AULA 3 - DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO

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NEUROLOGIA – AULA 3 
 
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DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO 
PARTE 1 
Caso clínico: 
Identificação: H.A, masculino, 60 anos, branco, casado, natural de VR, vigia 
QP: “tremor nas mãos” 
HDA: paciente relata que há 1 ano vem percebendo, de modo progressivo, tremor nas mãos, que se manifesta quando 
está parado. Inicialmente o tremor atingia apenas o polegar esquerdo e atualmente acomete toda a mão. Após alguns 
meses também notou a mesma manifestação na mão direita. Os familiares informam que há piora do tremor quando o 
paciente está tenso e desaparece quando está dormindo. Queixa-se ainda de progressiva dificuldade de andar, de virar 
ou levantar da cama nos últimos 6 meses. Refere que está se sentindo mais lento para fazer suas atividades do dia a dia 
HPP: DM II, em uso de hipoglicemiante oral (não sabe informar qual), cirurgia prévia de colecistectomia (há 10 anos) 
HF: pais falecidos – IAM 
HS: nega etilismo e tabagismo 
Exame clinico: 
• PA 130/80mmHg; pulso 88bpm; FR 18irpm; TAX 36,8ºC 
• ACV → pulsos carotídeos simétricos à palpação, sem sopros à ausculta. RCR 2T BNF sem sopros e sem extra-
sístoles 
• AR → MV universalmente audível sem ruídos adventícios 
• Abdome → sem visceromegalias, sem anormalidades ao exame 
• Membros → sem edema 
• Neurológico 
❖ Ectoscopia → paciente com regular estado geral. Fácies inexpressiva, pele úmida e seborreica. Tremor 
em repouso nas mãos. Postura em antero-flexão 
❖ Nível de consciência → acordado atendendo coerentemente as solicitações 
❖ Exame das funções mentais e linguagem → orientada no tempo e no espaço. Cooperativa, informando 
bem, sem lapsos de memória. Fala monótona e sem impostação 
• Motricidade 
❖ Inspeção → tremor nas mãos, fino e bilateral, observado em repouso e que melhora quando executa o 
movimento 
❖ Força → normal 
❖ Reflexos profundos e superficiais → normais 
❖ Tônus → hipertonia plástica 
❖ Marcha → dificuldade de iniciar a marcha, diminuição dos movimentos associados dos MMSS, pequenos 
passos e antero-pulsão 
❖ Estática → sinal de romberg negativo 
❖ Exame da sensibilidade → normal 
❖ Pesquisa dos sinais meningorradiculares → normais 
❖ Exame dos nervos cranianos → I NC – anosmia. Restante normal 
 
Questões: 
1. Qual o diagnostico sindrômico? Síndrome Parkinsoniana (Parkinsonismo) 
❖ Bradicinesia, rigidez, tremor de repouso, instabilidade postural 
❖ Parkinsonismo 
➢ Causas degenerativas: idiopática (DP), parkinsonismo atípico (Parkinson plus) 
➢ Causas estruturais: parkinsonismo vascular, neoplasia 
➢ Causas hereditárias: doença de Wilson 
➢ Causas medicamentosas: Neurolépticos, antivertiginosos 
2. Qual o diagnostico nosológico? Doença neurodegenerativa 
3. Qual o diagnóstico etiológico? Doença de Parkinson/Parkinsonismo idiopático/Parkinsonismo primário 
❖ Distúrbio do movimento hipocinético 
❖ Segunda doença degenerativa mais prevalente 
❖ Afeta 1% da população acima dos 65 anos 
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❖ Afeta ambos os sexos (ligeira prevalência do sexo masculino) 
❖ Mais comum após os 50 anos 
❖ Prevalência aumenta com a idade 
❖ Etiologia 
➢ Fatores genéticos → em cerca de 10-15% dos casos a doença é de natureza genética. Mais de 20 LOCI 
já foram identificados, o primeiro foi o PARK 1. Na maioria das formas a doença se manifesta antes 
dos 40 anos 
➢ Fatores ambientais → pesticidas, metais pesados. Causam neurotoxicidade 
➢ Envelhecimento → principal fator de risco 
4. Qual o diagnostico topográfico? Neurônios dopaminérgicos da substancia negra do mesencéfalo circuito dos 
núcleos da base 
❖ Há presença dos corpos de Lewy nesses neurônios e dentro dos corpos de Lewy tem a proteína alfa-
sinucleina, por isso a doença de Parkinson é considerada uma proteinopatia, causando uma 
neurotoxicidade nesses neurônios 
 
