ATV 4 UAM

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· Pergunta 1
1 em 1 pontos
	
	
	
	A replicação semiconservativa do DNA é um ponto importante na forma como as ligações de hidrogênio associam as bases dos nucleotídeos (adenina se liga à timina por duas ligações de hidrogênio e a citosina se liga à guanina por três ligações de hidrogênio). Na molécula de DNA dupla fita, os arcabouços pentose-fosfato das fitas complementares são antiparalelos: um é orientado de 5’  3’ e a fita oposta é orientada de 3’  5’. Isto é essencial para o processo de replicação e orientadas por enzimas.
HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.
 
A leitura do texto é clara quanto a importância da estrutura do DNA frente as suas etapas da replicação. Desta forma, analise as afirmativas a seguir.
 
I. A replicação de DNA é semiconservativa, inicia-se em origens fixas e, geralmente, é bidirecional a partir de cada origem de replicação.
II. A replicação do DNA é semiconservativa, pois cada filamento parental é conservado e serve de molde para a síntese de um novo filamento complementar.
III. Na fita retardatária, o molde está orientado com a extremidade 3’, orientada no sentido da abertura da forquilha de replicação.
IV. Na fita retardatária, a sequência iniciadora ou primer está orientada com a extremidade 3’, voltada para o sentido da abertura da forquilha de replicação, fornecendo o pareamento à ação da DNA polimerase.
 
Está correto o que se afirma em:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I, II e IV, apenas.
	Resposta Correta:
	 
I, II e IV, apenas.
	Comentário da resposta:
	Está correta a sua resposta! Na fita líder é que o molde está orientado com a extremidade 5’ à forquilha de replicação, sendo a síntese de fita nova continuada com a adição de nucleotídeos na extremidade 3’-OH.
	
	
	
· Pergunta 2
1 em 1 pontos
	
	
	
	De acordo com Snustad e Simmons (2017), as células podem se dividir até originarem populações denominadas clones. Com exceção dos erros, todas as células de um clone são geneticamente idênticas. A divisão celular é característica dos organismos pluricelulares e, também, é a base da reprodução. Quando as células se dividem, o conteúdo da célula-mãe é dividido entre as células-filhas. O cromossomo da célula-mãe é duplicado antes da divisão e cada cópia é distribuída entre as células resultantes.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Assim, as células deixam descendentes, mas, para este processo, são necessários mecanismos de controle. Desta forma, os trechos “A” e “B” a seguir descrevem alguns desses mecanismos de regulação do ciclo de replicação celular.
 
Trecho A
Há associação entre moléculas de ciclinas e cinases dependentes de ciclina, sendo que as cinases fosforilam a proteína pRB que regula a divisão celular, liberando fator de transcrição de genes da replicação do DNA.  
Trecho B
A proteína P53 age no ciclo de replicação das células, promovendo “paradas” que permitem que o DNA seja reparado em caso de danos.
 
Sendo assim, podemos depreender que os intervalos da divisão celular são descritos entre:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
G1 e S no trecho A e G1 - S e G2 – M no trecho B.
	Resposta Correta:
	 
G1 e S no trecho A e G1 - S e G2 – M no trecho B.
	Comentário da resposta:
	Muito bem, sua resposta está correta! O ciclo celular é regulado por ciclinas e cinases dependentes de ciclina (CDK). As células em divisão param em pontos de checagem que dependem de condições favoráveis para a continuação do ciclo.
	
	
	
· Pergunta 3
1 em 1 pontos
	
	
	
	A replicação semiconservativa do DNA é um ponto importante na forma como as ligações de hidrogênio associam as bases dos nucleotídeos (adenina se liga à timina por duas ligações de hidrogênio e a citosina se liga à guanina por três ligações de hidrogênio). Na molécula de DNA dupla fita, os arcabouços pentose-fosfato das fitas complementares são antiparalelos: um é orientado de 5’  3’ e a fita oposta é orientada de 3’  5’. Isto é essencial para o processo de replicação e orientadas por enzimas.
 
HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.
 
A leitura do texto é clara quanto a importância da estrutura do DNA frente as suas etapas da replicação. Desta forma, analise as afirmativas a seguir.
 
