fio cromos- sômicos enrola-se como uma mola helicoidal altamente compacta. O cordão resultante é denominado fi- bra cromossômica, ou solenoide. Ao longo do seu comprimento, a fibra cromossômica apresenta regiões especiais que se associam a deter- minadas proteínas cuja função é dar sustentação “esquelética” ao cro- mossomo. A fibra cromossômica, associada a esse esqueleto pro- teico, constituirá o cromonema. A organização celular varia no decorrer do ciclo celular. O ciclo celular é divido em intérfase, quando a célula não está se divi- dindo, e a divisão celular. CROMÁTIDES-IRMÃS: Durante a intérfase, a célula se prepara para uma futura divisão, nisso, há a duplicação dos cro- mossomos. Cada cromossomo produz um outro idêntico e am- bos permanecem aderidos entre si por meio de proteínas chama- das coesinas. As cópias unidas de um cromossomo duplicado são chamadas de cromátides-ir- mãs, que permanecem unidas até a anáfase. CENTRÔMERO E CLASSI- FICAÇÃO DOS CROMOS- SOMOS: Todo cromossomo apresenta um região especial, o centrômero, localizado em um estrangula- mento do cromossomo. É nessa região que os cromossomos du- plicados prendem-se aos mi- crotúbulos do fuso, que irão se- parar as cromátides. A posição do centrômero di- vide o cromossomo em duas partes, chamadas braços cro- mossômicos. O tamanho relativo dos braços cromossômicos serve para classificar os cromos- somos em quatro tipos: Metacêntrico: exata- mente no meio; Submetacêntrico: o cen- trômero é um pouco des- locado da região medi- ana; Acrocêntrico: localiza-se perto de uma das extremi- dades do cromossomo; Telocêntrico: localiza-se junto a uma das extremi- dades do cromossomo. Características Gerais TELÔMEROS: É a denominação dada à or- ganização especial das extremi- dades de um cromossomo. Para ser constituído, é necessária uma enzima especial, a telome- rase. Caso não haja essa en- zima, a célula não consegue pro- duzir as extremidades de seus cromossomos e os telômeros das células-filhas serão meno- res. A perda de pedaços dos telô- meros, geralmente, não acarreta danos à célula, pois os segmen- tos de DNA que constituem os telômeros não possuem genes. Entretanto, se as células conti- nuarem a se reproduzir mesmo após perder os telômeros, a cé- lula entrará em apoptose. Apenas as células germinati- vas continuam a produzir a telo- merase por toda a vida. A molécula de DNA de um cro- mossomo é comparável a uma fita magnética em que estão gravadas as informações para a produção de proteínas. Cada trecho de DNA que contém a informação para uma pro- teína constitui um gene. O conjunto de DNA de uma es- pécie, que contém todos os seus genes, e também as sequências de bases nitrogenadas que não pos- suem informação codificada, consti- tui o genoma. AUTOSSOMOS: São os tipos de cromosso- mos presentes igualmente em células de ambos os se- xos (temos 22 autossomos e 2 cromossomos sexuais). CROMOSSOMOS SEXUAIS: Também chamados de hete- rocromossomos, são os que variam entre os sexos (nos humanos, X e Y). Quando um espermatozoide se funde ao óvulo, os dois formam o zigoto, a primeira célula. Pouco an- tes de se dividir, o zigoto duplica to- dos os seus cromossomos e, na di- visão celular, cada célula-filha rece- berá réplicas exatas dos 46 cromos- somos recebidos dos genitores. Os dois representantes de cada tipo de cromossomo de uma célula originada do zigoto são cha- mados de cromossomos homólo- gos. CÉLULAS DIPLOIDES E HAPLOIDES: Células que apresentam pa- res de cromossomos homólo- gas, como nosso zigoto e as células que dele descendem, são chamadas de diploides (2n). Células que apresentam ape- nas um lote de cromosso- mos, tais como óvulos e es- permatozoides, são chama- das de haploides (n). Cromossomos e Genes Cromossomos Homólogos Ramo da biologia que estuda os cromossomos humanos. Os cien- tistas da área têm condições de iden- tificar pessoas com problemas cro- mossômicos e evitar que seus filhos sejam afetados por certas doenças hereditárias. Esses procedimentos fazem parte de um ramo da genética chamado aconselhamento genético. Após um longo processo, os cromos- somos são aderidos a uma lâminas e examinados aomicroscópio óptico. O pesquisador escolhe um conjunto completo de cromossomos e foto- grafa-o. Os cromossomos são recor- tados da foto e organizados por or- dem decrescente de tamanho e de acordo com a posição dos centrôme- ros. Essa montagem é chamada de cariograma. O conjunto de cromossomos de uma célula constitui seu cariótipo. Na espécie humana, por exemplo, os cariótipos de homens e de mulheres são iguais quantos aos autossomos, mas diferem nos cromossomos se- xuais. Cariótipo da mulher: 22AA + XX (ou 46, XX); Cariótipo do homem: 22AA + XY (ou 46, XY); Podem ser divididas em dois tipos: alterações estruturais, quando, por exemplo, um cromossomo perde um pedaço, que é chamado de dele- ção, ou também quando cromosso- mos não-homólogos trocam peda- ços, o que é chamado de transloca- ção. As outras alterações são cha- madas de alterações numéricas, de- corrente de erros no processo de di- visão celular, afetando o número de cromossomos. Também chamada de trisso- mia do cromossomo 21 e mongo- lismo. Pessoas com essa alteração cromossômica podem apresentar uma séria de características típicas: atraso no desenvolvimento mental, hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, olhos com fendas palpebrais oblíquas, prega única nas palmas da mãos. O indivíduo tem apenas um cromossomo sexual (monossomia), o X, e é do sexo feminino. As carac- terísticas de quem sofre da síndrome são baixa estatura, problema no de- senvolvimento das genitálias, inferti- lidade, atraso mental leve e desen- volvimento de pregas na pele nos la- dos do pescoço (pescoço alado). Citogenética Humana Cariótipo Humano Normal Síndrome de Down Síndrome de Turner A pessoa que sofre da sín- drome possui três cromossomos se- xuais: XXY, e é do sexo masculino. As principais características são pro- blemas nos desenvolvimentos da ge- nitália, infertilidade e retardo mental. Síndrome de Klinefelter