Síndrome de Patau

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Anaías Silva; Anna Karoline; Henrique Souza; Hugo Vitor; Laerte Silva
Síndrome de 
Patau
03
Características Fenotípicas
04
Diagnóstico e tratamento
02
Patogenia
01
Etiologia e incidência
03
02
03
01
04
05
05
Relato de caso
01
Etiologia e 
Incidêcia 
1956- Thomas Bartholin 1960-Klaus Patau Síndrome de Patau/ 
Síndrome Bartholin-Patau● Chegou a descrever a 
síndrome, pelo quadro clínico 
de algumas crianças que 
tinham malformações.
● Relatou a observação de um caso de 
malformações múltiplas em um neonato 
● Evidenciou a presença de um terceiro 
cromossomo 13 como etiologia para os 
achados,
História da etiologia da Síndrome de Patau
 
● Ainda não se sabe a causa exata dessa síndrome, a mais provável é de que 
durante a meiose tenha ocorrido um erro na disjunção durante a meiose, 
pois cerca de 63% das mães desses fetos possuem mais de 35 anos. 
● Relacionado a carga genética dos pais, pois cerca de 90% dos casos de 
trissomia livre do cromossomo 13 vem da fêmea.
● É uma anomalia cromossômica rara caracterizada 
pela trissomia do cromossomo 13 
 
Maturação de apenas 1 
ovócito a cada ciclo 
menstrual
Espermatozoide(n)
Ovócito II(n)
Fecundação
Zigoto(2n)
Normal
Mutado
ETIOLOGIA
(n +1)
 (n)
Zigoto Trissômico
>35 anos
Aproximadamente 20% dos casos
Aproximadamente 75% dos casos
Translocação 
Robertsioniana
TrissomiA LIVRE do 13
Mosaicismo
Teorias etiológicas acerca da 
síndrome de Pateu
Incidência 1 Incidência 2 Incidência 3
2019 2001 2001
1:5.000 1:25.000
In
ci
dê
nc
ia
1:7000
7.000 5.000 25.000
Afetado
Nascidos 
Mais frequente em mulheres
Expectativa de vida
Alta taxa de morte intrauterina
≅ 95% 
Baixa taxa de nascidos vivos
≅ 2,5%
28%
44%
86%
5%
02
Patogenia
 
Patogenia
● Alteração cromossômica numérica
● Trissomia: 2n+1 Cariótipo: 47,XX, +13
 Cromossomo 13
 Acrocêntrico
Ocorre em parte do conjunto 
cromossômico da célula, 
podendo haver perda ou 
ganho de um cromossomo 
específico
Aneuploidia
 Braço curto (p)
 Braço longo (q)
 
47,XY, +13
Nã
o 
di
sj
un
çã
o 
m
ei
ót
ic
a
Trissom
ia livre
 do 
cromos
somo 1
3
Nã
o 
di
sj
un
çã
o 
m
ei
ót
ic
a
Trissom
ia simp
les do 
cromos
somo 1
3
Translo
cação R
obertso
niana
● Ocorre entre cromossomos acrocentricos (13,14,15,21,22)
● São quebrados em regiões próximas do centrômero exclusão dos 
respectivos braços curtos Fusionamento dos braços longos
 
 
Translo
cação R
obertso
niana
● O indivíduo irá apresentar 45 cromossomos, mas não haverá expressão fenotípica, porém 
pode gerar um feto com anormalidades, que será o caso dos fetos fenotipicamente com 
síndrome de Patau. Pois o zigoto terá um par de cromossomos 13, mais o braço longo do 
cromossomo translocado.
 
 
45,XX, rob(13;14) (q10;q10)
Mosaic
ismo
● Devido a existência de duas ou mais linhagens originadas do mesmo zigoto
● Depois da fecundação 
 Não disjunção mitótica no ínicio do desenvolvimento embrionário
● Cariótipo: 47,XX,+13
 46,XX
 
