Triagem neonatal

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Práticas F.- M1- Triagem Neonatal Práticas Funcionais- Módulo 1- 3ª Etapa Rodrigo Barbosa Guerra 
 
 
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Triagem neonatal 
 
O teste do pezinho também é conhecido como 
triagem neonatal biológica e é responsável pela 
pesquisa de 6 doenças: 
1. Fenilcetonúria 
2. Hipotireoidismo congênito 
3. Doença falciforme e outras hemoglobinopatias 
4. Fibrose cística 
5. Hiperplasia adrenal congênita 
6. Deficiência de biotinidase 
Teste do Pezinho deve ser realizado entre o 3º 
e 5º dia de vida. O Teste do Pezinho é um exame 
simples, porém de grande importância para garantir o 
desenvolvimento saudável da criança 
 
Fases de implementação 
 
Fase 1 
 
 Foi quando começaram a realizar o teste do 
pezinho, começando pelos testes da fenilcetonúria e 
hipotireoidismo congênito 
 
Fase 2 
 
 Houve a implementação de Hemoglobinopatias, 
como a doença falciforme 
 
Fase 3 
 
 Houve a implementação da Fibrose Cística 
 
Fase 4 
 
 Implementação da Hiperplasia Adrenal 
Congênita e Deficiência de Biotinidase 
 
“Fase 5” 
 
 No início de 2020, foi incorporado ao teste do 
pezinho, a detecção para a toxoplasmose congênita 
 
Realização da coleta 
 
1. Identificação da área da punção (área sombreada) 
 
2. Massageie o calcanhar do bebê suavemente, além 
de limpar a área puncionada com algodão e álcool 
 
3. Friccionar a perna para produzir uma maior 
afluência de sangue no pé 
 
4. Puncionar o calcanhar com um só movimento 
contínuo e firme 
 
5. Permitir a formação de uma grande gota de 
sangue 
 
6. Encostar a gota no centro do círculo do papel filtro 
e deixar o sangue preencher o círculo 
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completamente. Deve-se observar o verso do papel 
para ter certeza de que foi impregnado até a parte 
posterior 
 
7. Esperar uma nova gota e repita o mesmo 
procedimento até preencher os demais círculos 
 
8. Concluída a coleta de sangue, pressionar a área 
puncionada com um algodão limpo e/ou coloque 
uma bandagem anti-séptica 
 
 
Cartilha do teste do pezinho 
 
 
Fatores que interferem na coleta 
 
 Dentre as condições maternas, destacam-se o 
hipotireoidismo, uso de esteroides (prednisona, 
dexametasona, betametasona), mãe com HAC ou PKU, 
esteatose hepática da gravidez, deficiência de vitamina 
B12, nutrição parenteral e transfusão de hemácias 
 Em relação às condições do recém-nascido que 
podem interferir nos resultados, estão imaturidades do 
eixo hipotálamo-hipófise, imaturidade das enzimas 
hepáticas, hipotireoidismo, hipóxia, pré-termo, nutrição 
parenteral total, transfusão de hemácias, uso de 
dopamina e esteroides 
 Normalmente, os recém-nascidos que ficam 
internados nas unidades de terapia intensiva, na 
maioria das vezes, são compostos por prematuros, 
apresenta condições clínicas instáveis 
 
Fenilalanina 
 
 A fenilalanina é um aminoácido essencial que 
é hidroxilado em tirosina por ação da fenilalanina 
hidroxilase. A enzima é um tetrâmero composto por 
quatro subunidades iguais e é regulada através da 
fosforilação oxidativa, sendo ativada pela fenilalanina e 
inibida pela TH4 
 Uma diminuição dessa conversão enzimática 
pode ser causada por mutações no gene da enzima, 
quer por defeitos na síntese ou reciclagem das 
biopterinas 
 A via alternativa de metabolização da 
fenilalanina é ativada quando a via principal está 
parcialmente bloqueada. Esta via secundária consiste 
na transaminação da fenilalanina a fenilpiruvato; 
seguidamente, a descarboxilação deste metabolito 
origina fenilacetato, enquanto a sua redução leva à 
produção do fenil-lactato. O fenilacetato poderá, 
posteriormente, ser conjugado com a glutamina e 
produzir fenilacetilglutamina. O nome fenilcetonúria 
deriva do nome do metabolito excretado em 
quantidades nesta doença, nomeadamente o 
fenilpiruvato, uma fenilcetona que confere o odor 
característico (“cheiro a urina de rato”) à urina destes 
doentes. 
 
