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UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO – SÃO BERNARDO DO CAMPO TURMA VI CAMILY VITORIA MARQUES DE OLIVEIRA autossômica dominante se caracteriza basicamente pelo crescimento e desenvolvimento progressivo de cistos renais. • Nefropatologia hereditária mais comum • Sexo (em homens é mais grave), idade • Falência renal, diálise e transplante renal GENÉTICA • Mutação no gene PKD1, localizado no cromossomo 16p (13.3 – lócus) • PKD2, localizado no cromossomo 4q (21-23) • PKD3, pouco estudado MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS • Aparecimento de cistos que se desenvolvem dentro dos rins e crescem progressivamente • Comprimem as estruturas renais e faz com que os rins cresçam • Dor abdominal, pode comprometer fígado e pâncreas • Compromete funcionamento do rim • Infecções do trato urinário, hematúria (urina com sangue), cálculos renais, diverticulose intestinal (formação de bolsas no intestino) • Hipertensão, defeitos cardiovasculares, aneurismas aórticos e cerebrais DIAGNÓSTICO • Ultrassonografia • Tomografia computadorizada • Ressonância magnética do abdômen • Análise da genética familiar Não tem cura, apenas diálise ou transplante Tratamento focado em retardar a progressão da doença e tratas as manifestações o Monitoramento da pressão arterial o Tratamento da hipertensão o Dieta hipossódica (porque quanto mais sódio ingerir, a quantidade de urina será menor) e hipoproteica o Hidratação ASPECTO CELULAR • Na evolução da DRPAD há dilatação de segmentos tubulares e glomerulares • Perda de morfogênese tubular normal • Remodelamento da matriz extracelular e secreção de fluidos • Dilatação das estruturas tubulares Sem a secreção de fluidos, a proliferação celular da origem aos cistos O metabolismo da adenosina monofosfato cíclico (cAMP) é o componente central da formação, estimulação de secreção e acúmulo de fluidos císticos. Nas células renais normais, a proliferação celular é inibida pela cAMP. Produtos proteicos produzidos pelos genes PKD, policistina 1 e 2 UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO – SÃO BERNARDO DO CAMPO TURMA VI CAMILY VITORIA MARQUES DE OLIVEIRA