prova final de genética humana e médica

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	1.
	O RNA é sintetizado no núcleo celular e atua como um intermediário na transferência de informação genética na síntese proteica que acontece no ribossomo. Sobre os tipos de RNA, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- RNA Ribossômico (RNAr).
II- RNA Mensageiro (RNAm).
III- RNA Transportador (RNAt).
(    ) Transportar os aminoácidos que serão utilizados na síntese proteica.
(    ) Principal constituinte dos ribossomos, sendo o principal responsável pela síntese de proteínas.
(    ) Carreia a informação gênica do até os ribossomos.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	I - II - III.
	 b)
	III - I - II.
	 c)
	III - II - I.
	 d)
	I - III - II.
	2.
	A técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) é amplamente utilizada em diversos seguimentos na biologia molecular. Sobre a enzima DNA polimerase, assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	Fornece as condições de pH ideais para a reação, além de cofatores como o cloreto de magnésio.
	 b)
	A DNA polimerase hibridiza-se à fita de DNA original.
	 c)
	São sequências de nucleotídeos complementares às duas extremidades (5' e 3') do fragmento de DNA a ser amplificado.
	 d)
	Sintetiza novas fitas de DNA a partir da adição de novos nucleotídeos complementares ao DNA alvo.
	3.
	A segunda Lei de Mendel diz que: "Os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso". Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas:
I- Mendel pode concluir que cada característica era expressão de um gene distinto e que os dois genes eram independentes entre si.
PORQUE
II- A distribuição independente é baseada nos diferentes pares de alelos segregados independentemente uns dos outros.
Assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
	 b)
	As asserções I e II são proposições falsas.
	 c)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
	 d)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
	4.
	A prófase I, fase bastante complexa da meiose I, é a etapa na qual ocorre a sinapse dos cromossomos homólogos, seguido do crossing over, fazendo com que surjam novas combinações entre os genes. Esta fase está dividida em cinco etapas. Sobre as etapas da prófase I, ordene os itens a seguir:
I- Leptóteno: início da condensação dos cromossomos.
II- Diacinese: a membrana do núcleo (carioteca) é rompida, há maior condensação dos cromossomos que se ligam através dos centrômeros ao fuso mitótico.
III- Paquíteno: ocorre o crossing over, resultando no aumento da variabilidade genética.
IV- Diplóteno: separação dos cromossomos, mas com pequeno contato (quiasmas) em que ocorreu crossing over.
V- Zigóteno: começa o pareamento dos cromossomos (sinapse).
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	II - III - I - IV - V.
	 b)
	I - V - III - IV - II.
	 c)
	I - III - II - V - IV.
	 d)
	II - I - III - V - IV.
	5.
	A primeira etapa de uma análise genética por biologia molecular é a extração do material genético de dentro da célula e, em geral, todos os protocolos de extração de DNA envolvem as seguintes etapas: Rompimento das membranas, Ligação à sílica, Lavagem e Eluição. Sobre o exposto, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- A lise de membranas celulares é realizada com soluções detergentes que desestabilizam os lipídios das membranas, liberando os ácidos nucleicos.
II- Esta etapa de purificação é feita com sucessivas centrifugações, a fim de eliminar proteínas e gorduras contaminantes.
III- O resultado deste processo é a obtenção do DNA isolado e purificado.
IV- Em todos os kits são utilizadas membranas ou colunas de sílica nas quais o DNA se liga, o que permite a retenção e concentração do material.
(    ) Lavagens.
(    ) Rompimento das membranas.
(    ) Ligação à sílica.
(    ) Eluição.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	II - I - IV - III.
	 b)
	IV - I - II - III.
	 c)
	III - II - IV - I.
	 d)
	II - III - I - IV.
	6.
	A primeira Lei de Mendel diz que: "Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator para cada gameta, que é, portanto, puro". Com base na primeira Lei de Mendel, analise as sentenças a seguir:
I- Todas as características provêm dos genes que se segregam na produção dos gametas.
