Glicogenoses - Bases Moleculares

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Faculdade Estácio de Medicina de Juazeiro Bahia
Disciplina: Bases Moleculares
Ari Moura; Anna Paula;
Ayrlla Vasconcelos; Breno Andrade;
Eveliny Carvalho ;Gabriel Dias; 
João Vitor; Maria das Mercês; 
Milena Pereira; Nara Gondim;
Patrícia Furtado.
Grupo B
Docente: Jorge Messias
Glicogenoses
Caso Clínico
tipo II
Diagnóstico
 Teste Genético
 Teste enzimático (fibroblastos)
 B muscular (glicogénio
intralisossomico)
 EMG (miopático)
 ECG característico (PR curto e QRS
grande amplitude) 
 
terapeutica nutricional e dietética
terapia ocupacional e terapia respiratória
fonoterapia
fisioterapia
terapia psicosocial
aconselhamento genético
 Suporte Cardíaco e respiratório quando necessário
Músculo esqueléticas
• Cardíaca 
 Respiratórias 
- Fraqueza muscular grave 
e rapidamente progressiva 
- Cardiomegalia / miocardiopatia
acentuada 
- progressão para insuficiência
respiratória
M.G.S.A., sexo feminino, 68 anos de
idade, apresentou-se na consulta de
Neurologia do CHCB com queixas de
fraqueza muscular progressiva com
agravamento mais proeminente
nestes últimos 5 anos. A doente
refere que de dia para dia tem vindo
a piorar, mas o quadro clínico ainda
não tem impacto significativo na
realização das atividades de vida
diárias, sendo esta ainda totalmente
autónoma. 
A doente tem uma irmã mais velha,
M.J.S.A de 75 anos diagnosticada.
Clínica
Terapêutica
Laboratório
 CK
 Mioglobinúria
 Lesão Renal
Características
Enzima Defeituosa
Enzima GAA 
(alfa-glicosidase ácida)
Denominação
Doença de Pompe
Paciente de 5 meses, parda
de sexo feminino dá entrada
ao hospital acompanhada
dos pais, que relatam
fraqueza muscular,
convulsões.
Intervenção 
Nutricional
 HC para manter glicémia > 70 mg/dL
Dieta hiperproteica
 Amido de milho cru
Caso Clínico
tipo III Hipoglicémia cetótica (jejum + longo) Elevação das tansaminases
 Dislipidémia
 CK , Aldolase 
 Lactato e Ac Úrico NL
• Descompensações frequentes
• Risco de malignização (adenomas)
• Cirrose hepática
• ATENÇÃO: TRH não corrige
doença cardíaca/ muscular
Diagnóstico
Clínica
 Teste Genético
 Teste enzimático (fibroblastos
cutâneos, linfócitos)
 BH, BMuscular
• Fibratos, Estatinas (Dislipidémia)
Terapêutica
 Farmacológica
Transplante 
Hepático
Denominação
Doença de Cori
amilo-1,6-glicosidase 
( enzima desramificadora )
Enzima Defeituosa
Caso Clínico
tipo XI
Diagnóstico
Às vezes, bicarbonato de sódio ou
bicarbonato de potássio ou citrato de sódio
ou citrato de potássio
Algumas vezes, suplementação de potássio
Não existe tratamento específico, a não ser
o de suspender a nefrotoxina causadora.
A acidose pode ser diminuída pela
administração de comprimidos ou soluções
de bicarbonato de sódio ou potássio
Demonstração das alterações da função
renal, particularmente glicosúria (na
presença de glicose sérica normal),
fosfatúria e aminoacidúria.
 Na cistinose, o exame por lâmpada de fenda
pode mostrar cristais de cistina na córnea
acidose tubular proximal
raquitismo hipofosfatêmico
hipopotassemia
poliúria 
polidipsia — geralmente surgem 
 na infância.
Paciente de 52 anos, deu entrada ao
hospital apresentando diversas dores
musculares, desidratação e
dispigmentaçao irregular da retina.
Afirmou que há 11 meses fez um
transplante renal. Após fazer exames
laboratoriais foi detectado alterações
laboratoriais de acidose tubular renal
(proximal tipo 2). No seu diagnóstico foi
encontrado alterações da função renal,
particularmente glicosúria, fosfatúria e
aminoacidúria. Na cistinose, o exame
por lâmpada de fenda pode mostrar
cristais de cistina na córnea.
Sintomas Tratamento
Enzima Defeituosa
Denominação
defeituosa: transportador
 de glicose ( GLUT2)
Doença Fanconi- Bickel
Exames
urina e 
exames complementares