Estudo de caso_ Hipercolesterolemia

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UNIVERSIDADE CATÓLICA DO SALVADOR 
Disciplina: Genética Clínica 
Profa. Luciane Amorim 
Aluno: 
 
Estudo de caso: Hipercolesterolemia Familiar 
 
L.L., um indivíduo proveniente de Monte Santo, uma cidade no interior da Bahia, 
de 45 anos de idade até então saudável, foi admitido na emergência por infarto 
do miocárdio. Ele possuía um pequeno xantoma em seu tendão de Aquiles 
direito. Seu irmão também tinha doença arterial coronariana (DAC); sua mãe, avó 
materna, e dois tios maternos morreram de DAC. Além da história famílias e do 
sexo, seus fatores de risco para DAC e aterosclerose incluíam um nível elevado 
de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL), leve obesidade, 
inatividade física e tabagismo. Com base em sua história familiar, acreditava-se 
que L.L. possuía uma forma autossômica dominante de hipercolesterolemia. 
Suspeita confirmada, análises moleculares revelaram que ele era heterozigoto 
para uma deleção na terminação 5' do gene para o receptor de LDL, uma 
mutação encontrada em 59% dos indivíduos de Monte Santo com 
hipercolesterolemia familiar. O mapeamento de seus filhos revelou que 2 das 3 
crianças apresentavam níveis elevados de colesterol LDL. O cardiologista 
explicou a L.L que, além de terapia medicamentosa, o tratamento eficaz de sua 
DAC necessitava de mudanças nutricionais e em seu estilo de vida, como uma 
alimentação pobre em gordura saturada e pobre em colesterol, maior atividade 
física, perda de peso e cessação do tabagismo. L.L. não aderiu à dieta e morreu 
um ano depois, de infarto de miocárdio.