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UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA “JÚLIO DE MESQUITA FILHO” FCAT - Campus de Dracena 3 11. (2,0) Considere uma célula 2n = 4. Esquematize a metáfase I, a anáfase I, a metáfase II, a anáfase II e os produtos formados ao fim da meiose, para um indivíduo duplo heterozigoto para os genes independentes A e B. Desconsidere a ocorrência de crossing over entre as cromátides irmãs. Esquematize uma configuração meiótica. Desenhe corretamente os cromossomos na sua folha de resposta, posicionando corretamente os genes nas cromátides irmãs, ligando os centrômeros às fibras do fuso; e evidenciando ainda a placa equatorial da célula. 12. Mendel fez um cruzamento teste de plantas de ervilha cultivadas de sementes amarelas lisas de F1 com plantas cultivadas de sementes verdes rugosas e obteve os seguintes resultados: 31 amarelas lisas; 26 verdes lisas, 27 amarelas rugosas e 26 verdes rugosas. Estes resultados são consistentes com a hipótese de que a cor da semente e a textura de semente são controladas por genes que segregam independentemente, cada um segregando dois alelos? Formule as hipóteses e avalie por meio do teste qui-quadrado. Assuma que não há distorção de segregação. E OE 22 1.. classesnlg ; 841,32 .).1%(5. lgtab ; 991,5 2 .).2%(5. lgtab ; 815,72 .).3%(5. lgtab . 13. Foi avaliada a progênie resultante do cruzamento de indivíduos machos heterozigotos, de pelagem amarela, com um conjunto de fêmeas heterozigotas de pelagem amarela. Da progênie de 400 animais, 269 apresentavam pelagem amarela e 131, pelagem branca. Foi realizado um teste qui-quadrado considerando proporção de segregação de 3:1, o qual rejeitado. Dado o resultado inesperado, os pesquisadores, após extensa revisão bibliográfica, suspeitaram que um gene letal poderia estar alterando a proporção de segregação. Eles descobriram a respeito da impossibilidade de se obter indivíduos amarelos homozigotos, uma vez que o alelo para cor amarela, em dose dupla tem efeito letal (no embrião). Considerando este fato: c) Apresente o cruzamento relatado para o experimento acima e a proporção fenotípica esperada na descendência (viva). d) Escreva a hipótese Ho (Controle do carácter: quantos genes, quantos alelos, qual a proporção de segregação?), e a hipótese alternativa; e) Calcule o qui-quadrado e apresente o adequado valor de qui-quadrado tabelado (a 5%) para comparação; f) Compare os valores de qui-quadrado e conclua sobre a sobre as hipóteses. E OE 22 1.. classesnlg ; 841,32 .).1%(5. lgtab ; 991,5 2 .).2%(5. lgtab ; 815,72 .).3%(5. lgtab . UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA “JÚLIO DE MESQUITA FILHO” FCAT - Campus de Dracena 4 14. Defina: Interação gênica, epistasia, codominância, polialelia, pleitropia, alelos letais, heredograma. 15. Em galinha, os genes C e D são necessários para a formação do pigmento da plumagem. O gene I é inibidor da formação do pigmento e na sua presença a plumagem é branca. C, D e I segregam-se independentemente. Dê os fenótipos parentais e as proporções fenotípicas esperadas dos seguintes cruzamentos: a. Cc Dd II x cc dd ii b. Cc dd ii x cc Dd ii 16. Os antígenos do grupo MN são determinando por um gene com duas formas alélicas (“LM” e “LN”). Os indivíduos do grupo M, N e MN têm, respectivamente, os genótipos LMLM, LNLN e LMLN. Lóbulo da orelha solto é determinado por um gene dominante S. O albinismo é determinando por um gene recessivo “a” e a doença de Huntington por um gene dominante H. Admita que você é do grupo MN, tem lóbulo da orelha solto sendo heterozigoto, e não é portador para o gene do albinismo. Considere ainda que não há na sua família, histórico doença de Huntington. Considere ainda que esses quatro genes sejam independentes e responda. a. Represente o seu genótipo. b. Apresente os distintos gametas que você produz, e calcule as suas probabilidades. c. Calcule as seguintes probabilidades, considerando que você casou com uma pessoa do mesmo grupo sangüineo, com lóbulo preso, portador do gene para o albinismo e normal para a doença de Huntington: C1) De ocorrer descendente LNLNSsAahh C2) De ocorrer descendente do grupo MN, com lóbulo solto, não albino e sem a doença de Huntington. 