 
Relação com o teste do pezinho – fenilcetonúria 
 
 A fenilcetonúria consiste em um erro inato do 
metabolismo, com padrão de herança automossômica 
recessiva, caracterizando por um defeito na enzima 
Fenilalanina Hidroxilase, levando ao acúmulo de 
fenilalanina 
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 O diagnóstico é feito pela dosagem quantitativa 
de fenilalanina da amostra sanguínea (valor superior a 
10 mg/dL em pelo menos 2 amostras distintas). O 
método é realizado por amostra fluorimétrica, 
enzimática ou espectrometria de massa O aumento da 
fenilalanina só é detectada se a criança tiver ingerido 
quantidade suficiente de proteína: por isso, a coleta só 
pode ser feita após 48 horas dos nascimento 
 
 
Hiperfenilalaninemia Benigna 
 
Quando a atividade enzimática é superior a 3% 
e os níveis de FAL encontram-se entre 4 mg/dl e 10 
mg/dl; está situação é considerada benigna, não 
ocasionando qualquer sintomatologia clínica 
 
Classificação 
 
Denominação Atividade 
enzimática 
Concentração 
de 
Fenillalanina 
no plasma 
Fenilcetonúria 
moderado ou grave 
(clássica) 
< 1% >20 mg/100 mL 
Fenilcetonúria leve 1 a 3% 10 a 20 mg/100 
mL 
Hiperfenilalaninemia 
benigna 
>3% 4 a 10 mg/100 
mL 
 
 
 
TSH e T4 (Tiroxina) 
 
Histologia da Adeno-hipófise 
 
 É formada por cordões de células epiteliais 
cuboides ou poligonais produtoras de hormônios. Os 
hormônios são armazenados em grânulos de secreção. 
As células não secretoras da adeno-hipófise são 
chamadas células foliculoestelares. Elas possuem 
muitos prolongamentos, os quais estabelecem contato 
com outras células do mesmo tipo por meio de junções 
intercelulares 
 Entre os cordões e ilhas de células há muitos 
capilares sanguíneos. Os poucos fibroblastos produzem 
poucas fibras reticulares que sustentam os cordões de 
células 
 
Células secretoras da pars distalis 
 
 A pars distalis secreta vários hormônios, fatores 
de crescimento e citocinas. As células podem ser 
classificadas como cromófobas e cromófilas. As células 
cromófilas podem se subdividir em acidófilas e basófilas 
 
Controle funcional da pars distalis 
 
 O padrão de secreção de vários hormônios 
produzidos na pars distalis não é contínuo, porém 
pulsátil, por picos de secreção, obedecendo o ciclo 
circadiano. As atividades são controladas por vários 
mecanismos: 
1. Hormônios peptídicos produzidos pelos 
agregados de células neurossecretoras. Esses 
hormônios são armazenados nos terminais 
axônicos, sendo transportados à pars distalis 
pelo plexo capilar. São denominados hormônios 
liberadores hipotalâmicos 
2. Hormônios produzidos por várias glândulas 
endócrinas, os quais agem sobre a liberação 
de peptídeos. Sistema de retroalimentação 
3. Moléculas como inibina e activina, produzidos 
nas gônadas e controlam a produção de FSH 
 
Pars tuberalis 
 
 Região em forma de funil que cerca o 
infundíbulo da neuro-hipófise 
 
Pars intermedia 
 
É uma região rudimentar composta de cordões 
e folículos de células fracamente basófilas que contêm 
pequenos grânulos de secreção 
 
