Diagnóstico pré-natal

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Vitória Barbosa 
Turma XIII – 2020.1 
Diagnóstico pré-natal 
 
 O diagnóstico pré-natal (DPN) é um conjunto de técnicas destinado a investigar a saúde fetal ainda no período da 
vida intrauterina 
 É dirigido principalmente a casais com risco aumentado de gerar uma criança com uma anomalia genética 
 Seu objetivo fundamental pressupões a identificação de anomalias cromossômicas, malformações, doenças 
metabólicas mendelianas e outras alterações circunstancialmente adquiridas durante a gestação e com 
repercussões sobre o feto 
 
Métodos diagnósticos 
Não invasivos: 
 Avaliação ultrassonográfica 
 Pode ser realizado durante todo o período gestacional 
 Diagnóstico em sangue materno 
 Pode ser coletado entre a 15ª - 18º semana gestacional 
Invasivos: 
 Biópsia de vilosidade coriônica (BVC) 
 Pode ser realizado entre a 9ª - 13ª semana gestacional 
 Amniocentese 
 Pode ser realizado entre a 14ª - 18ª semana gestacional 
 Cordocentese 
 Pode ser realizado entre a 18ª - 36ª semana gestacional 
 Diagnóstico pré implantacional 
 
Indicações para diagnóstico pré-natal invasivo 
 Paciente com idade materna avançada (>35 anos) 
 Criança anterior com anormalidade cromossômica 
 Anomalia cromossômica estrutural em um dos pais 
 História familiar para doenças genéticas que tenham diagnóstico por biologia molecular ou exames bioquímicos 
 Doenças ligadas ao X sem teste diagnóstico específico (determinação do sexo) 
 Achados ultrassonográficos sugestivos de patologia que pode ser diagnosticada laboratorialmente 
 Risco e defeitos do tubo neural 
 
Amniocentese 
 Procedimento no qual se insere uma agulha por via transabdominal no 
saco amniótico e extrai a amostra com seringa. Além de coletar as 
células de origem fetal e possível realizar a coleta da alfafetoproteína 
(produzida principalmente pelo fígado, pode ser medida também no 
soro materno) 
 O material obtido pode ser submetido à análise citogenética, bioquímica 
ou molecular e é sobretudo, utilizado para detectar a existência de 
trissomia do 21, além de estabelecer o sexo fetal. Esse processo permite 
ainda a determinação do grupo sanguíneo, o fator Rh, estimar a 
maturidade fetal e determinar possível necessidade de uma transfusão 
fetal intra-uterina. 
 Para realizar esse procedimento é necessário efetuar o exame ultrassonográfico previamente 
 Em geral, o exame é realizado a partir da 15ª semana gestacional (amniocentese tradicional). Porém, pode ser 
realizada entre a 12ª e a 14ª semana de gestação (amniocentese precoce) 
 Riscos: a amniocentese realizada no segundo trimestre de gestação oferece um risco de aborto entre 1 em 300 a 1 
em 500 pacientes. Se realizado antes da 15ª semana de gravidez, o teste invasivo oferece um risco ainda maior de 
interrupção da gravidez 
 
Cordocentese 
 Consiste em um minucioso exame ultrassonográfico para a localização da região de implantação do cordão na 
placenta, sendo essa região, sempre que possível, a eleita para a realização da cordocentese 
 Os vasos do cordão devem ser visualizados no sentido longitudinal e a agulha deve penetrar perpendicular a esse 
 
 Esse exame consiste na retirada de uma amostra de sangue do bebê a partir 
do cordão umbilical para detectar alguma deficiência cromossômica no 
bebê, como síndrome de Down, ou doenças como toxoplasmose, rubéola, 
anemia fetal ou citomegalovírus 
 Para a realização da cordocentese, é necessário que a gestante tenha 
realizado um exame de ultrassom e um exame de sangue para indicar seu 
tipo de sangue e fator Rh. Durante o exame a grávida poderá sentir cólicas 
abdominais e por isso deve ficar de repouso durante 24 a 48 horas após o 
exame e não ter contato intimo durante 7 dias após a cordocentese. Após o 
exame podem surgir sintomas como perda de líquido, sangramento vaginal, 
contrações, febre e dor no pé da barriga. 
 
 Riscos: os riscos da cordocentese são baixos e contornáveis, mas incluem aborto, perda de sangue no local onde é 
inserida a agulha, diminuição dos batimentos cardíacos do bebê, ruptura prematura das membranas que pode 
favorecer o parto prematuro. 
 
Biópsia de vilosidades crônicas 
 A análise é feita a partir de vilosidades que florescem na placenta a partir 
dos córios, permitindo o maior contato do sangue materno durante a 
gravidez. A BVC consiste na punção (coleta realizada pelo médico da 
paciente) e estudo cromossômico das vilosidades coriônicas, cujas 
características genéticas são iguais as do feto 
 O objetivo do exame é detectar alterações cromossômicas numéricas ou 
estruturais, realizando entre a 10ª e 13ª semana gestacional 
 O CVC é indicado quando os exames de rotina da gestante, em especial as 
USG morfológicas apontam alterações no feto 
 Vantagem comparada a amniocentese resultados nos estágios iniciais da 
gestação 
 A AFPs não pode ser dosada nesse estágio 
 
Diagnóstico em sangue materno: 
 
Defeito no tubo neural: 
 Esse defeito é possível de se identificar a partir do teste de triagem o qual ira medir a concentração da alfa-
fetoproteína no sangue materno 
 Quando o feto tem NTD aberto é constatada no soro materno uma elevada concentração de AFP 
 A medição da AFP materna ocorre na 16ª semana gestacional, juntamente com esse rastreamento é realizado a 
USG 
 95% dos bebês com defeito no tubo neural (espinha bifida) nascem em famílias sem história conhecida dessa 
malformação 
 A MSAFP deve ocorrer de maneira combinada com um diagnóstico ultrassonográfico detalhado 
 
Triagem para síndrome de down 
 Esse defeito é possível de ser identificado a partir do teste de triagem o qual ira medir a concentração da alfa-
fetoproteína no sangue materno. Quando o feto tem SD é constatada no soro materno uma baixa concentração de 
AFP 
 Os testes de triagem são realizados do primeiro e segunde trimestre, no primeiro semestre é realizado entre a 11ª 
e a 12ª semana de gestação 
 A triagem realizada no primeiro trimestre possui alguns marcadores específicos, tais como: a proteína plasmática 
associada á gestação (PAPP-A) e o hormônio gonadotrofina coriônica (hCG) 
 A PAPP-A estará abaixo da faixa normal em todas as trissomias 
 A hCG total ou a subunidade beta está aumentada na trissomia do 21, e diminuída nas outras trissomias 
 A triagem da PAPP-A e hCG deve ocorrer de maneira combinada com um diagnóstico ultrassonográfico da 
tranluscência nucal 
 A triagem realizada no segundo semestre possui alguns marcadores específicos, tais como: AFP, hCG, uE3 e inibina 
 A uE3 e a AFP estará abaixo da faixa normal em todas as trissomias 
 A hCG total ou a subunidade beta está aumentada na trissomia do 21, e diminuída nas outras trissomias 
 A inibina A só estará presente na trissomia do 21