Genes e Cromossomos

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Concepção Genética Lucas Silva 
• Estudos diziam que apenas entre 8% e 14% do 
DNA humano tem um papel importante na 
constituição do indivíduo. O restante seria 
considerado “DNA lixo”. 
o Entretanto, estudos recentes revelaram que a 
parte “inativa” do Genoma humano têm 
papel fundamental no gerenciamento da 
interação entre os genes ativos. 
o 50% da matéria escura do genoma humana 
seria constituído por pseudogenes. 
o Pseudogenes = Genes inativos que, 
anteriormente tinham funções, mas que ao 
longo da evolução perderam suas funções 
-> Seleção natural. 
Obs.: Processo de formação de uma célula 
cancerosa: Acumulação de 6 a 7 mutações em genes 
importantes e na mesma célula. E a matéria escura 
do genoma humano é fundamental na preservação 
do DNA ativo das células. 
 
 
• O dogma central diz que a partir de uma 
molécula de DNA pode ocorrer a replicação, a 
transcrição em uma molécula de RNAm e a 
tradução desse RNA para a síntese de uma 
proteína. 
• O dogma central não é unidirecional, existem 
vírus (HIV) capazes de desempenharem o papel 
inverso do Dogma central, ou seja, são capazes 
de sintetizar DNA a partir de moléculas de RNA 
devido a presença da enzima Transcriptase 
Reversa. 
• Essa transcrição é possível devido ao fato de que 
o RNA transcrito (RNAm) possui a mesma 
informação genética do seu DNA de origem. 
 
DNA e RNA 
• São constituídos pela polimerização de unidade 
chamadas nucleotídeos 
• Existem dois tipos: DNA e RNA 
• O DNA quase sempre se apresenta em uma fita 
dupla. Ao passo que o RNA quase aprese se 
apresenta em fita simples. 
Existem vírus de RNA que apresentam fita dupla 
e vírus de DNA que apresentam fita simples. 
• O RNA apresenta capacidade autocatalítica, ou 
seja, atua como enzima catalisando a própria 
síntese, diferente do DNA que necessita de um 
aparato de enzimas para fazer uma cópia própria. 
• O DNA apresenta maior estabilidade que o RNA, 
uma vez que devido a simplicidade são mais 
suscetíveis a mutações. 
• O DNA apresenta-se como uma fita dupla que 
tem um giro para a direita e uma volta completa 
possui cerca de 10,5 pares de bases 
nitrogenadas. 
Essas afirmações foram concluídas pelos estudos 
de James Watson 
 
 
 
 
Concepção Genética Lucas Silva 
• O DNA é uma molécula anfifílica/anfótera, ou 
seja, apresenta uma região hidrofílica e outra 
região hidrofóbica. É fundamental para manter a 
estrutura do DNA 
• A região onde se localiza o grupo fosfato se 
localiza apresenta carga negativa, portanto 
apresenta afinidade com a água. 
• A região central, onde se encontram as bases 
nitrogenadas são completamente hidrofóbicas e 
por isso a água não alcança as regiões internas do 
DNA. 
• A estrutura em dupla-hélice do DNA é uma 
resposta ao meio aquoso do ambiente celular, 
mantido apenas devido a presença de água no 
meio intracelular. 
Em casos de desidratação extrema ou em 
laboratórios é possível desestruturar a dupla-
hélice do DNA assumindo uma estrutura plana. 
• Ligações químicas no DNA: 
Devido ao seu caráter anfifílico a molécula de 
DNA apresenta diversos tipos de ligações na sua 
estrutura. 
o Pontes de hidrogênio: ocorre entre as 
bases nitrogenadas 
o Ligações Fosfodiéster (covalentes): ocorre 
entre os grupamentos fosfato e as 
pentoses. 
o Interações hidrofóbicas: ocorre nas 
regiões hidrofóbicas das bases 
nitrogenadas. 
o Pontes de Van der Waals: Responsáveis 
pela inclinação das bases na molécula. 
Obs.: A ligação fosfodiester é uma ligação covalente 
altamente energética e difícil de quebrar o que 
proporciona ainda mais estabilidade a molécula de 
DNA. 
 
Nucleotídeo: 
o Um grupo fosfato 
o Uma pentose (açúcar) 
o Uma base nitrogenada (púrica e pirimídica) 
 
• O grupo hidroxila do Carbono 3’ da Pentose do 
primeiro nucleotídeo se liga ao grupo fosfato 
ligado a hidroxila do carbono-5’ da pentose do 
segundo nucleotídeo. 
• Todo nucleotídeo apresenta bases 
nitrogenadas ligadas ao Carbono 1 da 
pentose/ribose e um grupo fosfato ligado ao 
carbono 5. 
• O nucleotídeo isolado apresenta 3 átomos de 
fosforo e quando ele faz a ligação ele perde 2 
• Pela disponibilidade espacial dos nucleotídeos 
na molécula de DNA a Citosina e a Guanina 
conseguem fazer 3 ligações, ao passo que a 
Timina e Adenina só conseguem fazer 2 
ligações. 
• A ligação de hidrogênio (fraca) é 
estrategicamente favorável ao DNA pois este 
está sendo transcrito o tempo todo, 
demandando pouco energia, o que não seria 
viável com ligações covalentes. 
• O sentido 5’3’ refere-se ao sentido do 
carbono que está chegando com o carbono 
que já está presente. 
 
