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1. Os polimorfismos genéticos têm se mostrado uma importante descoberta, o que despertou um grande interesse no mapeamento desse tipo de variação, bem como no estudo das associações genótipo-fenótipo em que elas possam estar envolvidas. Sobre os polimorfismos, associe os itens, utilizando o código a seguir: I- Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). II- Polimorfismo no número de cópias (CNP). III- Polimorfismo repetido em tandem curta (STRP). IV- Polimorfismo de repetição em tandem de número variável (VNTR). ( ) O polimorfismo ocorre em apenas um nucleotídeo. ( ) É caracterizado por sequências curtas de DNA, entre 2 e 4 nucleotídeos, que podem estar repetidas (em tandem) até algumas dezenas de vezes, sendo essas sequências chamadas de microssatélites ( ) Esse tipo de polimorfismo pode ser resumido como uma variação no número de cópias de segmentos relativamente extensos do DNA, entre 200 pb até cerca de 2 Mb, os quais podem estar ausentes ou presentes em um determinado alelo ou podem estar presentes em variados números Parabéns! Você acertou a questão: Sua resposta está correta! IV - II - I - III. III - IV - II - I. I - II - III - IV. I - III - II - IV. d) a) b) c) 2. Os testes de avaliação pré-natal não invasiva (NIPT) são indicados a partir da décima semana de gestação. Após a coleta da amostra, o DNA (materno e fetal) é extraído, amplificado e sequenciado por métodos de sequenciamento NGS (Next Generation Sequencing). Apesar de apresentar elevada precisão, uma pequena porcentagem dos resultados pode apresentar falso negativo ou falso positivo, sendo necessários testes complementares para confirmar o diagnóstico em casos positivos. De acordo com o exposto, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) Dentre as avaliações possíveis com esse método, estão as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21, ou seja, as síndromes de Patau, de Edwards e de Down, respectivamente, a monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner) e a síndrome de Klinifelter (XXY). ( ) A sexagem fetal, realizada por muitos casais atualmente, pode ser realizada com essa metodologia, em que a presença do cromossomo Y, indica sexo masculino, e a ausência, indica o sexo feminino. ( ) Essa técnica não consegue avaliar as microdeleções cromossômicas, como perda de Parabéns! Você acertou a questão: Sua resposta está correta! V - V - F. V - F - F. F - V - F. F - F - V. d) a) b) c) 3. O sequenciamento de DNA permite a identificação de qual nucleotídeo ocupa cada posição na fita de uma molécula ou fragmento de DNA. As primeiras técnicas que permitiram sequenciar o DNA começaram a ser desenvolvidas na década de 70, com o método desenvolvido por Sanger. Sobre o método de Sanger, assinale a alternativa CORRETA: São utilizados iniciadores (primers), fitas de DNA réplicas da mesma fita molde, ou seja, com a mesma extremidade 5' e diferentes terminações 3', devido à inserção dos didesoxinucleotídeos, que são nucleotídeos terminadores de cadeia (ddNTP: ddATP, ddTTP, ddCTP e ddGTP). a) Parabéns! Você acertou a questão: Sua resposta está correta! Os didesoxinucleotídeos são ineficazes para a técnicas de Sanger, sendo utilizados somente os primers e diversas fitas de DNA réplicas da mesma fita molde, com a mesma extremidade 5'. Os didesoxinucleotídeos são similares aos primers ou iniciadores, já que iniciam a reação em diferentes terminações 3'. A técnica de Sanger, utiliza terminadores de sequência em réplicas de DNA de uma fita molde diferenciada. c) d) b) 4. Com o exame de biópsia líquida, é possível investigar diferentes tipos de alterações, incluindo polimorfismos, deleções e inserções em até 120 genes relacionados a tumores. A metodologia utilizada para a detecção dessas alterações se baseia no sequenciamento NGS desses genes. Sobre a biópsia líquida, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- Os resultados obtidos pela biópsia líquida permitem antever um quadro de evolução do câncer e, assim, determinar a intervenção adequada, melhorando o prognóstico do paciente. PORQUE II- A principal desvantagem da biópsia líquida é que a análise do DNA livre circulante de origem tumoral permite uma análise inicial de pacientes em tratamento. Ou seja, não é possível monitorar novas mutações, que normalmente, podem resultar em ineficácia terapêutica. Assinale a alternativa CORRETA: A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa. a) Você não acertou a questão: Sua resposta está errada. As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. As asserções I e II são proposições falsas. As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. c) d) b) 5. O RNA é uma molécula muito semelhante ao DNA, originado a partir do processo de transcrição, em que carrega informações contidas no DNA para fora do núcleo. Essas informações, darão origem à síntese de proteínas, através do processo de tradução. Sobre o RNA, assinale a alternativa CORRETA: O RNA é composto por cinco nucleotídeos, adenina, uracila, timina, guanina e citosina. O RNA é uma estrutura em fita simples, composta pela pentose denominada como ribose; os nucleotídeos adenina, uracila, citosina e guanina e fosfato. O RNA é uma estrutura em fita simples, composta pelos nucleotídeos adenina, timina, citosina e guanina. O RNA é uma estrutura em dupla hélice, composta pela desoxirribose, nucleotídeos e fosfato. d) a) b) c) Parabéns! Você acertou a questão: Sua resposta está correta! 