Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

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7ª ETAPA – MÓDULO 03– PROBLEMA 06: ESCLEROSE LATERAL 
AMIOTRÓFICA (ELA) 
NEURÔNIO MOTOR 
• Definição de Doença Neurodegenerativa: Série de 
doenças que afetam, de forma progressiva e 
irreversível, neurônios do Sistema Nervoso, 
afetando funções motoras, fisiológicas e/ou 
cognitivas. 
• Falando um pouquinho sobre a função 
motora, essa depende da transmissão de 
sinais pelos neurônios. Dois tipos estão 
presentes nesse processo: 
o Neurônios Motores Superiores: 
Cérebro → Medula Espinhal 
o Neurônios Motores Inferiores: 
Medula Esp. → Músculo 
Esquelético 
• As estruturas envolvidas na regulação ou 
execução da atividade motora incluem: 
o Sistema piramidal e extrapiramidal 
o Cerebelo 
o Neurônios motores inferiores 
▪ Núcleos dos nervos 
cranianos do tronco 
cerebral 
▪ Cornos anteriores da 
medula espinal 
• Existem três tipos de vias motoras nas 
células do corno anterior: 
o Trato corticoespinal 
o Sistema de núcleos de base 
o Sistema cerebelar 
• As doenças do neurônio motor, ou motoneuronopatias, correspondem a um 
grupo amplo de doenças caracterizadas pelo comprometimento dos neurônios 
motores superior, inferior ou ambos. 
• Têm manifestações exclusivamente motoras, que incluem perda de força e 
atrofia muscular. 
• As duas principais representantes do grupo são: 
o Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) → adultos 
o Atrofia Muscular Espinhal (AME) → crianças 
INTRODUÇÃO À ELA 
• É uma doença degenerativa que acomete neurônios motores de forma 
progressiva e generalizada, tanto o “primeiro neurônio” (córtex) quanto o 
“segundo” (corno anterior da medula). 
• A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença do 
neurônio motor ou doença de Lou Gehrig, é uma grave patologia 
neurodegenerativa de causa ainda desconhecida e sem tratamento curativo. 
• Pode começar nos membros e nos músculos axiais, bulbares ou respiratórios e 
se generaliza implacavelmente, causando deficiência progressiva e, por fim, 
morte, geralmente por insuficiência respiratória. 
o Cerca de 3 a 5 anos. 
o Há casos, porém, com tempo sobrevida maior. 
▪ Cerca de 10% dos pacientes com ELA conseguem viver mais de 
10 anos, e um percentual bem pequeno consegue viver por 
mais de 20 anos, caso a doença poupe a musculatura 
responsável pela respiração e o paciente tenha condições de 
receber tratamento intensivo. 
 
 
 
• 
O caso mais famoso de longevidade com a esclerose lateral amiotrófica é 
o do físico inglês, Stephen Hawking 
Ele teve a doença diagnosticada aos 21 anos e sobreviveu, apesar das 
inúmeras deficiências, até aos 76 anos de idade. 
Infelizmente, casos como os dele são muito raros e não representam 
evolução habitual da ELA. 