 
 
• Distúrbios do movimento 
❖ Diminuição da dopamina e aumento da acetilcolina → Síndrome Parkinsoniana (hipertônica-acinética-
tremulante) 
❖ Aumento da dopamina e diminuição da acetilcolina → Síndrome Coreica (hipotônica-coreo-aretósica) 
 
• Quadro clinico 
❖ Sinais/sintomas motores → sintomas assimétricos (BRADICINESIA + tremor de repouso – “contando 
moedas”/rigidez – “sinal da roda dentada”- hipertonia plástica/instabilidade postural), hipomimia fácil, 
micrografia, macha parkinsoniana (dificuldade para começar o movimento e depois há uma aceleração 
involuntária da marcha, chamada de festinação, tem passos curtos e virada “em bloco” com dificuldade 
de interromper a marcha) 
❖ Sinais/sintomas não motores → hiposmia, constipação intestinal, depressão, transtorno do 
comportamental do sono REM, declínio cognitivo, disfagia, dor 
 
• Diagnostico da Doença de Parkinson 
❖ Anamnese 
❖ Exame físico 
❖ Neuroimagem estrutural (excluir lesões estruturais. Achados sugestivos de Parkinson atípico, 
perspectivas nigrossomo – obs: parece que tinha mais alguma coisa escrita mas a cara dela estava na 
frente e ela não leu ) 
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❖ SPECT TRODAT (neuroimagem funcional com marcador para dopamina, padrão de baixa captação e 
produção de dopamina) 
❖ Cobre urinário e ceruloplasmina (Doença de Wilson) 
❖ Genéticos (PARK) 
❖ Exclusão de causas secundarias 
 
 
 
5. Qual o diagnostico diferencial? 
❖ Causas degenerativas: idiopática (DP), parkinsonismo atípico (Parkinson plus) 
 
 
 
Doença de 
Parkinson 
Progressivo 
Atrofia de múltiplos sistemas 
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❖ Causas estruturais: parkinsonismo vascular, neoplasia 
 
 
 
❖ Causas hereditárias: doença de Wilson 
 
 
 
❖ Causas medicamentosas: Neurolépticos, antivertiginosos 
➢ Segunda causa mais frequente de parkinsonismo 
➢ Sintomas simétricos 
➢ Fármacos bloqueadores dos receptores dopaminérgicos 
➢ Neurolépticos (Haloperidol, clopormazina, Risperidona) 
➢ Bloqueadores do canal de cálcio (flunarizina) 
➢ Antieméticos (metoclopamida) 
➢ Outros: amiodarona, lítio, acido valproico 
6. Qual o tratamento? 
❖ Não medicamentoso → fisioterapia, fonoterapia 
❖ Medicamentoso 
alterações 
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➢ Levodopa (padrão ouro) → na verdade é a L-dopa, pois não temos o composto de dopamina, que 
vai se transformar em dopamina no SN. Ela não é um composto que vem sozinho, ela vem com um 
composto de dopa descarboxilase, que é uma enzima que degrada a dopamina, ou seja, a Levodopa 
sempre vem com um composto inibidor da dopa descarboxilase que vai evitar que a L-dopa vire 
dopamina no SNP fazendo assim com que chegue mais dopamina no SNC. o que aconteceria se não 
tivesse o inibidor da dopa descarboxilase junto com a Levodopa? Ela se dissiparia no sangue 
periférico, teria muitos efeitos colaterais e além disso teria que tomar uma dose muito alta de 
Levodopa. Atualmente tem-se a Levodopa com a Benserazida (Prolopa) e Levodopa mais Carbidopa. 
Existe a “lua de mel” com essa medicação que dura em torno de 5 anos e a boa resposta caracteriza 
a Doença de Parkinson, estando entre um dos critérios diagnósticos 
➢ Agonistas dopaminérgicos (Pramipexol, Rotigotina) 
➢ Inibidores da MAO-B (Seleglina, Rasagilina) → reduz a degradação de dopamina na fenda sináptica 
➢ Inibidores da COMT (Entacapona, Tolcapona) → reduz a degradação da Levodopa 
➢ Amantadina (efeitos anticolinérgicos e glutamatérgico e aumentam a Levodopa na fenda sináptica) 
→ na doença de Parkinson ocorre um desbalanço e acetilcolina 
➢ Biperideno 
❖ Cirúrgico → regime otimizado de medicações, flutuações motoras, efeitos colaterais incapacitantes da 
medicação, mínimo de 5 anos de evolução da doença 
➢ Cirurgia ablativa (Talamotomia/Palidotomia) → unilateral, contralateral ao lado mais acometidos 
➢ DBS (Deep Brain Simulation) → implanta eletrodos para estimular magneticamente os núcleos da 
base pode ser bilateral (núcleos subtalâmicos e globo pálido interno) 
 