 
 
Concepção Genética Lucas Silva 
Obs.: o DNA é formado por vários nucleotídeos os 
quais precisam se ligar por meio de ligações 
fosfodiester. Para isso, o nucleotídeo é posicionado 
junto ao carbono 3’, posição em que está localizado 
um grupo hidroxila que sairá facilmente da estrutura 
dessa molécula com o objetivo de que se posicione 
outros nucleotídeos. 
 
➔ Pentoses do Nucleotídeo: 
 
o Ribose: Açúcar presente no RNA 
o Desoxirribose: Açúcar presente no DNA 
• A mudança entre os açucares promove uma 
grande mudança na estabilidade da molécula, 
devido a mudança do Radical Hidroxila. 
• A presença de um Radical Hidroxila a mais, no 
açúcar do RNA (ribose), auxilia nas diversas 
mudanças conformacionais dessa molécula, o 
que permite muitas interações intermoleculares 
dentro deles mesmo, aumentando sua 
instabilidade devido a grande reatividade. 
• Essa instabilidade no RNA é fundamental para o 
desempenho de suas funções celulares, o que 
não seria possível com o DNA. 
• A presença dos radicais hidroxilas nos carbonos 
1, 3 e 5 são fundamentais para a estrutura do 
DNA, pois é onde iram se conectar as bases 
nitrogenadas, o grupo fosfato e outro 
nucleotídeo. 
➔ Bases Nitrogenadas 
• Purinas: Adenina e Guanina 
• Pirimidinas: Citosina, Timina e Uracila 
• Sempre uma Purina irá se ligar a uma Pirimidina. 
Isso ocorre devido a simetria do DNA, que só 
pode constar três anéis aromáticos em 
sequência. 
 
 
• As bases púricas apresentam dois anéis 
aromáticos e são moléculas maiores que as 
pirimídicas que apresentam apenas um anel. 
• Para que o DNA atue e esteja na sua forma 
correta, as bases púricas devem estar ligadas às 
suas correspondentes das bases pirimídicas 
devido a grande afinidade desses pares. 
• A citosina e a guanina, na molécula de DNA, só 
conseguem fazer 3 ligações de hidrogênio. 
• A Timina e Adenina, na molécula de DNA, apesar 
de terem a possibilidade de fazerem mais só 
conseguem fazer duas ligações de hidrogênio 
devido a disposição espacial. 
• Devido ao caráter hidrofóbico das bases 
nitrogenadas, o DNA é forçado a apresentar a 
conformação em dupla-hélice, responsável por 
esconder as bases no centro da molécula. 
• As bases, no DNA, não estão dispostas no mesmo 
plano, devido a rotação da molécula. 
 
 
Concepção Genética Lucas Silva 
 
Obs.: Todas as bases nitrogenadas possuem 
afinidades e podem se ligar umas às outras, 
entretanto essa afinidade pode ser maior ou menor 
depende da base. O DNA possui mecanismo de 
reparo para consertar os pareamentos não 
esperados (p. ex. adenina ligado a citosina). 
 
 
Estrutura do DNA 
• A posição do DNA (5’ 3’) depende de onde a 
síntese começa. 
• A informação genética de um gene pode ser 
decodificada para produção de proteínas. 
• Devido a complementariedade das bases, cada 
fita serve de molde para a replicação de uma 
nova fita. 
• Uma mudança alteraria a informação codificada, 
como também se perpetuaria pelo processo de 
replicação. 
• A estrutura em hélice do DNA é uma resposta em 
relação ao meio aquoso devido as suas partes 
hidrofóbicas (bases) que ficam para dentro e a 
parte hidrofílica fica para fora. 
• O DNA fora do meio aquoso apresenta estrutura 
plana. 
• Um giro completo do DNA apresenta em média 
10 pares de base. 
• Em qualquer parte do DNA a distância entre as 
fitas é sempre constante (2nm).Obs.: No DNA existe os sulcos maiores e menores 
que são entradas para as enzimas terem acesso ao 
DNA e desempenharem suas funções como 
transcrição e replicação. 
➔ FORMAS ESTRUTURAIS DA 
DUPLA-HÉLICE 
• Forma B (DNA-B) 
o Forma padrão (predominante/estável) 
o Rotação para a direita 
o Predominante no DNA cromossômico 
o 10,5 pares de bases por volta 
• Forma A (DNA-A) 
o Variante da forma B pela redução da 
umidade, da água no ambiente químico. 
Ocorre devido a mudanças no ambiente 
celular 
o Predominante em híbridos (DNA-RNA ou 
RNA-RNA) 
o 11 pares de bases por volta 
• Forma Z (DNA-Z) 
o Rotação para a esquerda 
o 12 pares de base por volta 
o Devido a sequencias repetidas C e G (G pode 
assumir conformação syn) 
o Suspeita-se que é importante para a 
regulação da expressão para a regulação da 
expressão genica e recombinação 
Concepção Genética Lucas Silva 
 
