MAPA CONCEITUAL- DOENÇAS RELACIONADAS AOS FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS

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Filamentos 
Intermediários 
Doenças 
Associadas
EPIDERMOLISIS 
BULLOSA PROGÉRIA CÂNCER
DOENÇA GENÉTICA
Herança autossômica 
dominante: (epidermólise 
bolhosa simples e epidermólise 
bolhosa distrófica)
Herança autossômica 
recessiva: (epidermólise 
bolhosa juncional, epidermólise 
bolhosa distrófica, síndrome 
de Kindler)
Mutação dos genes que codificam as 
queratinas das celulas da camada 
basal da epiderme.
A rede de filamentos intermediários 
de queratina nessas ce?lulas 
torna-se frágil - camada basal da 
epiderme se rompe ao menor atrito, 
originando espaços entre as celulas.
Esses espaços se enchem de liquido 
oriundo do tecido conjuntivo da 
derme, formando-se bolhas.
Os fenótipos da doença 
variam de leve a 
potencialmente fatal.
O diagnóstico é por biópsia da 
pele, imunofluorescência ou 
microscopia eletrônica de 
transmissão e análise genética.
O tratamento é de 
suporte, sendo necessária 
a participação de uma 
equipe multidisciplinar 
especializada nos casos 
graves.
é uma enfermidade genética 
extremamente rara cujos 
sintomas se assemelham ao 
processo do envelhecimento 
manifestando-se logo nos 
primeiros anos de vida.
Defeitos na lamina nuclear.
Manifestações: pele enrugada, 
perdem os dentes e cabelos e 
frequentemente desenvolvem 
doenças cardiovasculares graves 
ainda na adolescência.
Instabilidade nuclear resultante: 
defeitos na divisão celular, morte celular 
aumentada, uma capacidade diminuída 
para a reparação de tecidos, ou mesmo 
alguma combinação desses efeitos
Os filamentos intermediários 
são específicos para os 
diversos tecidos:
Tem sido utilizado para caracterizar, nas 
biopsias de tumores e suas metástases, os 
tecidos de origem, informação muitas vezes 
importante para orientar o tratamento.
Ex: detecção de queratina por 
imunocitoquimica indica que o tumor e? de 
origem epitelial e a variedade de queratina 
observada pode informar quanto ao tipo de 
epitélio onde se formou o tumor.
MEDICINA- UNINOVE TVI
Elaborado: Sabrina S. Campelo 
Instagram: @_sabrinasantosc
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