EXERCÍCIOS GENÉTICA E CITOGENÉTICA HUMANA

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EXERCÍCIOS GENÉTICA E CITOGENÉTICA HUMANA 
1. O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e envolve muitas 
enzimas importantes para a sua efetivação. Neste contexto, marque V (verdadeiro) ou F (falso) 
nas afirmações a seguir e assinale a alternativa que contenha a sequência correta. 
( F ) A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers 
que, posteriormente serão removidos e substituídos por DNA. 
( F ) A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos originados na fita 
contínua. 
( V ) A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a confecção da fita filha 
a partir da fita molde. 
( F ) A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a nova fita. 
( V ) A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de hidrogênio para a 
separação da dupla do DNA. 
a. V - V - F - F - V 
b. V - V - V - F - V 
c. F - V - V - F - F 
d. F - V - V - F - V 
e. F - F - V - F - V 
 
A DNA polimerase adiciona os nucleotídeos na formação da nova fita de DNA; A DNA ligase une 
os fragmentos da fita tardia; a primase adiciona o iniciador (primer) na fita do DNA. 
2. Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede a 
transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o afetado pela doença apresenta 
níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos nocivos ao 
desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar deficiência mental 
irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima). 
a. O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca 
a doença. 
b. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a doença. 
c. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante. 
d. Ambos os genitores são heterozigotos para a doença. 
e. Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que provoca a doença. 
 
Neste caso, os pais são heterozigotos (Aa - saudáveis) e, no casamento, geraram um filho 
afetado (homozigoto recessivo - aa). Sobre o casal saudável que teve um filho com 
fenilcetonúria, é correto afirmar que ''ambos os genitores são heterozigotos para a doença''. 
 
 
 
 
 
3. A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial que, 
junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem um grupo de doenças de expressão 
clínica heterogênea, decorrentes de alterações do metabolismo energético celular. Com relação 
a este padrão de doença, assinale a alternativa incorreta. 
 a. Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá somente através da linhagem 
materna. 
 b. Nenhum homem afetado transmite a doença a seus descendentes. 
 c. A herança mitocondrial é também conhecida como herança do DNA citoplasmático. 
 d. Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um padrão clássico 
autossômico dominante de transmissão entre as gerações. 
 e. Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre aparentados pela linhagem 
materna. 
O padrão autossômico dominante afeta homens e mulheres em uma mesma proporção, sendo 
ambos capazes de transmitir a doença à sua prole. Nas doenças mitocondriais, apenas a mãe 
transmite a doença aos filhos e somente suas filhas transmitirão a doença à próxima geração. 
4. As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica de 0,001, 
determinando que cada evento de procriação tem a probabilidade de 0,5, considerando o 
casamento entre um indivíduo afetado e um normal. Assinale a alternativa que traz um exemplo 
clássico de doença autossômica dominante: 
 a. Distrofia muscular de Duchenne. b. Distrofia muscular de Becker. 
 c. Neurofibromatose tipo I. d. Fibrose cística. 
 e. Tay Sachs. 
A neurofibromatose tipo I é uma doença de padrão clássico de herança autossômica dominante. 
5. O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com uma 
incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e evolução da doença: 
perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com fosfatúria elevada e 
mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e osteomalácia, deformidades em 
membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias e metabolismo 
alterado da vitamina D. 
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia hereditária mostrou 
que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas as filhas 
afetadas e todos os filhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais comuns que homens 
afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, 
podendo ter filhos, tanto homens como mulheres, afetados. Portanto, essa anomalia é 
condicionada por um gene que se manifesta de forma: 
 a. Restrita ao Y. b. Autossômica recessiva. c. Ligada ao X dominante. 
 d. Ligada ao X recessiva. e. Autossômica dominante. 
Na herança ligada ao X dominante, filhas de homens afetados serão sempre afetadas. Os 
homens possuem apenas um cromossomo X. Desta forma, se este cromossomo conter o gene 
alterado (A), este gene será transmitido a todas as filhas, que serão obrigatoriamente afetadas.