17. Kátia está grávida pela segunda vez; Seu primeiro filho Danilo, tem Fibrose Cística (CF). Kátia tem dois irmãos, Carlos e Cristiano, e uma irmã Cíntia. Cristiano e Cíntia são solteiros. Carlos é casado com uma mulher não- aparentada, Carolina, e tem uma filha de 2 anos de idade, Débora. Os pais de Kátia são Roberto e Elizabete. A irmã de Elizabete, Bárbara, é a mãe do marido de Kátia, Cláudio, que tem 25 anos. Não há história familiar prévia de CF. a. Faça o heredograma, usando símbolos padrão. b. Qual o padrão de transmissão da CF e qual o risco de CF para o próximo filho de Kátia? 18. O padrão de herança da polidactilia é conhecido no pedigree abaixo, onde mostra os indivíduos afetados em preto. Assumindo que todos os indivíduos fora da família que se casaram não carregam o alelo para polidactilia, responda as seguintes perguntas: a) Qual é o tipo de herança da polidactilia? Justifique sua resposta. UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA “JÚLIO DE MESQUITA FILHO” FCAT - Campus de Dracena 5 b) Quais são os genótipos dos indivíduos numerados? Se mais de um genótipo for possível, escreva todos eles c) Qual é a probabilidade do indivíduo ainda não nascido marcado como (?) ter polidactilia se for menino? E se for menina? 19. Uma mulher que tem um poodle albino puro (um fenótipo autossômico recessivo) deseja filhotes brancos. Assim, ela levou o cão a um criador que disse que iria cruzar a fêmea com um macho albino, também de linhagem pura. Quando nasceram os seis filhotes, todos eram pretos. Você foi chamado como testemunha especialista em genética. A defesa lhe pergunta se é possível prole preta de dois albinos recessivos puros. Que resposta você daria? Justifique. 20. Nos galináceos, dois genes independentes atuam da seguinte maneira: AA - normal; Aa - rastejante e aa - letal (não forma o embrião). B_ - crista tipo ervilha; bb - crista simples. Do acasalamento entre aves duplo-heterozigotas, responda: a. Qual a proporção de aves rastejantes de crista simples na descendência? b. Qual a proporção de aves normais de crista simples na descendência? c. Qual a proporção de aves rastejantes de crista ervilha na descendência? 21. Cães heterozigotos brancos, quando acasalados, produzem a seguinte descendência: 126 animais brancos, 41 pretos e 13 marrons. Teste, pelo qui-quadrado, a hipótese de que o caráter é regulado por dois genes, com epistasia dominante (12:3:1). 22. Em tomate, dois genes atuam da seguinte maneira: D/d plantas anãs/altas; B/b caule liso/pubescente. Da autofecundação de um F1 (duplo- heterozigoto) surgiu a descendência: Anã, lisa – 5.100; Anã, pubescente – 2.432; Alta, lisa – 2.422; Alta, pubescentes - 46. Realize um teste qui- quadrado para avaliar a hipótese de que os genes são independentes. Assuma que não há distorção de segregação. E OE 22 1.. classesnlg ; 841,32 .).1%(5. lgtab ; 991,5 2 .).2%(5. lgtab ; 815,72 .).3%(5. lgtab . UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA “JÚLIO DE MESQUITA FILHO” FCAT - Campus de Dracena 6 Herança sexual 23. A hemofilia constitui um distúrbio genético raro que afeta a coagulação sanguínea, sendo controlado por um gene H, recessivo ligado ao sexo (ligada ao cromossomo X), e que consequentemente pode afetar homens ou mulheres. Em certa família, verificou-se que o primo de primeiro grau de Cláudia, Ricardo nasceu hemofílico. A mãe de Ricardo, tia de Cláudia por parte de mãe, é normal e casou-se também com um homem normal. A avó de Cláudia, por parte de mãe também é normal, mas há relatos na família que o seu bisavô por parte de mãe era hemofílico. É sabido ainda que o pai de Cláudiaé um primo afastado de sua mãe. a) Construa o heredograma desta família. b) Calcule a probabilidade de Cláudia ser portadora do alelo recessivo, causador da hemofilia (probabilidade de ela ser heterozigota). c) Digamos que Cláudia venha a se casar com o seu primo Ricardo. Calcule a probabilidade de eles terem uma criança com hemofilia. d) Digamos que ao invés de se casar com o seu primo, Cláudia venha a se casar e com um homem não aparentado. Calcule a probabilidade de ela ter uma criança hemofílica. e) Digamos que deste casamento, com um homem não aparentado, tenha nascido um menino hemofílico. Qual a probabilidade de a próxima criança de Cláudia ser hemofílica? 