I. A replicação de DNA é semiconservativa, inicia-se em origens fixas e, geralmente, é bidirecional a partir de cada origem de replicação.
II. A replicação do DNA é semiconservativa, pois cada filamento parental é conservado e serve de molde para a síntese de um novo filamento complementar.
III. Na fita retardatária, o molde está orientado com a extremidade 3’, orientada no sentido da abertura da forquilha de replicação.
IV. Na fita retardatária, a sequência iniciadora ou primer está orientada com a extremidade 3’, voltada para o sentido da abertura da forquilha de replicação, fornecendo o pareamento à ação da DNA polimerase.
 
Está correto o que se afirma em:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I, II e IV, apenas.
	Resposta Correta:
	 
I, II e IV, apenas.
	Comentário da resposta:
	Está correta a sua resposta! Na fita líder é que o molde está orientado com a extremidade 5’ à forquilha de replicação, sendo a síntese de fita nova continuada com a adição de nucleotídeos na extremidade 3’-OH.
	
	
	
· Pergunta 4
1 em 1 pontos
	
	
	
	As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica.
Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 114.
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed 2013.
 
Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir.
 
I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14.
II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é possível gerar gametas normais.
III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por translocação.
IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo.
 
Está correto o que se afirma em:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
I e II, apenas.
	Resposta Correta:
	 
I e II, apenas.
	Comentário da resposta:
	Muito bem, sua resposta está correta! Indivíduos com translocação robertsonianas equilibradas podem ter filhos com Síndrome de Down, sendo a trissomia ocasionada por translocação, pois possui mais um segmento 21 no cromossomo translocado, e não uma deleção no cromossomo 14.
	
	
	
· Pergunta 5
1 em 1 pontos
	
	
	
	A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada).
 
SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista Brasileia de Anestesiologia, v. 6, n. 60, p. 630-633, 2010.
 
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica.
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 119.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativasa seguir e marque a que está correta.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5.
	Resposta Correta:
	 
No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5.
	Comentário da resposta:
	Isso mesmo, sua resposta está correta! Na Síndrome Cri-Du-Chat, os portadores podem apresentar grave comprometimento mental e físico, além de um choro queixoso, semelhante ao miado de um gato.
	
	
	
· Pergunta 6
1 em 1 pontos
	
	
	
	O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de autossomos bastante semelhantes quanto a forma e as funções, com os cromossomos sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma (XX) ou diferentes (XY).
 
Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico.
 
Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, ou seja, humanos apresentam dimorfismo sexual.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Assim, analise a figura a seguir com atenção.
Fonte: Elaborada pelo autor, 2019.
 
Agora, analise as síndromes resultantes das equações a seguir.
 
Equação 1:
A + E = (22 + XX) + (22 + X) = 44 + XXX
 
Equação 2:
C + F = (22 + 0) + (22 + X) = 44 + X0
 
Equação 3:
B + G = (22 + XX) + (22 + Y) = 44 + XXY
 
A respeito do assunto, marque a alternativa a seguir que está correta.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Equação 1: Triplo-X.
Equação 2: Síndrome de Turner.
Equação 3: Síndrome de Klinefelter.
	Resposta Correta:
	 
Equação 1: Triplo-X.
Equação 2: Síndrome de Turner.
Equação 3: Síndrome de Klinefelter.
	Comentário da resposta:
	Isso mesmo, resposta correta! A não-disjunção meiótica pode originar indivíduos sindrômicos com aneuploidias dos cromossomos sexuais, sendo as mais frequentes a Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter e o Triplo-X.
	
	
	
· Pergunta 7
1 em 1 pontos
	
	
	
	A ciência genética estuda os padrões das doenças hereditárias. O mapeamento dos genes causadores dessas doenças em locais específicos dos cromossomos, a análise dos mecanismos pelos quais os genes causam doenças, o diagnóstico e a possibilidade de tratamento de distúrbios genéticos são objetos de trabalho de equipes multiprofissionais. Para estudantes da área da saúde, recordar os princípios básicos da genética humana possibilita a compreensão de mecanismos envolvidos na etiologia de inúmeras doenças.
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
 
Assim sendo, a respeito do que estudos sobre os conceitos de genética, organize a ordem correta correspondente à lógica da expressão de informações genéticas a seguir.
 
