Biologia Molecular prova final

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1.
	Com a biotecnologia da transcriptômica, proteômica e metabolômica, tornou-se possível analisar todo o conjunto que esteja sendo expresso em um determinado tipo celular em diferentes fases de desenvolvimento de um organismo. Sobre as funções das "ômicas", avalie as asserções a seguir e relação proposta entre elas:
I- As "ômicas" permitem obter informações relativas à progressão de doenças, à influência de fatores ambientais sobre os processos biológicos que estejam sendo investigados, ou ainda, determinar biomarcadores específicos para uma determinada condição.
PORQUE
II- Com o desenvolvimento e aplicação das "ômicas" obtêm-se informações ou dados em larga escala, capazes de elucidar respostas biológicas complexas.
Assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
	 b)
	As asserções I e II são proposições falsas.
	 c)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
	 d)
	A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
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	2.
	As técnicas de biologia molecular, permitem o diagnóstico e monitoramento de doenças virais através da detecção do vírus em amostras biológicas. Sobre o uso dos testes moleculares para detecção viral, assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	A detecção do DNA viral pode ser realizada através do sequenciamento genético, sendo que o RNA viral não pode ser determinado nas amostras biológicas.
	 b)
	O PCR quantitativo pode ser utilizado para detecção de vírus como o HIV, o influenza, o parainfluenza, o rhinovírus, o vírus sincicial respiratório, o adenovírus, o coronavírus e a genotipagem viral para identificar mutações virais responsáveis por fornecer resistência à terapia farmacológica.
	 c)
	A detecção viral depende de testes moleculares como o PCR multiplex, que amplifica vários RNA virais ao mesmo tempo, não sendo utilizado para amplificação de DNA viral.
	 d)
	Os vírus são sequenciamentos pelo método NGS para sua correta detecção na amostra de pacientes com suspeita de doenças respiratórias causadas pelo vírus influenza, parainfluenza, coronavírus, dentre outros.
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	3.
	Os testes de avaliação pré-natal não invasiva (NIPT) são indicados a partir da décima semana de gestação. Após a coleta da amostra, o DNA (materno e fetal) é extraído, amplificado e sequenciado por métodos de sequenciamento NGS (Next Generation Sequencing). Apesar de apresentar elevada precisão, uma pequena porcentagem dos resultados pode apresentar falso negativo ou falso positivo, sendo necessários testes complementares para confirmar o diagnóstico em casos positivos. De acordo com o exposto, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
(    ) Dentre as avaliações possíveis com esse método, estão as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21, ou seja, as síndromes de Patau, de Edwards e de Down, respectivamente, a monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner) e a síndrome de Klinifelter (XXY).
(    ) A sexagem fetal, realizada por muitos casais atualmente, pode ser realizada com essa metodologia, em que a presença do cromossomo Y, indica sexo masculino, e a ausência, indica o sexo feminino.
(    ) Essa técnica não consegue avaliar as microdeleções cromossômicas, como perda de pequenas porções do DNA do cromossomo.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	F - V - F.
	 b)
	F - F - V.
	 c)
	V - F - F.
	 d)
	V - V - F.
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	4.
	Os polimorfismos genéticos têm se mostrado uma importante descoberta, o que despertou um grande interesse no mapeamento desse tipo de variação, bem como no estudo das associações genótipo-fenótipo em que elas possam estar envolvidas. Sobre os polimorfismos, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP).
II- Polimorfismo no número de cópias (CNP).
III- Polimorfismo repetido em tandem curta (STRP).
IV- Polimorfismo de repetição em tandem de número variável (VNTR).
(    ) O polimorfismo ocorre em apenas um nucleotídeo.
(    ) É caracterizado por sequências curtas de DNA, entre 2 e 4 nucleotídeos, que podem estar repetidas (em tandem) até algumas dezenas de vezes, sendo essas sequências chamadas de microssatélites
(    ) Esse tipo de polimorfismo pode ser resumido como uma variação no número de cópias de segmentos relativamente extensos do DNA, entre 200 pb até cerca de 2 Mb, os quais podem estar ausentes ou presentes em um determinado alelo ou podem estar presentes em variados números de cópias em tandem em cada um dos alelos, representando uma vasta gama de alelos possíveis com esse tipo de variação.
(    ) Os DNA minissatélites são formados por sequências com cerca de 10 até 100 nucleotídeos repetidos em tandem por centenas a milhares de vezes.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	I - II - III - IV.
	 b)
	III - IV - II - I.
	 c)
	I - III - II - IV.
	 d)
	IV - II - I - III.
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	5.
	Os polimorfismos podem ser diferentes tipos, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) ou polimorfismos promovidos por inserções ou deleções no DNA, chamadas de polimorfismos indel, os quais podem ser do tipo polimorfismo no número de cópias (CNP), polimorfismo repetido em tandem curta (STRP) ou polimorfismo de repetição em tandem de número variável (VNTR). Sobre os polimorfismos, assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	O polimorfismo VNTR ou DNA microssatélites são difíceis de ser sequenciados, tendo sequências curtas de DNA, com 10 a 100 nucleotídeos.
	 b)
	O polimorfismo STRP é conhecido como repetição em tandem de número variável, também denominado como DNA minissatélite, com cerca de milhares de nucleotídeos.
	 c)
	As técnicas de PCR e sequenciamento pelo método Sanger conseguem identificar qualquer polimorfismo.
	 d)
	O polimorfismo de nucleotídeo único ocorre em um único nucleotídeo.