24. Algumas genealogia familiares indicam que a hipertricose (presença de pelos na orelha) é determinada por um gene holândrico. Considerando que isso é verdadeiro, indique os fenótipos dos seguintes descendentes de um indivíduo com essa característica. a. Seus filhos homens. b. Os filhos homens de seus filhos. c. Os filhos homens de suas filhas. 25. Em galináceos, o alelo B ligado ao Z que produz padrão barrado de penas é completamente dominante sobre seu alelo, b, para padrão não barrado. O alelo autossômico R produz crista rosa; seu alelo recessivo r produz crista simples no estado homozigoto. Uma fêmea barrada, homozigota para crista rosa, é cruzada com um macho não-barrado, de crista simples. Qual é a proporção fenotípica em F1? 26. Os membros da F1 do problema anterior são então cruzados uns com os outros. Qual fração de F2 é barrada rosa, e estes são machos ou fêmeas? 27. Um homem com daltonismo ligado ao X casou-se com uma mulher sem história de daltonismo em sua família. A filha desse casal casou-se com um homem normal, e a filha dela também casou se com um homem normal. Qual a chance de que este último casal tenha uma criança com daltonismo. Se este casal já teve um filho daltonico, qual a chance de que sua próxima criança seja daltônica? UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA “JÚLIO DE MESQUITA FILHO” FCAT - Campus de Dracena 7 28. Um homem portador de daltonismo (herança recessiva ligada ao sexo) e com tipo sanguíneo O teve filhos com uma mulher de visão de cores normal e tipo sanguineo AB. O pai da mulher tem daltonismo. O daltonismo é determinado por um gene ligado ao X e o tipo sanguíneo é determinado por um gene autossômico. a) Quais são os genótipos do homem e da mulher? b) Que proporção de seus filhos terá daltonismo e sangue tipo B? c) Que proporção de seus filhos terá daltonismo e sangue tipo A? d) Que proporção de seus filhos será daltônica e terá sangue tipo AB? 29. O daltonismo é uma característica recessiva ligada ao X. Um paciente com síndrome de Klinefelter (XXY) e visão normal para cores tem a mãe daltônica e o pai com visão normal. (A) Faça um esquema representando o comportamento dos cromossomos sexuais nas divisões meióticas da gametogênese de seus pais, mostrando onde provavelmente ocorreu a não- disjunção cromossômica que causou a aneuploida. (B) Faça o mesmo para um paciente XXY, daltônico, cuja mãe é daltônica e o pai tem visão normal. 30. Em galinhas, a altura do animal se deve ao gene ligado ao cromossomo Z. O alelo dominante D confere altura normal e o d, o animal anão. Do cruzamento de um macho normal com uma fêmea anã, foram obtidos 10 descendentes. Qual a probabilidade de que um animal ao nascer seja do sexo feminino e anão? 31. Em aves, a cor da pele é de grande importância, uma vez que interfere na aceitação do produto pelo consumidor. Foi observado que o macho pode apresentar pele preta, intermediária ou amarela, e a fêmea, apenas cores intermediária ou amarela. Sabendo que este caráter é codificado por gene ligado ao cromossomo Z, explique porque isto é possível. 32. Foi verificado que em certas raças de gatos, a cor branca da pelagem se deve a um gene autossômico e as cores amarela e preta são decorrentes de dois alelos de um mesmo gene ligado ao sexo. A partir dessas informações, explique por apenas fêmeas podem apresentar três cores. 33. Pecuaristas sempre se preocuparam em selecionar touros visando uma maior produção de leite, apesar de sabem que apenas as fêmeas produzem leite. Existe alguma base genética para isso? Explique. Caso possível, formule uma estratégia para seleção de touros visando uma característica como essa. LIGAÇÃO GÊNICA 34. Considere uma célula 2n = 4. O primeiro par de cromossomos apresenta o loco do gene A/a, e o segundo par, o loco do gene B/b e o do gene C/c. Considere um indivíduo triplo heterozigoto para os genes A, B e C. a) Esquematize uma célula em intérfase com o(s) genótipo(s) do indivíduo salientado acima; UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA “JÚLIO DE MESQUITA FILHO” FCAT - Campus de Dracena 8 b) Escreva o(s) genótipo(s) da célula apresentada na letra a com a correta notação; c) Defina fase de ligação; d) Esquematize a metáfase I e a