PARTE 2 
 
• Consiste em disfunção da atividade motora voluntária e/ou involuntária 
• Sistema Piramidal (sist. motor voluntário – 1º neurônio motor) x Sistema Extrapiramidal (mov involuntários / 
núcleos da base)• Núcleos da base: Tálamo, putamêm, globo pálido, substância negra, núcleo subtalâmico de Luys 
Avaliação inicial do paciente: → na maioria das vezes o diagnostico é clinico 
1) Qual é o fenômeno ? 
2) Qual a causa do fenômeno ? 
3) Como eu trato ? 
 
Classificação 
• Síndromes hipercinéticas 
❖ Tremor 
❖ Balismo 
❖ Coréia 
❖ Atetose 
❖ Distonia 
❖ Mioclonia 
❖ Tiques 
❖ Estereotipias 
• Síndrome hipocinética 
❖ Parkinsonismo 
TREMOR 
• Principal característica: caráter rítmico 
• Classificação: 
❖ Segundo a amplitude: 
➢ Fino 
➢ Médio 
➢ Grosseiro 
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❖ Segundo a frequência: 
➢ Lento (2 a 4 Hz) 
➢ Médio (5 a 7 Hz) 
➢ Rápido (8 ou mais Hz) 
❖ Segundo o modo de aparecimento: 
➢ Repouso 
➢ Ação: postural /cinético / intencional 
➢ Ação específica 
• Avaliação do tremor 
 
 
• Tremor Parkinsoniano: 
❖ Síndrome hipocinética com características hipocinética 
❖ Tremor de baixa frequência de repouso 
❖ Desaparece durante o sono e piora em situações de estresse e durante a marcha 
 
• Tremor Fisiológico: 
❖ Tremor postural de alta frequência 
❖ Exacerbado pelo uso de medicamentos, uso abusivo de cafeína, estresse, ansiedade 
 
• Tremor cerebelar: 
❖ Tremor cinético e de intenção de baixa frequência 
❖ Oscilação rítmica da cabeça = Titubeação 
 
• Tremor de Holmes: 
❖ Tremor de baixa frequência unilateral de repouso, cinético e postural 
❖ Extremamente incapacitante 
❖ Lesão estrutural a nível do tronco cerebral, tálamo, cerebelo ou vias nigroestriatal 
❖ Etiologia: doença cerebrovascular, tumores, infecções e TCE 
• Tremor palatal: 
❖ Tremor de baixa frequência no palato mole 
❖ Essencial: acompanhada por um clique auditivo causado por contrações do músculo tensor do véu 
palatino que abre a tuba de Eustáquio 
❖ Sintomático: Lesões focais do tronco encefálico ou cerebelar 
❖ Ataxia progressiva com tremor palatal , Síndrome de Alexander 
 
