Genética e Biomol - Resumo BASES MOLECULARES DA HEREDITARIEDADE

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As bases molecul!es da h"edit!iedade
O GENOMA, O DNA E OS GENES
AULA 2
O genoma é uma longa sequência de DNA 
organizada nos cromossomos celulares, nos 
quais o DNA fica compactado por meio de 
proteínas chamadas histonas.
Funções das histonas:
- compactar o DNA
- proteger o DNA
- regular a expressão gênica: quando 
a histona desenovela alguma parte do 
DNA, ela inicia um processo de síntese 
proteica. Esse processo de desenove-
lar pode ser feito, por exemplo, por 
meio da acetilação do DNA.
O conjunto de 8 histonas promove 2 voltas no DNA 
e forma os chamados nucleossomos.
Já o DNA é composto por nucleotídeos (uni-
dade básica do DNA). Cada nucleotídeo é 
formado a partir de uma base nitrogenada, 
um açúcar (pentose) e um grupo fosfato.
As bases nitrogenadas podem ser pú-
ricas (adenina e guanina, possuem 2 
anéis) ou pirmídicas (timina e citosi-
na, possuem 1 anel).
Por fim, os genes são sequências de subunida-
des de DNA que contém a informação para 
codificar as cadeias polipeptídicas de uma 
proteína, sendo responsáveis pela hereditari-
edade.
De acordo com a pentose que o 
ácido nucleico apresenta, ele pode 
ser um DNA (desoxirribose) ou um 
RNA (ribose).
A ligação que ocorre entre as BN é 
do tipo ponte de hidrogênio (2 entre 
A e T e 3 entre C e G). Já a que ocor-
re entre uma pentose e um grupo 
PO4- é do tipo fosfodiéster, termi-
nando sempre em um carbono 3’ ou 
5’ do açúcar.
ATENÇÃO
A extremidade reconhecida pelas enzimas de re-
plicação sempre é a 3', e o sentido de replicação 
sempre é 5’-3’ (a fita replicada começa no 5’).
Exemplo: a prof. te dá uma fita 3’ e pede a transcrição. O que vo-
cê tem que fazer é o par da fita 3’ trocando T por U. Se ela te des-
se a fita 5’ você teria que fazer a 3’ e então a transcrição.
@paulapsantos1
✓
Io
DNA x RNA
- fita dupla
- timina
- H no carbono 2'
(desoxirribose)
- fita simples
- uracila
- OH no carbono 2'
(ribose)
A estrutura molecular do DNA apresenta 
4 vantagens importantes:
1- possibilita o armazenamento de imensa 
quantidade de informação, já que possui 
4 BN diferentes.
2- cada fita possui toda a informação do 
DNA, e pode servir de molde para a for-
mação de uma nova fita complementar.
3- possui um mecanismo de defesa contra 
a perda de informação genética, pois, se 
uma BN sofrer um dano, a sua correspon-
dente na fita complementar permite sa-
ber qual foi essa base para sua reconsti-
tuição.
4- permite que fitas se identifiquem e se 
juntem por meio da complementaridade.
Assim, o DNA contém a informação que 
codifica uma cadeia polipeptídica, en-
quanto o RNA utiliza essa informação.
O CÓDIGO GENÉTICO
O código genético descreve a relação en-
tre a sequência de bases nitrogenadas 
do DNA e a sequência de aminoácidos na 
cadeia polipeptídica correspondente. A 
palavra chave para um aminoácido é 
uma sequência de 3 BN chamada códon.
PROPRIEDADES DO CÓDIGO GENÉTICO:
1- DEGENERADO: mais de um códon co-
difica o mesmo aminoácido. Isso mini-
miza os efeitos das mutações, já que 
permite as mutações silenciosas.
2- NÃO AMBÍGUO: uma trinca só pode codi-
ficar um aminoácido.
3- SEM SUPERPOSIÇÃO: uma base só pode per-
tencer a uma trinca.
4- SEMIUNIVERSAL: os mesmos aminoácidos 
são codificados pelos mesmos códons em 
quase todos os organismos.
5- CONTÍNUO: não há espaçamento entre os 
códons.
6- START/STOP CÓDONS: sinalizam o início e 
o fim da síntese de um polipeptídeo. Antes 
e depois desses códons, há os UTRs.
