Problema 24 - fenilcetonúria

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Sistemas Orgânicos Integrados I Rita Erika - Turma XI - Medicina
APG 24: O que é essencial?
Problema
Cláudia foi buscar o resultado do teste do pezinho
de seu primeiro filho e se surpreendeu com um
resultado positivo para fenilcetonúria. Cláudia
ficou preocupada por não saber se teve culpa e se,
caso venha a engravidar novamente, o problema
poderá se repetir.
Objetivo
Compreender como se dá o metabolismo
desse aminoácido.
Fenilalanina
- é um aminoácido essencial, por isso precisa
ser obtido por meio da alimentação
- serve de base para a produção de tirosina,
que é um aminoácido natural
- a diferença na estrutura química desses dois
aminoácidos é a presença de uma hidroxila
na tirosina.
- a adição dessa hidroxila se dá por meio da
enzima fenilalanina hidroxilase, a primeira
enzima na via catabólica da fenilalanina
- fenilalanina, após ser hidroxilada
produzindo tirosina, também é precursora
da dopamina, um neurotransmissor, e da
noradrenalina e da adrenalina, hormônios
secretados pela medula suprarrenal
Fenilalanina hidroxilase
- é uma enzima de uma classe geral de
enzimas denominadas oxidases de função
mista
- promove a hidroxilação de um substrato por
um átomo de oxigênio do O2 e a redução do
outro átomo de oxigênio em H2O
- A fenilalanina-hidroxilase requer o cofator
tetrahidrobiopterina, que transfere elétrons
do NADPH ao oxigênio, oxidando-se a
dihidrobiopterina no processo, este cofator
é reduzido por uma enzima
Em pessoas com PKU, uma rota secundária do
metabolismo da fenilalanina em que a fenilalanina
sofre transaminação com o piruvato, produzindo
fenilpiruvato. Portanto, fenilalanina e o
fenilpiruvato acumulam-se no sangue e nos tecidos
e são excretados na urina – daí o nome
“fenilcetonúria”.
O consumo de alimentos ricos em proteínas deve
ser reduzido. Proteínas naturais, como a caseína do
leite, devem ser primeiramente hidrolisadas e boa
parte da fenilalanina deve ser removida para que o
paciente receba uma dieta adequada, pelo menos
durante toda a sua infância.
Citar a diferença do teste do pezinho da rede
pública da privada.
A triagem neonatal envolve uma série de testes,
como dos olhos, da orelha, do coração e do pezinho,
que têm por finalidade a detecção precoce de
doenças no recém-nascido.
A principal diferença diz respeito a quantidade de
doenças diagnosticadas pois, o teste do pezinho
realizado pelo SUS oferece o teste básico que
diagnóstica 6 doenças sendo elas:
- fenilcetonúria (PKU)
- hipotireoidismo congênito (HC)
- hemoglobinopatias (Hb)
- fibrose cística (FC)
- hiperplasia adrenal congênita (HAC)
- deficiência da biotinidase (DB)
Já no teste do pezinho da rede privada encontra-se
disponível a versão Mais (que detecta mais quatro
patologias:
- toxoplasmose congênita
- galactosemia
- leucinose
- deficiência de G-6-PD)
Ainda possui a versão Super que investiga cerca
de 48 patologias . Outra diferença é o valor, no
SUS o exame é gratuito e na rede privada é em
torno de R$250,00.
Entender as causas e consequências da
fenilcetonúria.
A fenilcetonúria é uma doença genética e
metabólica, com bom prognóstico caso seja
detectada e tratada precocemente.
Ela é detectada precocemente pelo Teste do
Pezinho na triagem neonatal, e o tratamento
padrão consiste em uma dieta restritiva.
Causas
A PKU, um erro inato do metabolismo decorrente
de herança autossômica recessiva. A PKU é
decorrente de um defeito na enzima fenilalanina
hidroxilase (PAH), sintetizada pelo fígado, que
converte o aminoácido fenilalanina (PHE) em
tirosina, este último imprescindível para a
produção de neurotransmissores.
Consequências
Os sintomas clínicos surgem dos 3 aos 6 meses
de idade e incluem irritabilidade, dificuldades de
aprendizagem, défice de atenção, distúrbios
comportamentais, hiperatividade, traço autista,
cheiro característico de mofo na urina,
hipopigmentação da pele e cabelos, eczemas,
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microcefalia, retardo de desenvolvimento e
crescimento, crises convulsivas e, principalmente,
acentuada deficiência intelectual.
As crianças acometidas por PKU, detectadas ao
nascimento e tratadas imediatamente, na maioria
dos casos, não exibem estas manifestações clínicas,
uma vez que, o diagnóstico e tratamento tardíos de
fenilcetonuria podem ocasionar sequelas, como
distúrbios comportamentais, crises convulsivas e
perda progressiva da função cerebral, bem como
déficit de desenvolvimento.
Identificar os fatores hereditários da
fenilcetonúria.
Os indivíduos afetados são homozigotos (genótipo
aa) e receberam os alelos mutantes de seus
genitores,que são portadores obrigatórios
(genótipos Aa). Filhos de um casal heterozigoto têm
25% de chance de serem afetados (aa), 50%
heterozigotos (Aa) e 25% de serem homozigotos
normais (AA).
Referências
DE MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó.
Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e
tratamento. Revista da Sociedade Brasileira de
Clínica Médica, v. 15, n. 4, p. 282-288, 2017.
TORTORA, Gerald J.; DERRICKSON, Bryan. Princípios
de Anatomia e Fisiologia.
14. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
DE PÁDUA, Thiago César; DE SOUZA, Maria Cristina
Almeida; CARRARO, Vinícius Marins. Fenilcetonúria:
Relato de caso. Revista de Saúde, v. 8, n. 1 S1, p.
43-43, 2017.
NELSON, David L.; COX, Michael M.. Princípios de
bioquímica de Lehninger. 6 ed. São Paulo: Artmed
Editora S.A., 2014.