• Tremor Essencial: 
❖ Doença heterogênea 
❖ Complexa, progressiva e causada por diferentes mecanismos patogênicos (ambientais + genéticos) 
❖ Clínica: 
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➢ Início lento e insidioso de tremor cinético postural bilateral em MMSS. Pode acometer musculatura 
cervical e da fonação 
➢ Idade variável. Pico: Final da adolescência e após 50 anos 
➢ Melhora clínica com a ingestão de álcool 
➢ 15 a 25 % apresentam tremor incapacitante 
➢ Recorrência familiar (30-50%) → atender um paciente em que se suspeita de tremor essencial mas 
que não tem recorrência na família não exclui o diagnostico, pois existe a chamada “penetração 
incompleta” que significa que eu tenho a mutação que predispõe o desenvolvimento da doença e 
por algum motivo não tem a doença, mas pode passar para os filhos e eles desenvolverem, ou seja, 
apesar de ter a alteração genética ela não se manifesta 
❖ Fatores etiopatogênicos: 
➢ Fatores genéticos: Herança autossômica dominante de penetrância incompleta 
➢ Genes: ETM1, ETM2, etc. 
➢ TE X Doença de Parkinson: ? 
❖ Diagnóstico: 
➢ Clínico 
❖ Tratamento: 
➢ Indicação fundamentada na severidade clínica e disfunção secundária 
➢ Drogas de primeira linha: Propranolol, Primidona 
➢ Drogas de segunda linha: Gabapentina, Topiramato, Benzodiazepínicos 
➢ Outras opções: Estimulação cerebral profunda (DBS), cirúrgico (Talanotomia), Toxina botulínica 
CORÉIA, ATETOSE E BALISMO 
• Principal característica: imprevisível, aleatória 
• Coréia: movimentos rápidos, distais, aleatórios e imprevisíveis 
❖ Hereditárias: Doença de Huntington, Coréia familiar benigna, Neuroacantose, Doença de Wilson, Doença 
de Huntington-Like, Ataxias espinocerebelares (2,3,17) 
❖ Adquiridas: Coreia de Sydenham, Coreia gravídica, Lupus / síndrome de anticorpo antifosfolípide, 
Encefalites autoimunes 
• Atetose: movimentos lentos e sinuosos distais 
• Balismo: Acometimento dos segmentos proximais, levando ao deslocamento dos membros de forma brusca 
e ampla 
 
• Doença de Huntington: 
❖ Doença neurodegenerativa 
❖ Genética: 
➢ Doença autossômica dominante. 
➢ Expansão do número de repetições de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina) no gene 
HTT (proteína Huntingtina) 
▪ As pessoas que não tem a doença vão ter 27 repetições, já s pessoas que tem a doença vão ter 
acima de 35 repetições. Entre 27-35 repetições o paciente vai ser assintomático, mas pode passar 
a doença para os descendentes 
❖ Manifestações clínicas: 
➢ Distúrbios do movimento: coréia (90%) + outros (tremores, distonia, atetose, bradicinesia) = 
Síndrome discinética 
➢ Sintomas psiquiátricos: Depressão, TOC, psicose, distúrbios do sono, alcoolismo 
➢ Sintomas cognitivos: alterações da memória, função executiva, planejamento mental, demência 
❖ Diagnóstico: 
➢ Clínica + História familiar + Neuroimagem (atrofia) + Teste genético (mostra o numero de repetições) 
❖ Tratamento: 
➢ Não há tratamento específico 
➢ Medicações sintomáticas 
➢ Reabilitação 
➢ Aconselhamento genético 
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DISTONIA 
• Contrações musculares involuntárias mantidas ou intermitentes 
• Posturas anormais. Padronizado, repetitivo e estereotipado 
• Movimentos de torção ou contorção 
• Outras características: Tremor distônico, truque sensorial, transbordamento (overflow), espelhamento (mirroing) 
• Classificação: 
 
