Albinismo: Causas, Tipos e Características

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CEARÁ – UECE
FACULDADE DE EDUCAÇÃO DE CRATEÚS - FAEC
LICENCIATURA PLENA EM CIENCIAS BIOLÓGICAS
DISCIPLINA: GENÉTICA 
 Albinismo
Acadêmicas: Laianne Freire
 Mª Vanessa Hermínio
 
Introdução
O albinismo (do termo em latim albus, "branco“); 
É um distúrbio congênito, caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido a ausência ou defeito de uma enzima Tirosinase envolvida na produção de melanina;
O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido podendo afetar tanto em seres humanos, como também em animais.
Causas do Albinismo
Transmissão
 O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:
 Autossômica recessiva
Nas analises das transmissões hereditárias permitem constatar que progenitores fenotipicamente normais (heterozigotos) podem originar descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo.
Ex.: Albinismo Oculocutâneo.
 Autossómica dominante;
Ligado ao cromossomo ‘X’
Autossômica recessiva
Classificação do Albinismo
ACO oculocutâneo Tipo:  1 tirosinase negativo: 
 É o tipo mais grave. A ausência de melanina é quase completa ou total. A cor da pele é branca com fotofobia intensa e a acuidade visual mínima. 
 ACO tirosinase positivo: 
Ocorre na infância pode ser indistinguível do tirosinase negativo. Com o desenvolvimento, a pele adquire matriz amarela ou rosada, os nervos tornam-se levemente pigmentados e a íris azulada.
ACO amarelo mutável: 
É mais raro, Com a idade os cabelos tornam-se amarelados, os nervos pigmentam e sardas surgem pela exposição solar. Os sintomas oculares (fotofobia, nistagmo e acuidade) também melhoram. 
ACO oculocutâneo Tipo:
Albinismo oculocutâneo tipo 1:
É caracterizado por cabelo branco, cor de pele muito pálida, e íris de cor clara.
 Albinismo oculocutÂneo tipo 2:
A pele é geralmente de cor branco creme e o cabelo pode ser loiro ou castanho claro.
Albinismo oculocutâneo tipo 3:
Inclui a forma chamada de albinismo oculocutâneo de rufous. As pessoas afetadas têm pele marrom avermelhada, cabelo avermelhado, e íris castanha ou marrom.
Albinismo oculocutâneo tipo 4:
Nesse tipo de Albinismo, a mutação ocorre em cromossomos diferentes, no caso do OCA 1 essa mutação está no cromossomo 11. Entretanto se essa mutação ocorrer no cromossomo 15, o individuo terá OCA 2, afetando a P-proteína.
Autossômica Dominante:
 O albinismo parcial é caracterizado por essa herança.
Pela ausência da pigmentação em zonas bem 
 Delimitadas de pele e do cabelo, onde os olhos 
 Não são afetados.
Ligado ao ‘X’
Este é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossomo ‘X’ e no qual a pigmentação da pele e do cabelo são normais, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente.
Ex.: Albinismo Ocular.
Características 
 Falta de pigmentação; 
 Pele;
 Cabelos;
 Olhos; 
 Cílios;
Pele
Apesar de a cor da pele ser um dos fatores que mais comumente contribuem para a identificação de uma pessoa com albinismo, ela pode variar em diferentes tons, do branco ao marrom. 
Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele não muda nunca. Para outras, no entanto, ela pode aumentar com o passar do tempo, principalmente durante a infância e a adolescência. A produção gradual da melanina pode levar ao surgimento de sardas, pintas e outras manchas na pele.
 devido a ausência de melanina, com a radiação solar pode vir a desenvolver cancro no caso de portadores não tomarem as devidas precauções (protetor solar adequado e roupas também adequadas.
Sintomas
Os sintomas podem se dividir de acordo com os diferentes tipos de albinismo:
ausência de coloração dos cabelos, pele e olhos;
 coloração mais clara do que o normal dos cabelos, pele e olhos;
 placas da pele com ausência de coloração.
O albinismo está associado a problemas visuais, que podem incluir:
 estrabismo (olhos vesgos);
 fotofobia (sensibilidade à luz);
 nistagmo (movimentos rápidos e involuntários dos olhos);
 distúrbio visual ou cegueira;
 astigmatismo.
Conclusão
O problema dos albinos são que eles não tem pigmentação no corpo, essa substancia se chama “melanina” gera a cor dos cabelos dos olhos e da pele.
O albinismo é transmitido geneticamente trazido pelos pais.
Um dos problemas dos albinos é o SOL, praticamente todos os albinos não enxergam direito, então o sol se torna seu pior inimigo. Outro problema causado pelo sol é a pele, essas pessoas tem que usar um protetor solar de fatoração muito alta, se não pode causar queimaduras na pele ou ante mesmo ( cancêr de pele ).
Para a proteção deles, os albinos tem que usar óculos escuros de grau,chapéu e roupas que cubram a maior parte do corpo ( se ouver muito sol ).
Muita claridade é prejudicial a saúde deles.
Bibliografias
 https://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo
http://cromossoma21.blogspot.com.br/2012/02/albinismo.html
http://www.notapositiva.com/old/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/albinismo.htm
https://pt.healthline.com/health/albinismo#Symptoms5