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	6.
	A clonagem de DNA se refere à produção, dentro de uma célula, de diversas cópias de uma sequência específica de um fragmento de DNA. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas:
I- A clonagem de DNA depende da utilização de um vetor, do fragmento de DNA e, posteriormente, de um organismo hospedeiro.
PORQUE
II- O fragmento de DNA de interesse, será inserido em uma molécula de DNA genômico com capacidade de autorreplicação (DNA do vetor), originando o DNA recombinante. Essa inserção se dá através de enzimas de restrição e enzimas de ligação.
Assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
	 b)
	As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
	 c)
	A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
	 d)
	As asserções I e II são proposições falsas.
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	7.
	Uma grande expansão no painel de testes foi alcançada especialmente pela inserção da técnica de espectrometria de massas em tandem (EMT), o que possibilitou a triagem de uma série de doenças metabólicas hereditárias, capazes de promover os chamados erros inatos do metabolismo, por meio da avaliação quali ou quantitativa de aminoácidos e acilcarnitinas. De acordo com os erros inatos do metabolismo, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
(    ) Alterações em exames laboratoriais como dosagem de glicose, lactato e amônia, podem indicar a possibilidade de que a enfermidade esteja associada a erros inatos do metabolismo.
(    ) O perfil de acilcarnitinas e aminoácidos pode ser realizado em complementação à avaliação do perfil metabólico do paciente, mas sua detecção prejudica o prognóstico, já que não há expectativa de tratamentopara essas doenças.
(    ) As condições metabólicas detectadas com a aplicação da espectrometria de massas em tandem são os distúrbios do ciclo da ureia e da beta oxidação dos ácidos graxos, aminoacidopatias, acidemias orgânicas e doenças lisossômicas, como doenças de Gaucher.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	V - V - F.
	 b)
	F - V - F.
	 c)
	V - F - V.
	 d)
	F - F - V.
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	8.
	Diversos tipos de câncer apresentam componentes hereditários associados a mutações ou deleções de diversos genes. Nesse sentido, em uma mesma amostra de material genético podem ser sequenciados diversos genes e variantes descritas na literatura como associadas a um ou mais tipos de câncer. Com base nos sequenciamentos realizados para determinação do risco de desenvolvimento de câncer, analise as sentenças a seguir:
I- Os resultados são validados de acordo com as alterações encontradas e descritas aquelas que representam risco do desenvolvimento de câncer, possível risco e até mesmo as variantes de significativo inserto.
II- A síndrome de Lynch está associada a mutações nos genes MLH1, PMS2, MSH2 e MSH6, associados a processos de reparo de DNA durante o processo de divisão celular.
III- São aplicados métodos de MLPA, sequenciamento Sanger, microarranjos, entre outras, a fim de validar os resultados obtidos nos painéis de avaliação.
Assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	Somente a sentença III está correta.
	 b)
	Somente a sentença I está correta.
	 c)
	As sentenças I, II e III estão corretas.
	 d)
	Somente a sentença II está correta.
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	9.
	O RNA é uma molécula muito semelhante ao DNA, originado a partir do processo de transcrição, em que carrega informações contidas no DNA para fora do núcleo. Essas informações, darão origem à síntese de proteínas, através do processo de tradução. Sobre o RNA, assinale a alternativa CORRETA:
	 a)
	O RNA é uma estrutura em dupla hélice, composta pela desoxirribose, nucleotídeos e fosfato.
	 b)
	O RNA é composto por cinco nucleotídeos, adenina, uracila, timina, guanina e citosina.
	 c)
	O RNA é uma estrutura em fita simples, composta pelos nucleotídeos adenina, timina, citosina e guanina.
	 d)
	O RNA é uma estrutura em fita simples, composta pela pentose denominada como ribose; os nucleotídeos adenina, uracila, citosina e guanina e fosfato.
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	10.
	Os ciclos do PCR (reação em cadeia da polimerase) são críticos para o sucesso da técnica. Em torno de 20-40 ciclos são programados no termociclador, a fim de se obter milhares de cópias de DNA. Sobre os ciclos do PCR associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Desnaturação.
II- Anelamento.
III- Extensão.
(    ) Estágio em que os primers se ligam à fita do DNA na sua sequência complementar.
(    ) Estágio inicial, em que ocorre abertura da dupla fita, liberando os nucleotídeos de cada uma das fitas simples. Esta etapa ocorre em uma alta temperatura, em cerca de 95º C.
(    ) Estágio correspondente à adição de nucleotídeos pela DNA polimerase específica, denominada como Taq DNA polimerase, em uma temperatura de 72º C.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
	 a)
	I - II - III.
	 b)
	III - II - I.
	 c)
	I - III - II.
	 d)
	II - I - III.
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