Aberrações cromossômicas

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Aberrações cromossômicas
Professora: Yara Gomes Correa
Disciplina: Genética Básica
Acadêmicos: Alann, Emival, Nadir, Thiago Azevedo e Thiago Tundelo.
Jens Martensson
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Introdução
Os cromossomos se comportam normalmente durante a mitose e a meiose de modo que sua estrutura e número permanece inalterado.
Em algumas situações podem ocorrer irregularidades, que são chamadas de aberrações cromossômicas.
Essas aberrações ocorrem tanto no número quanto na estrutura dos cromossomos.
São chamados respectivamente de aberrações cromossômicas numéricas e estruturais.
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Aberrações cromossômicas numéricas
Quando ocorre o aumento ou a diminuição do número de cromossomos, dizemos que ocorreu uma aberração cromossômica numérica. As aberrações numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.
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EUPLOIDIA 
 As euploidias são alterações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto cromossômico de um indivíduo, ou seja, todo o seu genoma.
Isso quer dizer que todos os cromossomos de um indivíduo são afetados, diferentemente da aneuploidia, em que ocorre a adição ou perda de apenas um tipo de cromossomo.
A euploidia pode ser classificada em dois tipos básicos:
Monoploidia ou haploidia: Nesse caso, o indivíduo apresenta apenas um genoma, que é representado por n. Zangões produzidos por partenogênese, por exemplo, apresentam apenas um genoma.
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Observa-se o aumento de grupos completos de cromossomos.
Denominamos de triploidia (3n) quando o indivíduo possui três grupos de cromossomos, de tetraploidia (4n) quando o indivíduo possui quatro grupos cromossômicos e assim sucessivamente.
A poliploidia é muito comum em vegetais. A banana é um exemplo de organismo triploide, e o morango é um exemplo de organismo octoploide. Em animais, a ocorrência de poliploidias é bem mais rara.
Os poliploides são classificados em autopoliploides, quando um único genoma básico é repetido, e alopoliploides quando ocorrem dois ou mais genomas diferentes.
Por exemplo, usando uma letra maiúscula para representar um genoma, teremos para os autopoliploides AAAA, enquanto para os alopoliploides seria AABB.
POLIPLOIDIA
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Os autopoliploides têm apenas um genoma básico - A-, havendo uma completa homologia entre os cromossomos de cada grupo e um perfeito pareamento na meiose. 
Por outro lado, os alopoliploides apresentam dois ou mais genomas básicos diferentes - A e B -, o que, provavelmente, é resultado da hibridação de genitores que possuíam diferenças marcantes em seus genomas.
A homologia e pareamento dos cromossomos se dá normalmente apenas entre os genomas idênticos.
POLIPLOIDIA
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Exemplos de Euploidia:
A euploidia em humanos é algo raro de ocorrer, sendo mais comum em animais (como as abelhas) e vegetais.
Por se tratar de uma aberração cromossomática, esse tipo de alteração genética é totalmente incompatível com o desenvolvimento normal da vida humana, o que ocasiona, muitas vezes, abortos espontâneos ou morte do bebê posterior ao seu nascimento.
Curiosidade: As células poliploides podem ser encontradas no fígado e na medula óssea, assim como em células de alguns tumores e leucemias. 
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ANEUPLOIDIA
Os aneuploides são aqueles indivíduos que possuem falta ou excesso de cromossomos no genoma.
Conforme o número da perda ou de excesso tomam nomes como: dupla monossômia (2n – 2), onde há falta de dois cromossomos não homólogos; monossômicos (2n – 1) onde há falta de somente um cromossomo, e polissômicos. 
Os polissômicos se dividem em trissômicos (2n + 1) onde há excesso de um cromossomo presente no genoma e duplo trissômico (2n + 2) são indivíduos que possuem dois cromossomos a mais.
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ANEUPLOIDIA
A aneuploidia pode ocorrer por diversos fenômenos, tais como:
Movimento retardado dos cromossomos durante a anáfase.
Não disjunção, isto é, não segregação de cromossomos ou cromátides, durante a meiose ou a mitose.
Assinapse, ou seja, não pareamento de cromossomos homólogos na meiose.
