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• A genética estuda os genes e suas transmissões. Genética – alteração na sequência do DNA Hereditária – herdei dos pais Epigenética – mudança no DNA (sem alterar a sequência de DNA) Congênito – desde ou antes de nascer (nasceu com) Doença – mudança no estado de saúde Síndrome – sinais e sintomas • Gene: pedaço do DNA, com informação (cor dos olhos, cor do cabelo, pele) Ex: gene SRY forma os testículos (codificante = contém informações) Região não codificante quer dizer que não tem informações genéticas, mas é muito importante, pois ela pode influenciar o gene, fazendo com que o mesmo gene tenha funções diferentes. Então é na região não codificante que existe a diferença, por exempo, entre um camundongo e um humano, 99% dos genes são iguais, mas o que os difere é a região não codificante. Ingrid Santos • 1 gene pode produzir milhões de proteínas • Gene – é encontrado nos cromossomos. Temos cromossomos com uma molécula de DNA (não forma o X) e com 2 moléculas de DNA (forma o X): Se ele é replicado deve ter os genes iguais!!! • Alelos – variação do mesmo gene. Tipos de sangue Alelos envolvidos A I A I A ou I A i B I B I B ou I B i AB I A I B O i i Nem todos os genes estão ativos, como por exemplo o gene do olho azul, em uma pessoa com o olho castalho. Não quer dizer que só pelo falo dela ter olho castanho que ela não tem genes de olhos azuis e sim que esse gene de olhos azuis esta inativo, dessa forma é em todas as células. • Genótipo – constituição genética. Ex: AA, Aa, aa, BB. . . . A a A A a a Sempre vão ser encontrados em dupla, pois somos diploisdes, sempre com dois genes no nosso corpo, um recebido da minha mãe e outro pelo pai. • Genoma – todo o DNA incluindo a parte gene (código genético) e não gene. Genoma ≠ códico genético Todo o DNA Gene Háploide (A) ; Diplóide (AA) ; Triplóide (AAA) Seres humanos • Fenótipo - expressão do gene. Ex: alto, baixo, olhos azuis, cabelo crespo . . . .. Fenótipo = genótipo + ambiente * Plasticidade – variação * Norma de reação • Hozigoto (puro) – AA, aa, BB • Heterozigoto (hibrido) – Aa, Bb, Cc • Dominante = domina o recessivo (pode se manifestar em dose dupla AA ou dose simples Aa, basta ter um dominante para se manifestar. • Recessivo = é dominado pelo dominante, apenas dose dupla aa, pode pular gerações, como por exemplo olhos azuis, em uma geração pode aparecer e na próxima pode não aparecer.
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