TSH 
 
 O TSH, também chamado de tireotropina, é um 
hormônio da hipófise anterior. Ele aumenta a secreção 
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de tiroxina e tri-iodotironina pela tireoide. Seus efeitos 
específicos: 
1. Aumento da proteólise da tireoglobulina, 
resultante no aumento da liberação de 
hormônios tireoidianos 
2. Aumento da atividade da bomba de iodeto que 
aumenta a captação de iodeto pelas células 
glandulares 
3. Aumento da iodização da tirosina para formar 
os hormônios tireoidianos 
4. Aumento do tamanho e da atividade secretora 
das células tireoidianas 
5. Aumento do número de células tireoidianasApós a administração de TSH, é o início da 
proteólise da tireoglobulina, que provoca a liberação de 
tiroxina e tri-iodotironina no sangue 
A secreção de TSH pela hipófise anterior é 
controlada pelo hormônio hipotalâmico, o hormônio 
liberador de tireotropina (TRH). Ele é transportado para 
a hipófise anterior pelo sangue portal hipotalâmico-
hipofisário. O TRH afeta diretamente as células da 
hipófise anterior, elevando a secreção de TSH 
 
Anatomia e fisiologia da tireoide 
 
 A tireoide é composta por grande número de 
folículos fechados, que estão cheios de uma substância 
secretora, chamada coloide, e revestidos por células 
epiteliais cuboides, que secretam seus produtos para o 
interior dos folículos. O coloide é constituído de 
tireoglobulina, cuja molécula contém os hormônios 
tireoideanos 
 A tireoide contém também células C, que 
secretam calcitonina, um hormônio que contribui para 
a regulação da concentração plasmática de íons cálcio 
 
Formação e secreção de tireoglobulina 
 
 As células da tireoide são típicas células 
glandulares secretoras de proteínas. O retículo 
endoplasmático e o aparelho de Golgi sintetizam e 
secretam para os folículos uma grande glicoproteína 
chamada tireoglobulina 
 Cada molécula de tireoglobulina contém 
moléculas de tirosina, que são os principais substratos 
que se combinam com o iodo para formar os hormônios 
tireoidianos 
 
Liberação de T4 e T3 
 
 A maior parte da tireoglobulina não é liberada 
para a circulação, sendo necessário clivar a tiroxina e 
a tri-iodotironina da molécula de tireoglobulina, em 
seguida, ambos esses hormônios livres são liberados 
 
Transporte dos hormônios tireoidianos 
 
 A tiroxina e a tri-iodotironina se combinam 
imediatamente às diversas proteínas plasmáticas 
sintetizadas pelo fígado. Elas se combinam, 
principalmente, com a globulina de ligação de tiroxina, 
com a pré-albumina de ligação de tiroxina e a albumina 
 
Relação com o teste do pezinho – Hipotireoidismo 
congênito 
 
 A doença é causada pela incapacidade da 
tireoide em produzir suficientemente os hormônios, 
resultando em redução geral do metabolismo. A doença 
pode ser primária (disgenesia tireoidiana); secundária, 
com deficiência do TSH hipofisário; terciária, com 
deficiência do TRH hipotalâmico; além de resistência 
periférica à ação dos hormônios tireoidianos 
 
 
O diagnóstico vem com o teste do pezinho. 
Após o resultado positivo, deve-se dosar o T4 (total e 
livre) e TSH de sangue venoso, para confirmação do 
diagnóstico. A dosagem deve ser realizada entre o 
terceiro e quinto dia de vida quando existe estabilização 
da função hormonal do recém-nascido. Ela é realizada 
por fluorescência e níveis enzimáticos 
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Hemoglobina 
 
Função 
 
 A hemoglobina realiza o transporte de oxigênio 
dos pulmões aos tecidos é efetuado pela hemoglobina 
presente nas hemácias. Além disso, a hemoglobina 
realiza a conversão de dióxido de carbono em ácido 
carbônico. Depois desse processo, ocorre a liberação 
de íons hidrogênio, nesse caso, a hemoglobina realiza 
a restrição das variações de pH, mantendo o sangue 
em um meio constante 
 