Irregularidades na distribuição de cromossomos durante a meiose de organismos poliploides com número ímpar, tais como: triploides, pentaploides e etc. 
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Exemplos importantes de aneuploidia:
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21:
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo.
Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. 
Entre as características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar, podemos citar baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega transversal contínua na palma da mão, mão curta e larga e alterações na impressão digital. 
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Exemplos importantes de aneuploidia:
Certas espécies de plantas podem apresentar aneuploidia, sendo uma delas:
Datura stramonium(Também conhecida como trombeta ou figueira brava)Formas diferentes por conta de alterações no número de cromossomos podem ser percebidos na cápsula de sementes.
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Exemplo de Aberração cromossômica numérica 
Os bovinos possuem 60 cromossomos, sendo 29 pares de cromossomos autossomos e um par sexual, sendo XX nas fêmeas e XY nos machos. 
Se ocorrer a não-disjunção em uma dessas células, pode ocorrer a formação de gametas com 31 cromossomos e outros com 29 cromossomos. 
Ambos numericamente incorretos. Um bezerro que nascer de um óvulo com 29 cromossomos, vai desenvolver monossomia e morrer precocemente durante a gestação. 
E um bezerro que nascer de um óvulo com 31 cromossomos, irá desenvolver trissomia e morrer ainda no período gestacional.
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Aberrações cromossômicas estruturais
Esta variação pode ocorrer espontaneamente, em decorrência de radiações naturais, porém, na maioria das vezes a sua causa é desconhecida. 
São vários os tipos de alteração que podem ocorrer, no entanto a maioria delas é deletéria e, desse modo, é eliminada pela seleção natural. 
A títulos de exemplos, temos: Deficiência (deleção), Duplicação, Inversão e Translocação. 
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Deficiência - Deleção
Deficiências são alterações em que ocorre a quebra de fragmentos cromossômicos e consequentemente sua perda. 
Essas perdas ocorrem devido o fragmento quebrado ser desprovido de centrômero, não podendo, portanto, segregar normalmente para um dos polos durante a anáfase. 
Apenas indivíduos portadores de deficiências pequenas conseguem sobreviver.
As deficiências maiores causam morte da célula, ou então impedem a reprodução sexuada do indivíduo afetado.
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Deficiência - Deleção
Quando a perda do fragmento cromossômico resulta na perda do alelo dominante de um indivíduo heterozigoto para aquele gene, o alelo recessivo remanescente pode se expressar fenotipicamente, dando a ideia de ter um efeito dominante. 
Esse fenômeno é denominado pseudodominância.
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Duplicação
Duplicações são mudanças estruturais que se referem a ganhos extras de segmentos cromossômicos. 
Em geral, as duplicações são menos deletérias que as deficiências, pois não há perda de informações genéticas. 
No entanto, apesar de mais toleradas pelos organismos, podem provocar alterações marcantes no fenótipo.
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Inversão
Um cromossomo invertido é aquele cuja sequência de genes se encontra em ordem invertida, em relação ao cromossomo normal. 
Isso pode ocorrer, por exemplo, quando um mesmo cromossomo sofre duas quebras e o fragmento quebrado é reinserido na posição original, porém em ordem inversa.
Existe dois tipos de inversão, a paracêntrica, onde as duas quebras estão localizadas no mesmo braçodo cromossomo, ou seja, o centrômero fica fora da inversão, e pericêntrica, onde cada quebra se dá em um braço diferente, neste caso, envolve o centrômero.
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Translocação
As translocações são mudanças estruturais que envolvem a transferência de um segmento cromossômico para outro cromossomo não homólogo. 
Existe dois tipos: Translocação recíproca e a Translocação robertsoniana. 
A recíproca (troca igual) é quando os cromossomos não homólogos trocam pedaços iguais. 
A robertsoniana (fusão) acontece quando dois cromossomos acrocêntricos (menores) perdem uma parte do braço e depois um cromossomo se funde com o outro.
