Biologia molecular final

Prévia do material em texto

1A genômica estrutural é o estudo da estrutura propriamente dita do genoma, sendo seu principal objetivo 
atrelado à possibilidade de manipulação de fragmentos do DNA ou de seus genes in loco. Sobre a genômica 
estrutural, associe os itens, utilizando o código a seguir: 
 
I- Mapas cromossômicos de alta resolução. 
II- Mapas cromossômicos de baixa resolução. 
III- Mapas cromossômicos físicos. 
 
( ) A primeira etapa se baseia na ocorrência de um alelo que não esteja presente no mapa cromossômico, 
em uma região com marcadores já mapeados. Dessa forma, pode-se definir em qual cromossomo aquele 
novo alelo ocorre. 
( ) A segunda etapa determina a posição dos genes dentro de cada cromossomo, fornecendo informações 
mais precisas sobre esses gene e marcadores no genoma. 
( ) A terceira etapa aplica diferentes técnicas determinando um mapa físico do genoma e ocorre o 
sequenciamento. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A 
II - I - III. 
B 
I - II - III. 
C 
III - II - I. 
D 
I - III - II. 
2A surdez é uma condição bastante comum, havendo uma estimativa de que cerca de 4 em cada 1.000 
crianças nasçam com algum nível de perda auditiva. Essa condição pode ser causada por fatores ambientais, 
como a falta de oxigenação durante o parto; a ocorrência de doenças como a toxoplasmose, a rubéola, o 
citomegalovírus e a herpes durante o período pré-natal; ou, ainda, doenças como a meningite e outras 
infecções bacterianas durante o período pós-natal. No entanto, parte dos indivíduos apresentam a condição 
devido herança genética. Com base no diagnóstico genético da surdez, analise as sentenças a seguir: 
 
I- O teste de PCR é utilizado para amplificação do gene GJB2, a partir da coleta de amostras de sangue, ou 
ainda, com o material obtido no teste do pezinho. 
II- Os testes para detecção de surdez genética podem ser realizados até os 2 anos de vida, pois a intervenção 
precoce não é possível antes dessa fase, já que não é possível detectar sinais relativos à surdez antes desse 
período. 
III- Grande parte dessa condição é associada à mutação dos genes GJB2 e GJB6, responsáveis pela 
expressão das proteínas conexina 26 e conexina 30, respectivamente. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
A 
Somente a sentença III está correta. 
B 
As sentenças I e III estão corretas. 
C 
As sentenças I e II estão corretas. 
D 
As sentenças II e III estão corretas. 
3Embora a frequência de variações no genoma não seja alta, quando uma determinada variação ocorre em 
pelo menos cerca de 1% da população, o que a torna uma variação comum, essa variação passa a ser tratada 
como um polimorfismo genético. Com base nos polimorfismos, analise as sentenças a seguir: 
 
I- Os polimorfismos genéticos podem ser gerados por mudanças como deleção, duplicação ou inversão de 
apenas um ou vários pares de bases nitrogenadas na sequência do DNA. 
II- As alterações no DNA podem ocorrer na região codificadora (éxon) e na região não codificadora (íntron) 
de um gene. 
III- Os polimorfismos em regiões reguladoras não podem afetar o fenótipo do indivíduo. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
A 
Somente a sentença II está correta. 
B 
As sentenças I e III estão corretas. 
C 
Somente a sentença III está correta. 
D 
As sentenças I e II estão corretas. 
4A técnica de eletroforese consiste na separação de moléculas de DNA, RNA ou proteínas em gel de 
agarose ou poliacrilamida. Essa separação se dá de acordo com o tamanho da molécula. Com base no 
processo de eletroforese em gel, analise as sentenças a seguir: 
 
I- Uma corrente elétrica é transmitida através do gel do polo negativo ao polo positivo. 
II- As moléculas de DNA são carregadas negativamente e são carregas por afinidade para o polo positivo. 
III- Moléculas menores tendem a migrar com maior dificuldade no gel. Já as moléculas maiores, tendem a 
migrar mais facilmente. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
A 
Somente a sentença III está correta. 
B 
As sentenças I e II estão corretas. 
C 
As sentenças I e III estão corretas. 
D 
Somente a sentença II está correta. 
Atenção: Questão Cancelada 
 
5A era da genômica iniciou-se através do Projeto Genoma Humano, através do desenvolvimento de 
tecnologias que pudessem acelerar o processo. De acordo com o Projeto Genoma Humano, classifique V 
para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
 
