Sindrome de Edwards (2)

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Sindrome de Edwards
O que é a sindrome de Edwards?
É uma síndrome genética causada pela falha do processo
meiose II que é causada, geralmente, pela presença de um
cromossomo 18 a mais ou parte dele no material genético .
A expectativa de vida Não costuma ser elevada. A maioria dos
casos, resulta em abortamentos precoces, devidos às
múltiplas malformações que o embrião já apresenta desde a
sua formação. Aproximadamente 90% dos casos morrerão no
primeiro ano de vida, uma parte deles ainda nos primeiros
seis meses de vida. 
Quando a trissomia é apenas uma parte do cromossomos a
expectativa de vida costuma ser maior, mas normalmente a
pessoa com a sindrome falece antes da adolecencia
Nesse sentido, a maioria dos casos pode ser considerada
incompatível com a vida 
De condição rara, a Síndrome de Edwards tem sua estimativa
variando entre 1 : 6000 e 1 : 8000 nascidos vivos.
Caracteristicas
No crânio apresenta-se a dismorfia (vale ressaltar que a
microcefalia pode ser notada nesses casos); 
Na face, formato triangular e o estreitamento das fendas
palpebrais; o tamanho do nariz e da boca é inferior ao que é
notado em outras pessoas; 
Pescoço mais curto, a região mostra uma quantidade
considerável de pelos; 
A presença de hérnia inguinal ou umbilical 
A disposição dos dedos é peculiar, pois na maioria dos casos eles
estão unidos. 
Choro fraco; 
Caracteristicas
Deficiência mental 
Presença de pelos nas costas 
Pelve com limitação da abdução das coxas. 
Na região torácica há uma largura maior que o normal. Pode
ser com ou sem espaçamento dos mamilos; 
 
Em meninas, a genitália apresenta hipoplasia dos grandes
lábios com clitóris também maiores; 
A parte anal é caracterizada por um afunilamento ou posição
anormal. 
Defeitos cardíacos, renais, no sistema nervoso 
Orelhas malformadas 
Calcanhar proeminente 
 Os sinais notados pelos médicos são o baixo
peso no período neonatal, formato
craniofacial, etc. 
Os profissionais obtêm a confirmação do
diagnóstico por meio da análise
cromossômica das células do paciente. Para
isso, eles utilizam o padrão de banda G na
identificação “do cromossomo 18 extra ou a
parte do cromossomo 18 que está em
trissomia.
Esse exame pode ser feito pela retirada do
liquido Amniótico
Diagnóstico
 A sindrome não tem cura até o momento,
pois é uma doença genética, após o
nascimento a equipe irá traçar o plano de
terapia mais adequado, e as medidas de
tratamento tomadas se guiam no sentido de
trazer maior conforto para o paciente, sendo
muitas vezes paliativas, Para casos em que
haja maior sobrevivência, essas crianças
devem ser submetidas a terapias de estímulo
o mais precocemente possível,
principalmente com fisioterapia,
fonoaudiologia e terapia ocupacional para
auxiliar na melhora das habilidades
neuropsicomotoras e tornar a criança o mais
funcional possível. O suporte psicológico
também é fundamental.