 
EPIDEMIOLOGIA 
• Ligeiramente mais comum em homens 
o 1,2:1 a 1,5:1 
• Idade de início mais comum é entre 55 a 65 anos 
o 10% antes dos 40 anos 
o 5% antes dos 30 anos 
• Risco de vida 
o 0,29% para homens 
o 0,25% para mulheres 
• Incidência anual 
o 2-3 casos por 100.000 pessoas de ascendência europeia 
o 0,7 - 0,8 casos por 100.000 pessoas de ascendência asiática 
o 0,63 casos por 100.000 pessoas de ascendência nativa norte-
americana 
FATORES DE RISCO 
• Esclerose lateral amiotrófica familiar em cerca de 5 a 20% dos pacientes 
o Autossômico dominante (Maioria) 
o Autossômicas recessivas 
o Ligadas ao X 
• Variantes genéticas em 60 a 80% dos pacientes 
o C9orf72 (Causa mais comum de ELA familiar) 
▪ 38 a 40% dos casos de ELA familiar 
o TARDBP – 3% dos casos 
▪ ALS10 
▪ Associado também a Demência Frontotemporal 
o Superóxido dismutase: SOD-1 (2º causa mais comum de ELA familiar) 
▪ Forma adulta 
▪ 15 a 20% dos casos de ELA familiar 
▪ Progressão mais rápida da doença 
▪ Mecanismo de ação 
• Enzima inibidora da ação tóxica do radical livre na 
célula 
o Sarcoma em fusão (FUS) 
▪ ALS6 
▪ 5% da ELA familiar 
▪ Forma adulta 
o VAPB 
▪ Prevalência aumentada 
• Minas Gerais 
• Rio de Janeiro 
▪ Mecanismo de açõa 
• Defeito fusional de vesículas endossômicas 
• Estresse do retículo endoplasmático 
• Atletas profissionais 
• Traumatismos cranianos repetidos 
FATORES PROTETORES 
• Ingestão de ácidos graxos poliinsaturados ômega-3 
ETIOLOGIA 
• Infecções 
o Retrovírus 
• Efeitos dos aminoácidos excitotóxico 
• Desregulação mitocondrial 
• Estresse oxidativo 
• Autoimunidade 
FISIOPATOLOGIA 
• Ocorre degeneração axonal 
• A causas genéticas podem ser agrupadas em 3 categorias 
GRUPO 1 
• Instabilidade inerente das proteínas mutantes, levando a perturbações na 
degradação de proteínas 
o SOD1 
o Ubiquilina 1-2 
o p62 
GRUPO 2 
• Os genes mutantes perturbam o RNA (processamento, transporte, 
metabolismo) 
o C9ORF72 
o TDP43 
o FUS 
GRUPO 3 
• Defeito no citoesqueleto e transporte axonal 
o Dinactina 
o Profilina-1 
• A ELA, em sua maioria, concentra-se no sistema motor 
• Microscopicamente: Partes sensorial, controle e coordenação dos movimentos 
permanecem intactos, assim como cognição 
• Imuno-histoquímica: presença de neurônios portadores de ubiquitina é 
achada no sistema não motor 
• Estudo de metabolismo da glicose: Disfunção neuronal fora do sistema motor 
• MARCO: Morte dos neurônios motores inferiores e superiores 
• Inicialmente, pode ser que haja perda seletiva, mas depois há perda de ambos 
• Se não houver comprometimento nítido de ambos os tipos de neurônio motor, 
o diagnóstico da ELA é duvidoso 
• Pode ter o envolvimento de vias sensitivas, espinocerebelares, neurônios da 
substância negra e de células granulares denteadas do hipocampo 
• Comprometimento do citoesqueleto do neurônio ocorre logo no início 
• Perda de ao menos 50% dos neurônios espinais e gliose astrocitária difusa na 
substância cinzenta 
• Formação de “esferoides” compostos de acúmulos de neurofilamentos e 
outras proteínas 
• É comum que os neurônios demonstrem agregados positivos da ubiquitina, em 
geral associados com proteínas TDP43 
• OBS: UBIQUITINA- Marcador de degeneração 
• Proliferação de astrócitos e micróglia 
• MORTE DOS NEURÔNIOS MOTORES PERIFÉRIOS 
o Ocorre desnervação 
o Inicialmente - o mm desnervado pode ser reinervado por brotamento 
o Com o passar do tempo – Atrofia mm das fibras correspondente 
• OBS: A reinervação nessa doença é consideravelmente menos extensa que 
na maioria dos distúrbios dos n. motores 
• Explica o termo: Amiotrófica 
• Em resumo... 
