Doenças osteometabólicas (Raquitismo e OI)

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DOENÇAS 
METABÓLICAS ÓSSEAS
Raquitismo e Osteogênese Imperfeita
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Presentation Notes
Raquitismo e Osteogênese Imperfeita
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Introdução
TECIDO ÓSSEO
• Tecido conjuntivo especializado
composto por fibras colágenas do
tipo I e cristais de hidroxiapatita
•+90% do Ca do organismo
CÁLCIO SÉRICO
• Os níveis séricos de cálcio regulam
a função cardíaca, muscular e
neuronal.
• Níveis regulados pela ação dos
osteoblastos e osteoclastos
HIPOCALCEMIA => PTH 
(osteoclastos)
HIPERCALCEMIA => Calcitonina
(osteoblastos)
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Introdução
Quando...
Formação ≠ Reabsorção
DOENÇA ÓSSEA METABÓLICA
(desequilíbrio com 
enfraquecimento ósseo)
RAQUITISMO
Raquitismo
 Doença sistêmica caracterizada pela
deficiência de deposição de Ca na matriz
óssea.
 Altera mineralização normal do esqueleto
na fase de crescimento, levando à
deformidades.
Quando ocorre no adulto, o raquitismo
denomina-se OSTEOMALÁCIA.
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Osteomalácia
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Como o raquitismo se 
manifesta?
Quadro Clínico
▫ Rosáreo Raquítico
Alargamento ósseo na junção 
costocondral
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QUADRO CLÍNICO
▫ “Sinal do Rosário”
Rosário raquítico + Cifose + 
Abdome protuberante
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QUADRO CLÍNICO
▫ Alargamento articular
▫ Frouxidão Ligamentar
▫ Deformidades de 
crescimento (MMII em 
posição em varo ou 
VALGO)
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QUADRO CLÍNICO
▫ Reabsorção de falanges distais dos 
membros das mãos;
▫ Criança abaixo do percentil de 
crescimento;
▫ Alargamento das suturas cranianas;
▫ Apatia e irritabilidade;
▫ Atraso na dentição, defeito no esmalte, 
cáries;
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QUADRO CLÍNICO
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DIAGNÓSTICO
Como o raquitismo é diagnosticado?
Quadro Clínico compatível
+
Estudos Laboratoriais e/ou 
Radiológicos
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DIAGNÓSTICO
Na osteodistrofia renal, pode haver imagem
típica no crânio de aspecto “sal com pimenta
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Achados Radiológicos
Espessamento da fise
Osteopenia Generalizada
Afilamento cortical
CLASSIFICAÇÃO
▫ O raquitismo pode ser classificado em 4 tipos de acordo com a 
etiologia:
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1) CLÁSSICO ou CARENCIAL
Reúne os tipos predominantemente
carenciais (deficiência de vitamina
D, cálcio ou fósforo) e os ligados a
distúrbios gastrointestinais
(síndromes de má absorção ou
doenças hepatobiliares).
2) OSTEODISTROFIA RENAL
Raquitismo secundário à insuficiência
renal crônica, que leva ao
hiperparatireoidismo 2º. Ocorrem
retenção de fosfato e diminuição da
produção renal de 1,25-
diidroxivitamina D, com diminuição da
absorção de cálcio no intestino.
CLASSIFICAÇÃO
▫ O raquitismo pode ser classificado em 4 tipos de acordo com a 
etiologia:
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3) Raquitismo “vitamina D-
resistente” ou hipofosfatêmico
Distúrbios genéticos relacionados à
hipofosfatemia.
4) Raquitismo “vitamina D-
dependente”
Causado por erro inato do
metabolismo da vitamina D.
Apenas tratamento ortopédico para 
correção das deformidades (próteses, 
órteses, cirurgia).
Existe tratamento 
para o raquitismo?
OSTEOGÊNESE 
IMPERFEITA
Osteogênese Imperfeita
 “Doença dos ossos de vidro”
Doença genética com frequência de
mutação nos cromossomos 7 e 17;
 Ocorre devido a alterações quantitativas
e qualitativas do colágeno tipo I;
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- Representa mais de 90% de todo
colágeno tecidual;
- Presente nos ossos, dentina, esclera
e ligamentos.
Como a O.I se manifesta?
Quadro Clínico
▫ Fragilidade Óssea
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QUADRO CLÍNICO
▫ Esclera azulada
Pode não ser manifestada.