1. O conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes pode ou não ser influenciado pelo meio ambiente.
2. A constituição genética de um indivíduo representa o seu genótipo.
3. No genótipo, há genes que determinam características dominantes e recessivas.
4. Genes que ocupam nos cromossomos o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos são considerados alelos.
 
Agora, assinale a alternativa com a sequência correta.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
2, 3, 4, 1.
	Resposta Correta:
	 
2, 3, 4, 1.
	Comentário da resposta:
	Muito bem, sua resposta está correta! Há várias formas de estudar características genéticas. Em nível de genes, elas podem se manifestar segundo as leis de Mendel nos fenótipos.
	
	
	
· Pergunta 8
1 em 1 pontos
	
	
	
	O padrão de herança autossômica recessiva, características autossômicas recessivas, manifesta-se quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada genitor.
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
 
Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos na figura a seguir. 
Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 156.
 
Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos.
	Resposta Correta:
	 
Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos.
	Comentário da resposta:
	Isso mesmo, resposta correta! Na herança autossômica recessiva, um alelo mutante pode ser compensado pelo seu par normal, impedindo a manifestação da característica durante muitas gerações. Dessa forma, casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade desses genes recessivos serem expressos, conforme observado no heredograma.
	
	
	
· Pergunta 9
1 em 1 pontos
	
	
	
	Quando o DNA sofre mutação, o gene CDKN1A é ativado, codificando inibidores do ciclo celular, como a p21, que inibem a ação de CDK (cinases dependentes de ciclinas) sobre a pRB, uma proteína reguladora da divisão celular. Como os fatores de transcrição ficam retidos pela pRB, ocorre parada na divisão celular. Durante esse tempo, entram em ação genes de reparo do DNA. Caso o reparo seja efetivo, a célula prossegue em sua atividade normal, entretanto, caso o defeito não seja corrigido, são ativados genes pró-apoptóticos, como o BAX, e a célula é estimulada a entrar em apoptose.
 
ROBERTIS, E. M. de;‎ HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014.
 
Sendo assim, ao lermos o enunciado, fica implícita a atividade de uma proteína que inicia o processo de reparo do DNA. Identifique-a.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
P53.
	Resposta Correta:
	 
P53.
	Comentário da resposta:
	Muito bem, sua resposta está correta! Compreender a atividade da P53 é importante, pois o processo de apoptose garante linhagens celulares saudáveis por eliminar as células cancerosas.
	
	
	
· Pergunta 10
1 em 1 pontos
	
	
	
	O desenvolvimento de técnicas de cultura celular possibilitou o estudo dos cromossomos de diversos tipos celulares. Por exemplo, leucócitos humanos podem ser coletados do sangue periférico e cultivados pela estimulação de divisões celulares via tratamento químico. No meio da divisão, prepara-se uma amostragem celular para serem analisadas. No procedimento, são usadas substância que desativam o fuso mitótico, interferindo na ligação dos cromossomos. Dessa forma, a análise de cariótipos possibilita a confirmação de suspeitas diagnósticas e pesquisas sobre a origem de muitos distúrbios cromossômicos.
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
 
Assim sendo, analise a figura a seguir com a formação de gametas por não-disjunção na meiose I e II.
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 118.
 
Identifique esses gametas pela numeração a seguir.
 
1: Duplo 21
2: Normal
3: Nulo 21
 
Dessa forma, associe os gametas as suas características e marque a alternativa correta a seguir.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	 
A=1, B=1, C=3, D=3, E=2, F=2, G=1, H=1.
	Resposta Correta:
	 
A=1, B=1, C=3, D=3, E=2, F=2, G=1, H=1.
	Comentário da resposta:
	Muito bem, sua resposta está correta! A não-disjunção cromossômica pode ocorrer tanto no sexo masculino como no feminino, sendo frequente nas mulheres acima dos 40 anos. Isso pode originar indivíduos com trissomia do 21.