Estrutura da hemoglobina 
 
 A hemoglobina predominante nos seres 
humanos adultos é a HbA, que é formada por quatro 
cadeias polipeptídicas, duas alfa (alfa 1 e alfa 2) e duas 
beta (beta 1 e beta 2). Elas exibem estruturas terciárias 
semelhantes 
 Apresentam a maior extensão da cadeia 
formada por segmentos alfa-hélice, conectados por 
regiões sem estruturas regular. As hélices recebem 
letras e os seus aminoácidos constituintes, números 
 Na estrutura quaternária da hemoglobina, as 
ligações não covalentes são muito mais numerosas 
entre subunidades diferentes alfa/beta, do que em 
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subunidades iguais, constituindo uma molécula 
tetramétrica composta pela união de dois dímeros 
alfa1-beta1/alfa2-beta2. Esses contatos sofrem 
modificações na oxigenação e na desoxigenação 
 
 
 
Síntese de hemoglobina 
 
 
 
 Cada molécula de heme se combina com uma 
longa cadeia polipeptídica chamada globina 
(sintetizada pelos ribossomos), formando cadeias de 
hemoglobina. As 4 cadeias de hemoglobina se ligam 
para formar a molécula completa de hemoglobina 
 
Hemoglobina fetal 
 
 O feto humano, possui uma hemoglobina HbF, 
com uma cadeia polipeptídica gama, no lugar da beta. 
Ela possui maior afinidade pelo oxigênio do que a HbA, 
sendo oxigenada às custas da materna 
 
Relação com o teste do pezinho – Doença falciforme e 
hemoglobinopatias 
 
 A doença falciforme tem herança genética 
autossômica recessiva, causada por um defeito na 
estrutura da cadeia beta da hemoglobina, levando as 
hemácias a assumirem formas falcêmicas 
 A hemoglobina predominante em um homem 
adulto normal é a A (Hb A); nos recém-nascidos, há 
predominância da Hemoglobina F (Hb FA). Por outro 
lado, as hemoglobinas variantes mais frequentes são a 
S e a C. Sendo assim, quando o indivíduo adulto é 
heterozigoto, ou seja, Hb AS, é dito como portador do 
“traço falciforme”; se é homozigoto (Hb SS), possui a 
doença. Nos recém-nascidos, é possível identificar os 
heterozigotos como Hb FAS (portadores de traço 
falciforme) e os homozigotos (doentes), como Hb FS. 
 Na HbS há a troca do códon GAC para GTC 
no RNAm, levando a uma troca do ácido glutâmico 
pela valina na posição 6 da cadeia beta da globina. 
Esta troca modifica a carga elétrica da molécula, pois 
a valina é um aminoácido neutro e o ácido glutâmico 
apresenta carga negativa. As hemácias com esse traço 
falciforme, possuem o formato de foice, sendo 
chamados de Drepanócitos 
 
 
 
 O período de triagem é entre o terceiro e quinto 
dia após o nascimento. É recomendado a detecção e 
início do tratamento antes de 4 meses de vida para a 
adequada prevenção das infecções e outras 
complicações que frequentemente podem levar à morte 
da criança 
 Nos exames de triagem é realizada a pesquisa 
e quantificação das hemoglobinas encontradas na 
amostra. As metodologias dessas dosagens são 
realizadas por eletroforese por focalização isoelétrica 
(FIE) e cromatografia líquida de alta resolução (HPLC). 
Qualquer uma das técnicas pode ser utilizada de forma 
isolada para a triagem inicial. Todos os casos que 
apresentarem padrão inconclusivo na técnica escolhida, 
deverão ser reavaliados na outra técnica 
 No resultado, se espera a presença de HbS na 
ausência de HbA, HbS com outra Hb variante ou uma 
quantidade de HbS maior do que HbA 
 
 
 
 
 
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Cromatograma 
 
 
 
 
 