6. A clonagem de DNA se refere à produção, dentro de uma célula, de diversas cópias de uma sequência específica de um fragmento de DNA. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- A clonagem de DNA depende da utilização de um vetor, do fragmento de DNA e, posteriormente, de um organismo hospedeiro. PORQUE II- O fragmento de DNA de interesse, será inserido em uma molécula de DNA genômico com capacidade de autorreplicação (DNA do vetor), originando o DNA recombinante. Essa inserção se dá através de enzimas de restrição e enzimas de ligação. Assinale a alternativa CORRETA: As asserções I e II são proposições falsas. A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. b) c) a) Parabéns! Você acertou a questão: Sua resposta está correta! As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. d) 7. Durante o Projeto Genoma Humano, duas grandes frentes de trabalho independentes foram organizadas, uma formada por cerca de 5.000 cientistas em um consórcio público e a segunda por meio da iniciativa privada da empresa Celera Genomics, cujo objetivo era patentear os genes sequenciados. Com base nas técnicas utilizadas para o sequenciamento, analise as sentenças a seguir: I- O shotgun hierárquico sequenciava através da fragmentação do DNA total, que era clonado a partir de diferentes tamanhos de fragmentos de 2 mil, 10 mil e 130 mil pares de base. II- O shotgun de genoma inteiro formava três bibliotecas de DNA, com diferentes tamanhos de fragmentos. III- O shotgun hierárquico utilizava como vetor plasmídeos bacterianos comuns, a fim de sequenciar diferentes tamanhos de fragmentos do genoma completo. Assinale a alternativa CORRETA: Parabéns! Você acertou a questão: Sua resposta está correta! Somente a sentença II está correta. As sentenças I e II estão corretas. As sentenças I e III estão corretas. Somente a sentença III está correta. a) b) c) d) 8. A endometrite crônica, a qual pode desencadear sintomas como dor pélvica, sangramento e/ou corrimento vaginal e febre, embora frequentemente se apresente deforma assintomática, é uma condição da saúde da mulher que apresenta uma relação direta com o aumento da probabilidade de insucesso de uma gravidez, estando relacionada à infertilidade, aborto espontâneo, parto prematuro e falha na implantação do embrião. Sobre o diagnóstico da endometrite, assinale a alternativa CORRETA: Não existem testes moleculares para a detecção da doença, pois não se trata de uma doença genética. O diagnóstico da doença é realizado através de exames de imagens, cultivo microbiano e biópsia, sendo que os testes moleculares estão em desenvolvimento. a) b) Parabéns! Você acertou a questão: Sua resposta está correta! Parabéns! Você acertou a questão: Sua resposta está correta! Por ser uma doença causada por micro-organismos, a detecção da doença precisa ser através de cultivo microbiano. Podem ser aplicados dois testes moleculares no diagnóstico da endometrite, como o ALICE e o EMMA. d) c) 9. Existem diferentes técnicas de ionização que podem ser aplicadas aos peptídeos, sendo as principais delas a ionização/ dessorção a laser assistida por matriz (MALDI) e a ionização por eletro spray (ESI). Sobre os processos de ionização utilizados nas análises de proteômica, assinale a alternativa CORRETA: A ionização por MALDI permite degradação de moléculas como DNA e proteínas. A ionização por MALDI é considerada branda, sendo aplicável a moléculas sensíveis como DNA e proteínas. A ionização ESI utiliza cristais que são bombardeados por laser, sendo sublimados (convertidos em fase gasosa) e ionizados durante o processo. A ionização ESI é considerada agressiva por desnaturar amostras peptídicas. c) d) a) b) 10 . O universo da atuação das diferentes técnicas de biologia molecular continua avançando e correspondem à grande importância para diversas patologias. Atualmente, inúmeras técnicas foram desenvolvidas e aprimoradas a fim de identificar condições fisiológicas ou patológicas específicas. Sobre as técnicas mais específicas em biologia molecular, associe os itens, utilizando o código a seguir: I- Análise cromossômica por microarranjo. II- Análise metagenômica do microbioma endometrial. III- Sequenciamento do exoma. ( ) Teste que avalia a composição bacteriana intrauterina, através do sequenciamento NGS. ( ) Avaliação realizada em regiões codificadoras no genoma humano, otimizando o diagnóstico de doenças genéticas. Para sua aplicação, é necessário uma série de ferramentas avançadas de bioinformática e de bancos de dados atualizados. ( ) Técnica que identifica alterações cromossômicas muito pequenas, referentes ao número de cópias de diferentes regiões dos cromossomos, detectando deleções ou duplicações no DNA. Parabéns! Você acertou a questão: Sua resposta está correta! III - II - I. I - III - II. I - II - III. II - III - I. a) b) c) d)
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