• Outras conformações: 
Sequencias especificas que levam a variações na 
conformação do DNA. 
o Forma circular 
o DNA helicoidal 
o DNA tetraplex 
 
• Gene é uma sequência genômica de DNA ou RNA 
que codifica diretamente produtos moleculares 
funcionais sejam RNA, proteínas ou cadeias 
polipeptídicas. 
• Nem todos os genes sofrem tradução, muitos dos 
genes são apenas transcritos. 
• O conjunto de genes formam os cromossomos, 
que é a união do DNA com proteínas histonas. 
Sendo a união dos dois chamados de cromatina. 
• Pseudogenes: Possuem estrutura semelhante aos 
genes, mas não apresentam uma região 
promotora, portanto eles não apresentam 
função. 
• Os genes estão organizados nos cromossomos e 
esses estão aos pares formando o cariótipo 
humano. 
• Os genes se encontram aos pares – Genes alelos 
– Cromossomos homólogos (diploide 2n) 
➔ Estrutura dos genes 
• Éxons: Regiões codificantes do gene. 
Determinam a sequência de aminoácidos da 
proteína. 
• Íntrons: Regiões não codificante de um gene. São 
sequencias que, apesar de serem transcritas não 
fazem parte da molécula final de RNAm. 
• Região promotora: Região responsável pelo início 
da transcrição. 
• Região de terminação: Região responsável pelo 
termino da transcrição. 
 
 
Obs.: O tamanho cumulativo dos íntros constitui uma 
porção muito maior do comprimento total do gene 
do que o dos éxons. 
 
O material genético está na forma de cromatina. 
Constituída principalmente por DNA associado a 
proteínas básicas chamadas Histonas. 
Formada por filamentos denominados nucleóssomos 
ou cromatossomos. 
Quando o DNA esta compactado é denominado 
cromossomo. 
Cada cromossomo humano consiste em uma dupla 
hélice de DNA contínua e única, isto é, cada 
cromossomo no núcleo é uma molécula de DNA de 
fita dupla linear e longa. 
➔ Cromatina: 
• Organização dos DNA associados a proteínas. A 
cromatina está distribuída por todo núcleo e é 
relativamente homogênea em sua aparência 
microscópica. Porém seu genoma condensa-se e 
aparece como cromossomos durante a divisão 
celular. 
Concepção Genética Lucas Silva 
• A molécula de DNA existe na cromatina como um 
complexo com uma família de proteínas 
cromossômicas básicas denominadas histonas e 
com um grupo heterogêneo de proteínas não-
histonas estão muito menos bem caracterizadas. 
• Cada complexo de DNA com histonas centrais é 
chamado de nucleossomo, que é a unidade 
estrutural básica da cromatina. 
 
 
• Heterocromatina: Apresenta coloração mais 
intensa, é a cromatina mais condensada e inativa, 
ou seja, não é transcrita. 
• Eucromatina: Apresenta coloração menos 
intensa, é a cromatina menos condensada e mais 
ativa (10%). 
 
 
➔ Estrutura dos cromossomos: 
Cada filamento de cromatina é formado de 
eucromatina e heterocromatina. 
Cada cromossomo consiste na condensação máxima 
do material genético sob a forma de cromatina. É o 
grau máximo de condensação que ocorre durante a 
divisão celular. 
Cada cromossomo apresenta duas cromátides irmãs. 
O centrômero é a região de constrição primaria do 
cromossomo. É onde se localiza o cinetócoro, 
estrutura formada por proteínas que garantem a 
conexão das cromátides irmãs no fuso mitótico. 
Os braços do cromossomo vão desde o centrômero 
até as extremidades nos telômeros. 
Os telômeros são as extremidades dos braços 
cromossômicos. São regiões que não possuem genes, 
apenas pequenas repetições de nucleotídeos cuja 
função é garantir proteção ao cromossomo. 
 
 
➔ Tipos de cromossomos: 
• Metacêntricos: centrômero central 
• Submetacêntricos: braços desiguais 
• Acrocêntricos: centrômero subterminal 
• Telocêntricos: centrômero terminal