o Esclerose e palidez dos tratos corticoespinais da medula 
o Perda axonal, palidez da mielina e gliose 
• MORTE DOS NEURÔNIOS CORTICIAS 
o Adelgaçamento nos tratos corticoespinais – que vão até as colunas 
lateral e anterior da substância branca na medula espinal 
o Essa perda das fibras nas colunas laterais – Gliose fibrilar – Firmeza da 
medula 
• Explica o termo Esclerose Lateral 
• Em resumo... 
o Atrofia do giro pré-central (motor) 
o No córtex motor - Perda de neurônios motores superiores + gliose 
astrocitária 
• Pode ter estreitamento dos nervos hipoglosso e raízes espinais ventrais 
• Neurônios parassimpáticos da medula espinal sacral, que inervam assoalho 
pélvico (núcleo de Onuf), e NC III, IV e VI (motricidade ocular) – Relativamente 
preservados 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR 
• Disfunção do neurônio motor superior 
o Fraqueza 
o Reflexos tendíneos vivos 
o Reflexos anormais 
• Disfunção do neurônio motor inferior 
o Fraqueza 
o Fasciculações 
o Atrofia 
o Atonia 
• Disfunção dos neurônios motores do tronco cerebral 
o Disfagia 
o Disartria 
FORMA APENDICULAR (DE CHARCOT) – ⅔ DOS PACIENTES 
• Fraqueza muscular focal 
o Insidiosa 
o Exacerbado por alterações térmicas 
o Assimétricos de início 
o Causa atrofia 
• Início 
o Distal (Mais comum) ou proximal (Menos comum) 
o Membros superiores e membros inferiores 
• Fasciculações 
o Espasmos musculares involuntários 
• Cãibras – Hipersensibilidade do músculo dsenervado 
o Anterior a fraqueza 
• Sintomas bulbares 
•Sintomas respiratórios 
o 5% dos casos apresentam insuficiência respiratória no início dos 
sintomas 
o Dispneia 
o Ortopneia 
o Sono perturbado 
o Dores de cabeça matinais 
o Sonolência diurna excessiva 
o Anorexia 
o Diminuição da concentração 
o Irritabilidade 
o Alterações do humor 
• Espasticidade 
o Membros enfraquecidos e atróficos 
• Espasmos flexores ou clônus 
o Estágios avançados 
o Ativação excessiva do arco reflexo 
• Disfunção da bexiga 
o Urgência miccional 
• Emagrecimento – Associação de atrofia muscular e disfagia 
• Dor e parestesias 
o Não são um sintoma inicial 
• Outros sítios do SNC 
o Demência frontotemporal 
o Doença de Parkinson 
PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA 
• Disartria 
o Voz arrastada 
o Voz anasalada 
• Disfonia 
• Disfagia 
• Sintomas dos membros 
o Mesmo tempo dos bulbares ou dentro de 1 a 2 anos 
• Sialorreia 
o Dificuldade de deglutir a saliva 
o Fraqueza facial bilateral 
• Apresentação pseudobulbar 
o Labilidade emocional 
o Choro e riso imotivados 
o Bocejo excessivo 
ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA – 5 A 10% DOS CASOS 
• Síndrome neurônio muscular inferior puro 
ESCLEROSE LATERAL PRIMÁRIA 
• Síndrome do NMS pura 
• Ausência ou mínimos sinais de NMI 
• Sem evidência de inclusões ubiquitinadas 
SÍNDROME FLAIL-ARM (VULPIAN-BERNHARDT) 
• Braço em mangual 
• Fraqueza e atrofia na parte proximal do MMSS 
• Progressão simétrica 
• Emagrecimento da cintura escapular 
• Braços pendurados e flácidos 
• Reflexos profundos de MMSS 
o Diminuídos ou ausentes 
• Estágios avançados 
o Disfagia 
o Fraqueza diafragmática 
SÍNDROME FLAIL-LEG (PSEUDOPOLINEURÍTICA) 
• Perna em mangual 
• Fraqueza e atrofia em MMII distais 
• Progressão simétrica 
• Hipotonia 
• Reflexos deprimidos 
• Sinais piramidais ausentes (Normalmente) 
• Reflexo vivo quando assimétrica 
SINAIS E SINTOMAS REFERIDOS AO NEURÔNIO MOTOR SUPERIOR 
• Espasticidade 
• Hiper-reflexia dos reflexos tendíneos profundos e/ou clônus 