metáfase II correspondente, de uma célula meiótica (desconsidere a existência de crossing-over); Posicione corretamente os genes nas cromátides irmãs, ligando os centrômeros às fibras do fuso; e evidenciado ainda a placa equatorial da célula. Por fim, escreva o genótipo dos gametas que serão formados ao fim da meiose que foi esquematizada por você; e) Responda novamente a questão anterior, assumindo a ocorrência de um crossing over (recombinação genética); 35. Seja um indivíduo duplo heterozigoto para os genes ligados A e B, em fase de aproximação. a) Apresente os gametas que este indivíduo produz; b) Identifique os gametas parentais e recombinantes; c) Digamos que os genes estão ligados a (c1) 50 cM; (c2) 30 cM; (c3) 10 cM; (c4) 1 cM. Calcule a % de cada gameta que este indivíduo produz. 36. Se o genótipo Ab//aB produz 42% dos gametas aB, determine a distância entre os genes a e b. 37. Se em um mapa cromossômico a distância entre os locos dos genes g e h é de 12 unidades de mapa, determine a freqüência dos gametas produzidos pelo genótipo Gh//gH 38. Na matriz abaixo está apresentado a porcentagem de gametas recombinantes em relação a seis genes de uma dada espécie. Analise e represente o mapa de ligação com a ordem correta dos genes de cada grupo. B C D E F A 50 50 1 50 50 B 31 50 15 50 C 50 16 20 D 50 50 E 36 39. Digamos que o gene a está ligado ao gene b; que o gene b está ligado ao gene c e que o gene c está ligado ao gene d; nesta ordem. Pergunta-se: um experimento de ligação gênica detectaria a ligação entre o gene a e o gene d? 40. Seja um indivíduo 2n = 4 com o genótipo AB//ab.Cc . Responda: a) Apresente os gametas que podem ser formados por este indivíduo e as freqüências esperadas de cada um? b) Represente corretamente uma METÁFASE I meiótica deste indivíduo, na qual ocorreu um evento de permuta envolvendo duas cromátides irmãs UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA “JÚLIO DE MESQUITA FILHO” FCAT - Campus de Dracena 9 dos cromossomos homólogos que contém os genes ligados (admita que deve ocorrer um evento de CROSSING-OVER na região entre os dois genes ligados); c) Represente os gametas que serão formados na configuração meiótica que você apresentou na letra (b); 41. Assinale Verdadeiro ou falso: a. ( ) Genes independentes são aqueles localizados em cromossomos distintos; b. ( ) genes ligados são aqueles localizados em um mesmo cromossomo; c. ( ) genes independentes têm distribuição independente; d. ( ) genes ligados não têm distribuição independente; e. ( ) se dois genes têm distribuição independente, eles são independentes; f. ( ) se dois genes não tem distribuição independente, eles são ligados; g. ( ) dois genes completamente ligados não seguem distribuição independente; h. ( ) para que dois genes ligados tenham distribuição independente, basta ocorrer crossing-over entre eles; i. ( ) dois genes que seguem distribuição independente estão localizados em cromossomosdistintos. 42. Defina: Gene ligado, gene independente; recombinação, crossing over, frequência de recombinantes, mapa de ligação, mapa genético, quiasma. 43. Uma fêmea de determinada espécie animal de genótipo AaBb foi cruzada com um macho duplo-recessivo (cruzamento teste). A progênie incluiu 320 AaBb, 310 aabb, 180 Aabb e 190 aaBb. Os genes A/a e B/b são autossomais. a) Verifique por meio de um teste qui-quadrado se há indícios de ligação gênica. Escreva as hipóteses, calcule o valor de qui-quadrado e conclua sobre a hipótese (Admita que não há distorção de segregação). b) Caso os genes sejam ligados, escreva o correto genótipo dos indivíduos da geração F1 e calcule a distância entre os genes. 44. Uma fêmea de determinada espécie animal de genótipo AaBb foi cruzada com um macho duplo-recessivo (cruzamento teste). A progênie incluiu 110 AaBb, 120 aabb, 380 Aabb e 390 aaBb. Os genes A/a e B/b são autossomais. a) Verifique por meio de um teste qui-quadrado se há indícios de ligação gênica. Escreva as hipóteses, calcule o valor de qui-quadrado e conclua sobre a hipótese (Admita que não há distorção de segregação). b) Caso os genes sejam ligados, escreva o correto genótipo dos indivíduos da geração F1 e calcule a distância entre os genes.
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