Tripsina 
 
Histologia do pâncreas 
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 O pâncreas é uma glândula exócrina e 
endócrina, que produz enzimas digestivas e hormônios. 
As enzimas são armazenadas e secretas por células 
da porção exócrina em ácinos. Os hormônios são 
sintetizados em grupamentos de células epiteliais 
endócrinas conhecidos como ilhotas pancreáticas 
 Núcleos circundados por citoplasma claro 
pertencem às células centroacinosas, que constituem a 
porção intra-acinosa dos duetos inter-calares. Duetos 
intercalares são tributários de duetos interlobulares 
maiores revestidos por epitélio colunar. O ácino 
pancreático exócrino é constituído por várias células 
serosas que circundam um lúmen 
Uma cápsula delgada de tecido conjuntivo 
reveste o pâncreas e envia septos para o seu interior, 
separando-o em lóbulos. 
Além de água e íons, o pâncreas exócrino 
humano secreta diversas proteinases, amilase, lipases,fosfolipase A2 e nucleases. A maioria das enzimas é 
armazenada na forma inativa (pré-enzimas) nos 
grânulos de secreção das células acinosas, sendo 
ativadas no lúmen do intestino delgado após a 
secreção. Este fato é muito importante para a proteção 
do pâncreas contra a atividade dessas enzimas. 
A secreção pancreática cxócrina é controlada 
principal- mente por meio de dois hormônios - secretina 
e colecistoquinina - que são produzidos por células 
enteroendócrinas da mucosa intestinal (duodeno e 
jejuno). O estímulo do nervo vago (parassimpático) 
também aumenta a secreção pancreática 
A existência de ácido (pH < 4,5) no lúmen 
intestinal é um forte estímulo para a secreção de 
secretina. Esse hormônio promove uma secreção fluida 
abundante, pobre em atividade enzimática e rica em 
bicarbonato. Esta secreção alcalina é produzida pelas 
células dos duetos intercalares e serve para neutralizar 
a acidez do quimo (alimento parcialmente digerido), 
para que as enzimas pancreáticas possam funcionar 
em sua faixa ótima de pH (neutro). A liberação de 
colecistoquinina é estimulada por ácidos graxos de 
cadeia longa, ácido gástrico e alguns aminoácidos 
essenciais no lúmen intestinal. A colccistoquinina 
promove uma secreção pouco abundante e rica em 
enzimas. Este hormônio atua principalmente na 
extrusão dos grânulos de zimogênio. A ação integrada 
da secretina e colecistoquinina provê a secreção 
abundante de suco pancreático alcalino, rico em 
enzimas. 
 
 
 
 
 
 
 
Tripsina 
 
 A tripsina é uma enzima envolvida na digestão 
de proteínas. Ela age nas proteínas que se encontram 
no quimo (estômago) e no intestino delgado (duodeno) 
 Ela é produzida pelo pâncreas em uma forma 
inatva denominada tripsinogênio, que ao atingir o 
duodeno, é convertida em tripsina ativa devido a 
enteroquinase presente no suco intestinal 
 A tripsina atua sobre o quimotripsinogênio e as 
propeptidases, convertendo-as em quimotripsinas e 
peptidases ativas 
 
Secreção ecbólica ou suco pancreático 
 
 A secreção ecbólica ocorre na fase cefálica 
quando o sistema parassimpático é ativado através da 
acetilcolina. Ela é composta pela secreção das enzimas 
pancreáticas estimuladas pelo hormônio 
colecistoquinina 
 
Relação com o teste do pezinho – Fibrose cística 
 
 Também chamada de mucoviscosidose, é uma 
doença hereditária grave, de herança autossômica 
recessiva, que afeta predominantemente os pulmões e 
o pâncreas. Envolve um processo obstrutivo causado 
pelo aumento da viscosidade do muco e tem 
mortalidade elevada, com os sintomas aparecendo nos 
primeiros anos de vida 
A fibrose cística é uma mucovisidose, devido a 
um erro no transporte de íons nas células epiteliais, ele 
afeta o sistema respiratório, glândulas exócrinas, 
sistema reprodutor, e células do TGI. O muco fica muito 
mais viscoso, que é produzido pelas células caliciformes 
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O paciente possui uma mutação no gene CFTR que 
constitui o transportador de canais de cloro que são 
encontrados nas células caliciformes, logo, ele não 
funciona. Esse canal trabalha junto com o ENAC (canal 
epitelial de sódio). O CFTR inibe o canal de sódio 
quando não há alterações 
 
