GENETICA DA MORFOLOGIA DENTO-FACIAL

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 Introdução 
 a partir da 4ª semana a 
células da crista neural 
vão migrar para região 
que vai formar a face 
 vai constituir, 
principalmente, o primeiro 
arco branquial 
 primeiro arco branquial 
forma as estruturas da 
boca 
 o problema que essa 
células podem não migrar 
de quantidade 
adequada, de qualidade 
 estudo através de 
camundongos 
 técnica de nocautear 
genes: bloquear um gene 
 com isso dá pra descobrir 
as via genéticas que estão 
relacionadas com 
formação de 
determinadas tecidos 
 tratar doenças 
 modelos de camundongos 
com a fissura lábio 
palatina 
 Camudongo Knocknout: 
geneticamente 
modificado (gene alvo 
desativado) 
 Descobriram que o sistema 
mastigatório, respiratório 
(aparelho 
estomatognático) tem vias 
genéticas comuns 
 A mesma mutação afeta 
 
 A malformação da 
mandíbula e pode causar 
a falta de dentes 
 Dlx: gene importante para 
formação da mandíbula 
 Estudos com ablação 
(inativação) desses genes 
mostrou que a mandíbula 
não se desenvolvia 
adequadamente 
 Ramo e corpo da 
mandíbula tem formações 
independentes 
Genética da morfogênese do 
palato 
 Para que o palato se forme 
adequadamente, precisa 
haver por 4 eventos 
1. Migração das células da 
crista neural para a região 
da face (quantidade e 
qualidade) 
2. Proliferação 
3. Elevação 
4. Fusão 
 São controlados por vias 
genéticas 
 Se ocorrer alguma pode 
ter a fissura lábio palatina 
*palato primário: antes do 
forame incisivo 
*palato secundário: depois 
do forame incisivo 
*Mais comum fissura lábio 
palatina(primário e 
 Yane sales 
suncundário) pois tem vias 
comuns 
 Fissuras lábio palatinas 
Fissura isolada: 
 Paciente nasce com a 
fissura somente 
 Não tem 
comprometimento 
sistêmico 
 Mais comum 
Fissura dentro de uma síndrome: 
 Síndrome de Pierre Robin 
 Paciente nasce com 
deficiência no 
desenvolvimento da 
mandíbula 
 Queda da língua 
 Causa fissura 
Genética da odontogênese 
 Várias etapas 
 Malformações dentais 
1. Tamanho 
-fusão 
-germinação 
 
2. Forma 
- conoide 
-erupção ectópica 
 
 
3. Número 
- agenesia 
-supranumerários 
 
 Podem esta associadas ou 
não a síndromes 
 
 Amelogênese 
 Pode acontecer de forma 
errada 
 Inicia com células do 
epitélio interno e vã se 
diferenciar em 
ameloblástos 
 Estágios para a formação 
do esmalte: 
1. Secretório 
Depósito de matriz orgânica 
2. Transição 
Degradação do material 
proteico 
3. Maturação 
 
 
 
 
 
 
 
 
AMELOGÊNESE IMPERFEITA 
DOMINANTE TIPO 
HIPOCALCIFICADA 
 Faltou calcificar 
 Faltou a maturação do 
esmalte 
 
AMELOGÊNSE IMPERFEITA 
AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
 Tipo hipoplásica 
 Hipoplasia de esmalte 
 Afeta a clusão também 
 Mordida aberta 
AMELOGÊNESE IMPERFEITA 
RECESSIVA HIPOMATURADA 
 Comum em populações 
com casamento 
consanguíneos 
 Cor amarelo intenso 
AMELOGÊNESE IMPERFEITA 
DOMINANTE LIGADA AO X 
 Hipoplásico 
 
 
Dentinogênese imperfeita tipo 2 
 Dominante 
 13 mutações 
COMO SURGE UMA 
AMOLOGENESE IMPERFEITA 
Quando uma pessoa tem uma 
mutação ou uma falha em um 
dos genes responsáveis por 
codificar uma das proteínas 
que são responsáveis pelos 
processos secretórios, 
transição e maturação