O GENOMA HUMANO
O conteúdo de DNA das células humanas 
constitui o que se denomina de genoma hu-
mano, que é dividido em nuclear e mitocon-
drial.
O esquema anterior mostra que, em todo o 
genoma humano, somente uma pequena 
parte são genes que codificam proteínas.
Esses genes e sequências relacionadas, são 
os chamados genes estruturais. Nas se-
quências relacionadas aos genes, encon-
tramos fatores que não codificam proteí-
nas diretamente, mas influenciam esse 
processo e não são DNA repetitivo. Entre 
eles há os íntrons, UTRs e regiões promoto-
ras, alem dos pseudogenes.
@paulapsantos1
-
Região promotora: região do DNA que vai 
receber a RNA polimerase (que forma o 
RNAm), indicando onde deve ser feita a 
transcrição. Essa região não é transcrita.
Os pseudogenes são genes sem região pro-
motora.
Ainda segundo o esquema, vemos que a 
maior parte do DNA do genoma consiste em 
sequências de DNA repetitivo, sem função 
codificadora. Essa porção é chamada de 
DNA extragênico.
Íntrons: sequências internas de DNA remo-
vidas antes da tradução do RNAm maduro. 
Os genes que os contém são chamados in-
terrompidos.
Um exemplo muito importante de DNA extra-
gênico são os telômeros.
TELÔMEROS: são complexos de DNA, pro-
teínas que se encontram nas extremida-
des dos cromossomos lineares, formados 
por repetidas sequências simples de DNA: 
5’ TTAGGG 3’. A presença do telômero é 
diretamente proporcional à capacidade 
reprodutiva da célula. Quando o telôme-
ro acaba, a célula para em G0 e sofre 
apoptose. A única enzima que replica o 
telômero é a telomerase. Quando a célula 
está prestes a entrar em GO e morrer, a 
telomerase atua. 
Esse gene é necessário somente na fase em-
brionária, pois se o telômero for perdido na 
formação do individuo, ou ele sofre aborto, 
ou nasce com envelhecimento precoce. Após 
o nascimento, fatores como os hormônios 
promovem a inativação do gene.
Uma manifestação patológica da telo-
merase é o câncer, quando as células can-
cerígenas não morrem. Isso configura um 
tumor maligno. No nosso organismo, temos 
o gene da telomerase, mas ele não é ativa-
do. Se ele for ativado, ocorre o tumor ma-
ligno.
Uma manifestação patológica da perda 
embrionária do telômero é a Síndrome de 
Werner, que ocorre por um erro na TRF-2, 
proteína que protege o telômero da fusão 
e de enzimas responsáveis por mecanis-
mos de correção de danos de DNA.
@paulapsantos1
I
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o
Por fim, os microssatélites são muito se-
melhantes aos transposons (repetições pe-
quenas que vêm depois de um gene), porém 
sem mobilidade. Eles possuem 2 importân-
cias clínicas, a de poderem gerar patolo-
gias caso seu número aumente muito (o que 
causaria inativação do gene), e também a 
de serem marcadores moleculares, utiliza-
dos, por exemplo, em testes de paternidade.
Os microssatélites são altamente poli-
mórficos, ou seja, seu número de repeti-
ções varia muito entre os indivíduos. O 
número de repetições que uma pessoa 
tem em cada gene, assim como todo o 
seu genoma, é adquirido a partir do ge-
noma de seu pai e de sua mãe. Assim, o 
teste de paternidade é feito por meio da 
compatibilidade dos microssatélites do 
filho com seu possível pai. Todos os mi-
crossatélites que não tiverem o mesmo 
número de repetições iguais aos da mãe 
do indivíduo devem ser necessariamente 
iguais aos do pai. Conforme a ocorrência 
ou não dessa equivalência, define-se o 
pai do indivíduo.
Além dos telômeros, existem também as 
repetições dispersas e os microssatélites, 
sendo ambos relacionados a doenças.
Entre as repetições dispersas, encon-
tramos os LINE, SINE e LTR, que são todos 
sequências repetitivas de diferentes tama-
nhos. O maior destaque desse grupo são os 
transposons, que são repetições de tama-
nho menor que vêm depois de um gene, po-
rém com a peculiaridade de serem móveis. 
Assim, saltam de um gene para outro, e se 
esse movimento aleatório ocorrer num mo-
mento de expressão de proteínas, eles po-
dem influenciar esse processo e gerar uma 
patologia.
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