• Sinal de Babinski/resposta plantar extensora 
• Sinal de Hoffmann 
• Abalo mandibular exagerado 
• Disartria espástica 
• Afeto pseudobulbar 
SINAIS E SINTOMAS REFERIDOS AO NEURÔN IO MOTOR INFERIOR 
• Hipotonia muscular 
• Atrofia muscular 
• Fasciculações 
• Cãibras 
• Hiporreflexia 
• Atrofia e fasciculações da língua 
• Fraqueza facial 
• Disfagia 
• Disartria 
• Paresia dos músculos respiratórios 
• Fraqueza dos músculos cervicais, queda da cabeça 
DIAGNÓSTICO 
EXAME FÍSICO 
• Atrofia muscular focal 
o Mãos 
o Antebraços 
o Ombros 
o Coxa 
o Pé 
• Fasciculações visíveis 
• Espasticidade a avaliação de tônus 
• Reflexos tendíneos profundos 
o Vivos ou exaltados 
• Sinal de Hoffmann 
• Sinal de Babinski 
EXAME ELETRONEUROMIOGRÁFICO 
o Comprometimento do NMI 
o Latência motora distal quase normal 
o Velocidade de condução motora quase normal 
o Aumento da latência de onda F 
▪ Frequência normal 
▪ Amplitude aumentada 
o Sinais de denervação aguda/crônica em pelo menos 3 das 4 regiões do 
SNC 
▪ Tronco cerebral (bulbar) 
• Língua 
• Músculos faciais 
• Músculos da mandíbula 
▪ Cervical 
▪ Medular torácica 
• Músculos para vertebrais ≤ T6 
• Músculos abdominais 
▪ Lombossacral 
• 2 Músculos inervados por diferentes raízes e nervos 
periféricos 
o Representação de sinais de denervação 
▪ Aguda 
• Fibrilação 
• Onda aguda positiva 
▪ Crônica 
• Potenciais grandes, um aumento da proporção de 
potenciais polifásicos, muitas vezes de maior 
amplitude 
• Padrão de interferência reduzida com taxas de 
descarga mais elevada a 10 hz (a menos que haja um 
componente significativo nms, caso em que a taxa de 
disparo pode ser inferior a 10 hz) 
• Potenciais motores de unidade instáveis 
NEUROIMAGEM 
o Excluir diagnósticos diferenciais 
EXAMES LABORATORIAIS 
• Objetivo 
o Excluir doenças ELA-Like 
• Hemograma 
• Velocidade de hemossedimentação 
• Painel bioquímico geral 
• Exame de urina 
• Creatinofosofquinase (CPK) 
• Aldolase 
• Anticorpo antirreceptor de acetilcolina 
• Anticorpos antigangliosídio 
o GM1 
o Asialo GM1 
o GD1B 
• Eletroforese de proteínas 
• Dosagem de imunoglobulinas 
o IgA 
o IgG 
o IgM 
• Perfil reumatológico 
• Vitamina B12 
• Folato 
• Marcadores tumorais 
o Alfafetoproteína 
o Antígeno carcinoembrionário 
o CA 15.3 
o CA 19.9 
o CA 125 
o Antígeno prostrático específico 
o HU 
• Endócrina 
o Tireoide 
o Paratireoide 
o Testosterona 
o Hepática 
• Infecciosa 
o Reação sorológica 
▪ Sífilis 
▪ Lyme 
▪ HIV 
▪ HTLV-1 e 2 
▪ Hepatites B e C 
• Avaliação enzimática 
o Hexosaminidase A/B 
• Líquido cefalorraquidiano 
o Eletroforese de proteínas 
o Citologia 
o Bioquímica 
o Dosagem específica de globulinas 
o Reações imunológicas 
o Pesquisa de células neoplásicas 
• Biópsia 
o Muscular 
o Medula óssea 
• Exames de imagem 
o RM encefálica e de coluna 
• Avaliação de DNA 
o SOD1 
o VAPB 
o C9ORF72 
• Doença de Kennedy 
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICO EL ESCORIAL REVISITED PARA ELA 
• O diagnóstico de ELA requer uma evidência de degeneração do NMI por exame 
clínico, eletrofisiológico ou neuropatológico, provas de degeneração NMS pelo 
exame clínico e difusão progressiva dos sintomas ou sinais dentro de uma 
região ou de outras regiões, como determinado pela história ou exame, em 
conjunto com a ausência de evidência eletrofisiológica e achados patológicos 
de outras doenças que possam explicar os sinais de NMI e/ou degeneração de 
NMS, e a evidência em neuroimagem de outros processos de doença que 
possam explicar os sinais clínicos observados em eletrofisiologia. 
