ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA etc

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ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA – ELA 
Doença neurodegenerativa que afeta primeiro e segundo 
neurônios motores. 
Idade de início: maioria acima dos 50 anos, e esporádicos 
Sobrevida média: 5 anos 
Atrofia e fasciculações são mt presentes, a memória, atenção, 
apraxia são normais 
Início bulbar: 15% 
 Dispneia, disfasia, dislalia, atrofia de língua (hipoglosso), 
fasciculações 
Início apendicular: 85% (MMSS 55%) 
 Braços e pernas – braço – braço – perna – perna 
Adquirido: predomínio no sexo masculino 
Familiar: 5% (gene SOD1) 
Sintomáticos: 
 Sialorréia (amitriptilina) 
 Constipação (fibras, laxantes, enema) 
 Espasticidade (baclofeno, dantrolene, benzodiazepínico) 
 Dor (AINES, opioides, analgésicos comuns) 
 
SINAIS E SINTOMAS 
Síndrome piramidal, sintomas bulbares e síndrome do 
segundo neurônio motor 
Fraqueza muscular: insidiosa, focal, assimétrica e progressiva, 
músculos distais e proximais dos membros, músculos bulbares, 
músculos respiratórios, músculos do tronco e cervicais, face. 
 Pescoço caído, flacidez de braços e pernas 
 Padrões específicos: flat-arm, flat-leg, paralisia bulbar 
progressiva 
 
 
 
 
 
 
 
 
Atrofia muscular: frequentemente presente no início da 
doença. acompanha fraqueza muscular, menos evidente nos 
casos com predomínio do 1º neurônio (atrofia por desuso) 
Fasciculações: músculos proximais e distais, raramente sem 
fraqueza associada, precedem o início da fraqueza e atrofia 
em meses ou anos, tendem a desaparecer com a progressão 
da doença.. 
PROGRESSÃO 
Horizontal – radial 
Rostro caudal – caudal rostral 
Critérios de pior prognóstico: início bulbar, pacientes idosos e 
redução da capacidade vital. 
 
SINAIS DE ALARME 
Sinais que não condizem com a doença: 
 ausência de fasciculações, sintomas sensitivos, disfunção 
autonômica, alteração de movimentos oculares, sintomas 
esfincterianos, alterações cognitivas com padrão de DA, sinais 
de 2º neurônio motor com início simétrico 
DIAGNÓSTICO 
Presença de 1º/2º neurônio e alterações 
eletroneuromiográficas, e desnervação em 3 dos 4 
segmentos: bulbar, cervical, lombosacro e torácico. 
Precisa-se de 3 segmentos, repetir exames em 6 meses se 
houver menos de 3 segmentos. 
Descartar radiculopatias: ocorrem no corno posterior, sintomas 
de ELA sem 1º e 2º neurônio. 
TRATAMENTO 
Informar diagnóstico e prognóstico, ttr específico, gastrotomia 
e nutrição, manejo da IR, sintomáticos, atividade física., 
multidisciplinar. 
Tratamento específico: Riluzol 50mg 12/12h 
Gastrotomia: aumenta sobrevida em 2 anos, dieta hipercalórica 
e hiperproteica. 
*amitriptilina faz boca seca e melhora sialorreia 
DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR 
Grupo de doenças que afeta unicamente o neurônio motor 
Topografia: corno anterior da medula ou núcleo de nervos motores cranianos. 
Atinge apenas fibras motoras, a sensibilidade é normal, os esfíncteres e cognição estão preservados. *afeto pseudobulbar 
 
ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA 
5-10% dos doentes com DNM 
Início quase sempre nos membros 
Até 50% desenvolve sinais de 1º neurônio e apresentam o 
quadro clínico de ELA, porém só 2º neurônio motor. 
Idade de início mais precoce e prognóstico ruim 
 
 
ATROFIA MOMOMÉLICA (DOENÇA DO NEURÔNIO 
MOTOR FOCAL – DOENÇA DE HIRAYAMA) 
atinge as células da ponta anterior da medula nos segmentos 
de C7-T1 sendo caracterizada por atrofia com fraqueza 
progressiva da mão e antebraço unilateral na maioria dos 
indivíduos 
Poupa bíceps e deltoide 
16 – 25 anos 
Sem sinais de 1º neurônio motor 
Pode haver hiporestesia em alguns casos 
Tem bom prognóstico, porque não vai evoluir e não tem 
afeto bulbar, progressão rápida de 2-3 anos e depois estabiliza. 
50% com envolvimento do membro contralateral clinicamente 
(EMG frequentemente bilateral). 
 
AMIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA - AME 
Doença genética, autossômica recessiva, com 
mutação/deleções no gene SMN 
Fraqueza, hipotonia, amiotrofia, arreflexia e fasciculações 
Tipo 1: AME infantil ou doença de Werdnig – Hoffman (nasce) 
Tipo 2: AME intermediária (6 – 28 meses) 
Tipo 3: AME juvenil ou doença de Kugelbert-Welander (>10a) 
Tipo 4: AME adulta ( 20 anos – tardia) 
 
SÍNDROME DE FASCICULAÇÕES BENIGNAS 
Sem sinais de fraqueza, atrofia, nada a ver com ELA 
70% da população apresenta fasciculações esporádicas 
Fadiga, câimbras, espasmos ou dores musculares 
 
 
DOENÇAS DA PLACA MIONEURAL 
MIASTENIA GRAVIS 
Doença autoimune, pós – sináptica 
Destruição dos receptores de acetilcolina por anticorpos ou 
mediadas por células 
QUADRO CLÍNICO: músculos oculares e faciais são os mais 
envolvidos, fraqueza flutuante e simétrica dos membros, 
fraqueza de musculatura orofaríngea, pode ocorrer IR. 
 Ptose e diplopia pelos músculos, não por nervo. 
DIAGNÓSTICO: teste de tensilon, teste de estimulação 
repetitiva, eletromiografia de fibra única, dosagem de 
anticorpos: Anti – rAch e Anti – MuSK 
 Primeira dosagem de anticorpo já fecha diagnóstico 
 Padrão decremental -> estimulação repetitiva 
TRATAMENTO: é sintomático, bloqueio da acetilcolinesterase 
 Piridostigmina, corticoesteróides, imunossupressores, 
timectomia (4/4h) 
 Fazer TC de tórax: para timectomia o ttr é tirar o timo 
 Para crises: pasmaférese e imunoglobulina endovenosa 
*quadro agudo grave, desencadeada por infecções, 
medicamentos 
 
EATON -LAMBERT 
Anticorpo Anti canal de cálcio na membrana pré-sináptica 
50% com câncer, e destes, 80% é câncer pulmonar de 
pequenas células 
QUADRO CLÍNICO: fraqueza em cintura pélvica e escapular, 
reflexos tentíneos abolidos ou ausentes, força muscular 
melhores após exercícios, musculatura ocular tende a ser 
poupada, xerostomia por ocorrer. 
DIAGNÓSTICO: eletroneuromiografia (teste de estimulação 
repetitiva), voltage – gated calcium channel (VGCC) antibodies. 
TRATAMENTO: tratar o câncer subjacente, imunoglobulina 
endovenosa e piridostigmina. 
*Incremental porque melhora com atividade física