Alterações Cromossômicas Numéricas

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Alterações Cromossômicas 
Numéricas 
• Provocam alterações no número típico de 
cromossomos da espécie (cariótipo). 
> EUPLOIDIAS: há alterações de um genoma inteiro. 
SÃO INCOMPATÍVEIS COM A VIDA E GERAM 
ABORTO ESPONTÂNEO. 
- monoploidias (n): há apenas um cromossomo de 
cada par. 
- triploidias (3n): há 3 cromossomos em cada. 
- poliploidias (4n, 5n, …): há 4 ou mais 
cromossomos. 
> ANEUPLOIDIAS: quando acrescentam/perdem 
poucos cromossomos. 
- nulissomia (2n-2): perda de um par inteiro de 
cromossomos - INCOMPATÍVEL COM A VIDA. 
- monossomia (2n-1): um cromossomo a menos no 
cariótipo. Ex: Síndrome de Turner. 
- trissomia (2n+1): um cromossomo a mais no 
cariótipo. Ex: Síndrome de Kleinerfelter. 
* Gravides tardia própria essas alterações: as 
mulheres nascem com um número contado de 
ovócitos, que ficam estacionados em Prófase I até 
a época da puberdade, onde estes começam a 
amadurecer. Fato é que durante esse período 
estacionado eles estão expostos à alterações no 
DNA. 
➱ Síndrome de Turner: monossomia 
do 45, X ou 45X0. - sexual 
• Ocorre a ausência de um cromossomo X ∴ só 
ocorre em pacientes do sexo feminino. 
• 98% dos fetos com Síndrome de Turner sofrem 
aborto espontâneo. 
• Pode ocorrer por monossomia completa (70% 
dos casos) ou mosaicismo (30% dos casos): 
- monossomia completa: inexistência completa de 
um cromossomo no cariótipo - todas as células 
do corpo apresentam apenas 1 cromossomo X 
erro ocorre no esperma do pai ou no ovócito da 
mãe. 
- mosaicismo: ocorre um erro na meiose, após a 
formação do zigoto. 2 materiais genéticos 
distintos + inclusão de uma célula alterada (que 
pode eliminar um cromossomo ou introduzir um 
no caso da Síndrome de Down). 
→ Características da Síndrome de Turner: 
• Baixa estatura; pele extra no pescoço, tórax largo, 
mamilos afastados. 
• Escol iose, (curvatura da coluna), braços 
ligeiramente curvados para fora ao nível dos 
ombros. 
• Dedos curtos e pés pequenos. 
• Ovários subdesenvolvidos, infert i l idade e 
amenorréia. 
• Possíveis comorbidades: cardiopatias, hipertensão 
arterial, problemas de audição e do pavilhão 
auricular, dificuldades de aprendizagem além de 
problemas na tireóide problemas renais, diabetes 
e osteoporose. 
• BOM PROGNÓSTICO COM EXPECTATIVA DE 
VIDA ELEVADA. 
➱ Síndrome de Edwards: Trissomia do 
18, 47, XX ou XY+18). - autossômica. 
→ Características da Síndrome de Edwards: 
• Baixo peso ao nascimento, microcefal ia, 
micrognatia (deformação na mandíbula), cianose 
(coloração azul-arroxeada na pele), distúrbio 
mental grave, tremores e convulções, hertonia (↑ 
do tônus muscular normal), orelhas maldormidas, 
genitais externos anormais, pescoço mais curto. 
• EXPECTATIVA DE VIDA MUITO REDUZIDA 
DEVIDO AO QUADRO GRAVE DE MAL 
FORMAÇÕES DE ALGUNS ÓRGÃOS. 
➱ Síndrome de Patau: Trissomia do 13, 
47, XX ou XY+13. - autossômica. 
• Mal formações do SNC e do Sistema Cardíaco; 
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos 
mesmos; 
• Problemas auditivos, anormalidade no controle da 
respiração; 
• Fenda palatina/ou lábio leporino; 
• Rins policísticos; 
• Polidactilia.; 
• EXPECTATIVA DE VIDA MUITO REDUZIDA (6 
MESES). 
➱ Síndrome de Down: Trissomia do 21, 
47 XX ou XY+21. - autossômica. 
• Mal formações cardíacas e pulmonares. 
• MOSAICO!!! 
• Problemas sanguíneos. 
• Infertilidade Masculina. 
• Defeitos cardíacos estruturais em cerca de 40% 
dos casos. 
• As características fenotípicas dependem da 
quantidade de células em trissomia. 
* É importante ressaltar que o desenvolvimento 
cognitivo depende do quão estimulada a criança é. 
- GRAVIDEZ TARDIA X SÍNDROME DE DOWN: 
prevalência na idade materna > 35 anos. 
➱ Síndrome de Kleinerfelter: 47, XXY - 
sexual. 
• Calvice frontal, fraco crescimento da barba, 
tendência para crescer menos pelos. 
• Desenvolvimento dos seios, ombros estreitos, 
ancas largas, braços e penas compridas, testículos 
reduzidos e pelos púbicos femininos. 
• OCORRE EM HOMENS, que possuem um 
cromossomo X a mais - características femininas 
em um corpo masculino. 
• Baixos níveis de testosterona, altos níveis de LH e 
FSH na tentativa de produzir testosterona, o que 
não ocorre. 
➱ Síndrome do Triplo X - Super 
Fêmeas: 47, XXX. - sexual. 
• Alta estatura, convulsões, falência ovariana 
prematura, maiores taxas de atraso motor e da 
linguagem, déficit cognitivo na idade escolar. 
• Tudo isso ocorre devido à chuva de hormônios 
femininos que estas super fêmeas recebem. 
• Prevalência: 1:700 nascidas vivas.