ATIVIDADE DE BASES DA BIOLOGIA CELULAR

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ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA
BASES DA BIOLOGIA CELULAR, MOLECULAR E TECIDUAL
	Com base naquilo que vimos estudamos na área de Bases da Biologia Celular, Molecular e Tecidual podemos compreender que as doenças neuromusculares podem acometer os neurônios e a raiz nervosa dos nervos periféricos a junção neuromuscular ou o músculo, essas doenças podem ser de origem genética ou adquirida, sendo que, na infância predominam as de origem genética, tendo entre elas um histórico mais frequente a distrofia muscular.
	Estima-se que em cada três mil pessoas uma apresente algum tipo de doença neuromuscular sendo a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) a que apresenta mais incidência.
	A Distrofia Muscular de Duchenne é uma forma de doença neuromuscular degenerativa que surge por incapacidade do organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento muscular, essa é uma doença degenerativa e hereditária determinada pelo Alelo recessivo localizado no cromossomo X, a alteração desse gene bloqueia a produção da essa proteína chamada distrofina e a sua inexistência leva a perda das fibras musculares com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo.
	Ao analisarmos a situação proposta na resolução de problema dessa atividade conseguimos, com base nos conhecimentos adquiridos ao longo do curso, que o provável diagnóstico da criança de acordo com as evidências apontadas no texto trata-se de uma criança portadora da Distrofia Muscular de Duchenne, pois nota-se que a mãe e a avó no exame de Heredograma familiar possui o Gene DMD, mas por serem mulheres, assim como as irmãs do menino citado no estudo de caso, não evoluem a doença por se tratar de uma doença que se desenvolve apenas nos homens, a mulher, mesmo que tenha o gene anômalo, não sofrerá com essa síndrome, pois o outro cromossomo X anulará os efeitos do cromossomo anômalo, as mulheres são responsáveis pela transmissão do Gene que recebeu a mutação ou seja 50% dos filhos das mulheres portadoras podem adquirir a doença e 50% das filhas podem vir a carregar o gene sem a manifestação clínica o que ocorreu com mãe e filha respectivamente nesse estudo de caso. As meninas podem ser portadoras e ligeiramente afetadas mas a doença costuma afetar meninos.
	A hipertrofia nos músculos da panturrilha é um outro indício da DMD, pois ela acomete os músculos pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular, os sintomas dessa distrofia incluem quedas frequentes, dificuldade para se levantar ou correr, andar oscilante, panturrilhas grandes e dificuldades de aprendizagem, o que justifica a informação que a professora relatou sobre a criança parecer ter deficiência intelectual. Também é comum andar constantemente na ponta dos pés por projetar o corpo pra frente como relataram os pais, dificuldade em engolir, escoliose, fadiga ou quedas frequentes.
	Apesar de estar presente desde o nascimento por hereditariedade sua sintomatologia ocorre por volta dos 3 a 5 anos, momento que os pais passaram a observar maiores números de ocorrências, quando a criança começa a apresentar dificuldades em algumas brincadeiras saltar ou correr e onde apresenta quedas frequentes e consequentemente passa a perder progressivamente a força muscular principalmente dos membros inferiores.
	Desta forma, vimos a importância do desenvolvimento de medidas para avaliar de forma mais objetiva a função motora tanto para acompanhar individualmente os pacientes como também para avaliar a resposta aos tratamentos é importante que os pacientes com DMD sejam acompanhados por equipe multidisciplinar em centros especializados, o quanto antes o acompanhamento médico começar, maiores serão as chances de preservar as funções musculares por mais tempo. Com o diagnóstico e exames precoces, o paciente pode receber o tratamento adequado, trazendo melhorias significativas para sua qualidade de vida.
 
REFERÊNCIAS
Souza S, Melo E. Distrofias musculares. In: Werneck L. Tratamento das doenças neuromusculares. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2000. p.534-536.
Bach JR. Evolução natural. In: Bach JR. Guia de exame e tratamento das doenças neuromusculares. São Paulo: Santos; 2004. p.5-11.
Reed UC. Miopatias.In: Reed UC. Neurologia Infantil. 3ª ed. São Paulo: Atheneu, 1996. p.1103-1127
https://neuropediatria.pt/index.php/pt/para-os-pais/distrofia-muscular-de-duchenne. Visitado em 14/08/2022
https://www.dbmolecular.com.br/artigo/distrofia-muscular-de-duchenne-conheca-mais-sobre-essa-doenca-rara. Visitado em 14/08/2022
http://rmmg.org/artigo/detalhes/925#:~:text=Na%20inf%C3%A2ncia%2C%20as%20doen%C3%A7as%20neuromusculares,1%20para%2010.000%20a%2012.000. Visitado em 14/08/2022