Mutações e Mecanismos de Reparo

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Mutações
Mecanismos
de reparo
GÊNICAS
DEPENDENTES DE HOMOLOGIA
EFEITO CLÍNICO
Um alelo de um gene muda,
tornando-se um alelo diferente.
: corrige o problema
em uma base. Uma base ou segmento de DNA é
substituída por um recém sintetizado
Reparo por excisão de base
NÃO DEPENDENTES DE
HOMOLOGIA
MUTAÇÕES PONTUAIS
MUTAÇÕES
ESPONTÂNEAS
: reparos de
emergência para evitar apoptose.
Reparo propenso ao erro
: há quebra de
duas fitas. O complexo proteico
apara as pontas das fitas e
depois as juntas.
Reparo de quebras
bifilamentares
CROMOSSÔMICAS
: modificam a estrutura dos
cromossomos
Estruturais
Não apresentam
fatores externos.
Envolvem
substituições,
adições ou deleções.
:
erros resultantes da ação da
DNA polimerase.
Reparo de mau pareamento
A mutação ocorre em
genes individuais.
: alteram o número de
cromossomos
Numéricas
Euploidias
Aneuploidias
Duplicação
Inversão
Isocromossomos
Translocação
: troca de um
códon para outro, que vai
resultar na troca de
aminoácidos.
Sentido trocado
: troca o códon da proteína por um
códon de terminação no meio da proteína, por
isso ela não é formada por inteiro (tradução
interrompida).
Sem sentido
A maioria acontece
durante a replicação,
por falhas no reparo da
DNA polimerase.
Lesões espontâneas
(danos naturais no
DNA)
Despurinação
Alquilação
Desaminação
Oxidação
MUTAÇÕES
INDUZIDAS
Surgem pela ação de agentes
mutagênicos. Agentes físicos,
químicos, biológicos ou
radioativos.
: causam duas lesões diferentes.Ultravioleta
: causa lesões mais
severas. Formam moléculas ionizadas que
danificam e fragmentam o DNA.
Radiação ionizante
Cromossomo em anel
Deleção
Robertsonianas
: perda completa ou
parcial do funcionamento da proteína.
Perda de função
: troca de códon de um
aminoácido por outro do mesmo
aminoácido.
Silenciosas
: produz
uma característica nova.
Ganho de função
: causam a morte pramatura.Letais
: substituir,
alterar ou danificar uma mais bases.
Mecanismos mutâgenicos
: compostos químicos
similares que são incorporados ao DNA.
Análogos de base
: moléculas planares que
mimetizam pares de bases e se inserem entre
elas.
Agentes intercalares
: compostos
químicos que doam um radical para uma
base e alteram sua estatura.
Mal pareamento específico
Substituição
de base
: expansão de
repetição de trinucleotídeos.
Inserção
: inserção e
deleção juntas.
Indel
: remoção de um ou mais
pares de nucleotídeos.
Deleção
: substituição de
bases da mesma categoria.
Transições
: troca de uma base por
outra de categoria diferente.
Transversão
: revisão na
polimerização.
Atividades exonuclease DNA
polimerase
: capaz
de desfazer bloqueios de replicação e
transcrição e reparar o dano.
Reparo por excisão nucleotídica
Oxidação
Metilação
Desaminação
Depurinação
Perda espontânea da base
Reparo genômico global
Reparo por excisão de
nucleotídeo acoplado à
transcrição
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