II- Todos os genes estão em pares.
III- Indivíduos geneticamente "puros" têm dois alelos iguais de um gene, o que é conhecido como heterozigoto. Já seres híbridos possuem dois alelos diferentes, um da mãe e outro do pai, sendo conhecidos como homozigotos.
Assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	Somente a sentença III está correta.
	 b)
	As sentenças I e II estão corretas.
	 c)
	As sentenças I e III estão corretas.
	 d)
	Somente a sentença II está correta.
	7.
	Na Síndrome de Down, as células apresentam um cromossomo 21 a mais em seu conjunto diploide. Essa anomalia cromossômica leva a uma expressão gênica irregular durante o desenvolvimento embrionário, provocando inúmeras alterações no organismo do indivíduo. Por consequência, o indivíduo gerado sob essas circunstâncias apresenta sinais de carência intelectual, dificuldade de fala, baixa coordenação motora e diversas outras condições. Os primeiros sinais e sintomas são vistos logo no início da gestação, a partir da 11º semana, onde é verificado por meio de ultrassonografia translucência nucal aumentada e o osso nasal diminuído" (CORRÊA; STROPARO, 2015). Sobre a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: CORRÊA, R. A.; STROPARO, E. Síndrome de Down: Uma Revisão. Revista Eletrônica Biociências, Biotecnologia e Saúde, Curitiba, n. 13, set.-dez. 2015.
	 a)
	Bandeamento G
	 b)
	Eletroforese.
	 c)
	PCR.
	 d)
	Sequenciamento.
	8.
	Com o avanço das pesquisas na área de genética, sabe-se que os alelos existem em formas distintas se expressando de maneiras diferentes no genótipo. Sobre este assunto, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Codominância.
II- Alelos múltiplos.
III- Pleiotropia.
(    ) Ocorre quando uma certa expressão fenotípica resulta mais de dois alelos.
(    ) Ocorre quando um gene é responsável por mais de uma expressão de fenótipo.
(    ) Ocorre quando não há uma relação de dominância entre os alelos.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	III - II - I.
	 b)
	II - I - III.
	 c)
	I - III - II.
	 d)
	II - III - I.
	9.
	O aconselhamento é um processo multiprofissional que tem como objetivo identificar alterações genéticas e orientar o paciente em assuntos ligados à genética, normalmente o resultado de testes genéticos realizados ou a realizar. Sobre o Aconselhamento Genético, analise as sentenças a seguir:
I- É prospectivo, quando previne o aparecimento de uma doença genética na família, como no caso de casais de idade avançada.
II- É prospectivo, quando já existem indivíduos afetados: uma mulher filha de hemofílico quer saber o risco de ter um filho com a doença, ou casal cujo primeiro filho teve anencefalia quer saber o risco de ter um segundo filho com a anomalia.
III- O profissional que faz o aconselhamento genético deve ser capaz de orientar o casal sobre os possíveis riscos de doenças genéticas e possíveis soluções, a fim de que eles sejam capazes de tomar a melhor decisão possível para a sua realidade.
Assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	As sentenças I e III estão corretas.
	 b)
	Somente a sentença III está correta.
	 c)
	As sentenças I e II estão corretas.
	 d)
	As sentenças II e III estão corretas.
	10.
	As células-tronco podem ser classificadas em embrionárias ou adultas, conforme sua plasticidade (capacidade de diferenciação) em totipotentes,pluripotentes e multipotentes. De acordo com a classificação das células-tronco, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
(    ) As células totipotentes têm potencial ilimitado para se diferenciar.
(    ) As células pluripotentes formam todo tipo de tecido.
(    ) As células multipotentes produzem células do seu tecido original.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	F - F - V.
	 b)
	V - F - V.
	 c)
	F - V - F.
	 d)
	V - F - F.
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