Determinação do sexo

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DETERMINAÇÃO DO SEXO 
Será que só a presença ou ausência do cromossomo Y 
explicaria a determinação do sexo? 
 
SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL 
Ocorrem no homem, nos demais mamíferos e nos insetos 
dípteros. 
• Fêmeas: XX (homogaméticos) 
• Machos: XY (heterogaméticos) 
 
ETAPAS DA DETERMINAÇÃO 
 A determinação do sexo cromossômico, que é 
estabelecida na fertilização; 
 A diferenciação das gônadas em testículos ou em ovários; 
 Diferenciação dos genitais internos e externos masculinos 
ou femininos a partir de estruturas indiferenciadas 
presentes no embrião, que é dependente da presença ou 
ausência de testículos; 
 E a diferenciação sexual secundária, que é a resposta de 
vários tecidos aos hormônios produzidos pelas gônadas 
para completar o fenótipo sexual; 
 
CROMOSSOMOS X 
 5% do DNA total do genoma; 
 160 Mb; 
 Mais de 1400 genes codificantes; 
 Maioria das doenças ligadas ao cromossomo X é de 
caráter recessivo; 
 
CROMOSSOMOS Y 
 Pequeno quando comparado com o X; 
 70 Mb; 
 Poucos genes conhecidos (80 genes funcionais); 
 
 
 
CASOS ATÍPICOS 
HOMEM XX 
 Fenotipicamente homens; 
 1:20000 nascidos; 
 80% não apresenta ambiguidade sexual; 
 Estatura intermediária; 
 Secreção de testosterona pelas células de Leydig costuma 
ser normal; 
 Todos são estéreis; 
 Translocação entre X e Y (X contém o gene SRY); 
 20% dos casos há ausência dos cromossomos Y e do gene 
SRY; 
 Genes autossômicos e/ou ligados ao X devem fazer parte 
de um mecanismo muito mais amplo de determinação 
gonadal; 
HERMAFRODITAS VERDADEIROS 
 Os órgãos sexuais internos e externos de ambos os sexos, 
incluído ovários, útero, vagina, testículos e pênis; 
 Cerca de 90% XX; 
 Maioria sem SRY; 
 
 
 
PSEUDO-HERMAFRODITA FEMININO 
 É aquele que nasce com ovários, mas que possui a 
genitália masculina externa aparentemente bem definida; 
 
PSEDO-HERMAFRODITA MASCULINO 
 É aquele que nasce com a genitália feminina, mas os 
testículos estão alojados dentro da cavidade pélvica e não 
possui ovário nem útero;