Anomalias congênitas

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GENÉTICA MÉDICA
Julya Pavão 
VIDEOAULA SOBRE ANOMALIAS CONGÊNITAS
ANOMALIAS CONGÊNITAS
· Defeitos congênitos: toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, mesmo quando o defeito não for aparente no recém-nascido e só manifestar-se mais tarde.
· Genética Médica: especialidade que trabalha na prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças genéticas e defeitos congênitos.
· Os defeitos congênitos nem sempre tem causas genéticas (12-25%), eles podem ter causas ambientais (9 – 13%) ou associação de ambos (causas multifatoriais – 20-25%).
· Nem toda doença genética é hereditária, mas toda doença hereditária é genética.
· Anomalias congênitas menores: são anomalias sem consequências médicas, sociais ou estéticas importantes; são variantes morfogenéticas; ajudam o diagnóstico num quadro sindrômico (investigar anomalias maiores escondidas). Exemplos: fossetas pré-auriculares, prega palmar única e epicanto.
· Anomalias congênitas maiores: possuem consequências médicas, sociais ou estéticas importantes; não são variações normais da população; tem origem mais precoce no desenvolvimento do concepto.
· Malformação: defeito morfológico de um órgão, parte dele ou parte maior do corpo, resultando de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal. Ex.: fissura oroacial, sindactilia e polidactilia, além dos defeitos de fechamento do tubo neural e da parede abdominal.
· Deformidade: forma ou posição anormal de parte do corpo causada por forças mecânicas, não disruptivas. Ex.: pés tortos congênitos.
· Disrupção: defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou região maior do corpo resultando de uma ruptura ou interferência com o desenvolvimento originariamente normal. Ex.: efeitos fetais da talidomida, seuqência de Poland, brida amniótica.
· Síndrome: conjunto de anomalias congênitas que se repetem em um padrão constante e compartilham uma etiologia específica. Ex.: síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, Síndrome de Williams, acondroplasia.
· Heterogeneidade genética: certas doenças podem ser determinadas por mutação em mais de um gene.
· Sequência: padrão de anomalias múltiplas que decorrem de um defeito primário que é, usualmente, uma única malformação ou um único fator mecânico. Ex.: sequência de Potter.
· Associação: ocorrência concomitante de dois ou mais achados de forma não aleatória, cuja ligação entre as anormalidades não é consistente para justificar a definição de síndrome ou sequência. Ex.: VACTERL (anomalias vertebrais + ânus imperfurado + cardiopatia + fístula traqueoesofágica + anomalias renais/radiais + membros).
· Aconselhamento genético: orientar os pacientes e familiares, fornecendo apoio às famílias em risco, para permitir que estes compreendam o diagnóstico, o curso provável da doença, as medidas de controle existentes e os riscos de recorrência entre os familiares.
· Etapas da consulta genética: história pessoal, história familiar (heredograma com pelo menos três gerações), exame físico, exames complementares, hipótese diagnóstica, padrão da herança, estimativa de risco, planejamento de medidas de seguimento, tratamento ou prevenção. 
· Dismorfologia: estudo da forma anormal.
· Dismorfias: qualquer parte do corpo; gravidade variável; heterogeneidade etiológica; importância do exame.
· Importância do diagnóstico: prognóstico; opções terapêuticas; anormalidades ocultas; risco de recorrência e aconselhamento genético.
· Manejo: tratamento especializado; medidas antecipatórias de saúde/seguimento/grupos de apoio; riscos de recorrência (decisões reprodutivas); medidas para evitar recorrência.
· Cerca de 3% dos RN apresentam defeitos congênitos (incluindo causas genéticas, ambientais e multifatoriais) e um número adicional apresenta doenças genéticas graves de início mais tardio.
· Apesar de serem individualmente raras, a soma das mais de 7000 síndromes gênicas, das cromossomopatias e das doenças multifatoriais torna as doenças genéticas freqüentes em seu conjunto.
GENÉTICA MÉDICA
 
Julya Pavão 
 
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ANOMALIAS CONGÊNITAS
 
 
·
 
Defeitos congênitos: toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento 
do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, mesmo quando o 
defeito não for aparente no recém
-
nascido e só manifestar
-
se mais tarde.
 
·
 
Genética
 
Médica: especialidade que trabalha na prevenção, diagnóstico e 
tratamento das doenças genéticas e defeitos congênitos.
 
·
 
Os defeitos congênitos nem sempre tem causas genéticas (12
-
25%), eles podem 
ter causas ambientais (9 
–
 
13%) ou associação de ambos (caus
as multifatoriais 
–
 
20
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25%).
 
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Nem toda doença genética é hereditária, mas toda doença hereditária é genética.
 
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Anomalias congênitas menores: são anomalias sem consequências médicas, 
sociais ou estéticas importantes; são variantes morfogenéticas; ajudam o 
dia
gnóstico num quadro sindrômico (investigar anomalias maiores escondidas). 
Exemplos: fossetas pré
-
auriculares, prega palmar única e epicanto.
 
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Anomalias congênitas maiores: possuem consequências médicas, sociais ou 
estéticas importantes; não são variações no
rmais da população; tem origem mais 
precoce no desenvolvimento do concepto.
 
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Malformação: defeito morfológico de um órgão, parte dele ou parte maior do 
corpo, resultando de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal. 
Ex.: fissura oroacial, sinda
ctilia e polidactilia, além dos defeitos de fechamento 
do tubo neural
 
e da parede abdominal
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Deformidade: forma ou posição anormal de parte do corpo causada por forças 
mecânicas, não disruptivas. Ex.: pés tortos congênitos.
 
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Disrupção: d
efeito morfológico d
e um órgão, 
parte de um órgão ou região maior 
do corpo resultando de uma ruptura ou interferência com o desenvolvimento 
originariamente normal. Ex.: efeitos fetais da talidomida, seuqência de Poland, 
brida amniótica.
 
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Síndrome: conjunto de anomalias congêni
tas que se repetem em um padrão 
constante e compartilham uma etiologia específica. Ex.: síndrome de Down, 
síndrome de Turner, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, Síndrome de 
Williams
, acondroplasia.
 
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Heterogeneidade genética: 
certas doenças podem ser de
terminadas por mutação 
em mais de um gene
.
 
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Sequência:
 
padrão de anomalias múltiplas que decorrem de um defeito primário 
que é, usualmente, uma única malformação ou um único fator mecânico. Ex.: 
sequência de Potter.