03
Características 
Fenotípicas
Características Fenotípicas 
Linha Simiesca 
Hemangiomas
Polidactilia
Holoprosencefalia
Lábio Leporino
Características Fenotípicas 
Linha Simiesca 
Hemangiomas
Polidactilia
Holoprosencefalia
Lábio Leporino
Características Fenotípicas 
Linha Simiesca 
Hemangiomas
Polidactilia
Holoprosencefalia
Lábio Leporino
Características Fenotípicas 
Linha Simiesca 
Hemangiomas
Polidactilia
Holoprosencefalia
Lábio Leporino
Características Fenotípicas 
Linha Simiesca 
Hemangiomas
Polidactilia
Holoprosencefalia
Lábio Leporino
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
Polidactilia 
Defeitos cardíacos
Hernia umbilical
Microcefalia e Retardo 
mental
Fenda labiopalatina
Defeitos renais
Pés arqueados
Microftalmia
04
Diagnóstico e 
Tratamento
● Descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnóstico como a 
ultrassonografia e exames citogenéticos invasivos como aminioncetese e amostra 
das vilosidades coriônicas.
● Exames de triagem pré-natal não invasivos ( NIPT) baseados no estudo de DNA fetal 
livre no sangue materno.
● Após o nascimento, a confirmação é feita por testes citogenéticos geralmente de 
uma amostra de sangue .
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico Pré-Natal
Ultrassom Morfológico
( 11-14 semanas)
Di
ag
nó
sti
co
TN Aumentada
Translucência Nucal (TN)
TN Normal
TN ≥ 2,5 mm
Diagnóstico Pré-Natal
Di
ag
nó
sti
co
Amniocentese
1 mL/ semana gestacional
Punção de Vilosidades 
Coriônicas
Diagnóstico Pré-Natal
Di
ag
nó
sti
co Punção de Vilosidades Coriônicas
Amniocentese
Material Genético
Cariotipagem
● Holoprosencefalia
● Hipertelorismo Orbitário
● Lábio Leporino
● Orelhas de baixa implementação
● Queixo pequeno
● Polidactilia
● Linha Simiesca
● Hemangiomas 
● Distância intermamilar grande
Diagnóstico Pós-Natal
Di
ag
nó
sti
co
Marcas fenotípicas clássicas
Avaliaç
ão de c
aracter
ísticas
TRATAMENTO
INESPECÍFICO
CIRURGIAS
Correção do palato 
fendido; cardíacas
CUIDADOS 
PALIATIVOS
Práticas de assistência 
ao paciente incurável, 
que visam oferecer 
dignidade e diminuição 
do sofrimento
05
Relato de Caso
● Feto de 36 semanas
● Muitas malformações internas e externas:
● Polidactilia
● Holoprosencefalia alobar
● Sinoftalmo
● Tromba tubular de 3 cm
● Hérnia diafragmática de Bochdalek
● Impulso aórtico (tetralogia de Fallot)
● Didelphys útero
● Vageina septada
● Malformações no coração
CASO 1
Re
lat
o d
e C
as
o
● Estava com 26 anos
● Nariz largo, posterior e convexo
● Orelhas mais baixas e mau desenvolvimento dos órgãos auditivos
● Flexão permanente nos dedos e malformações nos pés e mãos
● Sua mãe tinha 29 anos, durante a gestação relatou dores de 
cabeça, além de ter tomado um remédio que não soube 
identificar.
● A medida que ficava mais velha síndrome se manifestava de 
maneira mais grave
● Ela possuía 97% de suas células com essa mutação, em um caso 
um portador da síndrome sobreviveu até os 38 anos, porém ele só 
possuía 1% de células trissômicas.
CASO 2
Re
lat
o d
e C
as
o
Referências 
● O que é e como identificar a síndrome de patau 
Disponível em: 
<https://www.diagnosticosdobrasil.com.br/artigo/sindrom
e-de-patau> Acesso: 26.06.2021 
● Genética clínica- Síndrome de Patau ou Trissomia 13
 Disponível em: 
<http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm
> Acesso: 26.06.2021
● Resumo de Síndrome de Patau: epidemiologia, 
fisiopatologia, diagnóstico e tratamento
 Disponível em: 
<https://www.sanarmed.com/resumo-de-sindrome-de-pata
u-epidemiologia-fisiopatologia-diagnostico-e-tratamento> 
Acesso: 30.06.2021
● Teoria: Síndrome de Patau. Genética in locus apresentado 
por Alice Carvalho
Disponível em: <https://youtu.be/EWEasTUXPTI> Acesso: 
30.06.2021
 
● BAZAN-RUIZ, Susy; BENDEZU-QUISPE, Guido; HUIZA, 
Lilia. Síndrome de Patau. Rev Med Hered, Lima , v. 25, n. 1, 
p. 52, enero 2014 . Disponível em: 
<http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pi
d=S1018-130X2014000100009&lng=es&nrm=iso> 
Acesso: 26.06.2021
● CRUZ, Joana. Factores genéticos na infertilidade 
masculina. Arquivos de Medicina, Abril, 2010. 
 Disponível em: 
<https://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/53484/
2/Factores%20genticos%20na%20infertilidade%20masculi
na.pdf> Acesso: 30.06.2021
● SIERRA SANTOS, L. et al . Un síndrome de Patau con una 
supervivencia que supera los pronósticos. Medifam, , v. 11, 
n. 8, p. 70-74, sept. 2001 . Disponìvelem: 
<http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1
131-57682001000800009&lng=es&nrm=iso> Acesso: 
26.06.2021
https://www.diagnosticosdobrasil.com.br/artigo/sindrome-de-patau
https://www.diagnosticosdobrasil.com.br/artigo/sindrome-de-patau
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm
https://www.sanarmed.com/resumo-de-sindrome-de-patau-epidemiologia-fisiopatologia-diagnostico-e-tratamento
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https://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/53484/2/Factores%20genticos%20na%20infertilidade%20masculina.pdf
https://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/53484/2/Factores%20genticos%20na%20infertilidade%20masculina.pdf
https://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/53484/2/Factores%20genticos%20na%20infertilidade%20masculina.pdf
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1131-57682001000800009&lng=es&nrm=iso
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1131-57682001000800009&lng=es&nrm=iso
OBRIGADO PELA ATENÇÃO!!!
EQUIPE:
● ANAÍAS CARINE
● ANNA KAROLINE
● HENRIQUE ARAÚJO
● HUGO VITOR
● LAERTE JOSÉ