Padrão de herança autossomica DOMINANTE

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PADRÃO DE HERANÇA 
AUTOSSÔMICA 
DOMINANTE 
Davi Lucena de Araujo 
Medicina - Nove de Julho 
Herança monogênica: Herança 
determinada por um único gene 
-Numero aproximadamente igual 
para homens e mulheres 
-Todas as gerações possui 1 ser doente 
-A mutação pode surgir durante a fase 
embrionária ou ser de caráter “novo”
(Mutação Nova) e surgir a qualquer 
momento 
-Pode passar de pai para filho 
Penetrância: Percentual de casos no 
qual o gene mutante esta presente. 
Podendo ser Completa ou Incompleta, 
ou Relacionada com a idade. 
Expressividade: Modo de expressão da 
doença nos indivíduos, (Gravidade da 
expressão do gene). Podendo ser 
Variável ou Uniforme. 
DOENÇAS 
POLIDACTILIA 
6 ou mais dedos nas mãos 
Penetrância: Incompleta, podendo 
possuir o gene muda e expressar ou 
nāo a doença 
Expressividade: Variável 
SINDROME DE MARFAN 
Gene: FBN1 
Cromossomo 15 braço (q) 
Proteina: Fibrilina 
Desordem no tecido conjuntivo, 
deixando-o com uma elasticidade 
excessiva 
-Dominância negativa com perda de 
função 
Manifestações 
-Pessoas altas 
-Dedos alongados 
-Miopia 
-Dilatação da aorta 
Não possui um tratamento específico, 
apenas acompanhamentos com 
psicólogos para um melhor estilo de vida 
Penetrância: Completa 
Expressividade: Variável 
DOEÇA DE HUNTINGTON 
Gene: HTT OU HD 
Cromossomo 4 braço (p) 
 Proteina: Huntingtina 
Doença degenerativa neurológica de 
causa genética. 
-Relacionada com o excesso de repetições 
de CAG 
-Hereditaria, 10% de mutação nova 
-Não é dominancia negativa 
Manifestações 
-Alterações psiquiátricas, motoras e 
cognitivas 
Tratamento: Não possui um tratamento 
específico, apenas acompanhamentos 
com psicólogos para um melhor estilo de 
vida 
Penetrância: Completa relacionada 
com a idade 
Expressividade: Variável 
RETINOBLASTOMA 
Gene: RB1 
Proteina: Supressor tumoral RB 
Cromossomo 13 q 
-Dominante negativo com perda de 
função 
-Estrabismo 
-Dificuldade visual 
Penetrância: Incompleta 90% 
Expressividade: Variável 
HIPERCOLESTEROLEMIA 
Gene: LDLR, APOB, PCSK-9 
LDLR, (Deficit de função) 
APOB (Deficit de função) 
PCSK-9 (Excesso d e função) 
- Com perda ou ganho de função 
Manifestações 
-Xantomas 
Penetrância: Incompleta 
Expressividade: Variável 
PLEIOTROPIA: Quando um gene 
altera mais de 1 sistema. 
Exemplo: Sindrome de Marfan, pois 
altera diversos sistemas, como os olhos e 
os dedos.