• Blefaroespasmo → tipo importante e frequente de distonia 
• Distonias primárias hereditárias: Investigação 
❖ Pacientes jovens e progressiva, com neuroimagem normal e uma grande pista é a historia familiar, pois 
a maioria tem uma herança autossômica dominante 
❖ Painel genético para distonias 
❖ Sequenciamento genético de nova geração: Exoma, Genoma 
 
 
• Síndrome de Segawa: 
❖ DYT-Park GCH1 (DYT5 A) 
❖ Distonia dopa-responsiva 
❖ Clínica: 
➢ Distonia de início na infância 
➢ Predominante nos MMII 
➢ Flutuação diurna 
❖ Diagnóstico: 
➢ Clínico + reposta ao uso de Levodopa 
❖ Tratamento: 
➢ Levodopa em baixas doses 
 
• Tratamento das distonias: 
❖ Drogas: 
➢ Anticolinergicas: 
▪ Triexifenidina (Artane) 
▪ Biperideno (Akineton) 
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❖ Toxina botulínica tipo A → se é focal 
❖ Outras: 
➢ Benzodiazepínicos, Baclofeno, drogas depletoras de catecolaminas (Tetrabenazida) → generalizado 
 
❖ Tratamento cirúrgico: 
➢ Desnervação periférica, Talanotomia, Palidotomia. 
➢ Estimulação Cerebral Profunda (DBS): Globo pálido interno 
❖ Terapias adjuvantes: Fisioterapia, fonoaudiologia 
 
MIOCLONIAS 
• Contrações musculares involuntárias bruscas 
• “Choque”, “sustos”, “abalos” 
• Mioclonias positivas (contração muscular) X mioclonias negativas (relaxamento brusco muscular) 
• Origem: cortical, medular ou periférica 
• Classificação 
❖ Fisiopatologia 
➢ Cortical, subcortical, cortico-subcortical, medular, periférica 
❖ Apresentação: 
➢ Fatores predisponentes: Espontâneas, ação, postura, reflexas (estímulos visuais, auditivas, 
somestéticos) 
➢ Distribuição: Focal, segmentar, multifocal, generalizadas 
• Etiologia das mioclonias: 
❖ Fisiológicas: Mioclonias do sono, após exercícios físicos 
❖ Essencial: Mioclonias multifocais sem a presença de outros sinais: hereditária ou esporádicas 
❖ Epiléptica: Parte de uma síndrome epiléptica: Epilepsia mioclonica juvenil 
❖ Sintomáticas: Doença de Wilson, doença de Huntington, encefalopatias virais, tóxicas, drogas, lesões 
estruturais, doenças de depósito 
• Diagnóstico e investigação das mioclonias: 
❖ História e avaliação neurológica detalhada → Classificar as mioclonias 
❖ Exames eletrofisiológicos: Eletromiografia (EMG), Eletroencefalograma (EEG), Potencial evocado 
somatossensitivo (PESS) 
❖ Neuroimagem 
❖ Exames específicos de acordo com a suspeita clínica 
• Tratamento: 
❖ Identificar o tipo de mioclonia e a etiologia 
❖ Retirar fatores desencadeantes 
❖ Drogas: Levetiracetam, Clonazepam, ácido valproico 
• Asterix/ Flapping → mioclonia negativa comum em distúrbios metabólicos 
 
• Startle x Hiperekplexia: 
❖ Mioclonias reflexas audiossensíveis 
TIQUES 
• Movimentos semi-involuntários• Mesmo padrão ao longo do tempo 
• Classificação: 
❖ Tiques vocais 
❖ Tiques motores 
❖ Tiques simples 
❖ Tiques complexos 
➢ Copropraxia, Coprolalia, Ecopraxia 
• Característica: 
❖ Supressão temporária. 
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❖ Período de supressão acompanhado de desconforto 
❖ Necessidade imperiosa de realizar o tique no período de supressão 
 