 O diagnóstico presuntivo é feito pelos níveis da 
tripsina imunorreativa (IRT); já a confirmação dos casos 
suspeitos é feito com a dosagem de cloreto no suor. O 
período ideal pra triagem é entre o terceiro e quinto 
dia de vida. O exame de triagem possui como 
metodologia a fluorescência. Resultado da dosagem do 
IRT é positivo, realizar nova dosagem em papel filtro 
após duas semanas, e se esta ainda se mostrar 
elevada, um teste de eletrólitos no suor e/ou análise de 
DNA. 
 
Biotina 
 
A Biotina é uma vitamina hidrossolúvel do 
complexo B, necessária na função enzimática do 
transporte de carboxila e na fixação de CO2, na 
gliconeogênese, na lipogênese, na biossíntese de ácidos 
graxos, no metabolismo do propionato e no catabolismo 
de aminoácidos de estruturas ramificadas. A absorção 
gastrin- testinal é 50%. A excreção principal é renal. 
 A biotina é necessária para a síntese de ácidos 
graxos e para o catabolismo de lipídeos e aminoácidos 
e participa como cofator de algumas reações do Ciclo 
de Krebs 
 
Obtenção 
 
A Biotina é uma vitamina hidrossolúvel que é 
produzida no nosso intestino pelas bactérias presentes 
e sua obtenção é principalmente através da 
alimentação. 
 
Biotinidase 
 
A biotinidase (biotin-amido-hidrolase) é enzima 
de fundamental importância no ciclo da biotina. Sua 
função é liberar a biotina, ligada covalentemente à 
proteína ou aos peptídeos biotinilados, da dieta ou da 
biocitina endógena. A biotina sempre está ligada a 
lizina, formando o complexo de biocitina 
 
Relação com o teste do pezinho – Deficiência de 
Biotinidase 
 
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Doença metabólica hereditária com herança 
autossômica recessiva, na qual há um defeito no 
metabolismo da biotina. Os pacientes com resultados 
alterados na triagem são submetidos posteriormente à 
confirmação, através do teste quantitativo da atividade 
da biotinidase 
Na dosagem de enzimas, podemos dosar a 
quantidade da enzima e a sua atividade, sendo a 
quantidade, o número de moléculas, e a atividade, uma 
simulação mostrando se aquela enzima trabalha ou não. 
Pode haver quantidades normais de enzimas, que não 
possuem atividade normal, e quantidades baixas, que 
levam a pequenas atividades por conta da quantidade 
 
 O período ideal para triagem é entre o terceiro 
e quinto dia de vida. Os exames de triagem possuem 
como metodologia a fluorimetria quantitativa, em que é 
feita a dosagem da atividade de biotinidase. Em casos 
de resultados alterados, tem que realizar o exame 
confirmatório quantitativa da atividade da biotinidase 
no plasma heparinizado. Estudo complementar de 
biologia molecular é necessário para a conclusão do 
diagnóstico 
 
Valores de referência 
 
Atividade de biotinidase superior a 70 U = normais 
Entre 30 e 70 U = nova coleta para o teste 
confirmatório em plasma 
Inferiores a 30 U = nova coleta 
17-hidroxi-progesterona 
 