• Categorias de certeza diagnóstica clínica em critérios clínicos: 
o ELA definida: sinais NMS e sinais NMI em três regiões espinais; 
o ELA provável: sinais NMI e NMS em duas regiões com, pelo menos, 
alguns sinais NMS rostrais aos sinais de NMI; 
o ELA provável: laboratório apoiadas: sinais NMS em uma ou mais 
regiões e sinais NMS definidos por EMG em pelo menos duas regiões; 
o ELA possível: 
▪ Sinais NMS e sinais NMI em uma região (em conjunto), ou 
sinais NMS em duas ou mais regiões; 
▪ Sinais NMS e NMI em duas regiões com ausência de sinais NMS 
rostrais aos sinais NMI. 
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS DE AWAJI PARA ESCLEROSE LATERAL 
AMIOTRÓFICA 
• O diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica (ELA) requer a existência das 
seguintes anormalidades: 
o Evidência de degeneração do neurônio motor inferior (NMI) ao exame 
clínico, eletrofisiológico ou neuropatológico 
o Evidência de degeneração do neurônio motor superior (NMS) ao 
exame clínico 
o Disseminação progressiva dos sinais e sintomas na região afetada, ou 
para outras regiões, conforme evidenciada pela anamnese, exame 
físico ou testes eletrofisiológicos 
INEXISTÊNCIA DAS SEGUINTES ANORMALIDADES: 
o Evidência eletrofisiológica ou patológica de outros processos 
patológicos que possam explicar os sinais de degeneração do NMI e/ou 
NMS 
o Evidências nos exames de neuroimagem de outros processos 
patológicos que possam explicar os sinais clínicos e eletrofisiológicos 
observados 
CATEGORIAS DIAGNÓSTICAS 
o A ELA clinicamente confirmada caracteriza-se por evidência clínica ou 
eletrofisiológica de sinais referidos ao NMI e NMS na região a bulbar e 
ao menos em duas regiões espinais, ou pela existência de sinais 
referidos ao NMI e NMS em três regiões espinais 
o A ELA clinicamente provável caracteriza-se por evidência clínica ou 
eletrofisiológica de sinais referidos ao NMI e NMS ao menos em duas 
regiões, com alguns sinais do NMS necessariamente proximais (acima) 
dos sinais do NMI 
o A ELA clinicamente possível caracteriza-se por sinais clínicos ou 
eletrofisiológicos referidos à disfunção do NMS e NMI em apenas uma 
região, ou apenas sinais referidos ao NMS em duas ou mais regiões, ou 
sinais referidos ao NMS proximais 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
• Sinais de Neurônio motor superior 
o AVC com hemiparesia espástica, deficiênciade vitamina B12, 
encefalomielopatia paraneoplásica, esclerose múltipla, mielopatia 
associada à endocrinopatia, hiperparatireoidismo, mielopatia 
associada ao HTLV-1, paraparesia espástica hereditária/herança 
autossômica dominante forma mais comum (19 loci gênicos descritos), 
herança autossômica recessiva e recessiva ligada ao X (mais rara pura), 
paraparesia espástica em MMII. 
