Alterações cromossômicas

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CLASSIF ICAÇÃO DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 Numéricas: variação do número 
 Estruturais: alteração na estrutura interna 
 
NOMECLATURA CROMOSSÔMICA 
 46, XY = homem normal 
 46, XX = mulher normal 
 47, XY + 21 = homem portador de S. Down 
(trissomia cromossomo 21) 
 
 46, XX, 5p- OU 46, XX del (5p) = mulher 
portadora de S. Miado de Gato (deleção braço 
curto cromossomo 5) 
 
ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA 
Aneuploidia 
o Alteração que envolve apenas um 
cromossomo, para mais ou para menos. 
 
Poliploidia 
o Alteração em todos os cromossomos; 
o Cromossomos organizados em diploidia; 
o Incompatível com a vida 
 
SURGIMENTO DE ALTERAÇÕES NUMÉRICAS 
Pela não disjunção... 
1. Das cromátides irmãs durante a mitose; 
2. Das cromátides irmãs durante a meiose II; 
3. Dos cromossomos homólogos durante a 
meiose I. 
 
OBS: o mais comum de ocorrer é na meiose. 
 
SÍNDROME DE DOWN 
• alteração numérica – aneuploidia 
• trissomia do 21 
• 1:700 nascidos 
 
 
ALTERAÇÕES ORAIS 
 Hipoplasia do terço médio da face* 
 Frouxidão ligamentar* 
 Malformação cardíaca – 40% * 
 Braquicefalia 
 Boca pequena 
 Palato ogival 
 Macroglossia (língua grande) 
 Prognatismo mandibular 
 Erupção atrasada dos dentes 
 Apinhamento em dentes anteriores 
 Mordida cruzada posterior 
 Epicanto – prega 
 
OBS: uso de placa palatal de memória 
✓ Estimula que o paciente não fique com a 
boca aberta e com a língua para fora. 
 
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 – CAUSAS 
Trissomia livre do 21 
o Mais comum 
o Não disfunção... 
✓ dos cromossomos homólogos durante a 
meiose I; 
✓ das cromátides irmãs durante meiose II 
formando três cromossomos 21. 
 
Mosaicismo 
o minoria dos casos – mais raro 
o mais leve 
o durante a mitose, ocorre a não disjunção 
das cromátides irmãs. 
 
OBS: indivíduos portadores desta causa 
apresentam menos anomalias físicas e capacidade 
intelectual mais elevada que naqueles portadores 
com trissomia livre do 21. 
 
Translocação 
o complexo; 
o pode ser herdado como esporádica; 
o rearranjo onde o fragmento de um 
cromossomo é transferido para o outro. 
 
Manifestações craniofaciais das alterações cromossômicas 
 
SÍNDROME DE PATAU 
• Trissomia do cromossomo 13 
• Baixa expectativa de vida 
 
ALTERAÇÕES ORAIS 
 fissura labiopalatina 
 problemas cardíacos 
 
SÍNDROME DE EDWARDS 
• Trissomia do cromossomo 18 
• Mãos fechadas típicas 
• Retardo no crescimento físico e cognitivo 
• Expectativa de vida baixa 
 
ALTERAÇÕES ORAIS 
 Problemas cardíacos 
 Abertura bucal estreita 
 Palato estreito e profundo (ogival) 
 Micrognatia 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE TURNER 
• Alteração numérica – aneuploidia 
• Afetam cromossomos sexuais 
• Acomete em mulheres 
• Apresenta apenas um cromossomo X 
• Baixa estatura e obesidade 
• Atraso desenvolvimento motor 
 
ALTERAÇÕES ORAIS 
 Micrognatia 
 Palato estreito 
 Mandíbula pequena 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
• Acomete homens - XXY 
• Alteração das características masculinas 
• Afetam cromossomos sexuais 
• Testículos reduzidos 
• Desenvolvimento de seios 
 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
o Alteração na estrutura ponta ou região 
interna do cromossomo 
o Ocorre por um crossing – over desigual 
 
SÍNDROME DE CRI – DU – CHAT 
• Síndrome do miado de gato 
• Possui cromossomos 
• Perda do braço curto do cromossomo 5 
 
ALTERAÇÕES ORAIS 
 Malformação cardíaca 
 Fissura labiopalatina 
 Úvula bífida 
 Maloclusão dentária 
 
SÍNDROME DE WILLIAMS 
• Possui 46 cromossomos 
• Olhos claros e inchados 
• Perde um segmento inteiro do cromossomo 7 
 
 
ALTERAÇÕES ORAIS 
 Malformação cardíaca 
 Hipodontia 
 Microdontia 
 Hipoplasia 
 Maloclusão dentária