Anemias hereditárias

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Hemato – IASC 
 Casos clínicos de anemias hereditárias 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exames a se fazer : hemograma completo, reticulócitos, provas de hemólise (DHL, haptoglobina, Br), eletroforese de Hb. 
 
 
Anemia normo normo, hiperproliferativa. 
 
Diagnóstico clínico : síndrome torácica aguda por vaso oclusão. 
Tratamento : internar e tratar com analgésico, anti-inflamatório, antibiótico, hidratar e oxigenar. 
 
Criança amarela que chora -> pedir prova de hemólise 
 
Talassemia -> problema quantitativo das cadeias de Hb () 
Falciforme -> problema qualitativo das cadeias Hb. 
 
HbA1 : 2 alfa + 2 beta -> 97% HbA2 : 2 alfa + 2 delta -> 2% = aumentada na talassemia 
HbF : 2 alfa + 2 gama -> 1% 
ANEMIA FALCIFORME 
Hereditária hemolítica hiperproliferativa com HbS. 
Hb falciza durante hipóxia -> hemácia em foice 
 
 
Adultos -> HbA1 é a mais comum 
 
Crianças -> HbF é a mais comum 
 
HbA2 aumentada -> talassemia 
 
HbS aumentada -> anemia falciforme 
 
 
 
Manifestações clínicas 
- Oclusão vênulo-capilar : quanto menor o calibre do vaso, mais difícil fica a passagem da hemácia. Ocorre um microinfarto 
local por dificuldade de chegar oxigênio 
Oclusão -> isquemia -> infarto local 
Autoinfarto do baço : esplenectomia por multiinfartos. 
- Hemólise : anemia, icterícia e litíase biliar (deposição de Br). 
 
Infância : dactilite, sequestro esplênico, crise aplásica. 
Adulto : crises álgicas, colecistite, úlcera crônica venosa (úlcera de Marjolin nos membros inferiores), priapismo, retinopatia 
 
 Síndrome torácica aguda : combinação clinica que tem a presença de infiltrado pulmonar devido as hemácias falcizando 
no torax, gerando inflamação e dor -> parece pneumonia. 
 
Hematoscopia 
Hemácia em foice, esquizócitos (hemácias quebradas), microesferócitos (hemácias deturpadas – não é característico da 
hemolítica), drepanócitos (hemácias em forma de barco), hemácias em alvo. 
Policromasia, poiquilocitose (hemácias em formatos diferentes). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
OBS : ferro VO ou EV -> mesma efetividade. Preferir VO primeiro. 
Exames a se fazer: hemograma completo, reticulócito, perfil de hemólise. 
 
 
 
Anemia hipo micro, com RDW normal e hiperproliferativa -> hemólise. 
Clássico de talassemia., mas pode ser ferropriva. Avaliar RDW. 
 
Ferropriva -> adquirida. No começo, tem RDW alto pois o paciente ainda tem hemácias normais e está produzindo hemácias 
defeituosas. Então o RDW dá alto. 
Talassemia -> congênita. O paciente já nasce com a deficiência das Hb, mas todas as Hb serão produzidas igualmente. 
 
Pedir perfil de ferro. 
 
 
 
Ferro normal, ferritina alta, saturação de transferrina normal, 
tibc normal. 
 
TALASSEMIA 
 
É a deficiência na síntese de alguma cadeia da Hb : se deficiência na produção de 
cadeia ß = ß talassemia. 
A alfa talassemia é letal pois a cadeia alfa é essencial para a manutenção da vida. 
 
Hematopoiese ineficaz + hemólise (acúmulo de ferro) = ferritina alta -> miocardiopatia 
e arritimia 
 
Haptoglobina é consumida na hemólise. 
 
Tratamento : transfusão + quelante de ferro 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Microesferocitose hereditária 
 
Problema na membrana, comprovada com teste de 
fragilidade osmótica 
Hipercromia 
 
 
Conclusão 
Hiperproliferativa -> hemólise 
Adquirida ou hereditária -> ver história do paciente 
 
Falciforme -> síndromes de dor, infecções 
Talassemia -> sintoma anêmico. Hipo micro com RDW 
normal.