o Complicada: associação com outras comorbidades neurológicas. 
o Paraparesia espástica tóxica: causada por toxinas alimentares. 
o Latirismo (por alimento contaminado com beta-oxalil-L-aminoácido), 
Konzo (por toxicidade pela mandioca brava) 
• Sinais de Neurônio motor inferior 
o Outras neuronopatias motoras: 
▪ Atrofia muscular espinal (AME) do adulto; 
▪ Síndrome da pós-poliomielite. 
o Radiculopatia compressiva: cervical; lombossacral 
o Entidades com fasciculação: 
▪ Fasciculações benignas; 
▪ Doenças da raiz motora, do plexo e nervo periférico. 
o Mononeuropatia. 
o Compressão. 
o Mononeuropatia múltipla: 
▪ Neuropatia hereditária sensível à pressão; 
▪ Vasculite. 
o Neuropatia motora multifocal com ou sem bloqueio de condução 
o Plexopatia: 
▪ Amiotrofia diabética; 
▪ Neuropatia do plexo braquial; 
▪ Síndrome do desfiladeiro torácico; 
▪ Tumor: linfoma. 
o Polineuropatia: 
▪ Neuropatia desmielinizante inflamatória crônica, variante 
motora; 
▪ Neuropatia sensitivo-motora hereditária (Charcot-Marie-
Tooth); 
▪ Polineuropatia endócrina: diabetes; 
▪ Polineuropatia infecciosa: Lyme, HIV; 
▪ Polineuropatia tóxica: metais pesados. 
o Defeito da junção neuromuscular: 
▪ Miastenia grave; 
▪ Síndrome miastênica. 
o Miopatia: 
▪ Miopatia distal; 
▪ Miosite por corpos de inclusão; 
▪ Polimiosite. 
• Sinais de NMS e NMI 
o Adrenomieloneuropatia 
o Doença por depósito de poliglucosan do adulto 
o Espondilose cervical com mielopatia e radiculopatia 
o Infecção por HIV (AIDS) 
o Doença de Lyme 
o Sífilis 
o Neurofibromatose central 
o Neuropatia tóxica por organofosfato 
o Siringomielia 
• Sinais bulbares 
o Lesão cerebral estrutural: AVC, malformação da transição 
craniovertebral, tumor. 
o Miastenia grave. 
o Paralisia pseudobulbar. 
o Siringobulbia 
• Neuronopatia motora por bloqueio de condução 
o Fraqueza lentamente progressiva, assimétrica, de início, geralmente, 
nas porções distais dos membros 
o Início entre 40 e 50 anos de idade (80% dos casos) 
o Diagnóstico por eletroneuromiografia 
▪ Bloqueio de condução motora 
o Perda motora por agressão de anticorpos contra constituintes da 
bainha de mielina 
o Constitui cerca de 3,6% das polineuropatias inflamatórias 
o Anticorpos anti-GM1 presente em 60 a 80% dos casos 
o Elevação de proteínas no LCR 
TRATAMENTO 
TRATAMENTO SINTOMÁTICO 
• Cãibras 
o Drogas 
▪ Carbamazepina, fenitoína e quinina 
o Outros tratamentos 
▪ Fisioterapia, massagem e hidroterapia 
• Espasticidade 
o Drogas 
▪ Baclofeno, tizanidina e gabapentina 
o Outros tratamentos 
▪ Fisioterapia e hidroterapia 
• Sialorreia 
o Drogas 
▪ Atropina, amitriptilina, butil escopolamina gel, patch, 
propantelina e hioscina 
o Outros tratamentos 
▪ Sucos cítricos, inalações com escopolamina, sugadores locais e 
toxina botulínica em glândula salivar 
• Laringoespasmo 
o Drogas 
▪ Lorazepam e diazepam 
