Revisão Genética - Ficha de Exercícios

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Revisão Genética – Prof. Andrey Freire 
 
 
1. Na genealogia a seguir, Valmir apresenta uma doença rara determinada por um alelo cuja 
herança é ligada ao sexo. 
 
 
 
As probabilidades de Cíntia, Alana e Eva serem portadoras do mesmo alelo que determina a 
doença de Valmir são, respectivamente, 
a) 25%, 0% e 50%. 
b) 12,5%, 25% e 50%. 
c) 50%, 0% e 25%. 
d) 50%, 50% e 25%. 
e) 25%, 25% e 12,5%. 
 
2. Nas galinhas, existe um tipo de herança ligada ao cromossomo sexual que confere 
presença ou ausência de listras (ou barras) nas penas. Galos homozigotos barrados B B(Z Z ) 
foram cruzados com galinhas não barradas b(Z W), resultando em uma F1 de galos e galinhas 
barradas. 
 
Considerando uma F2 de 640 aves, a proporção fenotípica esperada será de 
a) 480 galos barrados, 80 galinhas não barradas e 80 galinhas barradas. 
b) 80 galos barrados, 80 galinhas não barradas e 480 galinhas barradas. 
c) 40 galos barrados, 80 galinhas não barradas e 520 galinhas barradas. 
d) 320 galos barrados, 160 galinhas não barradas e 160 galinhas barradas. 
e) 160 galos barrados, 160 galinhas não barradas e 320 galinhas barradas. 
 
3. Uma doença genética muito rara tem padrão de herança dominante. Um homem, filho de 
mãe afetada e pai normal, é afetado pela doença e é casado com uma mulher que não é 
afetada pela doença. A respeito dos filhos desse casal, é correto afirmar: 
a) Um filho desse casal tem probabilidade de 75% de ser afetado pela mesma doença do pai, 
no caso de o gene em questão estar localizado num cromossomo autossômico. 
 
b) Uma filha desse casal tem probabilidade de 100% de ser afetada pela mesma doença do 
pai, no caso de o gene em questão estar localizado no cromossomo X. 
 
c) Um filho desse casal tem probabilidade de 50% de ser afetado pela mesma doença do pai, 
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no caso de o gene em questão estar localizado no cromossomo X. 
 
d) Uma filha desse casal tem probabilidade de 25% de ser afetada pela mesma doença do pai, 
no caso de o gene em questão estar localizado num cromossomo autossômico. 
 
e) Uma filha desse casal tem 0% de probabilidade de ser afetada pela mesma doença do pai, 
no caso de o gene em questão estar localizado no cromossomo X. 
 
 
4. 
 
 
A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por 
mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene 
FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de 
condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim 
como a diferenciação anormal de outros ossos. Indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos 
Dd, e pessoas normais são dd. O alelo D em homozigose leva à morte ainda no período 
embrionário. No mundo, a frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d. Pais normais 
podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova. 
 
Fontes: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) 
https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html 
 
 
Sobre isso, é CORRETO afirmar que 
a) a frequência do alelo d é maior que a do alelo D na população mundial, pois a ação da 
seleção natural sobre o alelo FGFR3 mutado não é suficiente para suplantar o surgimento de 
mutações recorrentes no mesmo sítio, nas populações humanas. 
b) para que o indivíduo apresente o fenótipo normal, faz-se necessária a presença de dois 
alelos FGFR3 mutados, pois a inativação do gene inibe a proliferação dos condrócitos na 
placa de crescimento. 
c) em relacionamentos nos quais um dos genitores é afetado por acondroplasia, o risco de 
recorrência em cada criança é de 25%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico 
dominante, visto haver mais homens acondroplásicos que mulheres. 
d) em relacionamentos nos quais ambos os genitores apresentam estatura normal, a 
probabilidade de nascer uma criança de estatura normal é de 50%, pois a acondroplasia é 
um distúrbio autossômico recessivo. 
e) em relacionamentos, em que ambos os genitores são afetados por acondroplasia, a 
probabilidade de ocorrer um abortamento é de 25% por causa da letalidade, na qual os dois 
alelos FGFR3 mutados, DD, são necessários para causar a morte. 
 
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Gabarito: 
 
Resposta da questão 1: 
 [C] 
 
Observe o heredograma a seguir construído com base no descritivo: 
 
 
 
Com base na representação se pode concluir que: 
1. A doença em questão é recessiva, pois Valmir é afetado. Sua filha Neide possui fenótipo 
normal (não afetado). 
2. O genótipo de Valmir é XaY. O de Nair é XAX- . A filha, Neide é normal e herdou XA da mãe e 
Xa do pai (heterozigota). 
3. Cíntia, é normal, herdou XA do pai Silvio. Possui ½ (50%) de herdar o Xa da mãe Neide. 
4. Eva, é normal, herdou XA do pai Cristiano. Tem 1/2 (50%) de receber o Xa da mãe Cíntia, 
portanto, 1 2 1 2 1 4  (25%) de herdar o Xa. 
5. Tony é normal XAY e Miriam normal XAX-, pois é um gene recessivo raro. Então, Alana tem 
0% de receber o gene da doença. 
 
Leitura complementar: 
STEIN, Ricardo et al. Avaliação Genética, Estudo Familiar e Exercício. Arq. Bras. Cardiol., São 
Paulo, v. 108, n. 3, p. 263-270, Mar. 2017. Disponível em: 
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-
782X2017000300263&lng=en&nrm=iso>. Acesso em 18 maio 2021. 
 
Resposta da questão 2: 
 [D] 
 
Alelos ligados ao sexo: 
B (penas barradas) e b (penas não barradas) 
B B bP : Z Z Z W 
B b B
1F : Z Z Z W 
B B B b B
2F : Z Z ; Z Z ; Z W e 
bZ W 
 
Proporção fenotípica: 50% machos barrados: 25% fêmeas barradas: 25% fêmeas não 
barradas. 
Em 640 aves, temos 320 machos barrados, 160 fêmeas barradas e 160 fêmeas não 
barradas. 
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Resposta da questão 3: 
 [B] 
 
Alelos: a (normalidade) e A (anomalia) 
 
 
 
Filhas: A aX X 100% afetadas. 
 
Resposta da questão 4: 
 [E] 
 
Alelos: d (normalidade) e D (acondroplasia) 
Pais: Dd Dd 
1
P(feto DD) ou 25%.
4