Histologia do córtex da adrenal 
 
 As células do córtex da adrenal têm uma 
ultraestrutura típica de células secretoras de esteroides 
em que a organela predominante é o retículo 
endoplasmático liso. Elas não armazenam os seus 
hormônios em grânulos, pois a maior parte de seus 
hormônios esteroides é sintetizada após estímulo e 
secretada logo em seguida 
 O córtex possui três camadas concêntricas: 
1. Zona glomerulosa 
2. Zona fasciculada 
3. Zona reticulada 
A zona glomerulosa se situa abaixo da camada 
de tecido conjuntivo e é composta de células piramidais 
ou colunares, organizadas em cordões que têm forma 
de arcos envolvidos por capilares sanguíneos 
A zona fasciculada é um arranjo de células em 
cordões de uma ou duas células de espessura, retos e 
regulares, semelhantes a feixes entremeados por 
capilares 
As células são poliédricas com grande número 
de gotículas de lipídios no citoplasma e aparecem 
vacuoladas, por conta disso, são também chamadas 
de espongiócitos 
Na zona reticulada, zona entre o córtex e a 
medula possui células dispostas em cordões irregulares 
que formam uma rede de anastomoses. As células são 
menores com menos gotas de lipídios 
 
Hormônios do córtex 
 
 Em sua maioria soa esteroides, hormônios 
lipídicos formados pelas células a partir do colesterol. 
A maior parte do colesterol utilizado pelas células do 
córtex adrenal é originada do plasma e é convertida 
em uma molécula mais complexa, a pregnenolona 
 Os esteroides são divididos em: 
1. Glicocorticoides 
2. Mineralcorticoides 
3. Andrógenos 
Dos glicocorticoides, dentro os quais um dos 
mais importantes é o cortisol, são secretados 
principalmentepelas células da zona fasciculada e em 
menor grau por células da zona reticulada 
Alguns glicocorticoides também apresentam 
atividade mineralcorticoide, porém de maneira mais 
fraca que a aldosterona. A zona reticulada produz 
andrógenos e, em menor grau, mineralcorticoides 
 
Controle da secreção dos hormônios 
 
O controle inicial da secreção pelo córtex 
adrenal ocorre pela liberação de hormônio liberador de 
corticotropina na eminência mediana da hipófise (CRH). 
Esse é transportado para a pars distalis da hipófise, 
onde estimula as células corticotróficas a secretarem 
hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), também 
chamado de corticotropina, que estímula a síntese e a 
secreção de hormônios no córtex adre- nal. 
Glicocorticoides circulantes podem inibir a secreção de 
ACTH tanto no nível do hipotálamo como da hipófise. 
A secreção de aldosterona depende principalmente de 
outros fatores, primariamente da angio- tensina II do 
sistema renina-angiotensina 
 
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Práticas F.- M1- Triagem Neonatal Práticas Funcionais- Módulo 1- 3ª Etapa Rodrigo Barbosa Guerra 
 
 
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17-hidroxi-progesterona 
 
 Ela surge a partir da 21-hidroxilase. A 17-hidroxi-
progesterona é um dos precursores na síntese do 
cortisol e da aldosterona 
 
Relação com o teste do pezinho- Hiperplasia adrenal 
congênita 
 
Engloba um conjunto de síndromes 
autossômicas recessivas, que se caracterizam por 
diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos 
esteroides adrenais. A deficiência mais comum é da 21-
hidroxilase (95% dos casos), envolvida na síntese do 
cortisol e da aldosterona. 
O paciente contém deficiência enzimática na 
cascata de formação dos hormônios baseados no 
colesterol. Ele possui deficiência na enzima 21-
hidroxilase. Nesses pacientes, a cascata tende a 
produção de andrógenos acima do que é considerado 
normal, não produzindo cortisol, nem aldosterona 
 
O diagnóstico presuntivo na triagem neonatal 
é feito pela quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-
OHP), seguido de testes confirmatórios. Ocorre a 
dosagem de 17-hidroxiprogesterona que é regurgitada 
para o sangue, pois é difícil de dosar as enzimas. A 
17-hidroxiprogesterona está em níveis elevados em 
pacientes com essa deficiência 
O período ideal para triagem é entre o terceiro 
e quinto dia de vida. A metodologia do exame é 
realizada por imunofluorimétrico. Ocorre a dosagem de 
17-hidroxi-progesterona. Se estiver alterado serão 
realizadas dosagens de 17-hidroxi-progesterona, cortisol, 
androstenediona, testosterona, sódio e potássio, por 
meio de radioimunoensaio