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QUADRO CLÍNICO
▫ Dentiogênese
Imperfeita
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QUADRO CLÍNICO
▫ Frouxidão ligamentar
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QUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
Feito por meio do quadro cínico e achados 
radiográficos
- Fraturas recorrentes em locais não habituais;
- Osteopenia difusa, afilamento da cortical, redução
anormal do trabeculado ósseo, deformidades ósseas;
- Fosfatase alcalina elevada
- Cálcio sérico normal.
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TIPO I Herança autossômica dominante. Forma mais comum e mais leve da 
doença. Fragilidade óssea moderada, com discretas deformidades 
nos membros, permitindo deambulação normal. Pode ter baixa 
estatura e escoliose. Apresenta escleras azuladas.
TIPO II Herança autossômica recessiva ou dominante. É a mais rara e de pior 
prognóstico, também chamada de “forma letal”, em virtude do 
elevado índice de óbito intrauterino (por hemorragia intracraniana) ou 
nos primeiros dias de vida. Apresenta escleras azuladas
TIPO III Herança autossômica recessiva. Forma rara, que apresenta 
deformidades progressivas, fraturas múltiplas, cifoescoliose progressiva 
e retardo de crescimento. Compatível com a vida, porém com altas 
taxas de óbito perto das 3ª e 4ª décadas de vida devido à insuficiência 
e infecções respiratórias. Apresenta escleras brancas.
TIPO IV Herança autossômica dominante, com fraturas após o nascimento. 
Forma intermediária. Permite deambulação com ajuda de órteses, mas 
a maioria se torna dependente de cadeira de rodas. Apresenta 
escleras brancas
CLASSIFICAÇÃO DE SILENCE
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CLASSIFICAÇÃO ATUAL O.I
Presenter
Presentation Notes
CLASSIFICCAÇÃO DE SILLENCE
1)Prevenção e tratamento das fraturas;
2) Ação de equipe multidisciplinar para proporcionar certa independência 
diária
3) PAMIDRONATO (bifosfonato de 2ª geração) – promove apoptose dos 
osteoclastos (menor reabsorção óssea)
TRATAMENTO
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REFERÊNCIAS
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Osteogênese Imperfeita. Portaria SAS/MS 1.306, DE 22 DE NOVEMBRO DE 2013.
Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004;363(9418):1377-85.
Byers PH, Wallis GA, Willing MC. Osteogenesis imperfecta: translation of mutation to phenotype. J Med
Genet. 1991;28(7):433-42.
Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet.
1979;16(2):101-16.
MECHICA, José B.. Raquitismo e osteomalacia. Arq Bras Endocrinol Metab, São Paulo , v. 43, n. 6, p. 457-466, Dec. 1999 . Available
from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27301999000600012&lng=en&nrm=iso>. access
on 14 Dec. 2019. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27301999000600012.
Goldring SR, Krane SM. Disorders of Calcification; Osteomalacia and Rickets. In: De Groot LJ. Endocrinology. Philadelphia, WB 
Saunders, 1989:1165-87. [ Links ]
Frame B, Parfitt AM. Osteomalacia: current concepts. Ann Intern Med 1978;89:966-82. [ Links ]
Termine JD, Robey PG. Bone matrix proteins and the mineralization process. In: Favus MJ. Primer on the metabolic bone diseases and
disorders of mineral metabolism. Philadelphia, Lippincott-Raven
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Obrigada!
Presenter
Presentation Notes
Raquitismo e Osteogênese Imperfeita
	DOENÇAS METABÓLICAS ÓSSEAS
	Slide Number 2
	Slide Number 3
	RAQUITISMO
	Raquitismo
	Slide Number 6
	Como o raquitismo se manifesta?
	QUADRO CLÍNICO
	QUADRO CLÍNICO
	QUADRO CLÍNICO
	QUADRO CLÍNICO
	Slide Number 12
	DIAGNÓSTICO
	DIAGNÓSTICO
	Slide Number 15
	Achados Radiológicos
	CLASSIFICAÇÃO
	CLASSIFICAÇÃO
	Existe tratamento para o raquitismo?
	OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
	Osteogênese Imperfeita
	Como a O.I se manifesta?
	QUADRO CLÍNICO
	QUADRO CLÍNICO
	QUADRO CLÍNICO
	QUADRO CLÍNICO
	DIAGNÓSTICO
	Slide Number 28
	Slide Number 29
	TRATAMENTO
	Slide Number 31
	REFERÊNCIAS
	Obrigada!