( ) A técnica do shotgun hierárquico utiliza dois vetores, sendo um deles o BAC (cromossomo artificial de 
bactéria), que permite a inserção de grandes fragmentos de DNA, sendo clonado para formação da biblioteca 
de DNA. 
( ) A técnica do shotgun hierárquico utilizou o vetor plasmidial na etapa final da clonagem, onde 
cromossomo artificial de bactéria era fragmentado e inserido em vetores plasmidiais clonados com 
extremidades sequenciadas. 
( ) A técnica do shotgun de genoma inteiro utilizou somente pequena parte do genoma completo de um 
organismo para formar vetor plasmidiais clonados com extremidades sequenciadas, que formavam os 
contigs. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A 
V - F - F. 
B 
F - F - V. 
C 
V - F - V. 
D 
V - V - F. 
6O sequenciamento de DNA permite a identificação de qual nucleotídeo ocupa cada posição na fita de uma 
molécula ou fragmento de DNA. As primeiras técnicas que permitiram sequenciar o DNA começaram a ser 
desenvolvidas na década de 70, com o método desenvolvido por Sanger. Sobre o método de Sanger, assinale 
a alternativa CORRETA: 
A 
Os didesoxinucleotídeos são ineficazes para a técnicas de Sanger, sendo utilizados somente os primers e 
diversas fitas de DNA réplicas da mesma fita molde, com a mesma extremidade 5'. 
B 
A técnica de Sanger, utiliza terminadores de sequência em réplicas de DNA de uma fita molde diferenciada. 
C 
Os didesoxinucleotídeos são similares aos primers ou iniciadores, já que iniciam a reação em diferentes 
terminações 3'. 
D 
São utilizados iniciadores (primers), fitas de DNA réplicas da mesma fita molde, ou seja, com a mesma 
extremidade 5' e diferentes terminações 3', devido à inserção dos didesoxinucleotídeos, que são nucleotídeos 
terminadores de cadeia (ddNTP: ddATP, ddTTP, ddCTP e ddGTP). 
7A endometrite crônica, a qual pode desencadear sintomas como dor pélvica, sangramento e/ou corrimento 
vaginal e febre, embora frequentemente se apresente de forma assintomática, é uma condição da saúde da 
mulher que apresenta uma relação direta com o aumento da probabilidade de insucesso de uma gravidez, 
estando relacionada à infertilidade, aborto espontâneo, parto prematuro e falha na implantação do embrião. 
Sobre o diagnóstico da endometrite, assinale a alternativa CORRETA: 
A 
Podem ser aplicados dois testes moleculares no diagnóstico da endometrite, como o ALICE e o EMMA. 
B 
Não existem testes moleculares para a detecção da doença, pois não se trata de uma doença genética. 
C 
O diagnóstico da doença é realizado através de exames de imagens, cultivo microbiano e biópsia, sendo que 
os testes moleculares estão em desenvolvimento. 
D 
Por ser uma doença causada por micro-organismos, a detecção da doença precisa ser através de cultivo 
microbiano. 
8A hibridização in situ foi elaborada com o objetivo de isolar e identificar fragmentos, através do 
anelamento entre duas fitas simples de origens distintas, sejam elas DNA ou RNA. Sobre essa técnica, 
associe os itens, utilizando o código a seguir: 
 
I- Northen-blotting. 
II- Southern-blotting. 
III- Hibridização in situ. 
 
( ) Técnica que utiliza sondas de ácidos nucleicos, com marcação química, no local em que a molécula de 
interesse deve ser encontrada (RNA dentro da célula, DNA específico em cromossomos). 
( ) Técnica que avalia padrões de sequências de nucleotídeos de genes do DNA e utiliza sondas de DNA 
molde, os quais são marcados com radiação ou quimicamente. 
( ) Nesta técnica, o RNA mensageiro (mRNA) é utilizadoa fim de buscar comparar situações distintas, 
como, por exemplo, utilizar amostras controle como padrão para expressão do gene de interesse e, assim, 
comparar com a amostra de interesse. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A 
II - I - III. 
B 
I - III - II. 
C 
III - II - I. 
D 
I - II - III. 
9As respostas às drogas são influenciadas por múltiplos fatores, incluindo-se estado de saúde, influências 
ambientais e características genéticas. A farmacogenética é uma área da farmacologia clínica que estuda 
como diferenças genéticas entre indivíduos podem afetar as respostas às drogas. Sobre a farmacogenômica, 
avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: 
 
 
I- A resposta aos fármacos pode ser diferente entre os indivíduos, em que a eficácia de um medicamento 
pode não ser a mesma para toda população. Ainda existe a probabilidade de efeitos colaterais ou até mesmo 
tóxicos, sendo interessante a busca pela medicina personalizada. 
 
PORQUE 
 
II- Tanto a farmacocinética, quanto a farmacodinâmica estão associadas à ação de diferentes enzimas e 
proteínas, que são codificadas por genes que podem conter diferenças entre os diferentes indivíduos. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
A 
As asserções I e II são proposições falsas. 
B 
As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. 
C 
A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. 
D 
As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. 
10Os testes de avaliação pré-natal não invasiva (NIPT) são indicados a partir da décima semana de gestação. 
Após a coleta da amostra, o DNA (materno e fetal) é extraído, amplificado e sequenciado por métodos de 
sequenciamento NGS (Next Generation Sequencing). Apesar de apresentar elevada precisão, uma pequena 
porcentagem dos resultados pode apresentar falso negativo ou falso positivo, sendo necessários testes 
complementares para confirmar o diagnóstico em casos positivos. De acordo com o exposto, classifique V 
para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
 
( ) Dentre as avaliações possíveis com esse método, estão as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21, ou 
seja, as síndromes de Patau, de Edwards e de Down, respectivamente, a monossomia do cromossomo X 
(síndrome de Turner) e a síndrome de Klinifelter (XXY). 
( ) A sexagem fetal, realizada por muitos casais atualmente, pode ser realizada com essa metodologia, em 
que a presença do cromossomo Y, indica sexo masculino, e a ausência, indica o sexo feminino. 
( ) Essa técnica não consegue avaliar as microdeleções cromossômicas, como perda de pequenas porções 
do DNA do cromossomo. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
A 
F - F - V. 
B 
F - V - F. 
C 
V - V - F. 
D 
V - F - F.