o Outros tratamentos 
▪ Medidas de segurança, aspirador domiciliar, cough assist e 
redução da dieta oral 
• Dor 
o Drogas 
▪ Analgésicos, anti-inflamatório não hormonal (AINH) e opioides 
o Outros tratamentos 
▪ Conforto 
• Labilidade emocional 
o Drogas 
▪ Tricíclicos, inibidores da recaptação da serotonina, valproato 
de sódio, lamotrigina e dextrometorfam com quinidina 
• Constipação 
o Drogas 
▪ Lactulose e senna 
o Outros tratamentos 
▪ Hidratação e aumento da ingestão de fibras 
• Depressão 
o Drogas 
▪ Amitriptilina, citalopram e venlafaxina 
o Outros tratamentos 
▪ Apoio psicológico 
• Insônia 
o Drogas 
▪ Amitriptilina e zolpidem 
o Outros tratamentos 
▪ Conforto e analgesia 
• Ansiedade 
o Drogas 
▪ Lorazepam e cloxazolam 
o Outros tratamentos 
▪ Suporte psicológico 
• Fadiga 
o Drogas 
▪ Modafinil 
o Outros tratamentos 
▪ Retirada de drogas 
• Contratura súbita 
o Drogas 
▪ Baclofeno 
• Dificuldades de comunicação 
o Outros tratamentos 
▪ Técnicas de linguagem, comunicação alternativa, 
amplificadores de voz e relação com cuidadores 
SUPORTE VENTILATÓRIO 
• Sintomas de fraqueza muscular respiratória 
o Dispneia aos esforços 
o Ortopneia 
o Sono perturbado 
o Sonolência diurna excessiva 
o Dores de cabeça matinais 
o Fadiga 
o Anorexia 
o Depressão 
o Falta de concentração 
o Pesadelos vívidos 
o Noctúria 
• Sinais clínicos de baixa ventilação 
o Taquipneia 
o Uso da musculatura acessória 
o Movimento paradoxal do abdome 
o Tosse fraca 
o Papiledema (Raro) 
• Indicação de ventilação não invasiva (Academia americana de Neurologia) 
o Capacidade vital forçada ≤ 50% do previsto 
o Observação 
▪ Pacientes podem desenvolver insuficiência respiratória com 
uma CVF abaixo de 70% 
• Utilização da ventilação não invasica 
o Inicial 
▪ Noturna 
▪ Intermitente 
▪ Apoio para aliviar os sintomas 
o Evolução 
▪ Diurno e depois contínuo 
MANEJO NUTRICIONAL 
• Complicações 
o Aspiração 
o Perda de peso 
o Desnutrição 
o Desidratação 
• Uso de gastrotomia 
o Medida preventiva 
MEDIDAS FONOAUDIOLÓGICAS 
 
DROGAS ESPECÍFICAS 
• Riluzol 
o Modula a atividade glutamatérgica, suprimindo, assim, a 
excitotoxicidade 
o 50 mg duas vezes ao dia 
o Prolongamento da sobrevida em 2 a 3 meses 
• Terapia antioxidantes 
o Não existe evidência substancial para suportar a sua utilização 
PROGNÓSTICO 
• Sobrevida 
o Mediana 2 a 3 anos para início bulbar 
o Mediana 3 a 5 anos para início com membros 
o 48% sobrevivem mais de 3 anos 
o 24% sobrevivem mais de 5 anos 
o 4% sobrevive mais de 10 anos 
• Indicadores do prognóstico de sobrevivência 
o Fenótipo clínico 
▪ Flail arm 
▪ Atrofia muscular progressiva 
▪ Forma pseudopolineurítica 
o Idade e tempo de início dos sintomas 
o Tempo entre início dos sintomas e diagnóstico 
o Base declínio CVF 
o Categoria EL Escorial 
o Uso de Riluzol 
• Presença de complicações infecciosas