• Sindrome de Guilles de La Torret: 
❖ Transtorno neurocomportamental caracterizado pela presença de tiques motores e vocais por mais de 1 
ano 
❖ TDAH, TOC podem estar presentes em 50% dos pacientes 
❖ Tratamento: 
➢ Psicoterapia + abordagem medicamentosa 
❖ Medicações: 
➢ Alfa2 adrenérgicos: Clonidina, Guaficina 
➢ Neurolépticos típicos: Haloperidol, Pimozida 
➢ Neurolépticos atípicos: Risperidona, Ziprasidona, Olanzapina, Aripiprazol, Quetiapina 
ATAXIAS 
• Perda do equilíbrio e da coordenação motora. 
• Principal diagnóstico topográfico: cerebelo 
❖ Outros: Lobo frontal, tálamo, lesão da coluna posterior e do SNP (Ataxia sensitiva) 
• Classificação das Ataxias: 
❖ Adquiridas (secundárias) 
➢ Metabólicas: Quimioterápicos, metais pesados, solventes, medicamentos 
➢ Imunomediadas: Síndrome de Miller Fisher, opsoclonus-mioclonus-ataxia, cerbelite pós infecciosa 
➢ Vascular: AVC isquêmico ou hemorrágico 
➢ Hipovitamonoses: Vit B1 e B12 
➢ Doenças infecciosas: cerebelite viral 
➢ Tumores 
❖ Hereditárias (primárias): Autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, herança ligada ao X, 
herança mitocondrial, ataxias congênita 
➢ Ataxia cerebelar autossômico recessiva: 
 Ataxia de Friedreich: 
▪ Etiopatogenia: Expansão anormal do trinucleotídeo Guanina-Adenina-Adenina(GAA) no gene 
FXN 
▪ Clínica: 
o Idade precoce: 12-18 anos 
o Ataxia cerebelar, nistagmo, square wave jecks, neuropatia periférica, arreflexia 
o Comprometimento sistêmico: cardiopatia, diabetes melitos, pés cavos, escoliose 
▪ Diagnóstico: 
o RM: sem atrofia cerebelar 
o Quadro clínico + Teste genético para Friedreich 
▪ Tratamento: 
o Terapias de reabilitação 
 
Ataxia-Telangiectasia: 
▪ Etiopatogenia: mutação no gene ATM 
▪ Clínica: 
o Ataxia cerebelar de início muito precoce (2-3 anos) 
o Síndrome hipercinética: ataxia, coreatetose, distonia 
o Telangiectasia na conjuntiva, orelha, pescoço, face 
o Imunodeficiências: baixo níveis de IgA, IgG, IgE 
o Radiosensibilidade: maior risco de neoplasias (leucemia e linfomas) 
▪ Diagnóstico: 
o Clínico 
o Marcadores laboratoriais: alfafetoproteína elevada, nível baixo de imunoglobulinas (IgA, IgE, 
IgG) 
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o Ressonância cerebral: atrofia cerebelar 
o Teste genético: Sequenciamento do gene ATM 
▪ Tratamento: 
o Terapias de reabilitação 
o Monitorização: perfil imunológico, predisposição a neoplasias, evitar exames como RX / TC 
 
➢ Ataxias autossômicas dominantes: 
▪ Ataxias Espinocerebelares (SCA- 48 subtipos) 
▪ Ataxias episódicas (8 subtipos) 
Doença de Machado Joseph (SCA3): 
▪ Etiopatogenia: Expansão do trinucleotídeo citosina-adenina-guanina (CAG) no gene ATXN3 
▪ Clínica: 
o Heterogeneidade: severidade diretamente relacionada ao número de repetições de CAG 
presentes 
o Disfunção cerebelar (ataxia), piramidal (espasticidade), extrapiramidal (distonia, 
parkinsonismo), neurônio motor inferior (amiotrofia, fasciculações), neuropatia periférica 
(arreflexia, alterações da sensibilidade distal) 
o Sintomas não motores: Distúrbios do sono, distúrbios cognitivos 
▪ Diagnóstico: 
o Clínica + história familiar + teste genético específico (painel genético para SCAs) 
▪ Tratamento: 
o Terapias de reabilitação + medicações sintomáticas 
o Aconselhamento genético