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No gado bovino a fusão entre os cromossomos 1 (o maior do cariótipo) e 29 (o menor do cariótipo), indica uma translocação, t(1;29). Como essa translocação não altera a constituição genética, apenas o rearranja, diz-se que é uma translocação equilibrada. Como o cromossomo 1 e o cromossomo 29 fusionaram-se, a contagem cromossômica passa a ser de 59 e não mais de 60 cromossomos, mas o animal portador dessa translocação equilibrada tem as mesmas características dos animais normais, no entanto, sua fertilidade fica bastante diminuída.
Exemplo de Aberração cromossômica estrutural 
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RUSUMO DO ARTIGO
DA SILVA, Marcela Caroline Brasileiro et al. Alterações genéticas envolvidas na expressão das pelagens tortoiseshell e cálico em gatos domésticos machos: Revisão. PUBVET, v. 13, p. 158, 2019.
Alterações genéticas envolvidas na expressão das pelagens tortoiseshell e cálico em gatos domésticos machos: Revisão
Resumo. Os mamíferos possuem conjunto cromossômico diploide, em que metade corresponde ao material genético herdado do pai, e a outra metade da mãe. Gatos domésticos (Felis catus) possuem número diploide de 38 cromossomos, sendo dois deles os cromossomos sexuais, responsáveis pela determinação do sexo, e que são representados por X e Y. As fêmeas possuem cromossomos sexuais XX, e os machos XY. As pelagens tortoiseshell e cálico podem estar presentes em gatos e são determinadas pela presença das cores preta e laranja em um mesmo animal, só que distribuídas de formas diferentes ao longo do corpo. 
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Fisiologicamente, essas duas pelagens só podem ser observadas em fêmeas. Laranja e preto são cores determinadas pelo cromossomo X, portanto, conclui-se que essas duas cores só podem ser expressas em um mesmo animal, quando se trata de fêmeas, pois as mesmas possuem dois cromossomos X. Alguns machos nascem tortoiseshell ou cálico devido à ocorrência de anomalias cromossômicas, sendo a mais comum a anomalia semelhante à Síndrome de Klinefelter em humanos (47,XXY), que em gatos é 39,XXY. Essa condição é rara em machos, e para diagnóstico definitivo, o cariótipo é o exame citogenético mais utilizado. O trabalho teve por objetivo destacar as alterações genéticas envolvidas na presença das colorações das pelagens tortoiseshell e cálico em gatos domésticos machos, e o estudo tem importância na clínica veterinária de pequenos animais, já que essas desordens genéticas, em sua maioria, provocam distúrbios reprodutivos. A revisão tem significativa relevância na atuação do Médico Veterinário na área de citogenética clínica em pequenos animais, bem como no desenvolvimento de estudos voltados à área, que são consideravelmente escassos. 
Palavras chave: anomalia, cariótipo, citogenética, cromossomos
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Curiosidade
Em casos raros, mulheres com Síndrome de Turner conseguem ter filhos.
A fusão do cromossomo 21 com o cromossomo 14 causa síndrome de Down por anomalia cromossômica estrutural. Nós aprendemos que síndrome de Down é uma mudança nos números dos cromossomos, porém 5% dos casos de Síndrome de Down são causados por causa dessa translocação.
Mulher diagnosticada com Síndrome de Turner aos dois meses de vida deu à luz a gêmeos pelo método de fertilização in vitro. 
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Fontes:
http://w3.ufsm.br/geneticavegetal/images/anexos/textosgenetica/Texto%203%20-%20Gen%C3%A9tica%20de%20poliploides.pdf
 
https://www.biologianet.com/genetica/aberracoes-cromossomicas-numericas.htm#:~:text=As%20aberra%C3%A7%C3%B5es%20cromoss%C3%B4micas%20num%C3%A9ricas%20s%C3%A3o,difere%20de%20esp%C3%A9cie%20para%20esp%C3%A9cie.
 
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/4684510/mod_resource/content/1/Aula%2012%20-%20Origem%20e%20import%C3%A2ncia%20dos%20poliploides.pdf
 
http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/
 
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner
http://www.pubvet.com.br/artigo/6096/alteraccedilotildees-geneacuteticas-envolvidas-na-expressatildeo-das-pelagens-tortoiseshell-e-caacutelico-em-gatos-domeacutesticos-machos-revisatildeo
RAMALHO, M. A. P. et al. Genética na agropecuária. Lavras, Editora UFLA, 5 edição
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