DESAFIO COLABORATIVO GENETICA HUMANA

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DESAFIO COLABORATIVO – GENÉTICA HUMANA
Caros (as) alunos (as),
Sejam bem-vindos ao nosso Desafio Colaborativo!
David Vetter nasceu em 1971 e viveu todos os seus dias protegido por uma bolha de plástico. O organismo do menino nunca conseguiu fabricar suas próprias células de defesa, e os enfermeiros, médicos e seus pais só podiam tocá-lo através de luvas presas à bolha. Depois de entrar na “cabana de plástico”, ele nunca respirou no mesmo ar que nós. Todos os objetos, inclusive o ar eram totalmente esterilizados antes de entrarem na bolha. Toda sua trajetória de vida, foi amplamente acompanhada pela mídia e, pelo seu modo de vida, foi apelidado de “Bubble Boy” (menino bolha). Ele resistiu bravamente durante 12 anos sem nunca, absolutamente nunca, ter sido tocado pelos próprios pais.
David nasceu com Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), um grupo muito raro de doenças potencialmente fatais nos primeiros meses de vida. Felizmente, hoje em dia, as crianças nascidas com SCID já possuem uma expectativa de vida maior. 
Tendo em vista seus conhecimentos responda o que torna a SCID tão letal?
Antes de entender o que é a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), é preciso falar sobre os linfócitos e as células NK. O que são os linfócitos? Linfócito é um tipo de célula que faz parte da defesa imediata do corpo, atuando contra células cancerígenas e infecções virais, ele faz parte do grupo da imunidade adquirida. E o que são as células NK? As células Natural Killer (NK) faz parte do grupo da imunidade inata e é de supra importância no reconhecimento de células infectadas por patógenos intracelulares e de células tumorais. A SCID se torna letal devido os níveis de linfócitos T e/ou B e/ou células NK se apresentarem baixos ou ausentes o que tornando o organismo incapaz de ter condições imunológicas para se proteger contra infecções causadas por vírus, bactérias ou por fungos. Essa síndrome é totalmente de caráter hereditário e é detectado logo nos primeiros meses de vida devido à alta frequência de infecções que ocorrem nas crianças que possuem a SCID, caso não seja diagnosticado a tempo para recorrer a um tratamento eficaz causando a morte desse paciente.
Cite 3 possíveis causas da SCID e as implicações clínicas associadas a esses distúrbios genéticos. 
Deficiência em CD45: A CD45 também chamado de proteína de tirosina fosfatase receptor do tipo c – PTPRC é uma proteína que se encontra na superfície de todos os glóbulos brancos e que é necessária para o funcionamento das células T. Esta forma de SCID é herdada de forma autossômica recessiva. 
Deficiência em Adenosina Desaminase (também chamada deficiência de ADA ou ADA-SCID ): A Adenosina-desaminase é essencial para a função metabólica de várias células do corpo, em especial das células T. A ausência desta enzima faz com que acumule substâncias tóxicas nos linfócitos, provocando assim a mortes dessas células. Os bebés com este tipo de SCID apresentam os níveis mais baixos de linfócitos e os níveis de linfócitos T, B e NK são todos muito baixos. Esta forma de SCID é herdada de forma autossômica recessiva. 
Deficiência em Janus Quinase (JAK3): Janus Quinase 3 (Jak3) é uma enzima encontrada nos linfócitos, ela é necessária para o funcionamento da cadeia gama que medeia a sinalização celular. Através das contagens para os linfócitos T, B e NK são feitas é possível notar que as crianças com este tipo são muito similares àquelas com SCID ligada ao X, ou seja, são T-, B+, NK-. A Imunodeficiencia combinada grave causada pela deficiência em JAK 3 é herdada de forma autossómica recessiva.
Relacione os padrões de herança da SCID com a probabilidade de homens e mulheres serem portadores do gene mutante. 
A imunodeficiência combinada severa (SCID) é uma doença que somente os homens podem apresentar. Em relação as mulheres elas podem ser portadoras do gene e tem 50% de probabilidade de transferir para seus filhos esse tipo de síndrome rara que é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X.
Que métodos de diagnósticos e possíveis tratamentos estão disponíveis nos dias de hoje? 
O paciente apresentando os sintomas mais comuns nos primeiros meses de vida que podem ser a pneumonia, infecções virais persistentes, diarreia, etc., é solicitado que seja realizado exames laboratoriais de sangue para medir o número de células B e T e os níveis de imunoglobulina para avaliar se as células B e T estão funcionando. Alguns possíveis tratamentos podem ser o transplante da medula óssea que poderá repor a função dos linfócitos por exemplo, e como tratamento também a terapia genética usando as células que podem ser manipuladas in vitro, podendo corrigir o defeito genético causador da Imunodeficiência combinada grave fazendo a introdução celular de uma cópia funcional desse gene defeituoso.
Qual seria a importância do aconselhamento genético nessa situação?
O aconselhamento genético é sem dúvidas de extrema importância para orientação da família, já que não restam dúvidas de que as doenças genéticas agravam grandemente a qualidade de vida da pessoa que venha ter a sua saúde afetada, causando risco de morte. Deve-se sempre procurar profissionais capacitados para orientação e tratamento das doenças genéticas melhorando assim a sua qualidade de vida.
Explique seu ponto de vista diante do que vem sendo trabalhado nos materiais.
https://manausalerta.com.br/o-menino-da-bolha-a-crianca-que-viveu-cercada-por-polietileno/
https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-Severe-Combined-Immunodeficiency-(SCID)-(Portuguese).aspx 
https://drauziovarella.uol.com.br/corpo-humano/linfocito/ 
https://ipopi.org/wp-content/uploads/2017/07/IMUNODEFICIENCIA-COMBINADA-GRAVE_06.02.08.pdf 
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=JAK3 
https://www.spaic.pt/client_files/grupos_trabalho_publicacoes/imunodeficincias-primrias.pdf