Herança Mendeliana

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Herança Mendeliana
Conceitos gerais
Gene 
Cromossomo 
Cromossomos Homólogos 
Cromossomos Autossômicos 
Cromossomos Sexuais 
Genótipo 
Fenótipo 
Gene
Genética Clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra.
Genética Molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína. 
Cromossomos
Molécula de DNA que apresenta vários genes.
O número de cromossomos varia de espécie para espécie.
Ervilha 14 cromossomos
Homem 46 cromossomos
Cachorro 76 cromossomos
Drosófila 8 cromossomos
Arroz 24 cromossomos
Samambaia 1200 cromossomos
Cromossomos homólogos
Um enviado pela mãe e outro pelo pai.
São cromossomos semelhantes na forma e tamanho.
Apresentamos mesmos genes nos mesmo locigênicos.
Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).
Cariótipo
É o conjunto cromossômico de uma determinada espécie.
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos homólogos em seu cariótipo.
Genótipo
Conjunto de genes que um indivíduo possui.
Não pode ser observado.
Representado por letras. Ex: BB,aa,Dd,etc
Constituição genética de um indivíduo. Não pode ser modificada.
Fenótipo
Características manifestadas por um indivíduo. OBSERVÁVEIS
Determinado pelo genótipo
Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.
Ex: pessoa branca + sol= pessoa morena
CONCEITOS GERAIS
Estudo em Genética Humana
Obstáculos
Não são possíveis acasalamentos controlados
Tempo de gestação é longo
Pequena descendência
Facilidades
Documentação histórica (fotos, certidões de nascimentos, fichas médicas, etc.)
Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do conhecimento.
Aspectos Mendelianos
Genealogia ou Heredograma 
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Entendendo um Heredograma
Distúrbios Genéticos
Herança monogênica
Autossômica
Dominante Recessiva
Ligada ao sexo
Dominante Recessiva
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos
Herança Autossômica Dominante
Ocorre igualmente em homens e mulheres;
Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);
Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações;
Manifesta em homozigos e ou em heterozigose;
Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;
Casal normal podem ter 75% de chances de terem filhos (as)afetados(as);
Herança Autossômica Dominante
Doença de Huntington
Distúrbio neurodegenerativo progressivo
Autossômico dominante (cr 4)
Idade de manifestação é variável (da infância até a idade adulta avançada)
Principais características:
-anomalias motoras
-mudanças de personalidade
-perda gradual da cognição: demência
Sintomas
Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência
Depressão
Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular
Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)
Face (tiques e caretas)
Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão
Mastigação e deglutição difíceis
Perda da visão periférica
Dificuldade para comer com as mãos e depois para deglutir
Dilaceração dos nervos
Mutação resulta de uma expansão de um trecho de repetições da trinca CAG (o códon que especifica o aminoácido glutamina), na região codificante de um gene para a HUNTINGTINA
Indivíduos normais => 9 e 35 repetições
Indivíduos afetados => mais de 40 repetições
3% indivíduos: nova expansão
97% indivíduos: herdam alelo mutado
Quando mais de 40 repetições => sempre ocorre a doença e quanto maior a expansão mais cedo e mais grave é o início da doença
(ANTECIPAÇÃO)
Indivíduos com mais de 40 anos podem não manifestar a doença 
(PENETRÂNCIA REDUZIDA)
Cérebro afetado
Cérebro sadio
Herança autossômica dominante
•Distúrbio esquelético do nanismo de membros curtos e cabeça grande;
•Face típica;
•1:10.000 nascimentos;
•Risco alto de ocorrer com idade paterna acentuada;
•Diagnóstico por US
Neuro fibromatose (NF1)
Distúrbio comum do sistema nervoso;
Observado clinicamente em quem possui;
Há variabilidade de expressão: manchas café com leite até tumores fibromatosos;
1:2000 a 1:7800 nascidos vivos;
Taxa de mutação é alta;
Diagnóstico Pré Natal: DNA
Sinais e Sintomas
Crescimento de tumores moles e carnudos na pele;
Curvatura anormal da coluna vertebral;
Deformidades das costelas;
Aumento dos ossos longos;
Deformidades nos ossos do crânio;
Problemas neurológicos;
Compressão da medula espinhal e nervos cranianos;
Tontura; Cegueira; Surdez.
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