HERANCA COMPLEXA aula 2

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HERANCA COMPLEXA 
– vários genes e ambiente que determinam uma característica 
Exemplo: altura, cor dos olhos, peso, níveis de glicemias/ trigliceridios / colesterol, cor/ tipo do cabelo...
Regulada por vários genes
Muitos genes influenciam o fenótipo (poligenes)
CURVA DE GAUSS – frequência na população 
MEIO: média, mais comum
EXTREMOS: alelos restritos, raros
Fenótipo não diz nada sobre o genótipo
MODELO DE PROPENSÃO/LIMIAR:
Teoria poligênica quantitativa ou continua para explicar. Doenças multifatoriais descontinuas (qualitativas)
Exemplo: pressão sanguínea
Características normais que seguem uma distribuição contínua, podem apresentar um fenótipo anormal quando atingido o limiar.
Consequencias do modelo limiar:
1- Incidencia é maior entre os parentes dos pacientes mais afetados
exemplo: fenda labial
bilateral/palatina (fenótipo + grave – 6% risco de recorrência ) X unilateral (2% de chance de recorrência).
2- Risco é maior entre os parentes mais próximos do caso índice e diminui rapidamente para parentes mais distantes
exemplo: espinha bífita
parentes: 1 grau (4%), 2 grau (1%) 3 grau (0,5%)
3- Quanto há mais de um parente afetado os riscos para os demais parentes é maior.
exemplo: espinha bífida
um irmão afetado (4%)
dois irmãos (10%)
ÚNICA QUE TEM PREDILECÃO POR SEXO
4- Se a condição é mais comum em indivíduos de um determinado sexo, então os parentes de um indivíduo afetado, de sexo menos frequentemente afetado, estará em risco maior que os parentes de um individuo afetado do sexo mais frequentemente afetado
exemplo: estenose pilórica (5 homens:1 mulher).
COMO ESTUDAR DOENCAS COMPLEXAS
HETEROGENEIDADE FENOTIPICA
HETEROGENEIDADE ETIOLÓGICA
MUITOS GENES E FATORES AMBIENTAIS 
· Genótipos iguais podem gerar resultados em fenótipos diferentes
· Genótipos diferentes podem resultar em fenótipos iguais.
CONCORDANCIAS: mesma família com mesma doença 
DISCORDANCIA: só um membro da família com a doença.
RELACÃO DE PARENTESCO:
Gemeos monozigóticos = mesmos genes
Gemeos dizigóticos = parentes de 1 grau
Meio irmão= parentes de 2 grau
HERDABILIDADE
Porcetagem de variação populacional de uma característica que é devida a genes
Coeficiente de correlação: grau de semelhança entre os parentes para um traco quantitativo 
Estudos em gêmeos melhores por exclui o ambiente, deixando só a influencia da genética
Estudos com irmãos adotivos exclui a genética dando preferencia ao ambiente