Leis de Mendel

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Leis de Mendel
Resumo da aula de Genética
Profs:Ana Teresa Dumans e Claudia Aiub
OS EXPERIMENTOS DE GREGOR MENDEL
1. Monge Agostiniano do mosteiro de St Thomas (Tcheko)
2. 1865 começa a dizer que a herança pode ser particulada e não misturada (conceito de gene).
3. Notório pelo tratamento matemático que deu a genética (como ele analizou os resultados.)
4. Ervilhas de jardim (várias cores, podem ser auto fecundadas e podem ser emasculadas, previnindo 
autofecudação).
Mendel fez vários cruzamentos recíprocos e analisava a 
distribuição final dos fenótipos.
Endocruzamento: linhagens puras
Os experimentos de Mendel
Conceitos de dominantes e recessivos 
(herança particulada e não mistura)
Herança particulada e sendo passada a 
cada geração (proporção 3:1)
Contar matemáticamente a herança
O NÚMERO CABALÍSTICO 3:1
Repetiu para diversas características e continuava 3:1
(um fenótipo desaparecia na F1 e reaparecia em 1/4 da F2)
1. Existência de genes: determinantes que eram herdados
2. Os genes estão em pares (dominantes ou recessivos)
3. Os membros dos pares de genes se segregam.
4. A união dos gametas é aleatória.
1° LEI DE MENDEL
Segregação dos alelos de um gene entre os gametas de 
modo que metade dos gametas receba um tipo de alelo e 
metade receba o alelo alternativo
Base molecular - Quadrado de Punet
Cruzamentos diíbridos - plantas que 
diferem em duas características.
Proporção 9:3:3:1
Combinação (3:1)(3:1)
Segregação independente de 
cada uma das características 
(lisa ou rugosa) (verde ou amarela)
Quadrado de Punet - F2
2° LEI DE MENDEL
Pares de genes diferentes segregam 
independentemente para formarem os 
gametas.
A sorte de mendel?????
Todas as características eram 
monogênicos e não havia 
ligação.
Cálculos de Probabilidade
Probabilidade de tirar um 4 
no dado. 1/6
Probabilidade de ter dois 
filhos homens.
1/2 x 1/2 = 1/4
Regra do produto
Probabilidade de tirar um 4 
ou um 5.
1/6 + 1/6 = 1/3
Probabilidade de ter dois 
filhos homens ou duas 
meninas.
1/4 + 1/4 = 1/2
Regra da soma
Exercício
 O cruzamento de duas linhagens puras
parentais, uma lisa, amarela e alta
com outra rugosa, verde e baixa gerou
individuos F1
 1) Quantas combinações genotípicas
são geradas do cruzamento de dois
indivíduos F1?
 2) O que espera-se em termos de
proporçöes genotípicas e fenotípicas
do cruzamento do indivíduo F1 com a
variedade homozigota recessiva
parental?
Número de
Pares de genes Gametas
Combinaçöes 
F1 x F1
Genótipos F2 Fenótipos F2
1
2
3
n
2
4
8
2n
4
16
64
4n
3
9
27
3n
2
4
8
2n
Teste do X2
 Ao se estudar um fenômeno qualquer que 
deve ocorrer com uma determinada 
probabilidade, observaremos frequências que 
tendem as esperadas, mas que, 
invariavelmente, apresentam desvios deste 
valor.
 Exemplo: Em uma observaçáo feita em
crianças de 100 casais de uma determinada
cidade, encontrou-se que de um total de 248
nascimentos, 120 eram do sexo feminino e
128 do sexo masculino. Esta experiëncia traz
dúvidas quanto a hipótese de igualdade
numérica entre meninos e meninas, pelo
menos nesta cidade?
X2
 1) Estabelecer hipótese
 2) Calcular o X2
 3) Estimar P
 GL ?
 4) Aceitar ou rejeitar a hipótese
 alfa = 0,05
Exercício
 Uma prole de 50 sementes sendo 35
lisas e 15 rugosas foi encontrada.
Sobre as linhagens parentais apenas
sabe-se que um dos pais tinha semente
lisa. Sugira o genótipo dos pais
 Uma prole de 1000 sementes foi
encontrada sendo que 385 eram lisas
amarelas, 350 eram lisas verdes, 135
eram rugosas amarelas e 130 eram
rugosas verdes. Sobre as linhagens
parentais apenas sabe-se que um dos
pais tinhas sementes lisas amarelas.
Sugira o genótipo dos pais. Utilize o
método do X2 para testar suas
hipóteses
Número de
Pares de 
genes
Gametas no 
het (F1)
Combinaçöes 
de gametas 
F1 X F1
Genótipos F2 Fenótipos F2
1 2 4 3 2
2 4 16 9 4
3 8 64 27 8
n 2n 4n 3n 2n
Mendelismo e Padrões de Herança
1. Mendelismo
2. Doenças 
autossômicas
3. Heranças ligadas 
aos cromossomos 
sexuais.
Padrões de herança 
monogênico em humanos
Padrões de herança autossômico 
x
Padrões de herança ligada ao X
Características Monogênicas
1. Padrões de herança caracterizados por apenas um gene.
2. Resultado de variação ou mutação em apenas um gene é 
capaz de gerar o fenótipo.
3. Cerca de 14000 características monogênicas humanas.
4. Mendelismo
Genótipo x Fenótipo
Construção de 
Heredrogramas
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS RECESSIVOS
1. Em geral a doença aparece na prole de genitores não 
afetados.
2. A prole afetada inclui tanto homens como mulheres.
3. Aumenta a frequencia com casamentos cosanguíneos.
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS RECESSIVOS
Albinismo
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES
1. Alelo normal é recessivo e anormal dominante
2. Fenótipo tende a aparecer em cada geração do heredograma
3. Pais e mães transmitem tanto para filhos e filhas.
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES
Acondroplasia
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES
Polidactilia
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES
Piedalbismo
DISTÚRBIOS RECESSIVOS LIGADOS AO X
1. Homens mais afetados que mulheres. Mulher afetada pode vir tanto 
da mãe quanto do pai e homem afetado apenas da mãe.Quanto mais 
raro…mais homens afetados.
2. Ninguém na prole de um homem afetado é afetado, mas todas as 
filhas são portadoras. Metade dos filhos destas filhas portadoras é 
afetada.
3. Nenhum dos filhos de um homem afetado apresenta o fenótipo em 
estudo e nem transmite para a prole. 
DISTÚRBIOS RECESSIVOS LIGADOS AO X
Daltonismo
Hemofilia
Hemofilia família real inglesa
DISTÚRBIOS RECESSIVOS LIGADOS AO X
Feminização testicular
(insensibilidade congênita a andrógenos)
DISTÚRBIOS DOMINANTES LIGADOS AO X
1. Homens afetados passam a condição para todas as suas filhas.
2. Mulheres afetadas heterozigotas casadas com homens afetados 
passam a condição para metade de seus filhos e filhas.
Herança ligada ao Y
TDF
INATIVAÇÃO CROMOSSOMO X
INATIVAÇÃO CROMOSSOMO X – MOSAICO 
SOMÁTICO
Displasia ectodérmica