Defeitos Congênitos

Prévia do material em texto

Defeitos Congênitos 
Fernando Tavares Brasil Teixeira 
 
Defeitos, malformações ou anomalias congênitas são sinônimos utilizados para descrever distúrbios estruturais, 
comportamentais, funcionais e metabólicos existentes por ocasião do nascimento. 
Dividem-se em três categorias: aqueles causados por fatores ambientais (15%), os causados por fatores genéticos (30%) 
e aqueles causados por uma interação do ambiente com uma suscetibilidade genética da pessoa (55%). 
As anomalias menores ocorrem em aproximadamente 15% 
dos recém-nascidos. Essas anomalias estruturais, como 
microtia (orelhas pequenas), pontos pigmentados e fissuras 
palpebrais pequenas, não são prejudiciais à saúde por si sós, 
mas, em alguns casos, estão associadas a defeitos maiores, 
sendo indícios de defeitos mais graves subjacentes. 
 
Malformações ocorrem durante a formação das estruturas, 
por exemplo, durante a organogênese. 
Organogênese é parte do processo de desenvolvimento 
embrionário no qual os três folhetos germinativos 
(ectoderme, mesoderme e endoderme) se diferenciam e dão origem aos órgãos internos do organismo. 
Ausência total ou parcial de uma estrutura ou em alterações de sua configuração normal. 
A maioria das malformações tem sua origem entre a terceira e a oitava semanas de gestação. 
Disrupções (rupturas) resultam em alterações morfológicas de estruturas já formadas causadas por processos destrutivos. 
Acidentes vasculares que resultam em defeitos transversais dos membros e defeitos produzidos pelas bandas amnióticas 
são exemplos 
Deformações resultam de forças mecânicas que moldam partes do feto por um período de tempo prolongado. 
Os pés tortos, por exemplo, são causados por compressão na cavidade amniótica. 
Envolvem frequentemente o sistema musculoesquelético e podem ser revertidas após o nascimento. 
Síndrome: grupo de anomalias que ocorrem juntas e têm uma causa comum específica. Esse termo indica que o 
diagnóstico foi feito e que o risco de recorrência é conhecido. 
 
Agentes teratogênicos: fatores que causam defeito congênito. 
 
A suscetibilidade à teratogênese depende do genótipo do concepto e do modo pelo qual essa composição genética 
interage com o ambiente. 
O genoma materno também é importante em relação ao 
metabolismo de fármacos, à resistência a infecções e a 
outros processos moleculares e bioquímicos que afetam o 
concepto. 
A suscetibilidade aos teratógenos varia com o estágio do 
desenvolvimento no momento da exposição. O período mais 
sensível à indução de defeitos congênitos é entre a terceira 
e a oitava semanas de gestação, o período da embriogênese. 
As manifestações do desenvolvimento anormal dependem da 
dose e do tempo de exposição a um teratógeno 
Os teratógenos agem de modo específico (mecanismos) nas células e tecidos em desenvolvimento, desencadeando a 
embriogênese anormal (patogênese). Os mecanismos podem envolver inibição de um processo bioquímico ou molecular 
específico; a patogênese pode envolver morte celular, diminuição da proliferação celular ou outros fenômenos. 
 
Rubéola: durante a gravidez, causa defeitos congênitos (síndrome da rubéola congênita). Evitado com o uso de vacina. 
Citomegalovírus: a mãe não apresenta sintomas, mas os efeitos sobre o feto podem ser devastadores, podendo causar doenças 
graves no nascimento e, algumas vezes, sendo fatal. Por outro lado, algumas crianças são assintomáticas no nascimento; porém, 
desenvolvem anomalias mais tarde, inclusive perda auditiva, comprometimento visual e retardo mental. 
Herpes-vírus simples: raras, e, em geral, a infecção é transmitida para o feto durante o parto, causando doença grave e, algumas 
vezes, a morte. 
Varicela: causa cicatrizes na pele, hipoplasia dos membros e defeitos nos olhos e no sistema nervoso central. A ocorrência de 
defeitos congênitos após a infecção pré-natal com varicela não é frequente e depende do momento da infecção. 
Hipoplasia: desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão. 
Toxoplasmose: pode causar defeitos congênitos. Carne mal cozida, fezes de animais domésticos, principalmente gatos, e solo 
contaminado com fezes podem carregar o parasita protozoário Toxoplasma gondii. Uma característica da infecção fetal com 
toxoplasmose são as calcificações cerebrais. Outras que podem ser observadas no nascimento incluem microcefalia, macrocefalia ou 
hidrocefalia (aumento de líquido cerebroespinal). De modo semelhante ao citomegalovírus, os recém-nascidos parecem normais 
inicialmente; porém, mais tarde, desenvolvem perda visual, perda auditiva, convulsões e retardo mental. 
Radiação ionizante mata rapidamente células proliferativas; assim, ela é um teratógeno potente, provocando praticamente todo tipo 
de malformação congênita 
Talidomida: um medicamento contra náuseas e calmante que pode causar amelia ou meromelia (ausência parcial ou total dos 
membros). Dentre essas anomalias, incluem malformações cardíacas, deficiência intelectual, autismo e defeitos nos sistemas 
urogenital e gastrintestinal. Hoje em dia, a talidomida ainda é prescrita como agente imunomodulador no tratamento de pessoas 
com AIDS e outras doenças imunopatológicas, como hanseníase, lúpus eritematoso e doença enxerto versus hospedeiro. 
 
o uso de LSD puro em doses moderadas não é teratogênico e não causa danos genéticos. Também foi descrita falta de 
evidências conclusivas para teratogenicidade da maconha e da PCP. 
O uso de cocaína tem sido associado a trabalho de parto prematuro, retardo no crescimento intrauterino e aborto 
espontâneo. Têm-se observado também malformações do coração, do sistema geniturinário e do cérebro em fetos de 
usuárias de cocaína, podendo também haver efeitos a longo prazo no comportamento. 
Como o etanol pode induzir um espectro amplo de defeitos, que variam de retardo mental a anomalias estruturais no 
cérebro (microcefalia, holoprosencefalia), na face e no coração, utiliza-se o termo distúrbios do espectro alcoólico fetal 
(DEAF) para referir-se a quaisquer defeitos relacionados com o álcool. 
A síndrome alcóolica fetal (SAF) representa a extremidade mais grave desse espectro e inclui defeitos estruturais, 
deficiência intelectual e de crescimento (Figura 9.6). O transtorno do neurodesenvolvimento relacionado com o álcool 
(TNDA) diz respeito a casos que envolvem o sistema nervoso central 
Além disso, o álcool é a principal causa de déficit intelectual. 
O tabagismo (cigarro) foi relacionado ao aumento do risco de fendas orofaciais (fendas palatina e labial). Ele também 
contribui para o retardo do crescimento fetal e para o parto prematuro.