ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

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Deleções (Síndromes do Cri-du-chat e de Prader-Willi) e inversões (alça de
inversão e aumento do risco de aborto).
Translocações recíprocas e robertsonianas – comportamento meiótico de
cromossomos translocados
BIBLIOGRAFIA
Básica
PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2016. (Minha Biblioteca)
GRIFFITHS, Anthony J.F. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2013. (Minha Biblioteca)
MALUF, Sharbel Weidner. Citogenética Humana. Porto Alegre: ArtMed, 2011. (Minha
Biblioteca)
Complementar
BORGES-OSÓRIO, Maria Lucena. Genética Humana. Porto Alegre: ArtMed, 2013.
(Minha Biblioteca)
BROWN, Terence A. Genética: um enfoque molecular. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 1999. (Minha Biblioteca)
BRUNONI, D; PEREZ, A.B.A. Guia de Genética Médica. Barueri: Manole, 2013. (Minha
Biblioteca)
GRIFFITHS, A.J.F.; WESSLER, S.R.; CARROLL, S.B. DOEBLEY, J. Introdução à
Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. (Minha Biblioteca)
MALUF; S.W., RIEGEL; M, Citogenética Humana. São Paulo: Artmed, 2011. (Minha
Biblioteca)
Exercício 1:
Assinale a única opção que NÃO é uma alteração cromossômica estrutural:
 
A)
Aneuploidia.
 
B)
Deleção.
 
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C)
Translocação robertsoniana.
 
D)
Translocação recíproca.
 
E)
Inversão.
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Exercício 2:
Após a ocorrência de uma alça de inversão na meiose, é possível deduzir que:
A)
a chance de formação de zigotos trissômicos será elevada
B)
a chance de formação de embriões inviáveis será elevada
C)
os zigotos formados serão viáveis, pois serão balanceados ou normais
D)
não haverá chance de formação de gametas balanceados ou normais
E)
a chance de nascer uma criança com síndrome de Down aumenta bastante
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Exercício 3:
Um indivíduo é portador da combinação cromossômica abaixo a em suas células somáticas.
 Foram encontradas as seguintes combinações nos gametas.
Podemos afirmar que:
A)
A combinação I é balanceada.
 
B)
A combinação II não é balanceada.
 
C)
A combinação III não é balanceada.
 
D)
As combinações I e II são balanceadas.
 
E)
As combinações II e III são balanceadas.
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Exercício 4:
Translocação robertsoniana é aquela que envolve:
 
A)
Um cromossomo metacêntrico e outro submetacêntrico.
 
B)
Um cromossomo submetacêntrico e outro metacêntrico.
 
C)
Dois cromossomos metacêntricos.
 
D)
Dois cromossomos acrocêntricos.
 
E)
Dois cromossomos submetacêntricos.
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Exercício 5:
Assinale a alternativa cuja característica clínica é indicativa da presença de uma
alteração cromossômica estrutural equilibrada no cariótipo de um indivíduo.
Referência: VUNESP - Concurso 2016 - Unifesp / Biomédico-Genética
A)
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Perdas gestacionais recorrentes.
B)
Presença de membros malformados.
C)
Deficiência intelectual.
D)
Malformações cardíacas.
E)
Dismorfias faciais maiores.
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