Genes, epigenética e doenças humanas

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Qual é a importância das alterações
genéticas e epigenéticas no
desenvolvimento das doenças❓
Podemos dividir as doenças e suas
causas em três grandes grupos:
➢ Genética
Para se desenvolverem, basta uma
alteração genética. Como por exemplo
na anemia falciforme, em que há uma
mutação em um único gene.
➢ Multifatorial
Causadas por multifatores, desde
alterações em vários genes (chamado
de polimorfismos genéticos) a fatores
ambientais.
Exemplos: hipertensão arterial,
diabetes e câncer, que são causadas
por fatores genéticos e ambientais.
➢ Adquirida
Por microorganismos, poluição e dieta.
Relembrando conceitos básicos de
genética:
📌Diferença entre DNA e
Cromossomo
Cromossomo é o DNA condensado,
totalmente espiralado.
O DNA é formado por uma dupla fita
de nucleotídeos.
Na composição desses nucleotídeos
temos bases nitrogenadas (adenina,
timina, guanina e citosina) pareadas:
➔ Adenina ligada à timina;
➔ Guanina ligada à citosina.
Essas bases se ligam no centro da
molécula por pontes de hidrogênio.
O DNA se associa a proteínas
histonas, essas proteínas formam
grupamentos (4 pares delas se ligam)
e ao redor desses grupamentos temos
a molécula de DNA.
4 pares de histonas + DNA =
nucleossomos.
DNA + proteína histona = cromatina.
Função das proteínas histonas:
facilitar o enovelamento do DNA e
formação do cromossomo.
O DNA fica em forma de cromossomo
somente em uma parte do ciclo celular
(durante a mitose e meiose).
O ciclo celular é formado pela
mitose/meiose e interfase (maior parte
do ciclo celular).
★ Quando a célula recebe
informação para entrar em
divisão celular ela sai da fase
G0 e entra na fase G1.
➢ Fase G1: a célula sintetiza
proteínas e duplica todo o seu
material celular. E para essa
síntese de proteínas é muito
importante que seu material
genético não esteja totalmente
espiralado.
Quando o material genético está
totalmente espiralado, não é possível
formar RNA-mensageiro e portanto
não é possível a síntese de
proteínas❗
➢ Fase S: fase de síntese de
DNA; de duplicação do DNA. A
dupla fita se separa e uma
delas serve de molde para
formar uma nova fita de DNA.
DNA não se encontra
totalmente espiralado.
➢ Fase G2: duplicação dos
centríolos.
➢ Fase de mitose (ou meiose):
material genético começa a
ficar espiralado para formar os
cromossomos.
Função dos cromossomos: facilitar
segregação de maneira igual do
material nuclear para ambas células
filhas, ou seja, facilitar a divisão do
material genético.
DNA: dupla fita de nucleotídeos.
RNA: uma fita de nucleotídeos.
Nucleotídeo: formado por um açúcar
(pentose, com 5 carbonos), base
nitrogenada e fosfato.
Gene: segmento de DNA onde tem as
sequências para produção de
proteínas.
No DNA temos duas regiões: gênicas
(codificam proteínas) e intergênicas
(não codificam proteínas).
Transcrição: processo em que o DNA
serve como molde para o RNAm.
Tradução: leitura do RNAm para a
formação da cadeia polipeptídica da
proteína.
Dupla fita que vai ser transcrita:
- Essa dupla fita se separa e uma
fita vai servir como molde para
o RNAm.
Códon iniciador: leva a informação
para incorporação do aminoácido
metionina. Serve como aviso na hora
que o RNAm vai ser lido para que se
inicie a formação da cadeia peptidica.
Códons de terminação: vão levar a
informação para que haja o término da
formação da cadeia polipeptídica.
Existem três tipos:
1. UGA;
2. UAA;
3. UAG.
O código genético é degenerado,
porque a maioria dos aminoácidos são
representados por mais de um códon.
Os genes são formados por regiões
chamadas de “intron” e “exon”.
Exon: região do gene que tem a
informação para a codificação da
proteína.
Intron: não possuem informação para
produção de proteínas, eles são
retirados em um processo chamado
de “splicing”.
★ Quando a molécula de RNAm é
produzida, ela tem as regiões
de exon e intron. Mas no seu
processo de maturação ocorre
o “splicing”.
★ RNAm maduro só tem as
regiões codificantes de
proteínas.